Sindromul Williams — o afecțiune neurodezvoltativă care implică complicații cardiovasculare potențial letale (stenoză aortică supravalvulară) și care necesită supraveghere pe tot parcursul vieții, diagnosticul precoce permițând monitorizarea cardiacă necesară pentru prevenirea morții subite.
Secvențierea întregului genom permite detectarea microdeleției 7q11.23 — cu dimensiuni variind de la 1,5 Mb (tipice) la dimensiuni atipice — identificând astfel haploinsuficiența ELN care provoacă o boală vasculară progresivă ce necesită o monitorizare cardiacă proactivă.
Sindromul Williams
Sindromul Williams (WS) este o afecțiune caracterizată prin deleția unei regiuni genice contigue, cauzată de o microdeleție hemizigotă de aproximativ 1,5-1,8 Mb la nivelul cromozomului 7q11.23, care cuprinde 26-28 de gene. Haploinsuficiența genei elastinei (ELN) este responsabilă pentru caracteristicile cardiovasculare; delețiile GTF2I și GTF2IRD1 contribuie la profilul neurocognitiv. WS afectează aproximativ 1 din 7.500-10.000 de nașteri. Deleția este de obicei de novo (~95%) și mediată de recombinarea omologă non-alelică între repetiții de copii reduse flancante.
Sindromul Williams (WS) se caracterizează printr-un fenotip clinic distinct: afecțiuni cardiovasculare (stenoză aortică supravalvulară — SVAS — în aproximativ 75% din cazuri, stenoză pulmonară periferică, hipertensiune arterială sistemică), trăsături faciale specifice (părți periorbitale pline, iris în formă de stea, gură largă, maxilar mic), anomalii ale țesutului conjunctiv (laxitate articulară, piele moale), hipercalcemie (în special în perioada de sugar — ~15-50%), dizabilitate intelectuală (ușoară-moderată, IQ mediu ~55-60) și un profil cognitiv/comportamental unic caracterizat prin hipersociabilitate, abilități verbale excelente în raport cu abilitățile vizuo-spațiale, dificultăți de atenție și anxietate.
Complicațiile cardiovasculare reprezintă cauza principală a morbidității și mortalității. SVAS este o afecțiune progresivă — deficitul de elastină vasculară determină o stenoză arterială progresivă care nu se limitează la aortă, ci poate afecta orice rețea arterială. Poate surveni moartea cardiacă subită, în special în timpul sedării și anesteziei, din cauza stenozei ostiale a arterei coronare și a ischemiei miocardice. Este obligatorie supravegherea cardiologică pe tot parcursul vieții, cu ecocardiografie, monitorizarea tensiunii arteriale și evaluarea riscului cardiac înainte de procedură. Anestezia la pacienții cu WS necesită protocoale specializate din cauza riscului de colaps cardiovascular.
Anestezia în cazul sindromului Williams prezintă un risc crescut de mortalitate — stenoza arterelor coronare poate provoca ischemie fatală în timpul sedării. Orice procedură care necesită anestezie trebuie să fie precedată de o evaluare cardiacă preoperatorie efectuată de un cardiolog familiarizat cu sindromul Williams.
Bolile cardiovasculare asociate sindromului Williams sunt progresive și pot fi fatale în absența unei supravegheri medicale. Diagnosticul molecular determină punerea în aplicare a unui protocol de monitorizare cardiacă pe tot parcursul vieții, care previne moartea subită.
Stenoza aortică supravalvulară este o afecțiune progresivă și potențial fatală — diagnosticarea precoce permite inițierea unei monitorizări care salvează vieți
SVAS în sindromul Williams nu este o afecțiune statică — deficitul de elastină determină o îngustare progresivă a arterelor pe parcursul anilor și deceniilor. Monitorizarea ecocardiografică regulată identifică stenoza progresivă înainte ca aceasta să devină critică din punct de vedere hemodinamic, permițând intervenția chirurgicală la timp. Fără un diagnostic molecular al sindromului Williams, un copil cu întârziere ușoară de dezvoltare și trăsături faciale subtile ar putea să nu beneficieze de imagistică cardiacă până la apariția simptomelor (sincopă, intoleranță la efort, moarte subită). Secvențierea întregului genom (WGS) la orice copil cu întârziere de dezvoltare va detecta deleția 7q11.23, declanșând imediat protocolul de monitorizare cardiovasculară.
Profilul cognitiv unic WS — abilități verbale puternice / abilități vizuo-spațiale slabe — necesită strategii educaționale specifice pe care planurile educaționale individualizate (IEP) generice nu le iau în considerare
Sindromul Williams prezintă un profil cognitiv distinct, diferit de cel al altor cauze ale dizabilității intelectuale: abilități verbale și de comunicare socială relativ bine păstrate, alături de deficiențe severe în ceea ce privește construcția vizuo-spațială, procesarea numerelor și planificarea motorie. Abordările educaționale standard concepute pentru dizabilitatea intelectuală generală nu valorifică punctele forte specifice sindromului Williams și nu abordează punctele slabe specifice acestuia. Diagnosticul molecular permite familiilor să aibă acces la resurse educaționale specifice sindromului Williams, să ia legătura cu Asociația Sindromului Williams și să pună în aplicare strategii educaționale bazate pe dovezi, concepute pentru acest profil cognitiv unic.
Întregul tău ADN (nu doar o parte din el)
Testele genetice tradiționale analizează seturi restrânse de gene, omițând cea mai mare parte a genomului dumneavoastră. Noi secvențiem întregul dumneavoastră genom — fiecare genă și fiecare regiune dintre gene.
Analize detaliate și rapoarte specializate
Ușor de citit și cu răspunsuri pe baza cărora dumneavoastră și medicul dumneavoastră puteți lua măsuri. Nu este un dosar care trebuie interpretat — peste 200 de rapoarte clinice, organizate pe categorii.
Testul dumneavoastră capătă o valoare tot mai mare cu fiecare an
ADN-ul dumneavoastră nu se schimbă, dar știința genomului avansează cu pași rapizi. În fiecare lună, se descoperă noi asocieri între variante și boli. Noi validăm aceste descoperiri și vă actualizăm automat rapoartele. Testul dumneavoastră devine din ce în ce mai valoros pe măsură ce trec anii.
Rezultatele pe care medicii le obțin în cele mai dificile cazuri.
Patruzeci de ani de incertitudine. Un singur test.
Un pacient a petrecut zeci de ani în sistemul de sănătate din Marea Britanie fără a primi un diagnostic. Datele furnizate de Dante, acceptate de echipele clinice ale NHS de la Spitalul Universitar Queen Elizabeth din Glasgow, au identificat sindromul Noonan și o variantă a genei RUNX1 asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. După 40 de ani, aceștia au primit în sfârșit un răspuns.
O lectură completă oferă o imagine completă.
Un pacient s-a prezentat la Dante pentru a investiga o paralizie periodică. Analiza genomului complet a identificat o afecțiune cardiacă ereditară asociată — sindromul Brugada — pe care medicul său a confirmat-o printr-un ECG. Rezultatul a oferit, de asemenea, o explicație pentru antecedentele cardiace nedeslușite ale unui membru al familiei. Un singur test. Toate răspunsurile într-un singur test.
Secvențiat în 2019. Datele au fost prelucrate în 2021.
Jennifer și-a secvențiat genomul cu ajutorul aplicației Dante cu doi ani înainte de a fi diagnosticată cu cancer de sân. Când a început tratamentul, datele farmacogenomice furnizate de Dante au arătat că chimioterapia care i-a fost prescrisă ar fi putut provoca efecte adverse grave. Medicul ei a ales o alternativă, iar ea a început un tratament eficient încă din prima zi.
Fiecare întrebare legată de genetică merită un răspuns complet.
Fie că ești în căutarea unor răspunsuri astăzi sau că vrei să-ți protejezi sănătatea pentru viitor, o secvențiere completă a întregului tău genom este singurul punct de plecare.
E o trăsătură de familie. Acum poți afla dacă este și în genele tale.
Genomul dumneavoastră conține variante moștenite asociate cu afecțiuni medicale precum cele cardiace, canceroase și neurologice. Le analizăm pe toate — cu o abordare clinică aprofundată, pentru a conferi semnificație rezultatelor.
Află mai multe →Când analizele de laborator obișnuite arată că ești sănătos. Dar tu știi că nu e așa.
Testele de diagnostic standard verifică un set prestabilit de răspunsuri. Noi secvențiem întregul tău ADN — inclusiv părțile pe care niciun test nu a fost conceput să le verifice. Dacă răspunsul se află în genomul tău, te vom ajuta să-l găsești.
Află mai multe →Este posibil ca diagnosticul dumneavoastră să fie corect. Este posibil ca planul dumneavoastră de tratament să fie incomplet.
Genele dumneavoastră determină care tratamente au cele mai mari șanse de succes — și care nu. Noi îi oferim medicului dumneavoastră instrumentele și informațiile necesare pentru a vă stabili planul de tratament.
Află mai multe →Vrei să afli înainte ca ceva să te oblige să pui întrebarea.
Unii oameni nu așteaptă un diagnostic sau antecedente familiale pentru a lua măsuri. Secvențierea întregului genom vă oferă o imagine genetică completă chiar acum — astfel încât dumneavoastră și medicul dumneavoastră să puteți lua decizii în cunoștință de cauză înainte ca situația să devină urgentă.
Află mai multe →Ai făcut deja un test ADN. Iată ce nu ți-a putut dezvălui.
Majoritatea testelor ADN destinate consumatorilor analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră. Noi îl analizăm în întregime.
Află mai multe →Rezultate de nivel clinic. Alegerea persoanelor fizice, recomandate de medici pentru cele mai complexe cazuri.
Testul Dante Genome a ajutat specialiștii dintr-un spital național de urgență din Marea Britanie să identifice sindromul Noonan și o variantă genetică rară asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. Acest rezultat a schimbat modul de îngrijire medicală a pacientului.
Acreditat de și publicat în
Întrebări frecvente despre secvențierea întregului genom.
Care este diferența dintre secvențierea întregului genom și un test genetic țintit?
Testele genetice țintite — inclusiv panelurile standard pentru cancerul ereditar — analizează o listă prestabilită de variante cunoscute într-un set specific de gene. Acestea sunt concepute pentru a identifica ceea ce se știe deja că trebuie căutat. Secvențierea întregului genom analizează întregul genom: toate cele 6 miliarde de perechi de baze, fiecare genă, fiecare regiune dintre gene. Un studiu al Mayo Clinic publicat în JAMA Oncology a constatat că ghidurile de testare standard au omis mai mult de jumătate dintre pacienții cu mutații canceroase ereditare. Testul genomic nu are o listă fixă.
Ce voi primi când vor fi gata rezultatele?
Dante Genome vă oferă peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, organizate pe categorii clinice — cancer ereditar, afecțiuni cardiace, boli rare, farmacogenomică, statut de purtător și multe altele. Rapoartele sunt transmise în contul dvs. securizat Genome Manager și sunt formatate pentru utilizare clinică directă. Datele dvs. genomice sunt păstrate permanent și reanalizate automat pe măsură ce știința avansează.
Ce se întâmplă dacă se identifică o variantă semnificativă din punct de vedere clinic?
În cazul în care se identifică o variantă patogenă sau potențial patogenă, aceasta va fi marcată în mod clar în raportul destinat medicului, împreună cu contextul clinic, dovezile științifice publicate și pașii următori recomandați. Vă recomandăm să comunicați orice constatare semnificativă din punct de vedere clinic medicului dumneavoastră sau unui consilier genetic, care vă poate oferi îndrumare în ceea ce privește monitorizarea, reducerea riscului sau testarea în cascadă a membrilor familiei.
În ce fel diferă acest lucru de un test ADN destinat consumatorilor, precum 23andMe sau AncestryDNA?
Testele ADN destinate consumatorilor utilizează cipuri de genotipare care analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră — un set foarte restrâns de variante comune, preselectate. Acestea sunt optimizate pentru determinarea ascendenței și a trăsăturilor la nivel de populație, nu pentru descoperiri genetice clinice. Testul Dante Genome secvențiază 100% din genomul dumneavoastră la o acoperire de 30X, același standard utilizat în contextul diagnosticării clinice. Cele două teste nu sunt comparabile în ceea ce privește domeniul de aplicare, metodologia sau utilitatea clinică.
Cât durează până se observă rezultatele și cum sunt comunicate acestea?
Trusa de recoltare este expediată în termen de 48 de ore de la plasarea comenzii. Odată ce proba ajunge la laboratorul nostru certificat CLIA, secvențierea și analiza durează între 6 și 8 săptămâni. Rezultatele sunt transmise în siguranță către contul tău Genome Manager, unde poți accesa rapoartele, le poți partaja cu medicul tău și poți primi actualizări automate pe măsură ce noile descoperiri sunt validate în raport cu genomul tău.
Colaborăm cu organizații de susținere a pacienților din întreaga lume.
Dante Labs colaborează cu grupuri de susținere a pacienților de orice dimensiune — pentru sindromul Williams și alte afecțiuni, rare sau frecvente. Sprijinim grupuri din orice țară, inclusiv grupuri virtuale de susținere a pacienților.
Vă putem oferi rapoarte personalizate, reduceri de grup și pachete adaptate nevoilor membrilor dumneavoastră. Vă rugăm să ne contactați prin intermediul formularului, iar noi vă vom răspunde în termen de două zile lucrătoare.
- Rapoarte genomice personalizate pentru membrii dumneavoastră
- Reduceri de grup și pachete personalizate
- Orice țară — inclusiv grupurile virtuale
- Afecțiuni rare și frecvente incluse
Am primit mesajul.
Vă vom contacta în termen de 2 zile lucrătoare. Pentru a ne contacta direct: hello@dantelabs.com
Un singur test.
O viață întreagă de răspunsuri.
Un singur kit, livrat la domiciliu. Secvențierea întregului genom conform standardelor clinice utilizate în luarea deciziilor diagnostice. Peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, livrate în contul dvs. Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința avansează.
Expediere în 48 de ore · Rezultate în 6–8 săptămâni
