Sindromul Lynch — o anomalie genetică a sistemului de reparare a erorilor de recombinare care stă la baza apariției precoce a cancerului colorectal, endometrial și a altor tipuri de cancer. Identificarea variantei genetice permite stabilirea intervalelor de screening și a opțiunilor de prevenire pentru întreaga familie.
Secvențierea întregului genom identifică varianta specifică a genei responsabile de repararea nepotrivirilor — oferindu-vă dumneavoastră și familiei dumneavoastră siguranța necesară pentru a lua măsuri în legătură cu ceea ce ați moștenit genetic, înainte ca boala să se manifeste.
Sindromul Lynch
Sindromul Lynch este cauzat de variante genetice ereditare ale genelor care codifică proteinele sistemului de reparare a nepotrivirilor ADN-ului (MMR): MLH1, MSH2, MSH6 și PMS2. Aceste proteine corectează erorile apărute în timpul replicării ADN-ului — atunci când acestea nu își îndeplinesc funcția, mutațiile se acumulează necontrolat, accelerând formarea tumorilor. Rezultatul este un sindrom caracterizat printr-un risc pe durata vieții de a dezvolta cancer colorectal de 40–80%, cancerul endometrial la femei fiind a doua manifestare ca frecvență.
Aproximativ 1 din 279 de persoane este purtătoare a unei variante a sindromului Lynch, ceea ce îl face cel mai frecvent sindrom ereditar asociat cancerului colorectal. Cele două gene implicate cel mai frecvent, MLH1 și MSH2, prezintă cele mai mari riscuri de cancer și vârsta cea mai timpurie de debut. Variantele genelor MSH6 și PMS2 sunt asociate cu un debut mai târziu și cu un risc global de cancer pe parcursul vieții mai scăzut — însă necesită totuși o supraveghere sporită. Sindromul reprezintă, de asemenea, 2–5% din totalul cazurilor de cancer colorectal din populație.
Identificarea genei specifice implicate are implicații clinice imediate. O variantă Lynch se transmite pe cale autosomal-dominantă, ceea ce înseamnă că fiecare copil al unui purtător are o șansă de 50% de a moșteni această mutatie. Screeningul prin colonoscopie efectuat la fiecare 1–2 ani, începând de la vârsta de 20–25 de ani, reduce mortalitatea prin cancer colorectal cu aproximativ 65%. Femeile sunt eligibile pentru evaluarea riscului ginecologic și pot opta pentru o intervenție chirurgicală de reducere a riscului. Pentru tumorile care se dezvoltă cu statut MSI-ridicat, imunoterapia (pembrolizumab) produce răspunsuri spectaculoase. Descoperirea genetică a unei persoane deschide calea către măsuri preventive pentru întreaga familie.
Sindromul Lynch poate fi clasificat din punct de vedere genetic: purtătorii genelor MLH1 și MSH2 prezintă cel mai ridicat risc de cancer, cu o vârstă de debut mai timpurie; purtătorii genei MSH6 au o vârstă de debut mai târzie și un risc pe parcursul vieții mai scăzut; purtătorii genei PMS2 prezintă fenotipul cel mai ușor — aceste profiluri de risc specifice fiecărei gene determină intensitatea supravegherii.
Testele standard Lynch se concentrează exclusiv pe genele MLH1, MSH2, MSH6 și PMS2. Până la 20% dintre familiile Lynch prezintă deleții ale genei EPCAM, care nu sunt detectate deloc prin secvențierea standard.
Variantele structurale scapă de detectare în cadrul secvențierii standard
Sindromul Lynch poate fi cauzat de deleții extinse în gena EPCAM (situată în amonte de gena MSH2), care inhibă expresia genei MSH2 prin metilarea promotorului. Aceste rearanjări nu pot fi detectate prin panouri de secvențiere cu citiri scurte — ele necesită o analiză specializată a delețiilor, pe care majoritatea testelor standard nu o efectuează. Secvențierea întregului genom citește secvența completă de ADN la o adâncime suficientă pentru a identifica variantele structurale, surprinzând întregul profil al variantelor în familiile cu sindrom Lynch.
Un singur rezultat schimbă modul în care se face prevenirea cancerului pentru întreaga ta familie
Variantele sindromului Lynch urmează modele de transmitere ereditară previzibile, ceea ce permite efectuarea de teste în cascadă în rândul familiilor expuse riscului. Atunci când se identifică o variantă patogenă a genelor MLH1, MSH2, MSH6 sau PMS2, rudelor de gradul I li se pot oferi teste genetice țintite — transformând diagnosticul unei persoane în măsuri preventive concrete pentru frați, părinți și copii. Rudele identificate prin testarea în cascadă pot începe programul de supraveghere la vârsta de 20–25 de ani, putând astfel preveni apariția cancerului înainte ca acesta să se dezvolte.
Întregul tău ADN (nu doar o parte din el)
Testele genetice tradiționale analizează seturi restrânse de gene, omițând cea mai mare parte a genomului dumneavoastră. Noi secvențiem întregul dumneavoastră genom — fiecare genă și fiecare regiune dintre gene.
Analize detaliate și rapoarte specializate
Ușor de citit și cu răspunsuri pe baza cărora dumneavoastră și medicul dumneavoastră puteți lua măsuri. Nu este un dosar care trebuie interpretat — peste 200 de rapoarte clinice, organizate pe categorii.
Testul dumneavoastră capătă o valoare tot mai mare cu fiecare an
ADN-ul dumneavoastră nu se schimbă, dar știința genomului avansează cu pași rapizi. În fiecare lună, se descoperă noi asocieri între variante și boli. Noi validăm aceste descoperiri și vă actualizăm automat rapoartele. Testul dumneavoastră devine din ce în ce mai valoros pe măsură ce trec anii.
Rezultatele pe care medicii le obțin în cele mai dificile cazuri.
Patruzeci de ani de incertitudine. Un singur test.
Un pacient a petrecut zeci de ani în sistemul de sănătate din Marea Britanie fără a primi un diagnostic. Datele furnizate de Dante, acceptate de echipele clinice ale NHS de la Spitalul Universitar Queen Elizabeth din Glasgow, au identificat sindromul Noonan și o variantă a genei RUNX1 asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. După 40 de ani, aceștia au primit în sfârșit un răspuns.
O lectură completă oferă o imagine completă.
Un pacient s-a prezentat la Dante pentru a investiga o paralizie periodică. Analiza genomului complet a identificat o afecțiune cardiacă ereditară asociată — sindromul Brugada — pe care medicul său a confirmat-o printr-un ECG. Rezultatul a oferit, de asemenea, o explicație pentru antecedentele cardiace nedeslușite ale unui membru al familiei. Un singur test. Toate răspunsurile într-un singur test.
Secvențiat în 2019. Datele au fost prelucrate în 2021.
Jennifer și-a secvențiat genomul cu ajutorul aplicației Dante cu doi ani înainte de a fi diagnosticată cu cancer de sân. Când a început tratamentul, datele farmacogenomice furnizate de Dante au arătat că chimioterapia care i-a fost prescrisă ar fi putut provoca efecte adverse grave. Medicul ei a ales o alternativă, iar ea a început un tratament eficient încă din prima zi.
Fiecare întrebare legată de genetică merită un răspuns complet.
Fie că ești în căutarea unor răspunsuri astăzi sau că vrei să-ți protejezi sănătatea pentru viitor, o secvențiere completă a întregului tău genom este singurul punct de plecare.
E o trăsătură de familie. Acum poți afla dacă este și în genele tale.
Genomul dumneavoastră conține variante moștenite asociate cu afecțiuni medicale precum cele cardiace, canceroase și neurologice. Le analizăm pe toate — cu o abordare clinică aprofundată, pentru a conferi semnificație rezultatelor.
Află mai multe →Când analizele de laborator obișnuite arată că ești sănătos. Dar tu știi că nu e așa.
Testele de diagnostic standard verifică un set prestabilit de răspunsuri. Noi secvențiem întregul tău ADN — inclusiv părțile pe care niciun test nu a fost conceput să le verifice. Dacă răspunsul se află în genomul tău, te vom ajuta să-l găsești.
Află mai multe →Este posibil ca diagnosticul dumneavoastră să fie corect. Este posibil ca planul dumneavoastră de tratament să fie incomplet.
Genele dumneavoastră determină care tratamente au cele mai mari șanse de succes — și care nu. Noi îi oferim medicului dumneavoastră instrumentele și informațiile necesare pentru a vă stabili planul de tratament.
Află mai multe →Vrei să afli înainte ca ceva să te oblige să pui întrebarea.
Unii oameni nu așteaptă un diagnostic sau antecedente familiale pentru a lua măsuri. Secvențierea întregului genom vă oferă o imagine genetică completă chiar acum — astfel încât dumneavoastră și medicul dumneavoastră să puteți lua decizii în cunoștință de cauză înainte ca situația să devină urgentă.
Află mai multe →Ai făcut deja un test ADN. Iată ce nu ți-a putut dezvălui.
Majoritatea testelor ADN destinate consumatorilor analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră. Noi îl analizăm în întregime.
Află mai multe →Rezultate de nivel clinic. Alegerea persoanelor fizice, recomandate de medici pentru cele mai complexe cazuri.
Testul Dante Genome a ajutat specialiștii dintr-un spital național de urgență din Marea Britanie să identifice sindromul Noonan și o variantă genetică rară asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. Acest rezultat a schimbat modul de îngrijire medicală a pacientului.
Acreditat de și publicat în
Întrebări frecvente despre secvențierea întregului genom.
Care este diferența dintre secvențierea întregului genom și un test genetic țintit?
Testele genetice țintite — inclusiv panelurile standard pentru cancerul ereditar — analizează o listă prestabilită de variante cunoscute într-un set specific de gene. Acestea sunt concepute pentru a identifica ceea ce se știe deja că trebuie căutat. Secvențierea întregului genom analizează întregul genom: toate cele 6 miliarde de perechi de baze, fiecare genă, fiecare regiune dintre gene. Un studiu al Mayo Clinic publicat în JAMA Oncology a constatat că ghidurile de testare standard au omis mai mult de jumătate dintre pacienții cu mutații canceroase ereditare. Testul genomic nu are o listă fixă.
Ce voi primi când vor fi gata rezultatele?
Dante Genome vă oferă peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, organizate pe categorii clinice — cancer ereditar, afecțiuni cardiace, boli rare, farmacogenomică, statut de purtător și multe altele. Rapoartele sunt transmise în contul dvs. securizat Genome Manager și sunt formatate pentru utilizare clinică directă. Datele dvs. genomice sunt păstrate permanent și reanalizate automat pe măsură ce știința avansează.
Ce se întâmplă dacă se identifică o variantă semnificativă din punct de vedere clinic?
În cazul în care se identifică o variantă patogenă sau potențial patogenă, aceasta va fi marcată în mod clar în raportul destinat medicului, împreună cu contextul clinic, dovezile științifice publicate și pașii următori recomandați. Vă recomandăm să comunicați orice constatare semnificativă din punct de vedere clinic medicului dumneavoastră sau unui consilier genetic, care vă poate oferi îndrumare în ceea ce privește monitorizarea, reducerea riscului sau testarea în cascadă a membrilor familiei.
În ce fel diferă acest lucru de un test ADN destinat consumatorilor, precum 23andMe sau AncestryDNA?
Testele ADN destinate consumatorilor utilizează cipuri de genotipare care analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră — un set foarte restrâns de variante comune, preselectate. Acestea sunt optimizate pentru determinarea ascendenței și a trăsăturilor la nivel de populație, nu pentru descoperiri genetice clinice. Testul Dante Genome secvențiază 100% din genomul dumneavoastră la o acoperire de 30X, același standard utilizat în contextul diagnosticării clinice. Cele două teste nu sunt comparabile în ceea ce privește domeniul de aplicare, metodologia sau utilitatea clinică.
Cât durează până se observă rezultatele și cum sunt comunicate acestea?
Trusa de recoltare este expediată în termen de 48 de ore de la plasarea comenzii. Odată ce proba ajunge la laboratorul nostru certificat CLIA, secvențierea și analiza durează între 6 și 8 săptămâni. Rezultatele sunt transmise în siguranță către contul tău Genome Manager, unde poți accesa rapoartele, le poți partaja cu medicul tău și poți primi actualizări automate pe măsură ce noile descoperiri sunt validate în raport cu genomul tău.
Colaborăm cu organizații de susținere a pacienților din întreaga lume.
Dante Labs colaborează cu grupuri de susținere a pacienților de orice dimensiune — pentru sindromul Lynch și alte afecțiuni, rare sau frecvente. Sprijinim grupuri din orice țară, inclusiv grupuri virtuale de susținere a pacienților.
Vă putem oferi rapoarte personalizate, reduceri de grup și pachete adaptate nevoilor membrilor dumneavoastră. Vă rugăm să ne contactați prin intermediul formularului, iar noi vă vom răspunde în termen de două zile lucrătoare.
- Rapoarte genomice personalizate pentru membrii dumneavoastră
- Reduceri de grup și pachete personalizate
- Orice țară — inclusiv grupurile virtuale
- Afecțiuni rare și frecvente incluse
Am primit mesajul.
Vă vom contacta în termen de 2 zile lucrătoare. Pentru a ne contacta direct: hello@dantelabs.com
Un singur test.
O viață întreagă de răspunsuri.
Un singur kit, livrat la domiciliu. Secvențierea întregului genom conform standardelor clinice utilizate în luarea deciziilor diagnostice. Peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, livrate în contul dvs. Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința avansează.
Expediere în 48 de ore · Rezultate în 6–8 săptămâni
