Boala Huntington — o expansiune a genei HTT care poate fi identificată cu certitudine înainte de apariția simptomelor. Testarea predictivă permite planificarea în cunoștință de cauză a viitorului și accesul la terapii noi.
Testarea pentru boala Huntington prin secvențierea întregului genom oferă informații definitive privind numărul de repetiții CAG, facilitând planificarea vieții, testarea familiei și accesul la terapii emergente care modifică evoluția bolii.
Boala Huntington
Boala Huntington este o afecțiune neurodegenerativă progresivă cauzată de o expansiune a repetiției trinucleotidice CAG în gena HTT, care codifică proteina huntingtină. Aproximativ 2,7 persoane la 100.000 la nivel mondial sunt purtătoare ale mutației, cu o prevalență mai mare în rândul populațiilor de origine europeană (10,6–13,7 la 100.000). Boala se caracterizează prin simptome motorii (coree, distonie, parkinsonism), declin cognitiv progresiv și manifestări psihiatrice (depresie, iritabilitate, psihoză). Moștenirea este autosomal dominantă, cu penetranță practic completă pentru expansiuni de 40 sau mai multe repetiții CAG. Boala este uniform progresivă și fatală, cu o supraviețuire medie de 15–20 de ani de la debutul simptomelor.
Alelele HTT normale conțin 10–26 repetiții CAG; repetițiile de 27–35 sunt clasificate ca intermediare (instabile din punct de vedere meiotic, dar care nu provoacă boala); repetițiile de 36–39 prezintă o penetranță redusă; repetițiile ≥40 sunt complet penetrante și provoacă boala. Vârsta de debut are o corelație inversă cu lungimea repetiției: vârsta medie de debut este de 35–44 de ani în general, dar repetițiile mai lungi determină un debut mai precoce. Boala Huntington juvenilă (debut înainte de vârsta de 20 de ani, de obicei cu ≥60 de repetiții) reprezintă 5–10% din cazuri. Transmiterea paternă este asociată cu o expansiune mai mare a repetițiilor datorită instabilității meiotice în timpul spermatogenezei, ceea ce explică de ce boala cu debut juvenil este de obicei moștenită pe linie paternă.
Testarea predictivă pentru boala Huntington este unul dintre cele mai importante teste genetice din medicină — la ≥40 de repetiții, rezultatul este complet penetrant și definitiv. Un rezultat pozitiv permite pregătirea psihologică, planificarea vieții, inclusiv luarea deciziilor financiare și juridice, înscrierea în studii clinice de modificare a evoluției bolii (oligonucleotidele antisens care vizează proteina HTT mutantă se află în stadii avansate), consiliere în materie de reproducere cu opțiuni precum testarea genetică preimplantare și luarea de decizii în cunoștință de cauză. Un rezultat negativ oferă o ușurare definitivă și elimină necesitatea supravegherii. Membrii familiei aflați în grupul de risc pot fi acum testați cu sprijinul adecvat al consilierei genetice.
Testele standard de detectare a repetițiilor CAG sunt precise, dar testul genomic cu analiză specializată a repetițiilor oferă o determinare precisă a lungimii și detectează variabilitatea somatică.
Precizia în stabilirea dimensiunilor de repetare este esențială — mai ales în intervalele critice
Testarea bolii Huntington este, în principiu, simplă — analiza repetițiilor CAG este o metodă bine stabilită. Cu toate acestea, panourile standard de secvențiere cu citire scurtă și unele fluxuri de lucru ale testelor genomice ar putea să nu determine cu precizie lungimea repetițiilor CAG, în special în intervalele de penetranță intermediară și redusă, unde numărarea exactă are implicații clinice enorme. Diferența dintre 35 de repetiții (fără boală) și 40 de repetiții (boală certă) este decisivă. Mozaicismul somatic în lungimea repetițiilor între țesuturi este acum recunoscut ca fiind relevant din punct de vedere clinic, dar nu este captat doar prin testarea pe bază de sânge. Capacitatea testului genomic cu citire lungă sau analiza specializată a repetițiilor poate oferi o măsurare precisă a repetițiilor, poate detecta instabilitatea somatică și poate identifica variante modificatoare în alte gene (gene de reparare a ADN-ului) care influențează vârsta de debut.
Cunoașterea stării tale de sănătate permite participarea la studii clinice preventive și planificarea viitorului
Un rezultat pozitiv la testul pentru boala Huntington este definitiv — la ≥40 de repetiții, diagnosticul bolii este practic cert. Această certitudine le permite persoanelor să ia în considerare opțiuni care înainte nu erau disponibile: participarea la studii clinice care vizează modificarea evoluției bolii (oligonucleotidele antisens, precum tominersen, se află în stadii avansate de dezvoltare), consiliere în materie de reproducere cu testare genetică preimplantare (PGT-M) pentru a preveni transmiterea bolii, planificare financiară și juridică cât timp funcțiile cognitive sunt intacte, precum și pregătire psihologică cu sprijinul adecvat. Un rezultat negativ oferă o asigurare definitivă. Membrii familiei pot fi testați având încredere în rezultat.
Întregul tău ADN (nu doar o parte din el)
Testele genetice tradiționale analizează seturi restrânse de gene, omițând cea mai mare parte a genomului dumneavoastră. Noi secvențiem întregul dumneavoastră genom — fiecare genă și fiecare regiune dintre gene.
Analize detaliate și rapoarte specializate
Ușor de citit și cu răspunsuri pe baza cărora dumneavoastră și medicul dumneavoastră puteți lua măsuri. Nu este un dosar care trebuie interpretat — peste 200 de rapoarte clinice, organizate pe categorii.
Testul dumneavoastră capătă o valoare tot mai mare cu fiecare an
ADN-ul dumneavoastră nu se schimbă, dar știința genomului avansează cu pași rapizi. În fiecare lună, se descoperă noi asocieri între variante și boli. Noi validăm aceste descoperiri și vă actualizăm automat rapoartele. Testul dumneavoastră devine din ce în ce mai valoros pe măsură ce trec anii.
Rezultatele pe care medicii le obțin în cele mai dificile cazuri.
Patruzeci de ani de incertitudine. Un singur test.
Un pacient a petrecut zeci de ani în sistemul de sănătate din Marea Britanie fără a primi un diagnostic. Datele furnizate de Dante, acceptate de echipele clinice ale NHS de la Spitalul Universitar Queen Elizabeth din Glasgow, au identificat sindromul Noonan și o variantă a genei RUNX1 asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. După 40 de ani, aceștia au primit în sfârșit un răspuns.
O lectură completă oferă o imagine completă.
Un pacient s-a prezentat la Dante pentru a investiga o paralizie periodică. Analiza genomului complet a identificat o afecțiune cardiacă ereditară asociată — sindromul Brugada — pe care medicul său a confirmat-o printr-un ECG. Rezultatul a oferit, de asemenea, o explicație pentru antecedentele cardiace nedeslușite ale unui membru al familiei. Un singur test. Toate răspunsurile într-un singur test.
Secvențiat în 2019. Datele au fost prelucrate în 2021.
Jennifer și-a secvențiat genomul cu ajutorul aplicației Dante cu doi ani înainte de a fi diagnosticată cu cancer de sân. Când a început tratamentul, datele farmacogenomice furnizate de Dante au arătat că chimioterapia care i-a fost prescrisă ar fi putut provoca efecte adverse grave. Medicul ei a ales o alternativă, iar ea a început un tratament eficient încă din prima zi.
Fiecare întrebare legată de genetică merită un răspuns complet.
Fie că ești în căutarea unor răspunsuri astăzi sau că vrei să-ți protejezi sănătatea pentru viitor, o secvențiere completă a întregului tău genom este singurul punct de plecare.
E o trăsătură de familie. Acum poți afla dacă este și în genele tale.
Genomul dumneavoastră conține variante moștenite asociate cu afecțiuni medicale precum cele cardiace, canceroase și neurologice. Le analizăm pe toate — cu o abordare clinică aprofundată, pentru a conferi semnificație rezultatelor.
Află mai multe →Când analizele de laborator obișnuite arată că ești sănătos. Dar tu știi că nu e așa.
Testele de diagnostic standard verifică un set prestabilit de răspunsuri. Noi secvențiem întregul tău ADN — inclusiv părțile pe care niciun test nu a fost conceput să le verifice. Dacă răspunsul se află în genomul tău, te vom ajuta să-l găsești.
Află mai multe →Este posibil ca diagnosticul dumneavoastră să fie corect. Este posibil ca planul dumneavoastră de tratament să fie incomplet.
Genele dumneavoastră determină care tratamente au cele mai mari șanse de succes — și care nu. Noi îi oferim medicului dumneavoastră instrumentele și informațiile necesare pentru a vă stabili planul de tratament.
Află mai multe →Vrei să afli înainte ca ceva să te oblige să pui întrebarea.
Unii oameni nu așteaptă un diagnostic sau antecedente familiale pentru a lua măsuri. Secvențierea întregului genom vă oferă o imagine genetică completă chiar acum — astfel încât dumneavoastră și medicul dumneavoastră să puteți lua decizii în cunoștință de cauză înainte ca situația să devină urgentă.
Află mai multe →Ai făcut deja un test ADN. Iată ce nu ți-a putut dezvălui.
Majoritatea testelor ADN destinate consumatorilor analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră. Noi îl analizăm în întregime.
Află mai multe →Rezultate de nivel clinic. Alegerea persoanelor fizice, recomandate de medici pentru cele mai complexe cazuri.
Testul Dante Genome a ajutat specialiștii dintr-un spital național de urgență din Marea Britanie să identifice sindromul Noonan și o variantă genetică rară asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. Acest rezultat a schimbat modul de îngrijire medicală a pacientului.
Acreditat de și publicat în
Întrebări frecvente despre secvențierea întregului genom.
Care este diferența dintre secvențierea întregului genom și un test genetic țintit?
Testele genetice țintite — inclusiv panelurile standard pentru cancerul ereditar — analizează o listă prestabilită de variante cunoscute într-un set specific de gene. Acestea sunt concepute pentru a identifica ceea ce se știe deja că trebuie căutat. Secvențierea întregului genom analizează întregul genom: toate cele 6 miliarde de perechi de baze, fiecare genă, fiecare regiune dintre gene. Un studiu al Mayo Clinic publicat în JAMA Oncology a constatat că ghidurile de testare standard au omis mai mult de jumătate dintre pacienții cu mutații canceroase ereditare. Testul genomic nu are o listă fixă.
Ce voi primi când vor fi gata rezultatele?
Dante Genome vă oferă peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, organizate pe categorii clinice — cancer ereditar, afecțiuni cardiace, boli rare, farmacogenomică, statut de purtător și multe altele. Rapoartele sunt transmise în contul dvs. securizat Genome Manager și sunt formatate pentru utilizare clinică directă. Datele dvs. genomice sunt păstrate permanent și reanalizate automat pe măsură ce știința avansează.
Ce se întâmplă dacă se identifică o variantă semnificativă din punct de vedere clinic?
În cazul în care se identifică o variantă patogenă sau potențial patogenă, aceasta va fi marcată în mod clar în raportul destinat medicului, împreună cu contextul clinic, dovezile științifice publicate și pașii următori recomandați. Vă recomandăm să comunicați orice constatare semnificativă din punct de vedere clinic medicului dumneavoastră sau unui consilier genetic, care vă poate oferi îndrumare în ceea ce privește monitorizarea, reducerea riscului sau testarea în cascadă a membrilor familiei.
În ce fel diferă acest lucru de un test ADN destinat consumatorilor, precum 23andMe sau AncestryDNA?
Testele ADN destinate consumatorilor utilizează cipuri de genotipare care analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră — un set foarte restrâns de variante comune, preselectate. Acestea sunt optimizate pentru determinarea ascendenței și a trăsăturilor la nivel de populație, nu pentru descoperiri genetice clinice. Testul Dante Genome secvențiază 100% din genomul dumneavoastră la o acoperire de 30X, același standard utilizat în contextul diagnosticării clinice. Cele două teste nu sunt comparabile în ceea ce privește domeniul de aplicare, metodologia sau utilitatea clinică.
Cât durează până se observă rezultatele și cum sunt comunicate acestea?
Trusa de recoltare este expediată în termen de 48 de ore de la plasarea comenzii. Odată ce proba ajunge la laboratorul nostru certificat CLIA, secvențierea și analiza durează între 6 și 8 săptămâni. Rezultatele sunt transmise în siguranță către contul tău Genome Manager, unde poți accesa rapoartele, le poți partaja cu medicul tău și poți primi actualizări automate pe măsură ce noile descoperiri sunt validate în raport cu genomul tău.
Colaborăm cu organizații de susținere a pacienților din întreaga lume.
Dante Labs colaborează cu grupuri de susținere a pacienților de orice dimensiune — pentru boala Huntington și alte afecțiuni, rare sau frecvente. Sprijinim grupuri din orice țară, inclusiv grupuri virtuale de susținere a pacienților.
Vă putem oferi rapoarte personalizate, reduceri de grup și pachete adaptate nevoilor membrilor dumneavoastră. Vă rugăm să ne contactați prin intermediul formularului, iar noi vă vom răspunde în termen de două zile lucrătoare.
- Rapoarte genomice personalizate pentru membrii dumneavoastră
- Reduceri de grup și pachete personalizate
- Orice țară — inclusiv grupurile virtuale
- Afecțiuni rare și frecvente incluse
Am primit mesajul.
Vă vom contacta în termen de 2 zile lucrătoare. Pentru a ne contacta direct: hello@dantelabs.com
Un singur test.
O viață întreagă de răspunsuri.
Un singur kit, livrat la domiciliu. Secvențierea întregului genom conform standardelor clinice utilizate în luarea deciziilor diagnostice. Peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, livrate în contul dvs. Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința avansează.
Expediere în 48 de ore · Rezultate în 6–8 săptămâni
