Sindromul ovarului polichistic — o afecțiune determinată de numeroase gene, nu de una singură. Secvențierea întregului genom surprinde imaginea genetică completă, pe măsură ce cercetarea științifică în domeniul SOPC avansează.
Secvențierea întregului genom dezvăluie imaginea completă a susceptibilității genetice la SOPC, facilitând evaluarea personalizată a riscului și dezvoltarea de tratamente țintite în viitor.
Sindromul ovarului polichistic (SOP)
Sindromul ovarului polichistic este o afecțiune endocrină complexă caracterizată prin hiperandrogenism (niveluri crescute de androgeni), disfuncție ovulatorie și morfologie ovariană polichistică. SOP afectează aproximativ 6-20% dintre femeile aflate la vârsta fertilă, în funcție de criteriile de diagnostic și de populația studiată, fiind astfel una dintre cele mai frecvente afecțiuni endocrine. Afecțiunea se manifestă prin fenotipuri variabile: unele femei prezintă menstruații neregulate și infertilitate; altele au hirsutism sever, acnee și alopecie de tip masculin; multe dezvoltă disfuncții metabolice, inclusiv rezistență la insulină, dislipidemie și risc cardiovascular crescut. Diagnosticul se bazează pe criterii clinice și ultrasonografice (criteriile de la Rotterdam, criteriile NIH), nu pe teste genetice. Etiologia este multifactorială, implicând predispoziție genetică combinată cu factori de mediu (dietă, exerciții fizice, stres) și fiziopatologie primară centrată pe rezistența la insulină și sinteza anormală de androgeni.
SOPC prezintă o arhitectură poligenică complexă, identificată prin studii de asociere la nivel de genom (GWAS), cu peste 11 loci de susceptibilitate independenți identificați până în prezent. Genele de la acești loci includ DENND1A (implicată în transportul intracelular), THADA (implicată în funcția metabolică și tiroidiană) și INSR (receptorul de insulină, senzorul principal al semnalizării insulinei). Fiecare locus are efecte individuale măsurate în raporturi de șanse de 1,05-1,2 pe alelă — efecte mici individual, dar care contribuie cumulativ la susceptibilitatea la boală. Este important de menționat că acestea sunt loci de susceptibilitate, nu gene care cauzează boala; marea majoritate a purtătorilor de alele de risc nu dezvoltă PCOS, iar mulți pacienți cu PCOS nu prezintă multiple alele de risc, ceea ce evidențiază rolul substanțial al factorilor de mediu.
Înțelegerea genetică a SOPC a schimbat perspectiva clinică, trecând de la considerarea SOPC ca fiind în primul rând o tulburare reproductivă la recunoașterea fundamentelor sale metabolice profunde. Legătura strânsă dintre rezistența la insulină și SOPC, precum și identificarea variantelor INSR ca loci de susceptibilitate au stimulat cercetarea terapeutică axată pe calea insulinei. Deși testele genetice individuale nu pot încă prezice dezvoltarea SOPC, înțelegerea bazei genetice a permis identificarea țintelor terapeutice și dezvoltarea unor intervenții specifice pentru SOPC. Viitoarele modele de scor de risc poligenic ar putea permite evaluarea personalizată a riscului și intervenția preventivă la femeile cu risc identificate prin istoricul familial sau screeningul genetic.
Testarea genetică nu este încă o procedură standard pentru diagnosticarea sindromului ovarului polichistic (SOPC) sau pentru estimarea riscului. Testul genomic permite evaluarea viitoare a riscului poligenic, pe măsură ce acest domeniu evoluează.
Arhitectura genetică a SOPC este poligenică, nu monogenică
Spre deosebire de afecțiunile monogenice, riscul genetic asociat SOPC este distribuit pe peste 11 loci identificați prin studii GWAS, fiecare având un efect individual redus. Panourile genetice standard și testele tradiționale monogenice nu pot surprinde această arhitectură poligenică. Scorurile de risc poligenic care combină toate loci GWAS au o putere predictivă modestă și nu sunt încă implementate clinic în îngrijirea de rutină. Cu toate acestea, secvențierea întregului genom oferă datele fundamentale necesare pentru calcularea viitoare a scorului de risc poligenic. Pe măsură ce domeniul geneticii PCOS avansează, datele testului genomic pot fi reanalizate pentru a încorpora descoperirile GWAS emergente și pentru a permite evaluarea personalizată a riscului genetic — informații care nu sunt disponibile prin intermediul panourilor standard actuale.
Înțelegerea predispoziției genetice stă la baza viitorului medicinei personalizate
Cercetările privind SOPC au identificat rezistența la insulină ca mecanism fiziopatologic central, variantele genei INSR fiind asociate cu susceptibilitatea la această afecțiune. Variantele genei THADA influențează funcția metabolică și tiroidiană. Variațiile genei DENND1A afectează sinteza sau semnalizarea androgenilor. Aceste descoperiri stimulează deja dezvoltarea terapeutică: apar intervenții de modulare a căii INSR, intervenții metabolice legate de THADA și terapii care vizează calea androgenică. O evaluare genetică cuprinzătoare prin intermediul testului genomic stabilește o bază de referință pentru utilitatea clinică viitoare — pe măsură ce modelele de risc poligenic se maturizează și sunt validate clinic, pacienții cu date genetice înregistrate pot beneficia de noi recomandări terapeutice bazate pe profilul lor genetic individual.
Întregul tău ADN (nu doar o parte din el)
Testele genetice tradiționale analizează seturi restrânse de gene, omițând cea mai mare parte a genomului dumneavoastră. Noi secvențiem întregul dumneavoastră genom — fiecare genă și fiecare regiune dintre gene.
Analize detaliate și rapoarte specializate
Ușor de citit și cu răspunsuri pe baza cărora dumneavoastră și medicul dumneavoastră puteți lua măsuri. Nu este un dosar care trebuie interpretat — peste 200 de rapoarte clinice, organizate pe categorii.
Testul dumneavoastră capătă o valoare tot mai mare cu fiecare an
ADN-ul dumneavoastră nu se schimbă, dar știința genomului avansează cu pași rapizi. În fiecare lună, se descoperă noi asocieri între variante și boli. Noi validăm aceste descoperiri și vă actualizăm automat rapoartele. Testul dumneavoastră devine din ce în ce mai valoros pe măsură ce trec anii.
Rezultatele pe care medicii le obțin în cele mai dificile cazuri.
Patruzeci de ani de incertitudine. Un singur test.
Un pacient a petrecut zeci de ani în sistemul de sănătate din Marea Britanie fără a primi un diagnostic. Datele furnizate de Dante, acceptate de echipele clinice ale NHS de la Spitalul Universitar Queen Elizabeth din Glasgow, au identificat sindromul Noonan și o variantă a genei RUNX1 asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. După 40 de ani, aceștia au primit în sfârșit un răspuns.
O lectură completă oferă o imagine completă.
Un pacient s-a prezentat la Dante pentru a investiga o paralizie periodică. Analiza genomului complet a identificat o afecțiune cardiacă ereditară asociată — sindromul Brugada — pe care medicul său a confirmat-o printr-un ECG. Rezultatul a oferit, de asemenea, o explicație pentru antecedentele cardiace nedeslușite ale unui membru al familiei. Un singur test. Toate răspunsurile într-un singur test.
Secvențiat în 2019. Datele au fost prelucrate în 2021.
Jennifer și-a secvențiat genomul cu ajutorul aplicației Dante cu doi ani înainte de a fi diagnosticată cu cancer de sân. Când a început tratamentul, datele farmacogenomice furnizate de Dante au arătat că chimioterapia care i-a fost prescrisă ar fi putut provoca efecte adverse grave. Medicul ei a ales o alternativă, iar ea a început un tratament eficient încă din prima zi.
Fiecare întrebare legată de genetică merită un răspuns complet.
Fie că ești în căutarea unor răspunsuri astăzi sau că vrei să-ți protejezi sănătatea pentru viitor, o secvențiere completă a întregului tău genom este singurul punct de plecare.
E o trăsătură de familie. Acum poți afla dacă este și în genele tale.
Genomul dumneavoastră conține variante moștenite asociate cu afecțiuni medicale precum cele cardiace, canceroase și neurologice. Le analizăm pe toate — cu o abordare clinică aprofundată, pentru a conferi semnificație rezultatelor.
Află mai multe →Când analizele de laborator obișnuite arată că ești sănătos. Dar tu știi că nu e așa.
Testele de diagnostic standard verifică un set prestabilit de răspunsuri. Noi secvențiem întregul tău ADN — inclusiv părțile pe care niciun test nu a fost conceput să le verifice. Dacă răspunsul se află în genomul tău, te vom ajuta să-l găsești.
Află mai multe →Este posibil ca diagnosticul dumneavoastră să fie corect. Este posibil ca planul dumneavoastră de tratament să fie incomplet.
Genele dumneavoastră determină care tratamente au cele mai mari șanse de succes — și care nu. Noi îi oferim medicului dumneavoastră instrumentele și informațiile necesare pentru a vă stabili planul de tratament.
Află mai multe →Vrei să afli înainte ca ceva să te oblige să pui întrebarea.
Unii oameni nu așteaptă un diagnostic sau antecedente familiale pentru a lua măsuri. Secvențierea întregului genom vă oferă o imagine genetică completă chiar acum — astfel încât dumneavoastră și medicul dumneavoastră să puteți lua decizii în cunoștință de cauză înainte ca situația să devină urgentă.
Află mai multe →Ai făcut deja un test ADN. Iată ce nu ți-a putut dezvălui.
Majoritatea testelor ADN destinate consumatorilor analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră. Noi îl analizăm în întregime.
Află mai multe →Rezultate de nivel clinic. Alegerea persoanelor fizice, recomandate de medici pentru cele mai complexe cazuri.
Testul Dante Genome a ajutat specialiștii dintr-un spital național de urgență din Marea Britanie să identifice sindromul Noonan și o variantă genetică rară asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. Acest rezultat a schimbat modul de îngrijire medicală a pacientului.
Acreditat de și publicat în
Întrebări frecvente despre secvențierea întregului genom.
Care este diferența dintre secvențierea întregului genom și un test genetic țintit?
Testele genetice țintite — inclusiv panelurile standard pentru cancerul ereditar — analizează o listă prestabilită de variante cunoscute într-un set specific de gene. Acestea sunt concepute pentru a identifica ceea ce se știe deja că trebuie căutat. Secvențierea întregului genom analizează întregul genom: toate cele 6 miliarde de perechi de baze, fiecare genă, fiecare regiune dintre gene. Un studiu al Mayo Clinic publicat în JAMA Oncology a constatat că ghidurile de testare standard au omis mai mult de jumătate dintre pacienții cu mutații canceroase ereditare. Testul genomic nu are o listă fixă.
Ce voi primi când vor fi gata rezultatele?
Dante Genome vă oferă peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, organizate pe categorii clinice — cancer ereditar, afecțiuni cardiace, boli rare, farmacogenomică, statut de purtător și multe altele. Rapoartele sunt transmise în contul dvs. securizat Genome Manager și sunt formatate pentru utilizare clinică directă. Datele dvs. genomice sunt păstrate permanent și reanalizate automat pe măsură ce știința avansează.
Ce se întâmplă dacă se identifică o variantă semnificativă din punct de vedere clinic?
În cazul în care se identifică o variantă patogenă sau potențial patogenă, aceasta va fi marcată în mod clar în raportul destinat medicului, împreună cu contextul clinic, dovezile științifice publicate și pașii următori recomandați. Vă recomandăm să comunicați orice constatare semnificativă din punct de vedere clinic medicului dumneavoastră sau unui consilier genetic, care vă poate oferi îndrumare în ceea ce privește monitorizarea, reducerea riscului sau testarea în cascadă a membrilor familiei.
În ce fel diferă acest lucru de un test ADN destinat consumatorilor, precum 23andMe sau AncestryDNA?
Testele ADN destinate consumatorilor utilizează cipuri de genotipare care analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră — un set foarte restrâns de variante comune, preselectate. Acestea sunt optimizate pentru determinarea ascendenței și a trăsăturilor la nivel de populație, nu pentru descoperiri genetice clinice. Testul Dante Genome secvențiază 100% din genomul dumneavoastră la o acoperire de 30X, același standard utilizat în contextul diagnosticării clinice. Cele două teste nu sunt comparabile în ceea ce privește domeniul de aplicare, metodologia sau utilitatea clinică.
Cât durează până se observă rezultatele și cum sunt comunicate acestea?
Trusa de recoltare este expediată în termen de 48 de ore de la plasarea comenzii. Odată ce proba ajunge la laboratorul nostru certificat CLIA, secvențierea și analiza durează între 6 și 8 săptămâni. Rezultatele sunt transmise în siguranță către contul tău Genome Manager, unde poți accesa rapoartele, le poți partaja cu medicul tău și poți primi actualizări automate pe măsură ce noile descoperiri sunt validate în raport cu genomul tău.
Colaborăm cu organizații de susținere a pacienților din întreaga lume.
Dante Labs colaborează cu grupuri de susținere a pacienților de orice dimensiune — pentru sindromul ovarului polichistic (SOPC) și alte afecțiuni, rare sau frecvente. Oferim sprijin grupurilor din orice țară, inclusiv grupurilor virtuale de susținere a pacienților.
Vă putem oferi rapoarte personalizate, reduceri de grup și pachete adaptate nevoilor membrilor dumneavoastră. Vă rugăm să ne contactați prin intermediul formularului, iar noi vă vom răspunde în termen de două zile lucrătoare.
- Rapoarte genomice personalizate pentru membrii dumneavoastră
- Reduceri de grup și pachete personalizate
- Orice țară — inclusiv grupurile virtuale
- Afecțiuni rare și frecvente incluse
Am primit mesajul.
Vă vom contacta în termen de 2 zile lucrătoare. Pentru a ne contacta direct: hello@dantelabs.com
Un singur test.
O viață întreagă de răspunsuri.
Un singur kit, livrat la domiciliu. Secvențierea întregului genom conform standardelor clinice utilizate în luarea deciziilor diagnostice. Peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, livrate în contul dvs. Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința avansează.
Expediere în 48 de ore · Rezultate în 6–8 săptămâni
