Vi respekterar din integritet
Analyscookies visar oss hur webbplatsen används, och annonscookies från Google och Meta mäter våra annonser. Välj vilka du vill tillåta, och ändra valet när som helst under Dina integritetsval.
Tillståndsrapport · Cancer
PTEN finns med på ACMG:s lista SF v3.2 över gener där sekundära fynd ska rapporteras vid klinisk genomsekvensering. Helgenomsekvensering karaktäriserar hela PTEN-locus, inklusive varianter i promotorregionen och stora deletioner som standardpaneler för cancer regelbundet missar.
En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.
Ingår i Premium och Premium + AI
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
Beställ med PremiumIngår i Premium och Premium + AI
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
Beställ med PremiumEn sällsynt, ärftlig sjukdom som kännetecknas av flera godartade tumörliknande förändringar (hamartom) i olika vävnader och en ökad risk att utveckla vissa cancerformer, framför allt bröst-, sköldkörtel- och endometriecancer, på grund av en mutation i PTEN-genen.
Cowdens syndrom (CS), den vanligaste av PTEN-hamartomtumörsyndromen (PHTS), är ett autosomalt dominant ärftligt syndrom med ökad cancerrisk som orsakas av groddbanemutationer med patogen effekt i PTEN (phosphatase and tensin homolog) på kromosom 10q23.31. PTEN är en tumörsuppressorgen som reglerar signalvägen PI3K/AKT/mTOR; förlust av PTEN-funktion leder till okontrollerad celldelning och tumörbildning. Cowdens syndrom kännetecknas av hud- och slemhinneförändringar (trichilemmom, papillomatösa papler och akrala keratoser), makrocefali, godartade hamartom i flera organ samt kraftigt förhöjd risk för flera typer av cancer. Den uppskattade förekomsten är 1 på 200.000, men molekylärgenetiska diagnoser tyder på betydligt högre frekvens.
Livstidsrisken för cancer hos bärare av patogena PTEN-varianter är bland de högsta som dokumenterats för något ärftligt cancergen: risken för bröstcancer uppgår till 67–85 % (jämfört med ungefär 12 % i befolkningen i genomsnitt); risken för endometriecancer närmar sig 28–44 %; risken för sköldkörtelcancer (främst folliculär) uppgår till 21–38 %; risken för tjocktarmscancer är förhöjd (9–18 %); och risken för njurcellscancer är cirka 34 %. Manliga bärare har förhöjd risk för bröstcancer och löper även förhöjd risk för sköldkörtel- och tjocktarmscancer. Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom (BRR) och Proteus syndrom (PS) är allelära PTEN-sjukdomar med överlappande men skilda kliniska drag, som alla orsakas av patogena PTEN-varianter.
Ungefär 25 % av personer som uppfyller de kliniska diagnoskriterierna för Cowdens syndrom har ingen identifierbar kodande variant i PTEN; i denna grupp kan det finnas varianter i promotorregionen, djupa intronvarianter, stora genomiska omlagringar eller patogena varianter i andra gener kopplade till PHTS (SDHB, SDHD, KLLN). NCCN:s riktlinjer rekommenderar omfattande PTEN-analys, inklusive undersökning av deletioner och duplikationer, som del av en fullständig PHTS-utredning. Uppföljningen av bekräftade PTEN-bärare omfattar årlig bröst-MR från 30 års ålder, årlig mammografi från 30–35 års ålder, överväganden kring riskreducerande mastektomi, årlig provtagning av endometriet från 30–35 års ålder samt årlig ultraljudsundersökning av sköldkörteln.
PTEN-hamartomtumörsyndromen omfattar Cowdens syndrom, Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom, Proteus syndrom och Proteus-liknande syndrom: allelära tillstånd med överlappande men kliniskt urskiljbara symtombilder, som alla orsakas av patogena PTEN-varianter.
Autosomalt dominant
Cowdens sjukdom där orsaken är en mutation i PTEN-genen.
Analyserade gener
Även känd som
Cowden disease caused by mutation in PTEN; Cowden syndrome type 1; CS; CWS1; Lhermitte-Duclos syndrome; PTEN Cowden disease
Cowdens sjukdom där orsaken är en mutation i SDHB-genen.
Även känd som
Cowden disease caused by mutation in SDHB; Cowden syndrome type 2; CWS2; SDHB Cowden disease
Cowdens sjukdom där orsaken är en mutation i SDHD-genen.
Även känd som
Cowden disease caused by mutation in SDHD; Cowden syndrome type 3; CWS3; SDHD Cowden disease
Cowdens sjukdom där orsaken är en mutation i KLLN-genen.
Även känd som
Cowden disease caused by mutation in KLLN; Cowden syndrome type 4; CWS4; KLLN Cowden disease
Autosomalt dominant
Cowdens sjukdom där orsaken är en mutation i PIK3CA-genen.
Även känd som
Cowden disease caused by mutation in PIK3CA; Cowden syndrome type 5; CWS5; PIK3CA Cowden disease
Autosomalt dominant
Cowdens sjukdom där orsaken är en mutation i AKT1-genen.
Även känd som
AKT1 Cowden disease; Cowden disease caused by mutation in AKT1; Cowden syndrome type 6; CWS6
Autosomalt dominant
Cowdens sjukdom där orsaken är en mutation i SEC23B-genen.
Även känd som
Cowden disease caused by mutation in SEC23B; Cowden syndrome type 7; CWS7; SEC23B Cowden disease
Autosomalt dominant
Spektrumet av PTEN-relaterade tillstånd, inklusive Cowdens syndrom och Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom, med hamartomer och förhöjd risk för cancer i bröst, sköldkörtel, endometrium, njure och andra organ.
Vad en diagnos förändrar
Regelbunden uppföljning med kontroller av bröst, sköldkörtel, endometrium, njure, tarm och hud, samt testning av släktingar.
Även känd som
PHTS; PTEN-related Hamartoma tumor syndrome
Autosomalt dominant
En godartad överväxt i lillhjärnan (dysplastiskt gangliocytom) som hos vuxna starkt är förknippad med PTEN-varianter.
Vad en diagnos förändrar
Ett sådant fynd motiverar PTEN-testning och canceruppföljning vid PTEN-hamartomtumörsyndrom.
Analyserade gener
Även känd som
dysplastic cerebellar gangliocytoma; dysplastic gangliocytoma of cerebellum; dysplastic gangliocytoma of the cerebellum; LDD
Autosomalt dominant
PTEN-varianter som visar sig med stor huvudstorlek och autismspektrumstörning eller utvecklingsförsening.
Vad en diagnos förändrar
Barn och vuxna med en PTEN-variant behöver samma canceruppföljning som vid Cowdens syndrom.
Analyserade gener
Även känd som
macrocephaly-intellectual disability-autism syndrome
Varianter i PTEN-promotorn och stora genomiska omlagringar står för upp till 25 % av PHTS-fallen: varianter som standardpaneler för ärftlig cancer, vilka endast sekvenserar PTEN:s kodande exon, systematiskt missar.
Groddbanemutationer med patogen effekt i PTEN-promotorregionen (särskilt en återkommande variant c.-1019_-1018dupTA) har identifierats hos personer med Cowdens syndrom som testar negativt i standardpaneler för exonsekvensering av PTEN. Dessa varianter minskar transkriptionen av PTEN, vilket ger funktionell haploinsufficiens utan att kodningssekvensen förändras. Standardpaneler för cancer sekvenserar endast de 9 kodande exonen i PTEN och kanoniska splitsningsställen; de omfattar inte promotorregionen eller intergena regulatoriska element. Helgenomsekvensering läser hela PTEN-locus, inklusive promotorn, alla introner och 3'-UTR, de regioner där patogena regulatoriska varianter finns.
Cancerriskerna vid PTEN-relaterade tillstånd är bland de högsta vid något ärftligt syndrom, och uppföljningen måste börja under tredje decenniet i livet, innan de flesta bröst- och endometriecancrar i denna grupp är kliniskt påvisbara. NCCN rekommenderar årlig bröst-MR och mammografi från 30 års ålder, med uppföljning av endometriet från 30–35 års ålder. Detta intensiva uppföljningsschema motiveras av data om livstidsrisk men kräver en bekräftad patogen PTEN-variant för att kunna genomföras. Ett negativt resultat från en ofullständig panel (en som inte undersökt PTEN-promotorn eller strukturella omlagringar) kan ge falsk trygghet som försenar nödvändig uppföljning med flera år.
Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
