Ehlers-Danlos syndrom – hypermobilitet, ömtålig hud, kronisk smärta. Fjorton genetiska undertyper, var och en med olika prognos. Det är varianten som avgör vårdplanen.
Genomsekvensering av hela genomet identifierar de specifika genetiska varianter som ligger till grund för EDS – vilket ger dig den molekylära diagnos som ligger till grund för riktad vård och långsiktig behandling.
Ehlers-Danlos syndrom (EDS)
Ehlers-Danlos syndrom omfattar minst 14 olika genetiska subtyper, vilka alla orsakas av defekter i kollagensyntes, -bearbetning eller -stabilitet. Klassiskt EDS (cEDS), som orsakas av mutationer i COL5A1-genen, medför kraftigt översträckbar hud, atrofiska ärr och fördröjd sårläkning. Vaskulärt EDS (vEDS), orsakat av COL3A1-mutationer, är den mest livshotande formen – kännetecknad av spontana kärlrupturer, organperforationer och en genomsnittlig livslängd på cirka 51 år. Hypermobilt EDS (hEDS), den vanligaste formen, är i de flesta fall genetiskt oklart – troligen involverar det flera gener snarare än en enda identifierbar mutation.
Prevalensen uppskattas till 1 av 2 500 till 1 av 5 000 totalt sett, även om det finns variationer mellan olika populationer. Över 20 gener har nu kopplats till EDS inom alla subtyper. Klassisk EDS drabbar främst personer av europeiskt ursprung, medan vaskulär EDS inte uppvisar någon tydlig koppling till etniskt ursprung. Åldern vid symtomdebut varierar från spädbarnsåldern (vid klassiska former med tydliga hudfynd) till tidig vuxen ålder. Överdriven hudelasticitet, blåmärken och hypermobilitet i lederna är ofta de tidigaste tecknen – ibland avfärdas de som ofarliga variationer tills ett patologiskt fynd (såsom plötslig artärruptur) avslöjar den verkliga diagnosen.
Att förstå vilken EDS-subtyp det rör sig om är av avgörande betydelse för den medicinska behandlingen. En COL3A1-variant bekräftar vaskulär EDS och kräver noggrann övervakning: högdoserade betablockerare för att minska vaskulär belastning, undvikande av kontaktsporter och Valsalva-manövrer samt övervägande av förebyggande vaskulär reparation. En COL5A1-variant styr strategier för sårvård och aktivitetsrådgivning. För hEDS-patienter vars genetiska status förblir oklar bekräftar ett negativt resultat den kliniska diagnosen – övervakningsprotokollen fortsätter även utan molekylär bekräftelse. Genetisk kaskadscreening identifierar riskutsatta släktingar i första ledet, vilket möjliggör tidig intervention.
Det finns fjorton olika subtyper av EDS, var och en med sina egna genetiska orsaker och med kraftigt skiftande långtidsprognoser – från hanterbara hudbesvär till livshotande kärlrupturer.
Standardpanelerna täcker endast de vanligaste EDS-generna. Cirka 50 % av patienterna med icke-hEDS får ingen molekylär diagnos – vilket innebär att den genetiska subtyp som ligger till grund för behandlingen förblir okänd.
Det specifika EDS-genet som orsakar dina symtom kanske inte ingår i testpanelen
Riktade EDS-paneler fokuserar vanligtvis på COL5A1 och COL3A1, vilket täcker de vanligaste subtyperna. Emellertid har nu över 20 gener kopplats till EDS inom alla subtyper – däribland TNXB, PLOD1, FKBP14 och andra – varav många sällan undersöks med standardpaneler. Strukturella varianter, intronmutationer och regulatoriska förändringar förblir ofta oupptäckta vid exomfokuserad sekvensering. Hela genomsekvensering ger en fullständig undersökning av alla kända EDS-gener, inklusive regioner som standardpaneler helt missar.
Att känna till den genetiska orsaken förändrar behandlingen för resten av livet
Genotypen avgör fenotypen – och fenotypen avgör vilka kliniska åtgärder som är viktigast. En patient med en COL3A1-variant behöver högdoserade betablockerare, aktivitetsbegränsning och övervakning av blodkärlen; en patient med en COL5A1-variant behöver optimerad sårvård och rådgivning om fysisk aktivitet. Cirka 50 % av EDS-patienterna har fortfarande ingen fastställd genetisk diagnos, vilket gör molekylär diagnostik till en avgörande faktor för kaskadundersökningar och familjeplanering. Ett genetiskt fynd möjliggör en uppföljning som är anpassad efter den specifika genetiska subtypen och riskprofilen.
Hela din DNA (inte bara en del av den)
Traditionella genetiska tester undersöker endast begränsade genuppsättningar, vilket innebär att de flesta delar av ditt genom utelämnas. Vi sekvenserar hela ditt genom – varje gen och varje område mellan generna.
Omfattande insikter och specialiserade rapporter
Lättläst och med svar som du och din läkare kan agera utifrån. Inget dokument som måste tolkas – över 200 kliniska rapporter, indelade efter kategori.
Ditt prov blir mer värdefullt för varje år
Ditt DNA förändras inte, men genomforskningen går allt snabbare. Varje månad upptäcks nya samband mellan varianter och sjukdomar. Vi granskar dessa resultat och uppdaterar dina rapporter automatiskt. Ditt test blir mer värdefullt för varje år.
De resultat som läkarna uppnår i sina svåraste fall.
Fyrtio år av ovisshet. Ett enda prov.
En patient hade tillbringat årtionden inom den brittiska sjukvården utan att få någon diagnos. Data från Dante, som godkänts av NHS:s kliniska team vid Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, identifierade Noonans syndrom och en RUNX1-variant kopplad till leukemi som tidigare hade förblivit oupptäckt. Efter 40 år fick de äntligen ett svar.
En fullständig genomläsning ger en fullständig bild.
En patient kom till Dante för att undersöka periodisk förlamning. Genom att analysera hela genomet upptäcktes ett samtidigt ärftligt hjärtproblem – Brugadas syndrom – vilket patientens läkare bekräftade med ett EKG. Resultatet förklarade också en familjemedlems tidigare oklar hjärthistoria. Ett enda test. Alla svar finns där.
Sekvenserades 2019. Data bearbetades 2021.
Jennifer sekvenserade sitt genom med hjälp av Dante två år innan hon fick sin bröstcancerdiagnos. När behandlingen inleddes visade Dantes farmakogenomiska data att den kemoterapi som hade ordinerats henne skulle orsaka allvarliga biverkningar. Hennes läkare valde ett alternativ – och hon kunde påbörja en effektiv behandling redan från första dagen.
Varje fråga om genetik förtjänar ett uttömmande svar.
Oavsett om du söker svar idag eller vill värna om din hälsa inför framtiden, är en fullständig kartläggning av hela ditt genom den enda rätta utgångspunkten.
Det ligger i släkten. Nu kan du ta reda på om det ligger i dina gener.
Ditt genom innehåller ärftliga variationer som är kopplade till sjukdomar såsom hjärtsjukdomar, cancer och neurologiska sjukdomar. Vi analyserar dem alla – med den kliniska djupgående kunskap som krävs för att ge resultatet en meningsfull tolkning.
Läs mer →När de traditionella laboratorietesterna visar att du mår bra. Men du vet att det inte stämmer.
Vanliga diagnostiska tester letar efter ett förutbestämt antal svar. Vi sekvenserar hela ditt DNA – även de delar som inget test är utformat för att undersöka. Om svaret finns i ditt genom hjälper vi dig att hitta det.
Läs mer →Din diagnos kan vara korrekt. Din behandlingsplan kan vara ofullständig.
Dina gener avgör vilka behandlingar som har störst chans att fungera – och vilka som inte gör det. Vi förser din läkare med verktyg och kunskap som underlag för din behandlingsplan.
Läs mer →Du vill veta det innan något tvingar fram frågan.
Vissa väntar inte på en diagnos eller information om familjehistoriken innan de agerar. Hela genomsekvensering ger dig en fullständig genetisk bild redan nu – så att du och din läkare kan fatta välgrundade beslut innan situationen blir akut.
Läs mer →Du har redan gjort ett DNA-test. Här är vad det inte kunde avslöja.
De flesta DNA-tester för privatpersoner analyserar mindre än 0,1 % av ditt genom. Vi analyserar hela genomet.
Läs mer →Resultat av klinisk kvalitet. Ett förstahandsval för privatpersoner och en pålitlig partner för läkare i de mest komplexa fallen.
Dante Genome Test hjälpte specialister vid ett nationellt akutsjukhus i Storbritannien att diagnostisera Noonans syndrom samt en sällsynt genetisk variant kopplad till leukemi som tidigare inte hade upptäckts. Detta resultat förändrade den medicinska vården för patienten.
Godkänd av och publicerad i
Vanliga frågor om helgenomsekvensering.
Vad är skillnaden mellan helgenomsekvensering och ett riktat gentest?
Riktade genetiska tester – inklusive standardpaneler för ärftlig cancer – analyserar en fördefinierad lista över kända varianter i en specifik uppsättning gener. De är utformade för att hitta det man redan vet att man ska leta efter. Hela genomsekvensering analyserar hela ditt genom: alla 6 miljarder baspar, varje gen, varje region mellan generna. En studie från Mayo Clinic publicerad i JAMA Oncology fann att standardriktlinjerna för testning missade mer än hälften av patienterna med ärftliga cancermutationer. Genometestet har ingen fast lista.
Vad får jag när mina provsvar är klara?
Dante Genome tillhandahåller över 200 läkarvänliga rapporter indelade efter klinisk kategori – ärftlig cancer, hjärtsjukdomar, sällsynta sjukdomar, farmakogenomik, bärarstatus och mycket mer. Rapporterna levereras till din säkra Genome Manager och är utformade för direkt klinisk användning. Dina genomdata sparas permanent och analyseras om automatiskt i takt med den vetenskapliga utvecklingen.
Vad händer om en kliniskt signifikant variant upptäcks?
Om en patogen eller sannolikt patogen variant identifieras kommer den att tydligt markeras i din läkaranpassade rapport, tillsammans med klinisk bakgrund, publicerad forskning och rekommenderade nästa steg. Vi rekommenderar att du delar alla kliniskt betydelsefulla fynd med din läkare eller en genetisk rådgivare, som kan ge vägledning om beslut gällande uppföljning, riskminimering eller vidareundersökningar av familjemedlemmar.
Hur skiljer sig detta från ett DNA-test för privatpersoner som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-tester för konsumenter använder genotypningschips som avläser mindre än 0,1 % av ditt genom – en mycket liten, i förväg utvald uppsättning vanliga varianter. De är optimerade för härkomst och egenskaper på populationsnivå, inte för kliniska genetiska fynd. Dante Genome Test sekvenserar 100 % av ditt genom med 30X täckning, samma standard som används inom klinisk diagnostik. De två testerna är inte jämförbara vad gäller omfattning, metodik eller klinisk nytta.
Hur lång tid tar det innan man ser resultat, och hur presenteras de?
Ditt provtagningskit skickas inom 48 timmar efter beställningen. När ditt prov anländer till vårt CLIA-certifierade laboratorium tar sekvensering och analys 6–8 veckor. Resultaten skickas på ett säkert sätt till din Genome Manager, där du kan ta del av dina rapporter, dela dem med din läkare och få automatiska uppdateringar när nya fynd valideras mot ditt genom.
Vi samarbetar med patientorganisationer över hela världen.
Dante Labs samarbetar med patientorganisationer av alla storlekar – för Ehlers-Danlos syndrom (EDS) och andra sjukdomar, både sällsynta och vanliga. Vi stöder organisationer i alla länder, inklusive virtuella patientorganisationer.
Vi kan erbjuda skräddarsydda rapporter, grupprabatter och paket anpassade efter era medlemmar. Kontakta oss via formuläret så hör vi av oss inom två arbetsdagar.
- Skräddarsydda genomrapporter för dina medlemmar
- Grupprabatter och skräddarsydda paket
- Vilket land som helst – inklusive virtuella grupper
- Sällsynta och vanliga sjukdomar som omfattas
Meddelandet mottaget.
Vi hör av oss inom två arbetsdagar. Om du vill kontakta oss direkt: hello@dantelabs.com
Ett test.
Svar för hela livet.
Ett kit som skickas hem till dig. Hela ditt genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används vid diagnostiska beslut. Över 200 läkarvänliga rapporter levereras till din Genome Manager inom 6–8 veckor – de är permanenta och uppdateras i takt med vetenskapens framsteg.
Levereras inom 48 timmar · Resultat inom 6–8 veckor
