Răspunsul la statine — Variantele genei SLCO1B1 afectează modul în care organismul dumneavoastră metabolizează statinele, influențând atât eficacitatea, cât și efectele secundare. Identificarea genetică îl ajută pe medicul dumneavoastră să aleagă statina pe care organismul dumneavoastră o poate tolera.
Secvențierea întregului genom identifică variantele genei SLCO1B1 care determină ce statine sunt sigure și eficiente pentru dumneavoastră, asigurând o protecție cardiovasculară continuă fără riscul apariției miopatiei.
Răspunsul la statine (SLCO1B1)
Miopatia indusă de statine, caracterizată prin dureri musculare, slăbiciune și, în cazuri severe, rabdomioliză, apare la aproximativ 0,5-1% dintre utilizatorii de statine și reprezintă cel mai frecvent motiv pentru întreruperea tratamentului cu statine. Cu toate acestea, variantele genetice ale genei SLCO1B1 permit identificarea pacienților cu un risc semnificativ mai ridicat. SLCO1B1 codifică transportorul organic de anioni 1B1 (OATP1B1), care transportă activ statinele în hepatocite, locul de acțiune al acestora. Varianta SLCO1B1*5 (rs4149056, c.521T>C, p.Val174Ala) crește concentrația plasmatică a simvastatinei de aproximativ 4-17 ori, în funcție de statutul de purtător, crescând substanțial riscul de miopatie.
Purtătorii heterozigoți ai variantei SLCO1B1*5 prezintă un risc de aproximativ 4,5 ori mai mare de a dezvolta miopatie în urma administrării simvastatinei; purtătorii homozigoți se confruntă cu un risc de aproximativ 16,9 ori mai mare. Acest risc este specific simvastatinei și atorvastatinei (într-o măsură mai mică); rosuvastatina și pravastatina sunt metabolizate prin căi diferite și prezintă un risc mai scăzut de miopatie la purtătorii variantei SLCO1B1. Aproximativ 15% din populațiile de origine europeană sunt purtătoare a cel puțin unei alele SLCO1B1*5, frecvența variind semnificativ în funcție de origine. Varianta *5 reduce funcția transportorului hepatic, diminuând absorbția hepatică și permițând statinelor să se acumuleze în plasmă și să ajungă la țesuturile sistemice, inclusiv la mușchi, ceea ce duce la un risc mai mare de miopatie.
Genotiparea SLCO1B1 permite continuarea în condiții de siguranță a tratamentului cu statine la pacienții cu antecedente de miopatie sau cu risc genetic crescut. Un pacient identificat ca heterozigot pentru SLCO1B1*5 poate utiliza în siguranță statine alternative, inclusiv rosuvastatina sau pravastatina, ceea ce permite reducerea continuă a riscului cardiovascular. Pentru pacienții homozigoți SLCO1B1*5, simvastatina este contraindicată; sunt puternic preferate statinele alternative cu căi metabolice diferite. Documentarea genotipului în dosarul medical asigură că simvastatina nu este prescrisă din greșeală și că viitorii furnizori de servicii medicale înțeleg profilul de toleranță la statine al persoanei respective.
Este posibil ca testele standard să nu includă gena SLCO1B1, ceea ce ar însemna omiterea principalei cauze genetice a miopatiei induse de statine.
Se recomandă genotiparea SLCO1B1, dar nu se efectuează în mod sistematic
Consorțiul pentru Implementarea Farmacogeneticii Clinice (CPIC) a publicat în 2012 ghiduri în care recomanda alegerea statinelor pe baza genotipului SLCO1B1. Cu toate acestea, multe proceduri standard de prescriere a statinelor nu includ testarea SLCO1B1, chiar dacă riscul este semnificativ. Unele panouri farmacogenomice includ SLCO1B1, dar panourile cu o singură genă și multe panouri standard de analize lipidice nu o includ. Pentru pacienții cu miopatie asociată anterior cu statine, testarea genetică poate identifica cauza principală și poate ghida alegerea unei alternative sigure de statine. Secvențierea întregului genom surprinde SLCO1B1 și contextul complet al genelor metabolismului lipidic, permițând o evaluare farmacogenomică cuprinzătoare.
Alegerea statinei pe care o luați determină dacă tolerați tratamentul împotriva colesterolului
Un pacient la care s-a constatat heterozigotia pentru SLCO1B1*5 trebuie să evite simvastatina; dacă administrarea unei statine este necesară din punct de vedere clinic, alternativele includ rosuvastatina (CPIC recomandă luarea în considerare a unei doze inițiale mai mici), pravastatina sau pitavastatina. În cazul homozigotiei pentru *5, simvastatina este contraindicată, iar statinele alternative sunt puternic recomandate. Pentru pacienții cu miopatie asociată anterior cu statine, genotiparea SLCO1B1 identifică factorul de risc genetic și permite selectarea unei alternative sigure la statine — permițând adesea continuarea terapiei de reducere a lipidelor și menținerea protecției cardiovasculare. Documentat în dosarul medical, genotipul previne episoadele viitoare de miopatie asociată cu statine și permite o discuție informată între pacient și medic cu privire la opțiunile de gestionare a lipidelor.
Întregul tău ADN (nu doar o parte din el)
Testele genetice tradiționale analizează seturi restrânse de gene, omițând cea mai mare parte a genomului dumneavoastră. Noi secvențiem întregul dumneavoastră genom — fiecare genă și fiecare regiune dintre gene.
Analize detaliate și rapoarte specializate
Ușor de citit și cu răspunsuri pe baza cărora dumneavoastră și medicul dumneavoastră puteți lua măsuri. Nu este un dosar care trebuie interpretat — peste 200 de rapoarte clinice, organizate pe categorii.
Testul dumneavoastră capătă o valoare tot mai mare cu fiecare an
ADN-ul dumneavoastră nu se schimbă, dar știința genomului avansează cu pași rapizi. În fiecare lună, se descoperă noi asocieri între variante și boli. Noi validăm aceste descoperiri și vă actualizăm automat rapoartele. Testul dumneavoastră devine din ce în ce mai valoros pe măsură ce trec anii.
Rezultatele pe care medicii le obțin în cele mai dificile cazuri.
Patruzeci de ani de incertitudine. Un singur test.
Un pacient a petrecut zeci de ani în sistemul de sănătate din Marea Britanie fără a primi un diagnostic. Datele furnizate de Dante, acceptate de echipele clinice ale NHS de la Spitalul Universitar Queen Elizabeth din Glasgow, au identificat sindromul Noonan și o variantă a genei RUNX1 asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. După 40 de ani, aceștia au primit în sfârșit un răspuns.
O lectură completă oferă o imagine completă.
Un pacient s-a prezentat la Dante pentru a investiga o paralizie periodică. Analiza genomului complet a identificat o afecțiune cardiacă ereditară asociată — sindromul Brugada — pe care medicul său a confirmat-o printr-un ECG. Rezultatul a oferit, de asemenea, o explicație pentru antecedentele cardiace nedeslușite ale unui membru al familiei. Un singur test. Toate răspunsurile într-un singur test.
Secvențiat în 2019. Datele au fost prelucrate în 2021.
Jennifer și-a secvențiat genomul cu ajutorul aplicației Dante cu doi ani înainte de a fi diagnosticată cu cancer de sân. Când a început tratamentul, datele farmacogenomice furnizate de Dante au arătat că chimioterapia care i-a fost prescrisă ar fi putut provoca efecte adverse grave. Medicul ei a ales o alternativă, iar ea a început un tratament eficient încă din prima zi.
Fiecare întrebare legată de genetică merită un răspuns complet.
Fie că ești în căutarea unor răspunsuri astăzi sau că vrei să-ți protejezi sănătatea pentru viitor, o secvențiere completă a întregului tău genom este singurul punct de plecare.
E o trăsătură de familie. Acum poți afla dacă este și în genele tale.
Genomul dumneavoastră conține variante moștenite asociate cu afecțiuni medicale precum cele cardiace, canceroase și neurologice. Le analizăm pe toate — cu o abordare clinică aprofundată, pentru a conferi semnificație rezultatelor.
Află mai multe →Când analizele de laborator obișnuite arată că ești sănătos. Dar tu știi că nu e așa.
Testele de diagnostic standard verifică un set prestabilit de răspunsuri. Noi secvențiem întregul tău ADN — inclusiv părțile pe care niciun test nu a fost conceput să le verifice. Dacă răspunsul se află în genomul tău, te vom ajuta să-l găsești.
Află mai multe →Este posibil ca diagnosticul dumneavoastră să fie corect. Este posibil ca planul dumneavoastră de tratament să fie incomplet.
Genele dumneavoastră determină care tratamente au cele mai mari șanse de succes — și care nu. Noi îi oferim medicului dumneavoastră instrumentele și informațiile necesare pentru a vă stabili planul de tratament.
Află mai multe →Vrei să afli înainte ca ceva să te oblige să pui întrebarea.
Unii oameni nu așteaptă un diagnostic sau antecedente familiale pentru a lua măsuri. Secvențierea întregului genom vă oferă o imagine genetică completă chiar acum — astfel încât dumneavoastră și medicul dumneavoastră să puteți lua decizii în cunoștință de cauză înainte ca situația să devină urgentă.
Află mai multe →Ai făcut deja un test ADN. Iată ce nu ți-a putut dezvălui.
Majoritatea testelor ADN destinate consumatorilor analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră. Noi îl analizăm în întregime.
Află mai multe →Rezultate de nivel clinic. Alegerea persoanelor fizice, recomandate de medici pentru cele mai complexe cazuri.
Testul Dante Genome a ajutat specialiștii dintr-un spital național de urgență din Marea Britanie să identifice sindromul Noonan și o variantă genetică rară asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. Acest rezultat a schimbat modul de îngrijire medicală a pacientului.
Acreditat de și publicat în
Întrebări frecvente despre secvențierea întregului genom.
Care este diferența dintre secvențierea întregului genom și un test genetic țintit?
Testele genetice țintite — inclusiv panelurile standard pentru cancerul ereditar — analizează o listă prestabilită de variante cunoscute într-un set specific de gene. Acestea sunt concepute pentru a identifica ceea ce se știe deja că trebuie căutat. Secvențierea întregului genom analizează întregul genom: toate cele 6 miliarde de perechi de baze, fiecare genă, fiecare regiune dintre gene. Un studiu al Mayo Clinic publicat în JAMA Oncology a constatat că ghidurile de testare standard au omis mai mult de jumătate dintre pacienții cu mutații canceroase ereditare. Testul genomic nu are o listă fixă.
Ce voi primi când vor fi gata rezultatele?
Dante Genome vă oferă peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, organizate pe categorii clinice — cancer ereditar, afecțiuni cardiace, boli rare, farmacogenomică, statut de purtător și multe altele. Rapoartele sunt transmise în contul dvs. securizat Genome Manager și sunt formatate pentru utilizare clinică directă. Datele dvs. genomice sunt păstrate permanent și reanalizate automat pe măsură ce știința avansează.
Ce se întâmplă dacă se identifică o variantă semnificativă din punct de vedere clinic?
În cazul în care se identifică o variantă patogenă sau potențial patogenă, aceasta va fi marcată în mod clar în raportul destinat medicului, împreună cu contextul clinic, dovezile științifice publicate și pașii următori recomandați. Vă recomandăm să comunicați orice constatare semnificativă din punct de vedere clinic medicului dumneavoastră sau unui consilier genetic, care vă poate oferi îndrumare în ceea ce privește monitorizarea, reducerea riscului sau testarea în cascadă a membrilor familiei.
În ce fel diferă acest lucru de un test ADN destinat consumatorilor, precum 23andMe sau AncestryDNA?
Testele ADN destinate consumatorilor utilizează cipuri de genotipare care analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră — un set foarte restrâns de variante comune, preselectate. Acestea sunt optimizate pentru determinarea ascendenței și a trăsăturilor la nivel de populație, nu pentru descoperiri genetice clinice. Testul Dante Genome secvențiază 100% din genomul dumneavoastră la o acoperire de 30X, același standard utilizat în contextul diagnosticării clinice. Cele două teste nu sunt comparabile în ceea ce privește domeniul de aplicare, metodologia sau utilitatea clinică.
Cât durează până se observă rezultatele și cum sunt comunicate acestea?
Trusa de recoltare este expediată în termen de 48 de ore de la plasarea comenzii. Odată ce proba ajunge la laboratorul nostru certificat CLIA, secvențierea și analiza durează între 6 și 8 săptămâni. Rezultatele sunt transmise în siguranță către contul tău Genome Manager, unde poți accesa rapoartele, le poți partaja cu medicul tău și poți primi actualizări automate pe măsură ce noile descoperiri sunt validate în raport cu genomul tău.
Colaborăm cu organizații de susținere a pacienților din întreaga lume.
Dante Labs colaborează cu grupuri de susținere a pacienților de orice dimensiune — pentru răspunsul la statine (SLCO1B1) și alte afecțiuni, rare sau frecvente. Oferim sprijin grupurilor din orice țară, inclusiv grupurilor virtuale de susținere a pacienților.
Vă putem oferi rapoarte personalizate, reduceri de grup și pachete adaptate nevoilor membrilor dumneavoastră. Vă rugăm să ne contactați prin intermediul formularului, iar noi vă vom răspunde în termen de două zile lucrătoare.
- Rapoarte genomice personalizate pentru membrii dumneavoastră
- Reduceri de grup și pachete personalizate
- Orice țară — inclusiv grupurile virtuale
- Afecțiuni rare și frecvente incluse
Am primit mesajul.
Vă vom contacta în termen de 2 zile lucrătoare. Pentru a ne contacta direct: hello@dantelabs.com
Un singur test.
O viață întreagă de răspunsuri.
Un singur kit, livrat la domiciliu. Secvențierea întregului genom conform standardelor clinice utilizate în luarea deciziilor diagnostice. Peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, livrate în contul dvs. Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința avansează.
Expediere în 48 de ore · Rezultate în 6–8 săptămâni
