Gen
ATM
ATM serine/threonine kinase
- HGNC 795↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000149311↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 472↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11q22.3
- Koordinater
- Kromosom 11: 108 223 067–108 369 102 (GRCh38)
- Exoner
- 63 exoner på 146 kb
- Protein
- 3 056 aminosyror, 350,7 kDa
- Även känd som
- TEL1, TELO1
- Tidigare symboler
- ATA, ATDC, ATC, ATD
- MANE Select-transkript
- ENST00000675843.1NM_000051.4
- Lokustyp
- Proteinkodande
Share this page
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/atm.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs ATM, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ataxi-telangiektasi
- Autosomalt recessiv
Progressiv cerebellär ataxi, telangiektasi, immunbrist och cancerpredisposition orsakade av bialleliska förändringar i ATM.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 8 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Diagnosen styr förebyggande av infektioner och substitutionsbehandling med immunglobuliner, minimering av exponering för joniserande strålning, cancer- och lungövervakning samt bärarundersökning av släktingar.
Kvinnlig infertilitet
Nedsatt eller frånvarande förmåga hos en kvinna att bli gravid.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 8 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Gener för bröst- och äggstockscancer utöver BRCA1/2
- Cancerpredisposition relaterad till ATMAutosomalt dominant
En enskild variant i ATM ökar måttligt risken för bröstcancer och är kopplad till cancer i bukspottkörteln och prostatacancer.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Utökad screening av brösten rekommenderas i allmänhet; bärare vars partner också bär en ATM-variant kan vilja veta risken för ataxi-telangiektasi hos sina barn.
- Ärftlig bröstcancerAutosomalt dominant
Ärftlig känslighet för bröstcancer orsakad av varianter i någon av flera gener.
- 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Tidigare och mer intensiv mammografiundersökning, inklusive MRT, kan rekommenderas beroende på gen.
Bredare grupperingar
Andra medfödda immunbristsjukdomar
- Immunbristsjukdom
En av 170 gener kopplade till den
Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 8 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD
Ärftliga neurodegenerativa sjukdomar
- KIF5A-relaterad neurodegenerativ sjukdomAutosomalt dominant
En av 372 gener kopplade till den
Orsakas av förändringar i en kopia av KIF5A, som kodar för ett motorprotein med en svans som binder lastmolekyler. Olika typer av förändringar leder till olika tillstånd: hereditär spastisk paraplegi typ 10, en axonal form av Charcot-Marie-Tooths sjukdom och amyotrofisk lateralskleros (ALS).
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 8 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Vården är symtomlindrande och beror på hur sjukdomen visar sig, och omfattar bland annat sjukgymnastik, läkemedel mot spasticitet och multidisciplinär ALS-vård. Varje barn till en drabbad person har 1 av 2 chans att ärva förändringen; genetisk rådgivning hjälper familjer att förstå detta.
Så är ATM uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
- Varianter med egen sida
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 12,9 kb av genens 146 kb, och 9 171 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av ATM
2Lätt
Hur svår ATM är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i ATM ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.
Det som tillkommer: andelen av ATMs exoner i varje typ av svår region
- KartläggbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 100.0,5 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- Delas med chrYDe pseudoautosomala regionerna och den X-transponerade regionen, där chrX och chrY bär samma eller nästan samma sekvens, så en läsning från den ena kan placeras på den andra. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensassemblyn, där det inte finns någon sekvens för läsningarna att anpassas mot. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 50.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, där läsningar glider och som kanske inte spänns över. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 30.2,1 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker glest. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 20.5,4 %
Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts detVarje stapel är andelen av ATMs exonbaser i den typen av svår region. Varje enskild typ kan göra en gen svår på egen hand, och varje ytterligare typ lägger till mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
2 935
positioner i ATM där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
11 av dem (0,4 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (11 platser)
Ett helgenomsprov täcker alla 146 kb av ATM, inklusive introner, och inte bara de 12,9 kb exoner.
Varianter med egen sida (811)
De ATM-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A911Rfs*19 | c.2730_2731insAG | Exon 18 | 108 268 501 | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| c.2T>C | Exon 2 | 108 227 626 | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.332-1G>A | Intron 4 | 108 235 669 | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.496+5G>A | Intron 5 | 108 235 839 | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.1122_1123del | Exon 9 | 108 248 987 | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.1607+1G>T | Intron 10 | 108 251 073 | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.2251-2A>T | Intron 14 | 108 257 479 | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.2251-4A>G | Intron 14 | 108 257 477 | Sannolikt patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.2466+5G>C | Intron 16 | 108 259 080 | Sannolikt patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.2639-23_2639-21del | Intron 17 | 108 268 386 | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
ClinVar-patogena varianter (3 833)
De ATM-varianter som ClinVar klassificerar som patogena eller sannolikt patogena för något tillstånd, granskade av minst en inlämnare med angivna kriterier, samt de mest granskade av dem. Det är ClinVars offentliga register över genen, aldrig ett resultat.
- Patogen 2 826
- Patogen/sannolikt patogen 278
- Sannolikt patogen 729
| Variant | Tillstånd | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_000051.4(ATM):c.2T>C (p.Met1Thr) | ATM-related cancer predisposition | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000051.4(ATM):c.67C>T (p.Arg23Ter) | ATM-related cancer predisposition | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000051.4(ATM):c.217_218del (p.Glu73fs) | ATM-related cancer predisposition | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000051.4(ATM):c.332-1G>A | ATM-related cancer predisposition | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000051.4(ATM):c.387del (p.Asp130fs) | ATM-related cancer predisposition | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000051.4(ATM):c.467G>A (p.Trp156Ter) | ATM-related cancer predisposition | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000051.4(ATM):c.480_484del (p.Gln161fs) | ATM-related cancer predisposition | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000051.4(ATM):c.496+5G>A | ATM-related cancer predisposition | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000051.4(ATM):c.748C>T (p.Arg250Ter) | ATM-related cancer predisposition | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000051.4(ATM):c.790del (p.Tyr264fs) | ATM-related cancer predisposition | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000051.4(ATM):c.824del (p.Ser274_Leu275insTer) | ATM-related cancer predisposition | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000051.4(ATM):c.1122_1123del (p.Glu376fs) | ATM-related cancer predisposition | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000051.4(ATM):c.1158del (p.Lys387fs) | ATM-related cancer predisposition | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000051.4(ATM):c.1355del (p.Thr452fs) | ATM-related cancer predisposition | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000051.4(ATM):c.1396C>T (p.Gln466Ter) | ATM-related cancer predisposition | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000051.4(ATM):c.1402_1403del (p.Lys468fs) | ATM-related cancer predisposition | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000051.4(ATM):c.1442T>G (p.Leu481Ter) | ATM-related cancer predisposition | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000051.4(ATM):c.1564_1565del (p.Glu522fs) | ATM-related cancer predisposition | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000051.4(ATM):c.1607+1G>T | ATM-related cancer predisposition | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000051.4(ATM):c.1782del (p.Val595fs) | ATM-related cancer predisposition | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000051.4(ATM):c.2152dup (p.Cys718fs) | ATM-related cancer predisposition | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000051.4(ATM):c.2251-2A>T | ATM-related cancer predisposition | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000051.4(ATM):c.2284_2285del (p.Leu762fs) | ATM-related cancer predisposition | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000051.4(ATM):c.2413C>T (p.Arg805Ter) | ATM-related cancer predisposition | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000051.4(ATM):c.2508dup (p.Ser837fs) | ATM-related cancer predisposition | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
Visa alla 3 833 tillsammans med alla andra ATM-varianter i ClinVar → (öppnas i en ny flik)
Gener kopplade till samma tillstånd
- FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Delar 2 tillstånd
- TWNKtwinkle mtDNA helicaseDelar 2 tillstånd
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Delar 1 tillstånd
- AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDelar 1 tillstånd
- ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7Delar 1 tillstånd
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Delar 1 tillstånd
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseDelar 1 tillstånd
- ACER3alkaline ceramidase 3Delar 1 tillstånd
- ACO2aconitase 2Delar 1 tillstånd
- ADAadenosine deaminaseDelar 1 tillstånd
- ADARadenosine deaminase RNA specificDelar 1 tillstånd
- ADPRSADP-ribosylserine hydrolaseDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till ATM
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ATM kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Progressive cerebellar ataxia
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Choreoathetosis
- Glioblastoma multiforme
Visa ytterligare 29 egenskaper
- Tremor
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
- Depression
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Epilepsy
- Inability to walk
- Intention tremor
- Irritability
- Migraine
- Rise in pressure inside skull
- Slurred speech
- Abnormal pyramidal sign
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Cognitive impairment
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
- Diminished deep tendon reflex
- Dystonia
- Jerking
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- B-cell lymphoma
- Decreased blood lymphocyte number
- Acute lymphoblastic leukemia
- Bone marrow disease
- Gastrointestinal bleeding
- Blood cancer
- Cancer of lymphatic system
- Decreased total CD4+ T cell proportion
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal fallopian tube morphology
- Ovarian cancer
- Polycystic ovaries
- Abnormality of the testis
- Prostate cancer
- Urinary tract neoplasm
- Uterine cancer
- Abnormal sperm development
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-21: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.21-c791e85a.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ATM-genen: ATM serine/threonine kinase. Hämtad 22 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atm
Dante Labs. ATM-genen: ATM serine/threonine kinase [Internet]. [citerad 22 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atm
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor