Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Toxicologie

Hipertermie malignă

Susceptibilitatea la hipertermie malignă este o predispoziție ereditară la o reacție periculoasă la anumiți anestezici generali și, mai rar, la efort fizic intens sau la căldură. De obicei, nu provoacă simptome până când nu întâlnește un factor declanșator.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 3 afecțiuni analizate de noi

Susceptibilitate la hipertermie malignă

Autozomal dominantă

O afecțiune musculară ereditară, cauzată în principal de modificări ale genelor RYR1 sau CACNA1S, în care gazele anestezice volatile sau suxametoniul pot declanșa o creștere rapidă a temperaturii corpului, rigiditate musculară și distrugerea țesutului muscular.

Ce schimbă un diagnostic

Informarea anestezistului permite utilizarea unei anestezii fără agenți declanșatori, ceea ce previne în mare măsură reacțiile; rudele dumneavoastră pot fi și ele expuse riscului.

Gene analizate

Include 6 subtipuri înrudite ↓
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 1
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 2
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 3
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 4
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 5
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 6
MONDO:0800188MedGen 1728755

Hipertermie malignă din timpul anesteziei

Autozomal dominantă

O reacție potențial letală în timpul anesteziei generale, declanșată de gazele anestezice volatile sau de suxametoniu la persoanele susceptibile.

Ce schimbă un diagnostic

Evitarea anesteziclor declanșatoare la persoanele cunoscute ca fiind susceptibile previne aceste reacții.

Denumită și

anaesthesia related hyperthermia; hyperthermia of anaesthesia; hyperthermia of anesthesia; malignant hyperpyrexia; malignant hyperpyrexia due to anaesthesia; malignant hyperthermia; malignant hyperthermia syndrome

MONDO:0018493Orphanet 423MedGen 9867

Hipertermie malignă indusă de efort fizic

O formă de reacție legată de efort sau de căldură, în afara anesteziei, cu supraîncălzire și distrugerea țesutului muscular în timpul exercițiilor fizice intense la persoanele susceptibile.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni ajută la recunoașterea timpurie a episoadelor și la prudență în timpul exercițiilor fizice intense în condiții de căldură.

Denumită și

Exertional heat stroke

MONDO:0018752Orphanet 466650MedGen 1814609

Limitări

  • Sunt raportate doar variantele RYR1 și CACNA1S patogene sau probabil patogene, iar multe variante RYR1 au semnificație incertă. Un rezultat negativ nu exclude susceptibilitatea, deoarece o variantă cunoscută se regăsește doar la o parte dintre familiile afectate, iar penetranța este incompletă.

Alte conditions de toxicologie

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium