22q11.2-deletionssyndrom – den vanligaste kromosomala mikrodeletionen, som drabbar 1 av 4 000 nyfödda, där en tidig diagnos möjliggör övervakning av hjärt-, immun-, endokrina och psykiatriska aspekter, vilket påverkar utfallet under hela livet.
Hela genomsekvensering identifierar alla storlekar på 22q11.2-deletioner – typiska på 3 Mb, inbäddade på 1,5 Mb och atypiska brytpunkter – vilket ger den molekylära diagnos som standardkaryotypen missar och som kromosomala mikroarrayer kan underskatta.
22q11.2-deletionssyndrom
22q11.2-deletionssyndrom (22q11.2DS) är den vanligaste kromosomala mikrodeletionssjukdomen och drabbar ungefär 1 av 4 000 levande födda barn. Dessa tillstånd, som tidigare beskrevs som DiGeorge-syndrom, velocardiofacialt syndrom (VCFS), Shprintzen-syndrom och conotruncal anomaly face-syndrom, betraktas numera som olika kliniska manifestationer av samma underliggande 22q11.2-deletion. Den typiska deletion omfattar cirka 3 Mb och innefattar ungefär 90 gener, inklusive TBX1 – den avgörande genen som ansvarar för hjärtfel i konotrunkalregionen och utvecklingsavvikelser i svalgbågarna.
22q11.2DS ger upphov till en mycket varierande fenotyp som påverkar nästan alla organsystem: hjärtfel i hjärtats konotrunkala del (Fallots tetralogi, avbruten aortabåge, truncus arteriosus – förekommer hos cirka 75 %), hypoplasi/aplasi av bröstkörteln med T-cellsimmunbrist (~75 %), hypokalcemi till följd av hypoparatyreoidism (~50 %), gomavvikelser (velopharyngeal insufficiens, gomspalt — ~70 %), svårigheter att äta, utvecklingsförsening och inlärningssvårigheter (~90 %) samt karakteristiska ansiktsdrag. Cirka 93 % av deletionerna är de novo; 7 % ärvs från en drabbad förälder som kanske endast uppvisar subtila drag.
Det kliniskt mest betydelsefulla symtomet som uppträder senare i livet är den dramatiskt förhöjda risken för schizofreni och psykotiska störningar – cirka 25 % av personerna med 22q11.2DS utvecklar schizofreni i vuxen ålder, vilket utgör den starkaste kända genetiska riskfaktorn för denna sjukdom (30 gånger högre risk än i allmänheten). Proaktiv psykiatrisk övervakning, tidig intervention vid prodromala symtom och familjeutbildning om psykiatriska risker är avgörande komponenter i den livslånga hanteringen av 22q11.2DS. Dessutom förekommer autoimmuna tillstånd (autoimmuna cytopenier, juvenil idiopatisk artrit) i högre utsträckning, särskilt när immunsystemet mognar.
25 % av personer med 22q11.2-syndrom utvecklar schizofreni – den starkaste kända genetiska riskfaktorn. Proaktiv psykiatrisk uppföljning med start i tonåren möjliggör tidiga insatser under prodromalfasen, vilket kan förbättra utfallet.
En standardkaryotyp kan inte upptäcka 22q11.2-deletioner (eftersom de är submikroskopiska). FISH upptäcker typiska deletioner men missar atypiska brytpunkter. WGS upptäcker deletioner av alla storlekar och identifierar de specifika brytpunkterna.
93 % av 22q11.2-deletionerna är de novo – det första drabbade barnet i en familj är oftast det första tecknet
Eftersom den stora majoriteten av 22q11.2-deletioner uppstår de novo finns det ingen familjehistoria som motiverar genetisk testning. Diagnosen baseras på klinisk misstanke – vilket är enkelt när ett nyfött barn uppvisar en konotrunkal hjärtfel samt hypokalcemi, men är mycket mindre uppenbart när symtomen är isolerad velofaryngeal insufficiens, inlärningssvårigheter eller psykiatriska symtom. WGS som utförs för någon av dessa indikationer kommer att upptäcka 22q11.2-deletionen, vilket utlöser en omfattande multisystemövervakning som identifierar alla ingående drag innan de orsakar komplikationer.
Varje efterföljande graviditet efter att ett barn har drabbats medför en 50-procentig risk för återfall – men endast om förälderns status avseende deletion har fastställts
7% of 22q11.2 deletions are inherited from an affected parent who may have very mild or unrecognized features. If the proband's parents are not tested, an inherited deletion is assumed de novo — and the family is counseled that recurrence risk is low (<1%). If the deletion is actually inherited, recurrence risk is 50% for each subsequent pregnancy. Parental 22q11.2 testing is mandatory after a child is diagnosed. WGS of the parents detects not only the 22q11.2 region but also identifies any other genetic findings relevant to the family.
Hela din DNA (inte bara en del av den)
Traditionella genetiska tester undersöker endast begränsade genuppsättningar, vilket innebär att de flesta delar av ditt genom utelämnas. Vi sekvenserar hela ditt genom – varje gen och varje område mellan generna.
Omfattande insikter och specialiserade rapporter
Lättläst och med svar som du och din läkare kan agera utifrån. Inget dokument som måste tolkas – över 200 kliniska rapporter, indelade efter kategori.
Ditt prov blir mer värdefullt för varje år
Ditt DNA förändras inte, men genomforskningen går allt snabbare. Varje månad upptäcks nya samband mellan varianter och sjukdomar. Vi granskar dessa resultat och uppdaterar dina rapporter automatiskt. Ditt test blir mer värdefullt för varje år.
De resultat som läkarna uppnår i sina svåraste fall.
Fyrtio år av ovisshet. Ett enda prov.
En patient hade tillbringat årtionden inom den brittiska sjukvården utan att få någon diagnos. Data från Dante, som godkänts av NHS:s kliniska team vid Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, identifierade Noonans syndrom och en RUNX1-variant kopplad till leukemi som tidigare hade förblivit oupptäckt. Efter 40 år fick de äntligen ett svar.
En fullständig genomläsning ger en fullständig bild.
En patient kom till Dante för att undersöka periodisk förlamning. Genom att analysera hela genomet upptäcktes ett samtidigt ärftligt hjärtproblem – Brugadas syndrom – vilket patientens läkare bekräftade med ett EKG. Resultatet förklarade också en familjemedlems tidigare oklar hjärthistoria. Ett enda test. Alla svar finns där.
Sekvenserades 2019. Data bearbetades 2021.
Jennifer sekvenserade sitt genom med hjälp av Dante två år innan hon fick sin bröstcancerdiagnos. När behandlingen inleddes visade Dantes farmakogenomiska data att den kemoterapi som hade ordinerats henne skulle orsaka allvarliga biverkningar. Hennes läkare valde ett alternativ – och hon kunde påbörja en effektiv behandling redan från första dagen.
Varje fråga om genetik förtjänar ett uttömmande svar.
Oavsett om du söker svar idag eller vill värna om din hälsa inför framtiden, är en fullständig kartläggning av hela ditt genom den enda rätta utgångspunkten.
Det ligger i släkten. Nu kan du ta reda på om det ligger i dina gener.
Ditt genom innehåller ärftliga variationer som är kopplade till sjukdomar såsom hjärtsjukdomar, cancer och neurologiska sjukdomar. Vi analyserar dem alla – med den kliniska djupgående kunskap som krävs för att ge resultatet en meningsfull tolkning.
Läs mer →När de traditionella laboratorietesterna visar att du mår bra. Men du vet att det inte stämmer.
Vanliga diagnostiska tester letar efter ett förutbestämt antal svar. Vi sekvenserar hela ditt DNA – även de delar som inget test är utformat för att undersöka. Om svaret finns i ditt genom hjälper vi dig att hitta det.
Läs mer →Din diagnos kan vara korrekt. Din behandlingsplan kan vara ofullständig.
Dina gener avgör vilka behandlingar som har störst chans att fungera – och vilka som inte gör det. Vi förser din läkare med verktyg och kunskap som underlag för din behandlingsplan.
Läs mer →Du vill veta det innan något tvingar fram frågan.
Some people don't wait for a diagnosis or a family history to act. Whole genome sequencing gives you the complete genetic picture now — so you and your doctor can make informed decisions before anything becomes urgent.
Läs mer →Du har redan gjort ett DNA-test. Här är vad det inte kunde avslöja.
De flesta DNA-tester för privatpersoner analyserar mindre än 0,1 % av ditt genom. Vi analyserar hela genomet.
Läs mer →Resultat av klinisk kvalitet. Ett förstahandsval för privatpersoner och en pålitlig partner för läkare i de mest komplexa fallen.
Dante Genome Test hjälpte specialister vid ett nationellt akutsjukhus i Storbritannien att diagnostisera Noonans syndrom samt en sällsynt genetisk variant kopplad till leukemi som tidigare inte hade upptäckts. Detta resultat förändrade den medicinska vården för patienten.
Godkänd av och publicerad i
Vanliga frågor om helgenomsekvensering.
Vad är skillnaden mellan helgenomsekvensering och ett riktat gentest?
Riktade genetiska tester – inklusive standardpaneler för ärftlig cancer – analyserar en fördefinierad lista över kända varianter i en specifik uppsättning gener. De är utformade för att hitta det man redan vet att man ska leta efter. Hela genomsekvensering analyserar hela ditt genom: alla 6 miljarder baspar, varje gen, varje region mellan generna. En studie från Mayo Clinic publicerad i JAMA Oncology fann att standardriktlinjerna för testning missade mer än hälften av patienterna med ärftliga cancermutationer. Genometestet har ingen fast lista.
Vad får jag när mina provsvar är klara?
Dante Genome tillhandahåller över 200 läkarvänliga rapporter indelade efter klinisk kategori – ärftlig cancer, hjärtsjukdomar, sällsynta sjukdomar, farmakogenomik, bärarstatus och mycket mer. Rapporterna levereras till din säkra Genome Manager och är utformade för direkt klinisk användning. Dina genomdata sparas permanent och analyseras om automatiskt i takt med den vetenskapliga utvecklingen.
Vad händer om en kliniskt signifikant variant upptäcks?
Om en patogen eller sannolikt patogen variant identifieras kommer den att tydligt markeras i din läkaranpassade rapport, tillsammans med klinisk bakgrund, publicerad forskning och rekommenderade nästa steg. Vi rekommenderar att du delar alla kliniskt betydelsefulla fynd med din läkare eller en genetisk rådgivare, som kan ge vägledning om beslut gällande uppföljning, riskminimering eller vidareundersökningar av familjemedlemmar.
Hur skiljer sig detta från ett DNA-test för privatpersoner som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-tester för konsumenter använder genotypningschips som avläser mindre än 0,1 % av ditt genom – en mycket liten, i förväg utvald uppsättning vanliga varianter. De är optimerade för härkomst och egenskaper på populationsnivå, inte för kliniska genetiska fynd. Dante Genome Test sekvenserar 100 % av ditt genom med 30X täckning, samma standard som används inom klinisk diagnostik. De två testerna är inte jämförbara vad gäller omfattning, metodik eller klinisk nytta.
Hur lång tid tar det innan man ser resultat, och hur presenteras de?
Ditt provtagningskit skickas inom 48 timmar efter beställningen. När ditt prov anländer till vårt CLIA-certifierade laboratorium tar sekvensering och analys 6–8 veckor. Resultaten skickas på ett säkert sätt till din Genome Manager, där du kan ta del av dina rapporter, dela dem med din läkare och få automatiska uppdateringar när nya fynd valideras mot ditt genom.
Vi samarbetar med patientorganisationer över hela världen.
Dante Labs samarbetar med patientorganisationer av alla storlekar – för 22q11.2-deletionssyndrom och andra sjukdomar, både sällsynta och vanliga. Vi stöder organisationer i alla länder, inklusive virtuella patientorganisationer.
Vi kan erbjuda skräddarsydda rapporter, grupprabatter och paket anpassade efter era medlemmar. Kontakta oss via formuläret så hör vi av oss inom två arbetsdagar.
- Skräddarsydda genomrapporter för dina medlemmar
- Grupprabatter och skräddarsydda paket
- Vilket land som helst – inklusive virtuella grupper
- Sällsynta och vanliga sjukdomar som omfattas
Meddelandet mottaget.
Vi hör av oss inom två arbetsdagar. Om du vill kontakta oss direkt: hello@dantelabs.com
Ett test.
Svar för hela livet.
Ett kit som skickas hem till dig. Hela ditt genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används vid diagnostiska beslut. Över 200 läkarvänliga rapporter levereras till din Genome Manager inom 6–8 veckor – de är permanenta och uppdateras i takt med vetenskapens framsteg.
Levereras inom 48 timmar · Resultat inom 6–8 veckor
