Treceți la conținut
Economisiți 10% de Halloween: secvențierea întregului genom

Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic

Sindromul Stickler

Secvențierea genomului întreg citește COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2 și COL9A3, genele colagenului cel mai des asociate cu sindromul Stickler.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

Un grup de afecțiuni ale țesutului conjunctiv care afectează ochii, urechile, articulațiile și fața, cu miopie severă și dezlipire de retină ca principale manifestări oculare. Acest raport acoperă COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2 și COL9A3.

Sindromul Stickler este o tulburare a țesutului conjunctiv, adică afectează țesuturile care susțin organismul. Poate afecta ochii, urechile, articulațiile, fața și palatul. Ochii reprezintă de obicei zona cea mai importantă, cu miopie severă și dezlipire de retină, situație în care stratul sensibil la lumină din partea din spate a ochiului se desprinde de țesutul de sub el. Sindromul Stickler este cea mai frecventă cauză de dezlipire de retină la copii. Prevalența la naștere a fost estimată la 1 la 7.500 până la 1 la 10.000.

Majoritatea cazurilor sunt cauzate de o modificare a unei copii a genei COL2A1, COL11A1 sau COL11A2. Acestea se transmit dominant, astfel încât o persoană cu o modificare are o șansă de 50% să o transmită fiecărui copil. Modificările din COL9A1, COL9A2 sau COL9A3 sunt mai rare și se transmit recesiv, astfel încât o persoană are nevoie de câte o modificare de la fiecare părinte.

Gena implicată contează pentru ceea ce este de așteptat. Tipul 2 (COL11A1) prezintă un risc mai mic de dezlipire de retină decât tipul 1 (COL2A1), iar unele modificări ale COL11A2 provoacă boala fără nicio implicare oculară. Examinările oculare regulate și testele auditive sunt principalele modalități de a vă menține sănătatea. Odată cunoscută modificarea din familie, rudele care ar putea fi expuse riscului pot fi testate.

Cele 7 afecțiuni analizate de noi

Sindromul Stickler tip 1

Autozomal dominantă

Cauzat de o modificare a unei copii a genei COL2A1, gena pentru colagenul de tip II, o proteină care dă structură țesutului conjunctiv. Se preconizează că majoritatea modificărilor provoacă boala prin reducerea proteinei funcționale produse de genă, deci o singură copie modificată este suficientă.

Semne și simptome

Miopia severă (hipermetropia inversă, adică miopia mare) prezentă de la naștere și care nu se agravează în timp, împreună cu modificări ale corpului vitros, este tipică. Dezlipirea de retină este principalul risc pentru vedere, afectând 47% dintre persoanele cu modificări COL2A1 într-o analiză agregată, iar prima dezlipire apare de obicei în a doua decadă de viață. Aproximativ jumătate dintre persoane au pierdere auditivă ușoară, de frecvență înaltă. Mijlocul feței aplatizat, despicătura palatului sau secvența Pierre Robin (maxilar inferior mic), hipermobilitatea articulară și osteoartrita din decada a treia sau a patra sunt, de asemenea, frecvente.

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijirea standard include examinări oculare anuale la un specialist în retină, teste auditive anuale și ochelari pentru miopie. Tratamentul cu laser la nivelul retinei poate ajuta la prevenirea dezlipirii, iar persoanele sunt instruite cu privire la semnele de alarmă. Rudele aflate în risc pot fi evaluate pentru a stabili cine necesită monitorizare.

Gene analizate

Denumită și

Stickler syndrome, type I; STL1

Forme specifice incluse

  • Sindromul Stickler tip 1, non-sindromic, ocular

    Autozomal dominantă

    Cauzat de o modificare a unei copii a genei COL2A1, aceeași genă ca la sindromul Stickler tip 1. În unele familii, modificările duc în principal la probleme oculare, cu dezlipire de retină și puține sau deloc manifestări în afara ochiului.

    COL2A1

Include 1 subtip înrudit ↓
  • Stickler syndrome, type I, nonsyndromic ocular
MONDO:0007160OMIM 108300Orphanet 90653MedGen 810955Surse: [1][11][4][3][2][9]

Sindromul Stickler tip 2

Autozomal dominantă

Cauzat de o modificare a unei copii a genei COL11A1, o genă a colagenului. Se consideră că majoritatea modificărilor produc o proteină anormală care interferă cu cea normală.

Semne și simptome

Miopia este de obicei mai severă decât în tipul 1. Cataracta este mai frecventă, la 59% dintre persoane, comparativ cu 36% în tipul 1. Dezlipirea de retină a apărut la 28% dintre persoanele cu modificări COL11A1 într-o analiză agregată, mai rar decât în tipul 1. Pierderea auditivă este mai frecventă decât în tipul 1, este moderată și afectează toate frecvențele.

Ce schimbă un diagnostic

Sunt necesare examinări oculare anuale, iar tratamentul profilactic al retinei a redus riscul de dezlipire într-o cohortă de tip 2. Sunt necesare și teste auditive, deoarece pierderea auzului este frecventă. Rudele aflate în risc pot fi testate după ce se cunoaște modificarea din familie.

Gene analizate

Denumită și

COL11A1 Stickler syndrome; Stickler syndrome caused by mutation in COL11A1; Stickler syndrome type II; Stickler syndrome, type 2; STL 2; STL2

MONDO:0011493OMIM 604841Orphanet 90654MedGen 347615Surse: [5][9][4][3][2][1]

Sindromul Stickler tip 3 (non-ocular)

Autozomal dominantă

Cauzat de o modificare a unei copii a genei COL11A2, gena pentru lanțul alfa2 al colagenului de tip XI. Unele modificări cauzează sindromul Stickler fără nicio implicare oculară.

Semne și simptome

Sindromul Stickler fără implicare oculară: ochii nu sunt afectați, dar apar pierdere auditivă și manifestări articulare și faciale. Pierderea auditivă este frecventă, moderată și afectează toate frecvențele. O afecțiune recesivă separată, displazia otospondilomegalo-epifizară, este cauzată de modificări ale ambelor copii ale COL11A2.

Ce schimbă un diagnostic

Teste auditive și tratament la nevoie, cu evaluare ortopedică pentru probleme articulare sau osoase. Testarea rudelor aflate în risc arată cine necesită monitorizare.

Gene analizate

Denumită și

COL11A2 Stickler syndrome; heterozygous OSMED; heterozygous otospondylomegaepiphyseal dysplasia; OSMEDA; Pierre Robin sequence-fetal chondrodysplasia syndrome; Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia; Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia Stickler syndrome, Nonocular type; Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia Stickler syndrome, Nonocular type, formerly; Pierre Robin syndrome with foetal chondrodysplasia; Pierre Robin syndrome with foetal chondrodysplasia Stickler syndrome, Nonocular type; Pierre Robin syndrome with foetal chondrodysplasia Stickler syndrome, Nonocular type, formerly; Pierre Robin syndrome-fetal chondrodysplasia syndrome; Stickler syndrome caused by mutation in COL11A2; Stickler syndrome nonocular type; Stickler syndrome, non-ocular type; Stickler syndrome, type 3; STICKLER syndrome, type III; Stickler syndrome, type III, formerly; STL3; Weissenbacher-Zweymuller syndrome; Weissenbacher-Zweymüller syndrome; WZS

MONDO:0008490OMIM 184840OMIM 277610Orphanet 166100Orphanet 3450MedGen 341234Surse: [13][2][14][1]

Sindromul Stickler tip 4

Autozomal recesivă

Cauzat de două modificări ale genei COL9A1, câte una de la fiecare părinte, care produce colagenul de tip IX. Părinții sunt de obicei purtători neafectați, având câte o modificare fiecare.

Semne și simptome

Miopia severă este aproape universală în sindromul Stickler recesiv, iar pierderea auditivă este foarte frecventă în cazul modificărilor de tip IX. Pierderea auditivă este de obicei moderată până la severă și scade în intensitate pe măsură ce crește frecvența. Dezlipirea de retină a apărut la 15% dintre persoanele dintr-o cohortă de cazuri recesive de tip IX. Despicătura palatului nu a fost raportată în cazul modificărilor de tip IX.

Ce schimbă un diagnostic

Examinări oculare anuale la un specialist în retină și teste auditive, cu tratament la nevoie. Tratamentul retinian pentru prevenirea dezlipirii este luat în considerare de la caz la caz în bolile recesive de tip IX. Odată cunoscută modificarea din familie, rudele pot fi testate.

Gene analizate

Denumită și

autosomal recessive Stickler syndrome caused by mutation in COL9A1; COL9A1 autosomal recessive Stickler syndrome; STICKLER syndrome, type IV; STL4

MONDO:0013590OMIM 614134MedGen 481571Surse: [7][15][1][2]

Sindromul Stickler tip 5

Autozomal recesivă

Cauzat de două modificări ale genei COL9A2, câte una de la fiecare părinte, care produce colagenul de tip IX. Au fost raportate doar câteva familii.

Semne și simptome

Într-o familie raportată în 2021, ambii frați aveau miopie severă, modificări ale corpului vitros și pierdere auditivă severă, care scade în intensitate pe măsură ce crește frecvența. Unul dintre frați a avut dezlipire de retină și cataractă la un ochi. Manifestările de la nivelul mijlocului feței și al articulațiilor au fost ușoare.

Ce schimbă un diagnostic

Controale oculare la un specialist în retină și evaluarea auzului, ca pentru celelalte tipuri recesive. Odată cunoscute modificările din familie, rudele pot fi testate pentru a stabili cine necesită monitorizare.

Gene analizate

Denumită și

autosomal recessive Stickler syndrome caused by mutation in COL9A2; COL9A2 autosomal recessive Stickler syndrome; STICKLER syndrome, type V; STL5

MONDO:0013666OMIM 614284MedGen 481972Surse: [16][7][1]

Sindromul Stickler tip 6

Autozomal recesivă

Cauzat de două modificări ale genei COL9A3, de obicei câte una de la fiecare părinte, care produce colagenul de tip IX. Au fost raportate atât modificări heterozigote compuse, cât și modificări homozigote.

Semne și simptome

Analizele sindromului Stickler recesiv descriu miopia severă și pierderea auditivă neuro-senzorială ca principale manifestări. În cazurile recesive analizate, dezlipirea de retină a apărut în 18%, iar durerea articulară în 15%. Despicătura palatului nu a fost raportată în cazul modificărilor de tip IX.

Ce schimbă un diagnostic

Controale oculare la un specialist în retină și teste auditive, ca la celelalte tipuri recesive. Rudele pot fi testate odată cunoscute modificările din familie.

Gene analizate

Denumită și

Stickler syndrome, type VI; STL6

MONDO:0031047OMIM 620022MedGen 1823980Surse: [17][18][7][1]

De ce secvențierea întregului genom

Sindromul Stickler poate fi cauzat de mai multe gene, iar gena implicată modifică riscul pentru ochi și modul în care boala se transmite.

Gena influențează riscul pentru ochi

Într-o analiză agregată, dezlipirea de retină a apărut la 47% dintre persoanele cu modificări COL2A1 și la 28% dintre persoanele cu modificări COL11A1. Unele modificări ale COL11A2 cauzează sindromul Stickler fără nicio implicare oculară.

Transmiterea diferă între gene

Modificările din COL2A1, COL11A1 și COL11A2 sunt dominante, deci o singură copie modificată poate cauza boala. Modificările din COL9A1, COL9A2 și COL9A3 sunt recesive și necesită câte o modificare de la fiecare părinte.

Monitorizarea poate ajuta la protejarea vederii

Dezlipirea de retină este un risc serios, iar tratamentul retinei o poate reduce. Într-un studiu al tipului 2, dezlipirile au apărut mai devreme la persoanele care nu au primit acest tratament, deci cunoașterea genei îl ajută pe specialist să planifice controalele.

Limitări

  • Sindromul Stickler poate fi cauzat și de modificări ale altor gene, precum LRP2, LOXL3 și GZF1, care nu sunt acoperite de acest raport.
  • Un rezultat negativ nu exclude sindromul Stickler: într-o analiză a testării panelului genelor colagenului, o cauză a fost identificată la aproximativ jumătate dintre persoanele testate.
  • S-a raportat că modificările cu o singură copie ale COL9A3 cauzează dezlipire de retină în unele familii. Acestea nu fac parte din descrierea sindromului Stickler tip 6, recesiv.

Referințe

  1. Mortier G, 2000. Stickler Syndrome
  2. Acke FRE, De Leenheer EMR, 2022. Hearing Loss in Stickler Syndrome: An Update
  3. Boysen KB, La Cour M, Kessel L, 2020. Ocular complications and prophylactic strategies in Stickler syndrome: a systematic literature review
  4. Carpenter CM, MacLachlan AG, Kwun CY, Johnson TJ, Baugh BT, Requejo Figueroa GA et al., 2026. Relative Risk of Retinal Detachment in COL2A1 Compared with COL11A1 Stickler Syndrome: An Individual Patient Data Meta-Analysis
  5. Fleet A, Hrishikesh K, Collins D, Fincham GS, Martin H, Richards AJ et al., 2026. Prevention of Retinal Detachment in Type 2 Stickler Syndrome
  6. Britten-Jones AC, Dawkins RCH, Bucknor B, Ting YL, Ayton LN, 2026. Diagnostic genetic testing indications and findings in type II, IX and XI collagenopathies
  7. Nixon TRW, Richards AJ, Martin H, Alexander P, Snead MP, 2022. Autosomal Recessive Stickler Syndrome
  8. Bremond-Gignac D, Daruich-Matet A, Marchione G, Pâques M, Chiambaretta F, Meur L et al., 2026. [National Protocol for the Diagnosis and Management of Stickler syndrome: Summary for the attending physician]
  9. Drackley A, Ralay Ranaivo H, Allegretti V, Ing AY, Rahmani S, Blair MP et al., 2025. Ophthalmic Manifestations in a Diverse Pediatric Population with Type I and Type II Stickler Syndrome
  10. Nash BM, Watson CJG, Hughes E, Hou AL, Loi TH, Bennetts B et al., 2021. Heterozygous COL9A3 variants cause severe peripheral vitreoretinal degeneration and retinal detachment
  11. Snead MP, Yates JR, 1999. Clinical and Molecular genetics of Stickler syndrome
  12. Go SL, Maugeri A, Mulder JJ, van Driel MA, Cremers FP, Hoyng CB, 2003. Autosomal dominant rhegmatogenous retinal detachment associated with an Arg453Ter mutation in the COL2A1 gene
  13. Sirko-Osadsa DA, Murray MA, Scott JA, Lavery MA, Warman ML, Robin NH, 1998. Stickler syndrome without eye involvement is caused by mutations in COL11A2, the gene encoding the alpha2(XI) chain of type XI collagen
  14. Melkoniemi M, Brunner HG, Manouvrier S, Hennekam R, Superti-Furga A, Kääriäinen H et al., 2000. Autosomal recessive disorder otospondylomegaepiphyseal dysplasia is associated with loss-of-function mutations in the COL11A2 gene
  15. Maghsoudi D, Nixon TR, Martin H, Richards AJ, McNinch AM, Alexander P et al., 2025. Retinal detachment in Type IX collagen recessive Stickler syndrome
  16. Kjellström U, Martell S, Brobeck C, Andréasson S, 2021. Autosomal recessive Stickler syndrome associated with homozygous mutations in the COL9A2 gene
  17. Markova T, Sparber P, Borovikov A, Nagornova T, Dadali E, 2021. Clinical and genetic characterization of autosomal recessive stickler syndrome caused by novel compound heterozygous mutations in the COL9A3 gene
  18. Rad A, Najafi M, Suri F, Abedini S, Loum S, Karimiani EG et al., 2022. Identification of three novel homozygous variants in COL9A3 causing autosomal recessive Stickler syndrome

Mai multe conditions

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium