Mutația genei MTHFR — variantele frecvente ale genei MTHFR pot reduce eficiența metabolismului folatului și pot crește nivelul de homocisteină. Genotiparea completă identifică atât variantele frecvente, cât și cele rare care afectează calea de metilare.
Secvențierea întregului genom identifică atât polimorfisme comune, cât și variante patogene rare ale genei MTHFR, dezvăluind baza genetică a nivelurilor ridicate de homocisteină și permițând elaborarea unor strategii de suplimentare țintite.
Mutația genei MTHFR
Gena MTHFR codifică metilenetetrahidrofolat reductaza, o enzimă esențială pentru transformarea folatului în forma sa activă și pentru reglarea metabolismului cu un singur atom de carbon — calea metabolică care transformă aminoacidul homocisteină în metionină. Există două polimorfisme comune: C677T, care reduce activitatea enzimatică la aproximativ 30% din valoarea normală la homozigoți, și A1298C, care reduce activitatea la aproximativ 60%. În forma rară severă, variantele patogene bialelice provoacă pierderea aproape completă a funcției enzimatice, ducând la hiperhomocisteinemie severă și complicații neurologice.
Aproximativ 10% dintre nord-americani sunt homozigoți pentru polimorfismul C677T. Ambele polimorfisme sunt răspândite în rândul populațiilor, cu variații etno-geografice. Atunci când nivelul de folat este scăzut, purtătorii acestor polimorfisme pot prezenta valori ușor crescute ale homocisteinei, ceea ce este asociat cu un risc cardiovascular crescut și, în cazul femeilor, cu un risc ușor crescut de apariție a defectelor tubului neural la copii. Forma rară și severă de deficit de MTHFR afectează aproximativ 1 din 10.000 până la 50.000 de persoane la nivel global și se transmite pe cale autosomal-recesivă.
Înțelegerea variantelor MTHFR are implicații clinice imediate. În cazul persoanelor cu niveluri ridicate de homocisteină, identificarea unei variante patogene a genei MTHFR ghidează strategiile personalizate de suplimentare cu folat și vitamine din complexul B. Pentru purtătorii polimorfismului comun C677T, confirmarea genotipului stă la baza deciziilor privind planificarea familială și consilierea prenatală. În cazul unei deficiențe severe, o constatare genetică permite inițierea terapiei cu betaină, confirmă diagnosticul și ghidează testarea în cascadă a membrilor familiei — fiecare frate sau soră a unei persoane afectate are un risc de recurență de 25%.
Variantele MTHFR includ atât polimorfisme frecvente (C677T și A1298C), cât și variante patogene rare care provoacă o deficiență severă — fiecare având un impact enzimatic și consecințe clinice diferite.
Testarea standard a genelor MTHFR verifică doar două polimorfisme. Cercetările arată că aceasta nu detectează peste 100 de variante patogene rare care provoacă homocistinurie severă.
Variantele rare se ascund în secvența completă a genei
Testarea clinică a genelor MTHFR depistează, de obicei, doar cele două polimorfisme comune (C677T și A1298C), omisând cele peste 100 de variante patogene rare ale genelor MTHFR care provoacă homocisteinurie severă și defecte grave de metilare. Ghidurile clinice actuale (ACMG, American College of Gastroenterology) nu recomandă testarea de rutină a polimorfismelor MTHFR pentru trombofilie, menționând că măsurarea nivelului de homocisteină este mai utilă decât genotipul. Secvențierea întregului genom surprinde secvența completă codificatoare și necodificatoare, identificând simultan atât polimorfismele comune, cât și variantele patogene rare.
O descoperire stă la baza screeningului familial și a tratamentului personalizat
Atunci când se confirmă prezența unei variante patogene a genei MTHFR, aceasta permite adoptarea mai multor măsuri clinice: administrarea de suplimente specifice de acid folic și vitamine din complexul B, în funcție de defectul enzimatic specific; consiliere prenatală avizată, în cazul în care varianta afectează metabolismul acidului folic (reducând riscul de defecte ale tubului neural); testarea în cascadă a membrilor familiei pentru identificarea altor purtători (fiecare frate sau soră a unui purtător al unei variante rare prezintă un risc de recurență de 25%); iar în cazul unei deficiențe severe, inițierea tratamentului cu betaină. Pentru femeile care planifică o sarcină și la care s-a identificat homozigotia C677T, suplimentarea cu folat în perioada periconcepțională este acum o practică standard.
Întregul tău ADN (nu doar o parte din el)
Testele genetice tradiționale analizează seturi restrânse de gene, omițând cea mai mare parte a genomului dumneavoastră. Noi secvențiem întregul dumneavoastră genom — fiecare genă și fiecare regiune dintre gene.
Analize detaliate și rapoarte specializate
Ușor de citit și cu răspunsuri pe baza cărora dumneavoastră și medicul dumneavoastră puteți lua măsuri. Nu este un dosar care trebuie interpretat — peste 200 de rapoarte clinice, organizate pe categorii.
Testul dumneavoastră capătă o valoare tot mai mare cu fiecare an
ADN-ul dumneavoastră nu se schimbă, dar știința genomului avansează cu pași rapizi. În fiecare lună, se descoperă noi asocieri între variante și boli. Noi validăm aceste descoperiri și vă actualizăm automat rapoartele. Testul dumneavoastră devine din ce în ce mai valoros pe măsură ce trec anii.
Rezultatele pe care medicii le obțin în cele mai dificile cazuri.
Patruzeci de ani de incertitudine. Un singur test.
Un pacient a petrecut zeci de ani în sistemul de sănătate din Marea Britanie fără a primi un diagnostic. Datele furnizate de Dante, acceptate de echipele clinice ale NHS de la Spitalul Universitar Queen Elizabeth din Glasgow, au identificat sindromul Noonan și o variantă a genei RUNX1 asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. După 40 de ani, aceștia au primit în sfârșit un răspuns.
O lectură completă oferă o imagine completă.
Un pacient s-a prezentat la Dante pentru a investiga o paralizie periodică. Analiza genomului complet a identificat o afecțiune cardiacă ereditară asociată — sindromul Brugada — pe care medicul său a confirmat-o printr-un ECG. Rezultatul a oferit, de asemenea, o explicație pentru antecedentele cardiace nedeslușite ale unui membru al familiei. Un singur test. Toate răspunsurile într-un singur test.
Secvențiat în 2019. Datele au fost prelucrate în 2021.
Jennifer și-a secvențiat genomul cu ajutorul aplicației Dante cu doi ani înainte de a fi diagnosticată cu cancer de sân. Când a început tratamentul, datele farmacogenomice furnizate de Dante au arătat că chimioterapia care i-a fost prescrisă ar fi putut provoca efecte adverse grave. Medicul ei a ales o alternativă, iar ea a început un tratament eficient încă din prima zi.
Fiecare întrebare legată de genetică merită un răspuns complet.
Fie că ești în căutarea unor răspunsuri astăzi sau că vrei să-ți protejezi sănătatea pentru viitor, o secvențiere completă a întregului tău genom este singurul punct de plecare.
E o trăsătură de familie. Acum poți afla dacă este și în genele tale.
Genomul dumneavoastră conține variante moștenite asociate cu afecțiuni medicale precum cele cardiace, canceroase și neurologice. Le analizăm pe toate — cu o abordare clinică aprofundată, pentru a conferi semnificație rezultatelor.
Află mai multe →Când analizele de laborator obișnuite arată că ești sănătos. Dar tu știi că nu e așa.
Testele de diagnostic standard verifică un set prestabilit de răspunsuri. Noi secvențiem întregul tău ADN — inclusiv părțile pe care niciun test nu a fost conceput să le verifice. Dacă răspunsul se află în genomul tău, te vom ajuta să-l găsești.
Află mai multe →Este posibil ca diagnosticul dumneavoastră să fie corect. Este posibil ca planul dumneavoastră de tratament să fie incomplet.
Genele dumneavoastră determină care tratamente au cele mai mari șanse de succes — și care nu. Noi îi oferim medicului dumneavoastră instrumentele și informațiile necesare pentru a vă stabili planul de tratament.
Află mai multe →Vrei să afli înainte ca ceva să te oblige să pui întrebarea.
Unii oameni nu așteaptă un diagnostic sau antecedente familiale pentru a lua măsuri. Secvențierea întregului genom vă oferă o imagine genetică completă chiar acum — astfel încât dumneavoastră și medicul dumneavoastră să puteți lua decizii în cunoștință de cauză înainte ca situația să devină urgentă.
Află mai multe →Ai făcut deja un test ADN. Iată ce nu ți-a putut dezvălui.
Majoritatea testelor ADN destinate consumatorilor analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră. Noi îl analizăm în întregime.
Află mai multe →Rezultate de nivel clinic. Alegerea persoanelor fizice, recomandate de medici pentru cele mai complexe cazuri.
Testul Dante Genome a ajutat specialiștii dintr-un spital național de urgență din Marea Britanie să identifice sindromul Noonan și o variantă genetică rară asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. Acest rezultat a schimbat modul de îngrijire medicală a pacientului.
Acreditat de și publicat în
Întrebări frecvente despre secvențierea întregului genom.
Care este diferența dintre secvențierea întregului genom și un test genetic țintit?
Testele genetice țintite — inclusiv panelurile standard pentru cancerul ereditar — analizează o listă prestabilită de variante cunoscute într-un set specific de gene. Acestea sunt concepute pentru a identifica ceea ce se știe deja că trebuie căutat. Secvențierea întregului genom analizează întregul genom: toate cele 6 miliarde de perechi de baze, fiecare genă, fiecare regiune dintre gene. Un studiu al Mayo Clinic publicat în JAMA Oncology a constatat că ghidurile de testare standard au omis mai mult de jumătate dintre pacienții cu mutații canceroase ereditare. Testul genomic nu are o listă fixă.
Ce voi primi când vor fi gata rezultatele?
Dante Genome vă oferă peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, organizate pe categorii clinice — cancer ereditar, afecțiuni cardiace, boli rare, farmacogenomică, statut de purtător și multe altele. Rapoartele sunt transmise în contul dvs. securizat Genome Manager și sunt formatate pentru utilizare clinică directă. Datele dvs. genomice sunt păstrate permanent și reanalizate automat pe măsură ce știința avansează.
Ce se întâmplă dacă se identifică o variantă semnificativă din punct de vedere clinic?
În cazul în care se identifică o variantă patogenă sau potențial patogenă, aceasta va fi marcată în mod clar în raportul destinat medicului, împreună cu contextul clinic, dovezile științifice publicate și pașii următori recomandați. Vă recomandăm să comunicați orice constatare semnificativă din punct de vedere clinic medicului dumneavoastră sau unui consilier genetic, care vă poate oferi îndrumare în ceea ce privește monitorizarea, reducerea riscului sau testarea în cascadă a membrilor familiei.
În ce fel diferă acest lucru de un test ADN destinat consumatorilor, precum 23andMe sau AncestryDNA?
Testele ADN destinate consumatorilor utilizează cipuri de genotipare care analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră — un set foarte restrâns de variante comune, preselectate. Acestea sunt optimizate pentru determinarea ascendenței și a trăsăturilor la nivel de populație, nu pentru descoperiri genetice clinice. Testul Dante Genome secvențiază 100% din genomul dumneavoastră la o acoperire de 30X, același standard utilizat în contextul diagnosticării clinice. Cele două teste nu sunt comparabile în ceea ce privește domeniul de aplicare, metodologia sau utilitatea clinică.
Cât durează până se observă rezultatele și cum sunt comunicate acestea?
Trusa de recoltare este expediată în termen de 48 de ore de la plasarea comenzii. Odată ce proba ajunge la laboratorul nostru certificat CLIA, secvențierea și analiza durează între 6 și 8 săptămâni. Rezultatele sunt transmise în siguranță către contul tău Genome Manager, unde poți accesa rapoartele, le poți partaja cu medicul tău și poți primi actualizări automate pe măsură ce noile descoperiri sunt validate în raport cu genomul tău.
Colaborăm cu organizații de susținere a pacienților din întreaga lume.
Dante Labs colaborează cu grupuri de susținere a pacienților de orice dimensiune — pentru mutația genică MTHFR și alte afecțiuni, rare sau frecvente. Oferim sprijin grupurilor din orice țară, inclusiv grupurilor virtuale de susținere a pacienților.
Vă putem oferi rapoarte personalizate, reduceri de grup și pachete adaptate nevoilor membrilor dumneavoastră. Vă rugăm să ne contactați prin intermediul formularului, iar noi vă vom răspunde în termen de două zile lucrătoare.
- Rapoarte genomice personalizate pentru membrii dumneavoastră
- Reduceri de grup și pachete personalizate
- Orice țară — inclusiv grupurile virtuale
- Afecțiuni rare și frecvente incluse
Am primit mesajul.
Vă vom contacta în termen de 2 zile lucrătoare. Pentru a ne contacta direct: hello@dantelabs.com
Un singur test.
O viață întreagă de răspunsuri.
Un singur kit, livrat la domiciliu. Secvențierea întregului genom conform standardelor clinice utilizate în luarea deciziilor diagnostice. Peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, livrate în contul dvs. Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința avansează.
Expediere în 48 de ore · Rezultate în 6–8 săptămâni
