Ankyloserande spondylit — HLA-B27 förekommer hos 90–95 % av patienterna, men det tar ändå i genomsnitt 7–10 år att ställa diagnosen. Under denna tid uppstår irreversibla skador på sakroiliakaleder och ryggradsleder utan antiinflammatorisk behandling.
Hela genomsekvensering möjliggör fullständig HLA-B-alleltypning – vilket innebär att man kan identifiera den specifika HLA-B27-subtypen med olika sjukdomsrisker – vilket underlättar en tidigare diagnos av inflammatorisk ryggsmärta och möjliggör snabb tillgång till biologisk behandling som förhindrar strukturella skador.
Ankyloserande spondylit — HLA-B27
Ankyloserande spondylit (AS), även kallad radiografisk axiell spondyloartrit (r-axSpA), är en kronisk immunmedierad inflammatorisk artrit som främst drabbar sakroiliakaleder och ryggrad. AS drabbar cirka 0,1–0,5 % av den europeiska befolkningen och är starkt associerad med HLA-B27 – som förekommer hos 90–95 % av AS-patienterna i den europeiska befolkningen, jämfört med cirka 8 % av den allmänna europeiska befolkningen. Trots denna starka genetiska koppling är den genomsnittliga tiden från symtomdebut till AS-diagnos 7–10 år, under vilken aktiv ryggradsinflammation orsakar progressiv strukturell skada – erosion av sakroiliakaleden, bildning av syndesmofyter och slutligen ryggradsfusion (”bamburyggrad”) – vilket kan förebyggas med tidig biologisk behandling.
HLA-B27 är inte en enskild allel utan en familj av nära besläktade varianter. Över 170 HLA-B27-subtyper har beskrivits (B*27:02 till B*27:173). De vanligaste sjukdomsassocierade subtyperna i europeiska populationer (B*27:05, B*27:02) medför den högsta risken för ankyloserande spondylit. B*27:06 (vanlig i Sydostasien) och B*27:09 (på Sardinien) är förknippade med en dramatiskt lägre risk för AS trots att de delar större delen av B27-proteinstrukturen – ett fynd som har bidragit till förståelsen av den patogena mekanismen. B*27:01 är sällsynt och förknippas också med låg sjukdomsrisk. En fullständig bestämning av HLA-B27-subtyp, snarare än ett enkelt B27-positivt/negativt resultat, ger kliniskt meningsfull information om graden av AS-risk hos en B27-positiv individ, vilket är särskilt relevant för populationer med icke-europeiskt ursprung.
The clinical utility of HLA-B27 typing in AS lies primarily in accelerating diagnosis. In a young adult presenting with inflammatory back pain (onset <45 years, insidious onset, morning stiffness >30 minutes, improvement with exercise, no improvement with rest), HLA-B27 positivity combined with suggestive imaging makes an AS diagnosis highly likely — ASAS classification criteria for axial spondyloarthritis include HLA-B27 as a major criterion. The biological rationale for damage prevention with early TNF inhibitor or IL-17 inhibitor treatment is well-established: these therapies suppress spinal inflammation but do not reverse established structural lesions. HLA-B27 testing in the early phase of inflammatory back pain is cost-effective if it accelerates time to diagnosis and biologic therapy by even 1-2 years.
HLA-B*27:06 (befolkningar i Sydostasien) och B*27:09 (Sardinien) medför en betydligt lägre risk för ankyloserande spondylit trots ett positivt B27-testresultat. Subtypidentifiering genom helgenomsekvensering gör det möjligt att skilja mellan B27-subtyper med verkligt hög risk och subtyper med låg risk.
Vanliga kommersiella HLA-B27-tester anger endast positivt eller negativt resultat utan att specificera subtyp. En fullständig HLA-B-typning genom helgenomsekvensering identifierar den specifika B27-subtypen – vilket gör det möjligt att skilja mellan subtyper med hög respektive låg risk, något som inte går att avgöra kliniskt med standardtester.
HLA-B*27:06 ger ett positivt B27-testresultat men medför en betydligt lägre risk för ankyloserande spondylit än B*27:05 – subtypen spelar roll
Vanliga kommersiella HLA-B27-analyser ger ett dikotomiskt resultat: antingen B27-positivt eller B27-negativt. B*27:06, som är vanligt hos thailändska och andra sydostasiatiska populationer, ger ett positivt resultat vid vanliga HLA-B27-analyser – men medför en betydligt lägre risk för ankyloserande spondylit. En patient från Sydostasien som testar B27-positivt och får beskedet att hen har ”en högriskallel för ankyloserande spondylit” kan få felaktig riskinformation om hen bär på B*27:06 istället för B*27:05 eller B*27:02. Fullständig HLA-B-alleltypning med 4-siffrig fältupplösning från helgenomsekvensering identifierar den exakta B27-subtypen, vilket möjliggör korrekt riskstratifiering och lämplig rådgivning.
Samma test som mäter HLA-B27 omfattar även alla andra HLA-alleler som är av farmakogenomisk betydelse
Eftersom patienter som får biologisk behandling – TNF-hämmare (adalimumab, etanercept) eller IL-17-hämmare (secukinumab, ixekizumab) – ofta även behandlas för komorbiditeter som kräver läkemedel där HLA-farmakogenomiska aspekter måste beaktas. Samma HLA-B*27-status från helgenomsekvensering genereras tillsammans med HLA-B*57:01 (risk för abakavir), HLA-B*15:02 (risk för karbamazepin hos asiatiska patienter) och HLA-B*58:01 (risk för allopurinol). AS-patienter som ordinerats allopurinol för samtidig gikt – vanligt med tanke på gemensamma metaboliska riskfaktorer – har nytta av att känna till sin HLA-B*58:01-status. Helgenomsekvensering ger alla dessa resultat från ett enda DNA-prov.
Hela din DNA (inte bara en del av den)
Traditionella genetiska tester undersöker endast begränsade genuppsättningar, vilket innebär att de flesta delar av ditt genom utelämnas. Vi sekvenserar hela ditt genom – varje gen och varje område mellan generna.
Omfattande insikter och specialiserade rapporter
Lättläst och med svar som du och din läkare kan agera utifrån. Inget dokument som måste tolkas – över 200 kliniska rapporter, indelade efter kategori.
Ditt prov blir mer värdefullt för varje år
Ditt DNA förändras inte, men genomforskningen går allt snabbare. Varje månad upptäcks nya samband mellan varianter och sjukdomar. Vi granskar dessa resultat och uppdaterar dina rapporter automatiskt. Ditt test blir mer värdefullt för varje år.
De resultat som läkarna uppnår i sina svåraste fall.
Fyrtio år av ovisshet. Ett enda prov.
En patient hade tillbringat årtionden inom den brittiska sjukvården utan att få någon diagnos. Data från Dante, som godkänts av NHS:s kliniska team vid Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, identifierade Noonans syndrom och en RUNX1-variant kopplad till leukemi som tidigare hade förblivit oupptäckt. Efter 40 år fick de äntligen ett svar.
En fullständig genomläsning ger en fullständig bild.
En patient kom till Dante för att undersöka periodisk förlamning. Genom att analysera hela genomet upptäcktes ett samtidigt ärftligt hjärtproblem – Brugadas syndrom – vilket patientens läkare bekräftade med ett EKG. Resultatet förklarade också en familjemedlems tidigare oklar hjärthistoria. Ett enda test. Alla svar finns där.
Sekvenserades 2019. Data bearbetades 2021.
Jennifer sekvenserade sitt genom med hjälp av Dante två år innan hon fick sin bröstcancerdiagnos. När behandlingen inleddes visade Dantes farmakogenomiska data att den kemoterapi som hade ordinerats henne skulle orsaka allvarliga biverkningar. Hennes läkare valde ett alternativ – och hon kunde påbörja en effektiv behandling redan från första dagen.
Varje fråga om genetik förtjänar ett uttömmande svar.
Oavsett om du söker svar idag eller vill värna om din hälsa inför framtiden, är en fullständig kartläggning av hela ditt genom den enda rätta utgångspunkten.
Det ligger i släkten. Nu kan du ta reda på om det ligger i dina gener.
Ditt genom innehåller ärftliga variationer som är kopplade till sjukdomar såsom hjärtsjukdomar, cancer och neurologiska sjukdomar. Vi analyserar dem alla – med den kliniska djupgående kunskap som krävs för att ge resultatet en meningsfull tolkning.
Läs mer →När de traditionella laboratorietesterna visar att du mår bra. Men du vet att det inte stämmer.
Vanliga diagnostiska tester letar efter ett förutbestämt antal svar. Vi sekvenserar hela ditt DNA – även de delar som inget test är utformat för att undersöka. Om svaret finns i ditt genom hjälper vi dig att hitta det.
Läs mer →Din diagnos kan vara korrekt. Din behandlingsplan kan vara ofullständig.
Dina gener avgör vilka behandlingar som har störst chans att fungera – och vilka som inte gör det. Vi förser din läkare med verktyg och kunskap som underlag för din behandlingsplan.
Läs mer →Du vill veta det innan något tvingar fram frågan.
Vissa väntar inte på en diagnos eller information om familjehistoriken innan de agerar. Hela genomsekvensering ger dig en fullständig genetisk bild redan nu – så att du och din läkare kan fatta välgrundade beslut innan situationen blir akut.
Läs mer →Du har redan gjort ett DNA-test. Här är vad det inte kunde avslöja.
De flesta DNA-tester för privatpersoner analyserar mindre än 0,1 % av ditt genom. Vi analyserar hela genomet.
Läs mer →Resultat av klinisk kvalitet. Ett förstahandsval för privatpersoner och en pålitlig partner för läkare i de mest komplexa fallen.
Dante Genome Test hjälpte specialister vid ett nationellt akutsjukhus i Storbritannien att diagnostisera Noonans syndrom samt en sällsynt genetisk variant kopplad till leukemi som tidigare inte hade upptäckts. Detta resultat förändrade den medicinska vården för patienten.
Godkänd av och publicerad i
Vanliga frågor om helgenomsekvensering.
Vad är skillnaden mellan helgenomsekvensering och ett riktat gentest?
Riktade genetiska tester – inklusive standardpaneler för ärftlig cancer – analyserar en fördefinierad lista över kända varianter i en specifik uppsättning gener. De är utformade för att hitta det man redan vet att man ska leta efter. Hela genomsekvensering analyserar hela ditt genom: alla 6 miljarder baspar, varje gen, varje region mellan generna. En studie från Mayo Clinic publicerad i JAMA Oncology fann att standardriktlinjerna för testning missade mer än hälften av patienterna med ärftliga cancermutationer. Genometestet har ingen fast lista.
Vad får jag när mina provsvar är klara?
Dante Genome tillhandahåller över 200 läkarvänliga rapporter indelade efter klinisk kategori – ärftlig cancer, hjärtsjukdomar, sällsynta sjukdomar, farmakogenomik, bärarstatus och mycket mer. Rapporterna levereras till din säkra Genome Manager och är utformade för direkt klinisk användning. Dina genomdata sparas permanent och analyseras om automatiskt i takt med den vetenskapliga utvecklingen.
Vad händer om en kliniskt signifikant variant upptäcks?
Om en patogen eller sannolikt patogen variant identifieras kommer den att tydligt markeras i din läkaranpassade rapport, tillsammans med klinisk bakgrund, publicerad forskning och rekommenderade nästa steg. Vi rekommenderar att du delar alla kliniskt betydelsefulla fynd med din läkare eller en genetisk rådgivare, som kan ge vägledning om beslut gällande uppföljning, riskminimering eller vidareundersökningar av familjemedlemmar.
Hur skiljer sig detta från ett DNA-test för privatpersoner som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-tester för konsumenter använder genotypningschips som avläser mindre än 0,1 % av ditt genom – en mycket liten, i förväg utvald uppsättning vanliga varianter. De är optimerade för härkomst och egenskaper på populationsnivå, inte för kliniska genetiska fynd. Dante Genome Test sekvenserar 100 % av ditt genom med 30X täckning, samma standard som används inom klinisk diagnostik. De två testerna är inte jämförbara vad gäller omfattning, metodik eller klinisk nytta.
Hur lång tid tar det innan man ser resultat, och hur presenteras de?
Ditt provtagningskit skickas inom 48 timmar efter beställningen. När ditt prov anländer till vårt CLIA-certifierade laboratorium tar sekvensering och analys 6–8 veckor. Resultaten skickas på ett säkert sätt till din Genome Manager, där du kan ta del av dina rapporter, dela dem med din läkare och få automatiska uppdateringar när nya fynd valideras mot ditt genom.
Vi samarbetar med patientorganisationer över hela världen.
Dante Labs samarbetar med patientorganisationer av alla storlekar – för ankyloserande spondylit (HLA-B27) och andra sjukdomar, både sällsynta och vanliga. Vi stöder organisationer i alla länder, inklusive virtuella patientorganisationer.
Vi kan erbjuda skräddarsydda rapporter, grupprabatter och paket anpassade efter era medlemmar. Kontakta oss via formuläret så hör vi av oss inom två arbetsdagar.
- Skräddarsydda genomrapporter för dina medlemmar
- Grupprabatter och skräddarsydda paket
- Vilket land som helst – inklusive virtuella grupper
- Sällsynta och vanliga sjukdomar som omfattas
Meddelandet mottaget.
Vi hör av oss inom två arbetsdagar. Om du vill kontakta oss direkt: hello@dantelabs.com
Ett test.
Svar för hela livet.
Ett kit som skickas hem till dig. Hela ditt genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används vid diagnostiska beslut. Över 200 läkarvänliga rapporter levereras till din Genome Manager inom 6–8 veckor – de är permanenta och uppdateras i takt med vetenskapens framsteg.
Levereras inom 48 timmar · Resultat inom 6–8 veckor
