Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Endocrin

Sindromul Wolfram

Afecțiuni ereditare cauzate de variante în WFS1 sau CISD2, care combină diabetul cu debut în copilărie cu pierderea vederii determinată de atrofia optică și, adesea, cu pierderea auzului și diabet insipid.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus cu fiecare kit

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Sindromul Wolfram

Autozomal recesivă

Diabet cu evoluție progresivă și debut în copilărie, atrofie optică, adesea cu diabet insipid, pierdere a auzului și manifestări neurologice (WFS1, CISD2).

Ce schimbă un diagnostic

Diagnosticul ghidează managementul diabetului și permite urmărirea planificată a ochilor, auzului, funcției urinare și a aspectelor neurologice.

Gene analizate

Denumită și

diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness syndrome; diabetes insipidus-diabetes mellitus-optic atrophy-deafness syndrome; diabetes mellitus and insipidus with optic atrophy and deafness; DIDMOAD; DIDMOAD syndrome

Include 3 subtipuri înrudite ↓
  • Wolfram syndrome 1
  • Wolfram syndrome 2
  • Wolfram syndrome, mitochondrial form
MONDO:0018105Orphanet 3463MedGen 21923

Sindrom asemănător sindromului Wolfram

Autozomal dominantă

O tulburare WFS1 mai ușoară, moștenită cu caracter dominant, cu pierdere a auzului, atrofie optică și, uneori, diabet.

Gene analizate

Denumită și

WFSL; Wolfram-like syndrome, autosomal dominant

MONDO:0013673OMIM 614296Orphanet 411590MedGen 481988

Alte conditions de endocrin

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu