YouTube
Michelle
O pacientă care a beneficiat cu adevărat de această procedură și a reușit să-și îmbunătățească semnificativ starea de sănătate după ce i s-a secvențiat genomul.
REZULTATE CLINICE
Descoperiri genetice care au schimbat deciziile clinice.
Cazuri clinice documentate în care testul Dante Genome a oferit pacienților, familiilor acestora și echipelor medicale un răspuns care a schimbat cursul evenimentelor ulterioare.
Certificat CLIA
Acreditat CAP
Laborator medical conform ISO 15189
Clasificat ACMG
HIPAA și GDPR
Peste 100.000de genomi secvențiați
STORII DE CAZ
Descoperiri care au schimbat modul în care echipele clinice puteau acționa în continuare.
SINDROM GENETIC RAR
Două afecțiuni rămase ascunse ani de zile — depistate printr-un singur test.
Thomas a petrecut ani de zile mergând la specialiști, fără să primească un diagnostic clar. Un test de secvențiere completă a genomului a identificat simultan două afecțiuni distincte — ambele recunoscute de NHS Genetics.
Citește cazul → EPILEPSIA LA COPII Crizele care nu se opreau — până când s-a descoperit cauza genetică.Un copil de patru ani continua să aibă crize, în ciuda tratamentului medicamentos. Secvențierea genomică a identificat o afecțiune metabolică pe care testele standard nu o detectaseră, iar ulterior s-a administrat tratamentul adecvat.
Citește cazul → CANCERUL DE SÂN O analiză genetică efectuată anterior a determinat modificarea planului de tratament — doi ani mai târziu.Genomul lui Jennifer fusese secvențiat în 2019. Când, doi ani mai târziu, i s-a pus diagnosticul de cancer mamar, datele existente au indicat o incompatibilitate cu un medicament — și s-a optat în schimb pentru un tratament mai sigur.
Citește cazul → AFECȚIUNE NEUROLOGICĂ Probleme motorii încă din copilărie, fără cauză genetică — până acum.Semnele clinice erau evidente, dar niciunul dintre testele anterioare nu reușise să le explice. Secvențierea întregului genom a identificat varianta genetică responsabilă și a oferit echipei clinice un diagnostic confirmat pe baza căruia să acționeze.
Citește cazul → SURDITATE CONGENITALĂ Surd din naștere, cauză necunoscută — un genom a confirmat motivul.Leon avea doisprezece luni și nu se identificase nicio cauză pentru surditatea sa. Secvențierea întregului genom a identificat varianta GJB2, oferind echipei medicale un diagnostic confirmat și baza necesară pentru o intervenție timpurie și țintită.
Citește cazul →
SINDROM GENETIC RAR
SINDROMUL NOONAN · DEFICIENȚĂ DE RUNX1 · NHS GENETICS
„Nu au făcut niciodată calculele până acum, când au văzut raportul Dante Labs.”
Thomas
Scoția · Spitalul Universitar Queen Elizabeth din Glasgow
Thomas se ocupase de ani de zile de cercetarea clinică. Tabloul clinic era complex — o serie de constatări care, luate separat, indicau direcții diferite și care, luate împreună, nu se concretizaseră într-un diagnostic. Se urmaseră procedurile standard. Se făcuseră trimiteri la specialiști. Rezultatele fuseseră analizate și se dovediseră neconcludente.
Thomas a solicitat testul genetic Dante. Rezultatele au fost transmise echipei de genetică a Serviciului Național de Sănătate (NHS) de la Spitalul Universitar Queen Elizabeth din Glasgow.
Echipa a identificat două constatări: variante asociate cu sindromul Noonan și o deficiență de RUNX1 — un marker genetic asociat cu riscul de leucemie ereditară. Niciuna dintre aceste constatări nu fusese identificată în cadrul vreunei investigații anterioare. Două afecțiuni, identificate printr-un singur test, analizate și confirmate de echipa clinică a NHS de la o instituție specificată.
Rezultate genetice
RUNX1 · Sindromul Noonan
În cadrul unui singur test au fost identificate două variante distincte — sindromul Noonan și o deficiență a genei RUNX1 asociată cu riscul de leucemie ereditară. Niciuna dintre acestea nu fusese identificată în cadrul vreunei investigații anterioare.
Datele testului genomic efectuat de Dante au fost acceptate de departamentul de genetică al NHS de la Spitalul Universitar Queen Elizabeth din Glasgow ca bază pentru identificarea sindromului Noonan și a deficienței de RUNX1. Măsurile clinice — diagnosticul și gestionarea ulterioară — au fost luate de echipa NHS. Rolul companiei Dante a constat în furnizarea datelor genomice. Acesta este un rezultat clinic documentat atribuit unei instituții specifice — nu o recomandare generală a Dante Labs din partea NHS.
EPILEPSIA LA COPII
DEFICIENȚA DE GLUT-1 · EPILEPSIE · DIAGNOSTIC GENETIC
„Diagnosticul mi-a schimbat viața. Astăzi, fiica mea duce o viață mai bună.”
Mama Angelei
Cuvânt cu cuvânt
Fiica Angelei avea patru ani când au început crizele. Episoadele erau bruște și erau însoțite de alte simptome neurologice. Au urmat consulturi la mai mulți medici. S-au încercat mai multe medicamente. Efectele au fost limitate. Cauza afecțiunii a rămas necunoscută.
Mama ei a optat pentru analiza genetică oferită de Dante — pachetul pentru epilepsie și afecțiuni neurologice, care analizează 128 de gene. Rezultatele au fost primite la douăsprezece săptămâni de la trimiterea cererii. Un genetician a analizat raportul și l-a considerat „foarte informativ, conținând informații complete și utile”.
Constatarea: deficit de GLUT-1 — o formă specifică de epilepsie cauzată de aportul insuficient de glucoză la creier. Diagnosticul a determinat modificarea planului de tratament. S-a introdus o dietă cetogenică. Dozele de medicamente anticonvulsivante au fost reduse.
Rezultate genetice
Deficitul de GLUT-1
Epilepsie cauzată de transportul insuficient de glucoză către creier — identificată prin intermediul unui panel de 128 de gene asociate epilepsiei. A permis trecerea de la medicația anticonvulsivă la o dietă cetogenică personalizată.
Raportul genetic a stabilit un diagnostic pe care ani de investigații clinice nu reușiseră să-l pună. Schimbarea tratamentului — dieta cetogenică și reducerea medicației — a fost coordonată de echipa clinică pe baza acestei constatări. Relatare completă, cuvânt cu cuvânt: „Fiica mea avea patru ani când a început brusc să aibă crize și alte afecțiuni neurologice asociate. Am consultat mulți medici și ea a luat numeroase medicamente, dar cu efecte limitate. Neștiind ce să fac, am decis să optez pentru analiza Dante Labs... Am dus-o la un genetician pentru a obține o opinie, iar acesta a considerat rapoartele foarte informative, conținând informații complete și utile , și a ajuns la un diagnostic final.”
CANCERUL DE SÂN
FARMACOGENOMICĂ · TRATAMENTUL CANCERULUI DE SÂN · SELECȚIA CHIMIOTERAPIEI
„Cu doi ani înainte de a fi diagnosticat, îmi secvențiasem deja genomul. Când a apărut cancerul, datele acelea erau deja disponibile.”
Jennifer
Parafrazare — confirmați cuvânt cu cuvânt cu Ripo înainte de publicare
Jennifer și-a secvențiat întregul genom cu ajutorul Dante în 2019. Doi ani mai târziu, a fost diagnosticată cu cancer de sân.
În momentul planificării tratamentului oncologic, echipa medicală a consultat analiza farmacogenomică realizată pe baza datelor genomice existente ale pacientei. Analiza a evidențiat faptul că medicamentul standard de chimioterapie care îi fusese prescris ar fi provocat reacții adverse grave, având în vedere profilul ei genetic specific.
A fost ales un medicament alternativ — mai potrivit pentru profilul ei genetic. Tratamentul a început imediat, fără pierderea de timp cauzată de eșecul primei încercări. Datele genomice din 2019 au constituit elementul cheie care a făcut posibilă această decizie înainte de începerea tratamentului.
Rezultate genetice
Farmacogenomică — Incompatibilitatea cu chimioterapia
Datele genomice existente au indicat un risc ridicat de reacții adverse grave la medicamentul chimioterapic prescris. S-a ales un alt medicament înainte de începerea tratamentului, evitându-se astfel eșecul primei încercări.
Datele genomice existente ale lui Jennifer, secvențiate cu doi ani înainte de diagnosticarea cancerului, au furnizat echipei sale clinice informații farmacogenomice exact în momentul în care era nevoie de ele. Decizia privind tratamentul a fost luată de oncologul ei. Datele lui Dante au constituit informațiile clinice. Acest caz demonstrează valoarea permanentă a datelor genomice generate în orice moment anterior unui eveniment clinic.
MĂRTURIILE PACIENȚILOR
Rezultatele care au schimbat limitele posibilului.
„Voi salvați vieți.” — Un client al Dante Labs
Un singur rezultat. Trei kituri comandate pentru membrii familiei în aceeași săptămână.
„După ce am constatat cât de utile sunt rapoartele dumneavoastră și după ce mi s-a diagnosticat sindromul QT lung, am comandat încă trei kituri de testare pentru membrii familiei. În ciuda experienței neplăcute pe care am avut-o inițial cu Dante, mă bucur că am rămas alături de dumneavoastră, deoarece rezultatele mele ar putea salva o viață în familia mea, având în vedere că este prima dată când a fost depistată mutația KCNQ1.”
Ani de simptome. Un răspuns care s-a potrivit, la două generații distanță.
„După ani întregi în care am încercat să aflăm ce se întâmplă cu mine și cu copiii mei, datorită Dante Labs avem acum un răspuns. Simptomele noastre corespund cu rezultatele. Locuim în Australia și așteptăm acum să ne consulte specialiștii.”
Mai cuprinzător decât orice altceva oferit vreodată de sistemul lor de sănătate.
„Am primit în această dimineață raportul personalizat privind bolile rare. Este exact ceea ce aveam nevoie. Rezultatele par a fi foarte utile și sunt mai detaliate decât cele pe care le-am obținut în cadrul propriului nostru sistem de sănătate.”
AFECȚIUNE NEUROLOGICĂ
LEUCODISTROFIE · VARIANTĂ GENICĂ GJC2 · SECVENȚIERE COMPLETĂ A GENOMULUI
„În sfârșit aveam ceva concret — un nume, o cauză, un motiv.”
Familia lui Zarnish
Zarnish s-a născut dintr-o căsătorie între rude. Încă din primele stadii de dezvoltare, a manifestat dificultăți în a sta singură, în a-și ține capul ridicat și în a-și susține greutatea corpului. Prezenta slăbiciune și spasticitate pe partea stângă și era incapabilă să meargă fără sprijin. Tabloul clinic indica o afecțiune neurologică fără o bază genetică confirmată.
Testul genomic a identificat o variantă homozigotă de tip missense în gena GJC2 — o constatare strâns asociată cu leucodistrofia, o afecțiune care afectează teaca de mielină a sistemului nervos. Simptomele asociate cu această variantă — nistagmus, întârzieri în dezvoltarea motorie, spasticitate progresivă — se potriveau cu tabloul clinic al lui Zarnish.
Descoperirea GJC2 a stabilit baza genetică a fenomenului observat. A fost elaborat un protocol de îngrijire personalizat. Intervenția timpurie a unui specialist a fost posibilă datorită identificării cauzei genetice.
Rezultate genetice
GJC2
Variantă homozigotă de tip missense — strâns asociată cu leucodistrofia. Explică simptomele prezente: nistagmus, întârziere în dezvoltarea motorie, spasticitate progresivă.
Rezultatul testului genetic a furnizat dovezile genetice care au confirmat că tabloul clinic al lui Zarnish corespunde unei afecțiuni specifice și bine caracterizate. Planul de îngrijire a fost elaborat de echipa sa medicală pe baza acestei constatări. Intervenția timpurie — făcută posibilă de identificarea precoce — reprezintă beneficiul clinic direct în acest caz.
SURDITATE CONGENITALĂ
SURDITATE CONGENITALĂ · VARIANTĂ A GENEI GJB2 · SINDROMUL BART-PUMPHREY
„După un an, am primit un răspuns. În sfârșit, puteam merge mai departe.”
Familia lui Leon
Leon avea doisprezece luni când medicii nu au reușit să identifice cauza surzimii sale. Fuseseră efectuate diverse teste. Tabloul clinic rămânea inexplicabil. Era nevoie de un răspuns pentru a stabili ce pași trebuiau urmați.
Testul genomic a identificat o variantă homozigotă patogenă în gena GJB2 — asociată cu sindromul Bart-Pumphrey și surditatea congenitală. Rezultatul nu a lăsat loc de îndoială. S-a stabilit o bază genetică pentru surditatea lui Leon.
S-a stabilit un protocol clinic clar pentru tratament și îngrijire. Intervenția timpurie — încă din primele etape ale vieții — a devenit acum posibilă, deoarece cauza genetică a fost identificată, în loc să rămână neexplicată.
Rezultate genetice
GJB2
Variantă homozigotă patogenă — asociată cu sindromul Bart-Pumphrey și surditatea congenitală. Identificată la vârsta de 12 luni, ceea ce a permis intervenția într-un stadiu cât mai timpuriu.
Rezultatul testului GJB2 a permis echipei medicale a lui Leon să stabilească un diagnostic clar la vârsta de 12 luni — o vârstă la care intervenția timpurie aduce cele mai mari beneficii pe termen lung. Deciziile privind îngrijirea medicală au fost luate de echipa sa medicală pe baza rezultatului testului genomic. Acest caz demonstrează valoarea specifică a testului genomic în cazurile pediatrice în care investigațiile standard nu conduc la stabilirea unui diagnostic.
CALIFICĂRI CLINICE ȘI DE LABORATOR
Toate rezultatele de pe această pagină. Același standard clinic aplicat fiecărui genom.
Identificate prin același proces de secvențiere, în același laborator și conform aceluiași standard de raportare clinică aplicat fiecărui genom Dante.
Peste 1,3 milioane
Rapoarte genomice transmise pacienților din întreaga lume
99,98%
Precizia secvențierii pentru toate genomurile procesate
30X
Acoperire completă a genomului — fiecare pereche de baze este citită de 30 de ori
Peste 200
Rapoarte gata de utilizare de către medici, furnizate pentru fiecare genom
Acreditat de și publicat în
CERTIFICAT CLIA
Modificări privind îmbunătățirea laboratoarelor clinice
Rezultatele obținute de Dante pot fi utilizate în procesul de luare a deciziilor medicale din SUA — nu ca date informative, ci ca rezultate de calitate clinică pe baza cărora un medic poate lua măsuri.
ACREDITAT conform ISO 15189
Standardul internațional pentru laboratoarele medicale
Standardul ISO 15189 este ceea ce diferențiază un laborator medical de un simplu serviciu de testare — nu este un obiectiv de atins, ci un standard de funcționare. Laboratorul partener al Dante deține această acreditare.
Colegiul American al Patologilor
Societatea Americană de Genetică Umană
Nature
Societatea Internațională pentru Terapia Celulară și Genică
Gene Journal
Calificări în domeniul științific și de laborator
POSTĂRI DIN PARTEA COMUNITĂȚII NOASTRE
În propriile lor cuvinte.
Pacienți, familii și medici care împărtășesc experiența lor cu testul genetic Dante.
YouTube
Yousef Al-Refaee
După zece ani de interes pentru genetică, și-a secvențiat în sfârșit întregul genom — și a găsit ceea ce căuta.
YouTube
Juno Bartsch
O boală cronică nediagnosticată. Fără antecedente familiale care să ofere indicii. Dante Labs a contribuit la identificarea cauzelor genetice care stau la baza simptomelor ei.
Conținutul este distribuit cu permisiune. Opiniile creatorului reflectă experiența personală și nu constituie afirmații clinice.
Un singur test.
O viață întreagă de răspunsuri.
Un singur kit, livrat la domiciliu. Secvențierea întregului genom conform standardelor clinice utilizate în luarea deciziilor diagnostice. Peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, livrate în contul dvs. Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința avansează.
Livrare gratuită în toată lumea
Se expediază în termen de 48 de ore
Rezultate în 6–8 săptămâni
Expediere în 48 de ore · Rezultate în 6–8 săptămâni
