Cancerul de prostată ereditar — atunci când cancerul de prostată apare frecvent într-o familie, anumite variante genetice, printre care BRCA2, HOXB13 și ATM, determină nivelul de risc și ghidează deciziile privind screeningul precoce.
Secvențierea întregului genom identifică variante genetice ale cancerului de prostată asociate cu genele BRCA2, HOXB13 și ATM — permițând efectuarea unui screening precoce care poate depista cancerul în stadii incipiente, mai ușor de tratat.
Cancerul de prostată ereditar
Cancerul de prostată ereditar implică mai multe căi genetice distincte de predispoziție. Purtătorii genei BRCA2 se confruntă cu un risc de cancer de prostată de 3–8 ori mai mare, boala manifestându-se într-o formă semnificativ mai agresivă. Varianta G84E a genei HOXB13 are o penetranță mult mai mare — conferind un risc de până la 20 de ori mai mare de cancer de prostată ereditar, în special în rândul bărbaților de origine europeană. Variantele patogene ale genei ATM cresc riscul de aproximativ 2–3 ori, cu implicații suplimentare asupra riscului de cancer pancreatic. Toate cele trei gene funcționează în răspunsul la deteriorarea ADN-ului: BRCA2 și ATM mediază semnalizarea reparării ADN-ului; HOXB13 este un factor de transcripție esențial pentru dezvoltarea prostatei — fiecare reprezintă o cale biologică distinctă către susceptibilitatea la cancer.
Cancerul de prostată ereditar reprezintă 5–15% din totalul cazurilor de cancer de prostată, cu estimări ale eredității semnificativ mai ridicate decât în cazul celor mai frecvente tipuri de cancer. Purtătorii mutației HOXB13 G84E reprezintă 0,6–6,25% din cazurile de cancer de prostată ereditar în populațiile europene. Variantele BRCA2 apar în 1,2–5,3% din familiile cu cancer de prostată ereditar, ATM în 1,6–2,7%, iar CHEK2 în 1,8–2,8%. Purtătorii tind să dezvolte cancer de prostată la vârste mai tinere (vârsta mediană 55–60 ani față de 65–70 ani în cazul bolii neereditare), cu scoruri Gleason mai agresive și potențial metastatic. Aproximativ 50% dintre bărbații cu antecedente familiale de cancer de prostată sunt purtători ai unei variante patogene a uneia dintre aceste gene.
Identificarea cauzei genetice specifice are implicații clinice profunde. Prezența mutației BRCA2 face ca bărbații să fie eligibili pentru screeningul PSA începând cu vârsta de 40 de ani și, în cazul apariției cancerului, pentru terapia cu inhibitori PARP (olaparib) — o terapie țintită în funcție de genotip care produce răspunsuri durabile la bărbații cu cancer de prostată rezistent la castrare asociat cu BRCA2. Prezența mutației HOXB13 permite screeningul precoce și o supraveghere familială intensificată. Toate descoperirile se răsfrâng asupra rudelor: frații pot începe screeningul precoce pentru a preveni sau a depista cancerul mai devreme; surorile pot fi purtătoare ale aceleiași variante și pot prezenta risc de cancer de sân/ovarian (în special BRCA2).
Cele trei gene principale asociate cancerului de prostată ereditar acționează prin mecanisme biologice distincte — BRCA2 și ATM în semnalizarea reparării ADN-ului, HOXB13 în dezvoltarea prostatei — fiecare dintre ele determinând un grad diferit de agresivitate a cancerului și intervale diferite de screening.
În trecut, cancerul de prostată a fost insuficient testat din punct de vedere genetic. Testarea exclusiv pentru BRCA2 nu ia în considerare genele HOXB13 și ATM — gene care, împreună, sunt responsabile de o proporție semnificativă din cazurile de boală ereditară.
Testele standard pentru cancerul de prostată nu identifică adesea genele responsabile
Testarea cancerului de prostată ereditar rămâne cu mult în urma testării cancerului de sân și a celui colorectal. Multe dintre panelurile de testare a cancerului ereditar disponibile pe piață au fost concepute pentru cancerul de sân/ovarian și nu includ gena HOXB13. Testarea BRCA2 bazată pe o singură genă nu ia în considerare contribuția genelor ATM și CHEK2. În rândul familiilor cu cancer de prostată ereditar, HOXB13 reprezintă 0,6–6,25% din cazuri, BRCA2 1,2–5,3%, ATM 1,6–2,7% și CHEK2 1,8–2,8%. Nicio abordare bazată pe o singură genă sau pe un panel limitat nu surprinde pe deplin peisajul genetic. Secvențierea întregului genom citește simultan toate genele de predispoziție la cancerul de prostată.
O descoperire genetică deschide calea către terapia țintită și prevenția familială
Purtătorii genelor BRCA2 cu cancer de prostată metastatic sunt eligibili pentru terapia cu inhibitori PARP (olaparib) — unul dintre puținele tratamente adaptate genotipului în oncologia cancerului de prostată. Prezența mutației HOXB13 G84E permite efectuarea unui screening agresiv precoce al PSA începând cu vârsta de 40 de ani la bărbații cu risc. Prezența mutațiilor ATM determină monitorizarea cancerului pancreatic la bărbații purtători cu antecedente familiale. Toate rezultatele declanșează o serie de teste în cascadă: frații pot începe screeningul PSA precoce înainte de apariția cancerului; surorile pot fi purtătoare ale aceleiași variante și pot fi eligibile pentru supravegherea cancerului de sân/ovarian.
Întregul tău ADN (nu doar o parte din el)
Testele genetice tradiționale analizează seturi restrânse de gene, omițând cea mai mare parte a genomului dumneavoastră. Noi secvențiem întregul dumneavoastră genom — fiecare genă și fiecare regiune dintre gene.
Analize detaliate și rapoarte specializate
Ușor de citit și cu răspunsuri pe baza cărora dumneavoastră și medicul dumneavoastră puteți lua măsuri. Nu este un dosar care trebuie interpretat — peste 200 de rapoarte clinice, organizate pe categorii.
Testul dumneavoastră capătă o valoare tot mai mare cu fiecare an
ADN-ul dumneavoastră nu se schimbă, dar știința genomului avansează cu pași rapizi. În fiecare lună, se descoperă noi asocieri între variante și boli. Noi validăm aceste descoperiri și vă actualizăm automat rapoartele. Testul dumneavoastră devine din ce în ce mai valoros pe măsură ce trec anii.
Rezultatele pe care medicii le obțin în cele mai dificile cazuri.
Patruzeci de ani de incertitudine. Un singur test.
Un pacient a petrecut zeci de ani în sistemul de sănătate din Marea Britanie fără a primi un diagnostic. Datele furnizate de Dante, acceptate de echipele clinice ale NHS de la Spitalul Universitar Queen Elizabeth din Glasgow, au identificat sindromul Noonan și o variantă a genei RUNX1 asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. După 40 de ani, aceștia au primit în sfârșit un răspuns.
O lectură completă oferă o imagine completă.
Un pacient s-a prezentat la Dante pentru a investiga o paralizie periodică. Analiza genomului complet a identificat o afecțiune cardiacă ereditară asociată — sindromul Brugada — pe care medicul său a confirmat-o printr-un ECG. Rezultatul a oferit, de asemenea, o explicație pentru antecedentele cardiace nedeslușite ale unui membru al familiei. Un singur test. Toate răspunsurile într-un singur test.
Secvențiat în 2019. Datele au fost prelucrate în 2021.
Jennifer și-a secvențiat genomul cu ajutorul aplicației Dante cu doi ani înainte de a fi diagnosticată cu cancer de sân. Când a început tratamentul, datele farmacogenomice furnizate de Dante au arătat că chimioterapia care i-a fost prescrisă ar fi putut provoca efecte adverse grave. Medicul ei a ales o alternativă, iar ea a început un tratament eficient încă din prima zi.
Fiecare întrebare legată de genetică merită un răspuns complet.
Fie că ești în căutarea unor răspunsuri astăzi sau că vrei să-ți protejezi sănătatea pentru viitor, o secvențiere completă a întregului tău genom este singurul punct de plecare.
E o trăsătură de familie. Acum poți afla dacă este și în genele tale.
Genomul dumneavoastră conține variante moștenite asociate cu afecțiuni medicale precum cele cardiace, canceroase și neurologice. Le analizăm pe toate — cu o abordare clinică aprofundată, pentru a conferi semnificație rezultatelor.
Află mai multe →Când analizele de laborator obișnuite arată că ești sănătos. Dar tu știi că nu e așa.
Testele de diagnostic standard verifică un set prestabilit de răspunsuri. Noi secvențiem întregul tău ADN — inclusiv părțile pe care niciun test nu a fost conceput să le verifice. Dacă răspunsul se află în genomul tău, te vom ajuta să-l găsești.
Află mai multe →Este posibil ca diagnosticul dumneavoastră să fie corect. Este posibil ca planul dumneavoastră de tratament să fie incomplet.
Genele dumneavoastră determină care tratamente au cele mai mari șanse de succes — și care nu. Noi îi oferim medicului dumneavoastră instrumentele și informațiile necesare pentru a vă stabili planul de tratament.
Află mai multe →Vrei să afli înainte ca ceva să te oblige să pui întrebarea.
Unii oameni nu așteaptă un diagnostic sau antecedente familiale pentru a lua măsuri. Secvențierea întregului genom vă oferă o imagine genetică completă chiar acum — astfel încât dumneavoastră și medicul dumneavoastră să puteți lua decizii în cunoștință de cauză înainte ca situația să devină urgentă.
Află mai multe →Ai făcut deja un test ADN. Iată ce nu ți-a putut dezvălui.
Majoritatea testelor ADN destinate consumatorilor analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră. Noi îl analizăm în întregime.
Află mai multe →Rezultate de nivel clinic. Alegerea persoanelor fizice, recomandate de medici pentru cele mai complexe cazuri.
Testul Dante Genome a ajutat specialiștii dintr-un spital național de urgență din Marea Britanie să identifice sindromul Noonan și o variantă genetică rară asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. Acest rezultat a schimbat modul de îngrijire medicală a pacientului.
Acreditat de și publicat în
Întrebări frecvente despre secvențierea întregului genom.
Care este diferența dintre secvențierea întregului genom și un test genetic țintit?
Testele genetice țintite — inclusiv panelurile standard pentru cancerul ereditar — analizează o listă prestabilită de variante cunoscute într-un set specific de gene. Acestea sunt concepute pentru a identifica ceea ce se știe deja că trebuie căutat. Secvențierea întregului genom analizează întregul genom: toate cele 6 miliarde de perechi de baze, fiecare genă, fiecare regiune dintre gene. Un studiu al Mayo Clinic publicat în JAMA Oncology a constatat că ghidurile de testare standard au omis mai mult de jumătate dintre pacienții cu mutații canceroase ereditare. Testul genomic nu are o listă fixă.
Ce voi primi când vor fi gata rezultatele?
Dante Genome vă oferă peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, organizate pe categorii clinice — cancer ereditar, afecțiuni cardiace, boli rare, farmacogenomică, statut de purtător și multe altele. Rapoartele sunt transmise în contul dvs. securizat Genome Manager și sunt formatate pentru utilizare clinică directă. Datele dvs. genomice sunt păstrate permanent și reanalizate automat pe măsură ce știința avansează.
Ce se întâmplă dacă se identifică o variantă semnificativă din punct de vedere clinic?
În cazul în care se identifică o variantă patogenă sau potențial patogenă, aceasta va fi marcată în mod clar în raportul destinat medicului, împreună cu contextul clinic, dovezile științifice publicate și pașii următori recomandați. Vă recomandăm să comunicați orice constatare semnificativă din punct de vedere clinic medicului dumneavoastră sau unui consilier genetic, care vă poate oferi îndrumare în ceea ce privește monitorizarea, reducerea riscului sau testarea în cascadă a membrilor familiei.
În ce fel diferă acest lucru de un test ADN destinat consumatorilor, precum 23andMe sau AncestryDNA?
Testele ADN destinate consumatorilor utilizează cipuri de genotipare care analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră — un set foarte restrâns de variante comune, preselectate. Acestea sunt optimizate pentru determinarea ascendenței și a trăsăturilor la nivel de populație, nu pentru descoperiri genetice clinice. Testul Dante Genome secvențiază 100% din genomul dumneavoastră la o acoperire de 30X, același standard utilizat în contextul diagnosticării clinice. Cele două teste nu sunt comparabile în ceea ce privește domeniul de aplicare, metodologia sau utilitatea clinică.
Cât durează până se observă rezultatele și cum sunt comunicate acestea?
Trusa de recoltare este expediată în termen de 48 de ore de la plasarea comenzii. Odată ce proba ajunge la laboratorul nostru certificat CLIA, secvențierea și analiza durează între 6 și 8 săptămâni. Rezultatele sunt transmise în siguranță către contul tău Genome Manager, unde poți accesa rapoartele, le poți partaja cu medicul tău și poți primi actualizări automate pe măsură ce noile descoperiri sunt validate în raport cu genomul tău.
Colaborăm cu organizații de susținere a pacienților din întreaga lume.
Dante Labs colaborează cu grupuri de susținere a pacienților de orice dimensiune — pentru cancerul de prostată ereditar și alte afecțiuni, atât rare, cât și frecvente. Sprijinim grupuri din orice țară, inclusiv grupuri virtuale de susținere a pacienților.
Vă putem oferi rapoarte personalizate, reduceri de grup și pachete adaptate nevoilor membrilor dumneavoastră. Vă rugăm să ne contactați prin intermediul formularului, iar noi vă vom răspunde în termen de două zile lucrătoare.
- Rapoarte genomice personalizate pentru membrii dumneavoastră
- Reduceri de grup și pachete personalizate
- Orice țară — inclusiv grupurile virtuale
- Afecțiuni rare și frecvente incluse
Am primit mesajul.
Vă vom contacta în termen de 2 zile lucrătoare. Pentru a ne contacta direct: hello@dantelabs.com
Un singur test.
O viață întreagă de răspunsuri.
Un singur kit, livrat la domiciliu. Secvențierea întregului genom conform standardelor clinice utilizate în luarea deciziilor diagnostice. Peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, livrate în contul dvs. Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința avansează.
Expediere în 48 de ore · Rezultate în 6–8 săptămâni
