I åratal fick Susan se sina två barn kollapsa utan förvarning. Anfall av plötslig muskelsvaghet i hela kroppen som kom och gick – ibland varade de i några minuter, ibland i flera timmar. Mellan anfallen såg de ut som vilka andra friska barn som helst. Och det var just det som var problemet.
När Susan visade rapporterna för sina barns vårdteam förändrades allt.
Susan, en ensamstående mamma i en liten stad i Nya Zeeland, tog sina barn till läkare efter läkare. Blodproverna visade normala värden. Hon fick höra att symtomen berodde på stress. Inga remisser. Ingen uppföljning. Inga svar.
Hon uppfostrade två barn med ett tillstånd som ingen kunde sätta namn på – och bar den bördan helt ensam.
"Jag såg hur mina barn gick från att springa och leka till att inte kunna stå upp. Varje gång jag tog med dem till läkaren visade undersökningarna att de mådde bra. Jag började känna att systemet hade bestämt sig för att det var jag som var problemet, inte deras symtom."
Ett prov. Två svar.
Efter att ha gjort egna efterforskningar beställde Susan helgenomsekvensering från Dante Labs för båda barnen. I rapporterna identifierades patogena varianter kopplade till periodisk förlamning – en extremt sällsynt ärftlig sjukdom som drabbar ungefär 1 av 100 000 personer. Standardpaneler testar endast ett fåtal gener. Vid helgenomsekvensering läses hela DNA-strängen av.
Variationerna hade funnits där ända sedan födseln. Oupptäckta.
Från att ha blivit ignorerad till att bli hörd
När Susan visade rapporterna för sina barns vårdteam förändrades allt. Neurologerna godkände resultaten. Genetikerna följde efter. Hennes barn har nu tillgång till de specialister de behövde – läkare som arbetar för att bekräfta resultaten, identifiera utlösande faktorer och utarbeta en behandlingsplan.
"I åratal lyssnade ingen. Nu lyssnar de bästa specialisterna. Nu har mina barn ett namn på det som händer dem – och ett medicinskt team som tror på det."
Bakom varje genom finns en människa
"Bakom varje genom finns en människa som lever med frågor som traditionell teknik ännu inte har kunnat besvara", säger Andrea Riposati, medgrundare och vd för Dante Labs. "Genomet ger en objektiv bild av varje människas genetiska kod. Vi startade det här företaget för familjer som hennes."
Susans namn har anonymiserats för att skydda hennes familjs integritet.
Få nya inlägg från Dante Labs
Insikter inom genomik, produktnyheter och kliniska perspektiv – direkt till din inkorg.
