Autismspektrum och neuroutvecklingsstörningar – hundratals gener bidrar till variationer i nervsystemets utveckling. Att identifiera den genetiska grunden kan vägleda behandlingsmetoderna och hjälpa familjerna att få tillgång till riktat stöd.
Genomsekvensering av hela genomet identifierar den specifika genetiska grunden för autism och skillnader i neurologisk utveckling, vilket möjliggör riktade insatser och noggrann familjeplanering.
Autismspektrumet och neuroutvecklingsstörningar
Autismspektrumstörning (ASD) är en neuroutvecklingsstörning som kännetecknas av bestående avvikelser i social kommunikation och interaktion, tillsammans med begränsade, repetitiva beteendemönster, intressen eller aktiviteter. Den genetiska strukturen är ytterst komplex – ärftligheten uppskattas till 50–80 %, men ingen enskild gen står för mer än 1 % av fallen. Över 100 gener har kopplats till sjukdomen, där de novo-mutationer spelar en framträdande roll. De flesta genetiska former följer autosomalt dominant arv, även om recessiva, X-bundna och polygena modeller också bidrar.
Förekomsten av ASD är cirka 1 av 36 barn, och pojkar drabbas i ett förhållande på cirka 4:1 jämfört med flickor. Den genetiska bilden är mycket heterogen mellan olika populationer och härstamningar – inga två genetiska former av ASD är identiska. Nyckelgener som SHANK3 (involverad i synaptisk uppbyggnad), CHD8 (kromatinomformning) och DYRK1A (signalering i nervceller) exemplifierar konvergerande biologiska vägar som stör neuroutvecklingen genom olika mekanismer.
Att förstå den genetiska grunden för ASD förändrar den kliniska vården: den ger en definitiv etiologisk förklaring som sätter punkt för den diagnostiska odyssén, möjliggör prognostisk information om utvecklingsförlopp, vägleder den medicinska uppföljningen (många ASD-relaterade syndrom medför risk för epilepsi eller hjärtfel), öppnar tillgång till genspecifika kliniska prövningar och ger en korrekt uppskattning av risken för återfall i samband med familjeplanering. En genetisk diagnos kopplar också samman familjer med genspecifika stödgrupper och forskningsregister.
Över 100 gener bidrar till autism med olika arvsmönster, kliniska manifestationer och utvecklingsförlopp – genetisk subtypning är avgörande för prognos och planering av insatser.
Kromosomala mikroarrayer upptäcker endast 10–15 % av de genetiska orsakerna. Även omfattande testpaneler identifierar endast 5–15 % – medan helgenomsekvensering når upp till 40–50 %.
Standardpaneler kan inte fånga upp den genetiska mångfalden inom autism
Genetisk testning av ASD står inför en unik utmaning: extrem genetisk heterogenitet bland över 100 gener som misstänks ha betydelse. De riktade genpanelerna varierar enormt i storlek, men ingen enskild panel kan fånga upp alla orsakande gener, nya kandidatgener eller komplexa strukturella varianter (inversioner, translokationer, repetitionsutvidgningar) som bidrar till autism. Hela genomsekvensering läser av varje gen i hela genomet, vilket möjliggör upptäckt av de novo-mutationer, kopiantalsvariationer och strukturella variationer i ett enda test – vilket ger en diagnostisk utbyte på 40–50 % jämfört med 5–15 % för paneler.
En genetisk diagnos möjliggör riktade insatser redan från tidig barndom
När en genetisk orsak identifieras förändras behandlingen: specifika utvecklingsförlopp ger upphov till realistiska förväntningar och mål för insatserna; kunskap om associerade medicinska risker (epilepsi, hjärtfel, tillväxtstörningar) möjliggör riktad medicinsk övervakning; vissa genspecifika fynd kan nu komma i fråga för nya geninriktade behandlingar i kliniska prövningar; och familjemedlemmar kan testas för att avgöra om de bär på samma variant. Svaret kopplar samman familjer med genspecifika forskningsnätverk och stödgrupper som påskyndar förståelsen av prognos och optimal vård.
Hela din DNA (inte bara en del av den)
Traditionella genetiska tester undersöker endast begränsade genuppsättningar, vilket innebär att de flesta delar av ditt genom utelämnas. Vi sekvenserar hela ditt genom – varje gen och varje område mellan generna.
Omfattande insikter och specialiserade rapporter
Lättläst och med svar som du och din läkare kan agera utifrån. Inget dokument som måste tolkas – över 200 kliniska rapporter, indelade efter kategori.
Ditt prov blir mer värdefullt för varje år
Ditt DNA förändras inte, men genomforskningen går allt snabbare. Varje månad upptäcks nya samband mellan varianter och sjukdomar. Vi granskar dessa resultat och uppdaterar dina rapporter automatiskt. Ditt test blir mer värdefullt för varje år.
De resultat som läkarna uppnår i sina svåraste fall.
Fyrtio år av ovisshet. Ett enda prov.
En patient hade tillbringat årtionden inom den brittiska sjukvården utan att få någon diagnos. Data från Dante, som godkänts av NHS:s kliniska team vid Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, identifierade Noonans syndrom och en RUNX1-variant kopplad till leukemi som tidigare hade förblivit oupptäckt. Efter 40 år fick de äntligen ett svar.
En fullständig genomläsning ger en fullständig bild.
En patient kom till Dante för att undersöka periodisk förlamning. Genom att analysera hela genomet upptäcktes ett samtidigt ärftligt hjärtproblem – Brugadas syndrom – vilket patientens läkare bekräftade med ett EKG. Resultatet förklarade också en familjemedlems tidigare oklar hjärthistoria. Ett enda test. Alla svar finns där.
Sekvenserades 2019. Data bearbetades 2021.
Jennifer sekvenserade sitt genom med hjälp av Dante två år innan hon fick sin bröstcancerdiagnos. När behandlingen inleddes visade Dantes farmakogenomiska data att den kemoterapi som hade ordinerats henne skulle orsaka allvarliga biverkningar. Hennes läkare valde ett alternativ – och hon kunde påbörja en effektiv behandling redan från första dagen.
Varje fråga om genetik förtjänar ett uttömmande svar.
Oavsett om du söker svar idag eller vill värna om din hälsa inför framtiden, är en fullständig kartläggning av hela ditt genom den enda rätta utgångspunkten.
Det ligger i släkten. Nu kan du ta reda på om det ligger i dina gener.
Ditt genom innehåller ärftliga variationer som är kopplade till sjukdomar såsom hjärtsjukdomar, cancer och neurologiska sjukdomar. Vi analyserar dem alla – med den kliniska djupgående kunskap som krävs för att ge resultatet en meningsfull tolkning.
Läs mer →När de traditionella laboratorietesterna visar att du mår bra. Men du vet att det inte stämmer.
Vanliga diagnostiska tester letar efter ett förutbestämt antal svar. Vi sekvenserar hela ditt DNA – även de delar som inget test är utformat för att undersöka. Om svaret finns i ditt genom hjälper vi dig att hitta det.
Läs mer →Din diagnos kan vara korrekt. Din behandlingsplan kan vara ofullständig.
Dina gener avgör vilka behandlingar som har störst chans att fungera – och vilka som inte gör det. Vi förser din läkare med verktyg och kunskap som underlag för din behandlingsplan.
Läs mer →Du vill veta det innan något tvingar fram frågan.
Vissa väntar inte på en diagnos eller information om familjehistoriken innan de agerar. Hela genomsekvensering ger dig en fullständig genetisk bild redan nu – så att du och din läkare kan fatta välgrundade beslut innan situationen blir akut.
Läs mer →Du har redan gjort ett DNA-test. Här är vad det inte kunde avslöja.
De flesta DNA-tester för privatpersoner analyserar mindre än 0,1 % av ditt genom. Vi analyserar hela genomet.
Läs mer →Resultat av klinisk kvalitet. Ett förstahandsval för privatpersoner och en pålitlig partner för läkare i de mest komplexa fallen.
Dante Genome Test hjälpte specialister vid ett nationellt akutsjukhus i Storbritannien att diagnostisera Noonans syndrom samt en sällsynt genetisk variant kopplad till leukemi som tidigare inte hade upptäckts. Detta resultat förändrade den medicinska vården för patienten.
Godkänd av och publicerad i
Vanliga frågor om helgenomsekvensering.
Vad är skillnaden mellan helgenomsekvensering och ett riktat gentest?
Riktade genetiska tester – inklusive standardpaneler för ärftlig cancer – analyserar en fördefinierad lista över kända varianter i en specifik uppsättning gener. De är utformade för att hitta det man redan vet att man ska leta efter. Hela genomsekvensering analyserar hela ditt genom: alla 6 miljarder baspar, varje gen, varje region mellan generna. En studie från Mayo Clinic publicerad i JAMA Oncology fann att standardriktlinjerna för testning missade mer än hälften av patienterna med ärftliga cancermutationer. Genometestet har ingen fast lista.
Vad får jag när mina provsvar är klara?
Dante Genome tillhandahåller över 200 läkarvänliga rapporter indelade efter klinisk kategori – ärftlig cancer, hjärtsjukdomar, sällsynta sjukdomar, farmakogenomik, bärarstatus och mycket mer. Rapporterna levereras till din säkra Genome Manager och är utformade för direkt klinisk användning. Dina genomdata sparas permanent och analyseras om automatiskt i takt med den vetenskapliga utvecklingen.
Vad händer om en kliniskt signifikant variant upptäcks?
Om en patogen eller sannolikt patogen variant identifieras kommer den att tydligt markeras i din läkaranpassade rapport, tillsammans med klinisk bakgrund, publicerad forskning och rekommenderade nästa steg. Vi rekommenderar att du delar alla kliniskt betydelsefulla fynd med din läkare eller en genetisk rådgivare, som kan ge vägledning om beslut gällande uppföljning, riskminimering eller vidareundersökningar av familjemedlemmar.
Hur skiljer sig detta från ett DNA-test för privatpersoner som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-tester för konsumenter använder genotypningschips som avläser mindre än 0,1 % av ditt genom – en mycket liten, i förväg utvald uppsättning vanliga varianter. De är optimerade för härkomst och egenskaper på populationsnivå, inte för kliniska genetiska fynd. Dante Genome Test sekvenserar 100 % av ditt genom med 30X täckning, samma standard som används inom klinisk diagnostik. De två testerna är inte jämförbara vad gäller omfattning, metodik eller klinisk nytta.
Hur lång tid tar det innan man ser resultat, och hur presenteras de?
Ditt provtagningskit skickas inom 48 timmar efter beställningen. När ditt prov anländer till vårt CLIA-certifierade laboratorium tar sekvensering och analys 6–8 veckor. Resultaten skickas på ett säkert sätt till din Genome Manager, där du kan ta del av dina rapporter, dela dem med din läkare och få automatiska uppdateringar när nya fynd valideras mot ditt genom.
Vi samarbetar med patientorganisationer över hela världen.
Dante Labs samarbetar med patientorganisationer av alla storlekar – för autismspektrumstörningar och neuroutvecklingsstörningar samt andra sjukdomar, både sällsynta och vanliga. Vi stöder organisationer i alla länder, inklusive virtuella patientorganisationer.
Vi kan erbjuda skräddarsydda rapporter, grupprabatter och paket anpassade efter era medlemmar. Kontakta oss via formuläret så hör vi av oss inom två arbetsdagar.
- Skräddarsydda genomrapporter för dina medlemmar
- Grupprabatter och skräddarsydda paket
- Vilket land som helst – inklusive virtuella grupper
- Sällsynta och vanliga sjukdomar som omfattas
Meddelandet mottaget.
Vi hör av oss inom två arbetsdagar. Om du vill kontakta oss direkt: hello@dantelabs.com
Ett test.
Svar för hela livet.
Ett kit som skickas hem till dig. Hela ditt genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används vid diagnostiska beslut. Över 200 läkarvänliga rapporter levereras till din Genome Manager inom 6–8 veckor – de är permanenta och uppdateras i takt med vetenskapens framsteg.
Levereras inom 48 timmar · Resultat inom 6–8 veckor
