Sindromul Stickler — cea mai frecventă cauză ereditară a dezlipirii de retină, în cazul căreia tratamentul profilactic al retinei în copilărie poate preveni orbirea care apare în absența acestuia.
Secvențierea întregului genom evaluează toate genele implicate în sindromul Stickler — COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3 — făcând distincția între tipul 1, cu risc ridicat de afectare retiniană, și tipul 2, cu risc scăzut de afectare retiniană, ceea ce determină intensitatea supravegherii oftalmologice.
Sindromul Stickler
Sindromul Stickler este cea mai frecventă afecțiune ereditară a țesutului conjunctiv, afectând aproximativ 1 din 7.500–9.000 de nou-născuți. Este cauzat de variante patogene ale genelor care codifică colagenul de tip II, IX și XI — componente structurale ale umorii vitroase, cartilajului și urechii interne. Se recunosc șase tipuri în funcție de gena cauzatoare: tipul 1 (COL2A1, cel mai frecvent, ~75%), tipul 2 (COL11A1, ~10-15%), tipul 3 (COL11A2, non-ocular), tipul 4 (COL9A1), tipul 5 (COL9A2) și tipul 6 (COL9A3). Tipurile 1 și 2 sunt autosomale dominante cu expresivitate variabilă; tipurile 4-6 sunt autosomale recesive.
Caracteristicile principale sunt de natură oculară (miopie, anomalii ale corpului vitros, dezlipire de retină, cataractă), scheletică (sindromul Pierre Robin, hipoplazie a feței medii, micrognatie, hipermobilitate articulară, osteoartrită cu debut precoce, anomalii spondiloepifizare) și auditivă (hipoacuzie neurosenzorială și/sau conductivă). Desprinderea retinei este complicația care pune cel mai mult în pericol vederea — apare la aproximativ 60-70% dintre pacienții cu tipul 1 netratați (variante COL2A1 cu anomalie vitreană membranoasă), dar doar la ~5-10% dintre pacienții cu tipul 2 (variante COL11A1 cu anomalie vitreană în formă de mărgele). Această diferență dramatică în ceea ce privește riscul de desprindere a retinei în funcție de genotip determină în mod direct intensitatea supravegherii oftalmologice.
Tratamentul profilactic al retinei — crioterapia sau retinopexia cu laser aplicată la nivelul retinei periferice în copilărie — reduce semnificativ riscul de dezlipire de retină în cazul sindromului Stickler de tip 1, de la aproximativ 60-70% la aproximativ 5-10%. Studiul de profilaxie de la Cambridge a demonstrat că această intervenție simplă menține vederea la majoritatea pacienților care, în caz contrar, ar fi devenit orbi din cauza dezlipirii de retină. Cu toate acestea, tratamentul profilactic este cel mai benefic la pacienții de tip 1 (COL2A1); pacienții de tip 2 (COL11A1) au un risc inițial mai scăzut și s-ar putea să nu aibă nevoie de profilaxie. Genotiparea moleculară este, prin urmare, esențială pentru determinarea strategiei adecvate de gestionare a retinei.
Sindromul Pierre Robin (micrognatie, glosoptoză, palatoschizis) la un nou-născut reprezintă adesea prima manifestare a sindromului Stickler — toți nou-născuții cu sindromul Pierre Robin trebuie să fie supuși unei evaluări oftalmologice și unor teste genetice pentru sindromul Stickler.
Diferența dintre genotipurile COL2A1 (tip 1) și COL11A1 (tip 2) determină riscul de dezlipire de retină — 60-70% față de 5-10%. Această distincție între genotipuri determină dacă este indicat un tratament profilactic al retinei.
Crioterapia retiniană profilactică previne orbirea — dar numai dacă sindromul Stickler de tip 1 este diagnosticat înainte de apariția dezlipirii de retină
Protocolul de profilaxie de la Cambridge reduce incidența dezlipirii de retină în cazul sindromului Stickler de tip 1 de la aproximativ 65% la aproximativ 6% — fiind una dintre cele mai eficiente intervenții preventive din oftalmologie. Cu toate acestea, acesta trebuie aplicat înainte de apariția primei dezlipiri, ideal în copilărie. Acest lucru necesită un diagnostic molecular precoce pentru identificarea pacienților cu tipul 1 (COL2A1) și implementarea profilaxiei înainte de perioada de risc pentru dezlipire. Fără testarea moleculară, pacienții cu sindromul Stickler pot beneficia doar de tratamentul standard pentru miopie, fără supravegherea specializată a retinei și profilaxia care previne orbirea.
Fiecare copil cu sindromul Pierre Robin ar trebui să fie testat pentru sindromul Stickler — aceasta este cea mai frecventă cauză subiacentă
Sindromul Pierre Robin (PRS) — micrognatie, glosoptoză (deplasarea posterioară a limbii), palatoschizis — apare la aproximativ 30-40% dintre pacienții cu sindromul Stickler de tip 1. În schimb, sindromul Stickler este cea mai frecventă cauză identificabilă a PRS. Orice nou-născut cu PRS ar trebui să fie supus unor teste genetice complete pentru sindromul Stickler și unei evaluări oftalmologice imediate. Fără teste moleculare, PRS este gestionată ca o secvență de malformații izolate — iar riscul de dezlipire de retină, pierderea auzului și complicațiile articulare ale sindromului Stickler subiacent nu sunt monitorizate până când nu se manifestă clinic.
Întregul tău ADN (nu doar o parte din el)
Testele genetice tradiționale analizează seturi restrânse de gene, omițând cea mai mare parte a genomului dumneavoastră. Noi secvențiem întregul dumneavoastră genom — fiecare genă și fiecare regiune dintre gene.
Analize detaliate și rapoarte specializate
Ușor de citit și cu răspunsuri pe baza cărora dumneavoastră și medicul dumneavoastră puteți lua măsuri. Nu este un dosar care trebuie interpretat — peste 200 de rapoarte clinice, organizate pe categorii.
Testul dumneavoastră capătă o valoare tot mai mare cu fiecare an
ADN-ul dumneavoastră nu se schimbă, dar știința genomului avansează cu pași rapizi. În fiecare lună, se descoperă noi asocieri între variante și boli. Noi validăm aceste descoperiri și vă actualizăm automat rapoartele. Testul dumneavoastră devine din ce în ce mai valoros pe măsură ce trec anii.
Rezultatele pe care medicii le obțin în cele mai dificile cazuri.
Patruzeci de ani de incertitudine. Un singur test.
Un pacient a petrecut zeci de ani în sistemul de sănătate din Marea Britanie fără a primi un diagnostic. Datele furnizate de Dante, acceptate de echipele clinice ale NHS de la Spitalul Universitar Queen Elizabeth din Glasgow, au identificat sindromul Noonan și o variantă a genei RUNX1 asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. După 40 de ani, aceștia au primit în sfârșit un răspuns.
O lectură completă oferă o imagine completă.
Un pacient s-a prezentat la Dante pentru a investiga o paralizie periodică. Analiza genomului complet a identificat o afecțiune cardiacă ereditară asociată — sindromul Brugada — pe care medicul său a confirmat-o printr-un ECG. Rezultatul a oferit, de asemenea, o explicație pentru antecedentele cardiace nedeslușite ale unui membru al familiei. Un singur test. Toate răspunsurile într-un singur test.
Secvențiat în 2019. Datele au fost prelucrate în 2021.
Jennifer și-a secvențiat genomul cu ajutorul aplicației Dante cu doi ani înainte de a fi diagnosticată cu cancer de sân. Când a început tratamentul, datele farmacogenomice furnizate de Dante au arătat că chimioterapia care i-a fost prescrisă ar fi putut provoca efecte adverse grave. Medicul ei a ales o alternativă, iar ea a început un tratament eficient încă din prima zi.
Fiecare întrebare legată de genetică merită un răspuns complet.
Fie că ești în căutarea unor răspunsuri astăzi sau că vrei să-ți protejezi sănătatea pentru viitor, o secvențiere completă a întregului tău genom este singurul punct de plecare.
E o trăsătură de familie. Acum poți afla dacă este și în genele tale.
Genomul dumneavoastră conține variante moștenite asociate cu afecțiuni medicale precum cele cardiace, canceroase și neurologice. Le analizăm pe toate — cu o abordare clinică aprofundată, pentru a conferi semnificație rezultatelor.
Află mai multe →Când analizele de laborator obișnuite arată că ești sănătos. Dar tu știi că nu e așa.
Testele de diagnostic standard verifică un set prestabilit de răspunsuri. Noi secvențiem întregul tău ADN — inclusiv părțile pe care niciun test nu a fost conceput să le verifice. Dacă răspunsul se află în genomul tău, te vom ajuta să-l găsești.
Află mai multe →Este posibil ca diagnosticul dumneavoastră să fie corect. Este posibil ca planul dumneavoastră de tratament să fie incomplet.
Genele dumneavoastră determină care tratamente au cele mai mari șanse de succes — și care nu. Noi îi oferim medicului dumneavoastră instrumentele și informațiile necesare pentru a vă stabili planul de tratament.
Află mai multe →Vrei să afli înainte ca ceva să te oblige să pui întrebarea.
Unii oameni nu așteaptă un diagnostic sau antecedente familiale pentru a lua măsuri. Secvențierea întregului genom vă oferă o imagine genetică completă chiar acum — astfel încât dumneavoastră și medicul dumneavoastră să puteți lua decizii în cunoștință de cauză înainte ca situația să devină urgentă.
Află mai multe →Ai făcut deja un test ADN. Iată ce nu ți-a putut dezvălui.
Majoritatea testelor ADN destinate consumatorilor analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră. Noi îl analizăm în întregime.
Află mai multe →Rezultate de nivel clinic. Alegerea persoanelor fizice, recomandate de medici pentru cele mai complexe cazuri.
Testul Dante Genome a ajutat specialiștii dintr-un spital național de urgență din Marea Britanie să identifice sindromul Noonan și o variantă genetică rară asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. Acest rezultat a schimbat modul de îngrijire medicală a pacientului.
Acreditat de și publicat în
Întrebări frecvente despre secvențierea întregului genom.
Care este diferența dintre secvențierea întregului genom și un test genetic țintit?
Testele genetice țintite — inclusiv panelurile standard pentru cancerul ereditar — analizează o listă prestabilită de variante cunoscute într-un set specific de gene. Acestea sunt concepute pentru a identifica ceea ce se știe deja că trebuie căutat. Secvențierea întregului genom analizează întregul genom: toate cele 6 miliarde de perechi de baze, fiecare genă, fiecare regiune dintre gene. Un studiu al Mayo Clinic publicat în JAMA Oncology a constatat că ghidurile de testare standard au omis mai mult de jumătate dintre pacienții cu mutații canceroase ereditare. Testul genomic nu are o listă fixă.
Ce voi primi când vor fi gata rezultatele?
Dante Genome vă oferă peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, organizate pe categorii clinice — cancer ereditar, afecțiuni cardiace, boli rare, farmacogenomică, statut de purtător și multe altele. Rapoartele sunt transmise în contul dvs. securizat Genome Manager și sunt formatate pentru utilizare clinică directă. Datele dvs. genomice sunt păstrate permanent și reanalizate automat pe măsură ce știința avansează.
Ce se întâmplă dacă se identifică o variantă semnificativă din punct de vedere clinic?
În cazul în care se identifică o variantă patogenă sau potențial patogenă, aceasta va fi marcată în mod clar în raportul destinat medicului, împreună cu contextul clinic, dovezile științifice publicate și pașii următori recomandați. Vă recomandăm să comunicați orice constatare semnificativă din punct de vedere clinic medicului dumneavoastră sau unui consilier genetic, care vă poate oferi îndrumare în ceea ce privește monitorizarea, reducerea riscului sau testarea în cascadă a membrilor familiei.
În ce fel diferă acest lucru de un test ADN destinat consumatorilor, precum 23andMe sau AncestryDNA?
Testele ADN destinate consumatorilor utilizează cipuri de genotipare care analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră — un set foarte restrâns de variante comune, preselectate. Acestea sunt optimizate pentru determinarea ascendenței și a trăsăturilor la nivel de populație, nu pentru descoperiri genetice clinice. Testul Dante Genome secvențiază 100% din genomul dumneavoastră la o acoperire de 30X, același standard utilizat în contextul diagnosticării clinice. Cele două teste nu sunt comparabile în ceea ce privește domeniul de aplicare, metodologia sau utilitatea clinică.
Cât durează până se observă rezultatele și cum sunt comunicate acestea?
Trusa de recoltare este expediată în termen de 48 de ore de la plasarea comenzii. Odată ce proba ajunge la laboratorul nostru certificat CLIA, secvențierea și analiza durează între 6 și 8 săptămâni. Rezultatele sunt transmise în siguranță către contul tău Genome Manager, unde poți accesa rapoartele, le poți partaja cu medicul tău și poți primi actualizări automate pe măsură ce noile descoperiri sunt validate în raport cu genomul tău.
Colaborăm cu organizații de susținere a pacienților din întreaga lume.
Dante Labs colaborează cu grupuri de susținere a pacienților de orice dimensiune — pentru sindromul Stickler și alte afecțiuni, rare sau frecvente. Sprijinim grupuri din orice țară, inclusiv grupuri virtuale de susținere a pacienților.
Vă putem oferi rapoarte personalizate, reduceri de grup și pachete adaptate nevoilor membrilor dumneavoastră. Vă rugăm să ne contactați prin intermediul formularului, iar noi vă vom răspunde în termen de două zile lucrătoare.
- Rapoarte genomice personalizate pentru membrii dumneavoastră
- Reduceri de grup și pachete personalizate
- Orice țară — inclusiv grupurile virtuale
- Afecțiuni rare și frecvente incluse
Am primit mesajul.
Vă vom contacta în termen de 2 zile lucrătoare. Pentru a ne contacta direct: hello@dantelabs.com
Un singur test.
O viață întreagă de răspunsuri.
Un singur kit, livrat la domiciliu. Secvențierea întregului genom conform standardelor clinice utilizate în luarea deciziilor diagnostice. Peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, livrate în contul dvs. Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința avansează.
Expediere în 48 de ore · Rezultate în 6–8 săptămâni
