Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CHEK2

checkpoint kinase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q12.1
Koordinater
Kromosom 22: 28 687 743–28 741 820 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 54,1 kb
Protein
543 aminosyror, 60,9 kDa
Även känd som
CDS1, CHK2, HuCds1, PP1425, bA444G7
Tidigare symboler
RAD53
MANE Select-transkript
ENST00000404276.6NM_007194.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Gener för bröst- och äggstockscancer utöver BRCA1/2

    • Cancerpredisposition relaterad till CHEK2Autosomalt dominant

      Varianter i CHEK2 som måttligt ökar risken för bröstcancer och möjligen vissa andra cancerformer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Utökad screening av brösten, ofta inklusive årlig MRT, rekommenderas i allmänhet.

    • Ärftlig bröstcancerAutosomalt dominant

      Ärftlig känslighet för bröstcancer orsakad av varianter i någon av flera gener.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Tidigare och mer intensiv mammografiundersökning, inklusive MRT, kan rekommenderas beroende på gen.

Så är CHEK2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 22, med en parentes där CHEK2 finns. CHEK2 och 8 gener i närheten på kromosom 22, från 28 214 782 till 29 214 781.Kromosom 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbTTC28: 27 978 014–28 679 925, bakåt-strängTTC28CHEK2: 28 687 743–28 741 820, bakåt-strängCHEK2HSCB: 28 742 012–28 757 525, framåt-strängHSCBCCDC117: 28 772 674–28 789 301, framåt-strängCCDC117XBP1: 28 793 534–28 800 597, bakåt-strängXBP1ZNRF3: 28 883 537–29 057 488, framåt-strängZNRF3C22orf31: 29 058 672–29 061 831, bakåt-strängC22orf31KREMEN1: 29 072 937–29 168 333, framåt-strängKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, framåt-strängEMID1Diagram över CHEK2: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom 22Exon 15: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 30 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 34 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 57 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 59 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 36 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 45 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 47 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 40 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 65 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 52 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 121 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 28 687 743–28 687 986, 244 baser. 4 varianter med egen sida i exon 15. Lista demExon 14: 28 689 135–28 689 215, 81 baser. 12 varianter med egen sida i exon 14. Lista demExon 13: 28 694 032–28 694 117, 86 baser. 14 varianter med egen sida i exon 13. Lista demExon 12: 28 695 127–28 695 242, 116 baser. 25 varianter med egen sida i exon 12. Lista demExon 11: 28 695 710–28 695 873, 164 baser. 30 varianter med egen sida i exon 11. Lista demExon 10: 28 696 901–28 696 987, 87 baser. 8 varianter med egen sida i exon 10. Lista demExon 9: 28 699 838–28 699 937, 100 baser. 13 varianter med egen sida i exon 9. Lista demExon 8: 28 703 505–28 703 566, 62 baser. 17 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 7: 28 710 006–28 710 059, 54 baser. 7 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 6: 28 711 909–28 712 017, 109 baser. 18 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 5: 28 719 395–28 719 485, 91 baser. 16 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 4: 28 724 977–28 725 124, 148 baser. 18 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 3: 28 725 243–28 725 367, 125 baser. 16 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 2: 28 734 403–28 734 727, 325 baser. 43 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 1: 28 741 769–28 741 820, 52 baser15141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,8 kb av genens 54,1 kb, och 1 632 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av CHEK2

51Svår

Hur svår CHEK2 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Stora delar av CHEK2 ligger där korta läsningar kan missa eller felplacera en förändring.

Det som tillkommer: andelen av CHEK2s exoner i varje typ av svår region

  • Kartläggbarhet35 %
  • Homologi37 %
  • Delas med chrY0 %
  • Referenstäckning0 %
  • Repetitioner3,5 %
  • GC-innehåll5,6 %

Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

731

positioner i CHEK2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

212 av dem (29 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (187 platser)
  • Segmental duplications (212 platser)

Ett helgenomsprov täcker alla 54,1 kb av CHEK2, inklusive introner, och inte bara de 1,8 kb exoner.

Varianter med egen sida (323)

De CHEK2-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A91Cfs*17c.269dupExon 228 734 452Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A98Pfs*12c.292delExon 228 734 429Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.98C>GExon 228 734 624Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.276delExon 228 734 445Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.278G>AExon 228 734 444Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.319+1G>AIntron 228 734 402Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.319+1G>CIntron 228 734 402Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.319+1G>TIntron 228 734 402Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.319+2T>AIntron 228 734 401Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.320-1G>TIntron 228 725 368Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Se alla 323 CHEK2-varianter →

ClinVar-patogena varianter (1 043)

De CHEK2-varianter som ClinVar klassificerar som patogena eller sannolikt patogena för något tillstånd, granskade av minst en inlämnare med angivna kriterier, samt de mest granskade av dem. Det är ClinVars offentliga register över genen, aldrig ett resultat.

  • Patogen 741
  • Patogen/sannolikt patogen 63
  • Sannolikt patogen 239
VariantTillståndClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_007194.4(CHEK2):c.1502_1503dup (p.Glu502fs)hereditary breast carcinoma och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_007194.4(CHEK2):c.1486C>T (p.Gln496Ter)hereditary breast carcinoma och 2 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_007194.4(CHEK2):c.1465G>T (p.Glu489Ter)hereditary breast carcinoma och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_007194.4(CHEK2):c.1459C>T (p.Gln487Ter)CHEK2-related cancer predisposition och 2 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_007194.4(CHEK2):c.1455dup (p.Leu486fs)hereditary breast carcinoma och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_007194.4(CHEK2):c.1454G>A (p.Trp485Ter)hereditary breast carcinoma och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_007194.4(CHEK2):c.1451del (p.Pro484fs)hereditary breast carcinoma och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_007194.4(CHEK2):c.1442T>G (p.Leu481Ter)hereditary breast carcinoma och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_007194.4(CHEK2):c.1434del (p.Glu479fs)breast cancer och 2 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_007194.4(CHEK2):c.1435G>T (p.Glu479Ter)hereditary breast carcinoma och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_007194.4(CHEK2):c.1432G>T (p.Glu478Ter)hereditary breast carcinomaPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_007194.4(CHEK2):c.1415del (p.Lys472fs)hereditary breast carcinoma och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_007194.4(CHEK2):c.1400del (p.Leu467fs)hereditary breast carcinoma och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_007194.4(CHEK2):c.1400T>A (p.Leu467Ter)hereditary breast carcinoma och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_007194.4(CHEK2):c.1393A>T (p.Lys465Ter)hereditary breast carcinoma och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_007194.4(CHEK2):c.1371_1372del (p.Lys458fs)hereditary breast carcinoma och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_007194.4(CHEK2):c.1368dup (p.Glu457fs)CHEK2-related cancer predisposition och 4 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_007194.4(CHEK2):c.1369G>T (p.Glu457Ter)hereditary breast carcinoma och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_007194.4(CHEK2):c.1367C>G (p.Ser456Ter)hereditary breast carcinoma och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_007194.4(CHEK2):c.1356G>A (p.Trp452Ter)hereditary breast carcinoma och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_007194.4(CHEK2):c.1355G>A (p.Trp452Ter)hereditary breast carcinoma och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_007194.4(CHEK2):c.1348G>T (p.Glu450Ter)hereditary breast carcinomaPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_007194.4(CHEK2):c.1344del (p.Pro449fs)hereditary breast carcinoma och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_007194.4(CHEK2):c.1341del (p.Phe447fs)hereditary breast carcinomaPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_007194.4(CHEK2):c.1337del (p.Asn446fs)hereditary breast carcinoma och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Visa alla 1 043 tillsammans med alla andra CHEK2-varianter i ClinVar → (öppnas i en ny flik)

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till CHEK2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CHEK2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-21: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.21-c791e85a.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CHEK2-genen: checkpoint kinase 2. Hämtad 23 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/chek2

Vancouver

Dante Labs. CHEK2-genen: checkpoint kinase 2 [Internet]. [citerad 23 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/chek2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test