Intoleranța ereditară la fructoză — în cazul căreia o singură modificare a regimului alimentar (evitarea strictă a fructozei) previne complet insuficiența hepatică, leziunile renale și episoadele hipoglicemice care apar la fiecare expunere la fructoză, zaharoză sau sorbitol.
Secvențierea întregului genom identifică toate variantele genice ale ALDOB — inclusiv cele trei mutații frecvente în Europa, care reprezintă 85% din alele — oferind un diagnostic molecular care înlocuiește periculosul test de toleranță la fructoză administrat intravenos.
Intoleranța ereditară la fructoză
Intoleranța ereditară la fructoză (HFI) este o afecțiune autosomal-recesivă cauzată de variante patogene ale genei ALDOB (aldolaza B, cromozomul 9q31.1). Aldolaza B este izoforma hepatică, renală și intestinală a aldolazei care scindează fructozo-1-fosfatul în timpul metabolismului fructozei. Deficitul de ALDOB determină acumularea de fructoză-1-fosfat după ingestia de fructoză, zaharoză sau sorbitol — reținând fosfatul intracelular, inhibând gluconeogeneza și provocând hipoglicemie acută, greață, vărsături și leziuni hepatice și renale progresive. Frecvența purtătorilor este de aproximativ 1 la 55-80 în populațiile europene, cu o prevalență clinică de aproximativ 1 la 20.000-30.000.
HFI se manifestă de obicei în perioada de diversificare a alimentației, când fructele, sucurile și alimentele care conțin zaharoză sunt introduse în dieta sugarului. Simptomele acute includ greață, vărsături, dureri abdominale și hipoglicemie după consumul de mese care conțin fructoză. Expunerea cronică la fructoză duce la hepatomegalie, icter, coagulopatie, disfuncție tubulară renală și retard de creștere. Mulți pacienți cu HFI dezvoltă o aversiune naturală față de alimentele dulci și fructe — acest comportament de autoprotecție poate duce la întârzierea diagnosticului, deoarece pacientul evită factorul declanșator fără a înțelege de ce. Adulții cu HFI nediagnosticată raportează frecvent „intoleranță la fructe” pe tot parcursul vieții și sunt diagnosticați eronat cu alergii alimentare, sindromul intestinului iritabil (IBS) sau tulburări gastrointestinale funcționale.
Tratamentul constă în evitarea strictă din alimentație a fructozei, a zaharozei și a sorbitolului — prevenind complet toate simptomele și leziunile tisulare atunci când este respectat cu consecvență. Sursele ascunse de fructoză (medicamente, soluții perfuzabile care conțin sorbitol, formule pentru sugari, alimente procesate) trebuie identificate și eliminate. Testul de diagnostic tradițional — testul de toleranță la fructoză intravenoasă — prezintă riscul de hipoglicemie severă și leziuni hepatice și a fost în mare parte înlocuit de genotiparea moleculară a ALDOB. Trei variante comune ale ALDOB (p.Ala149Pro, p.Ala174Asp, p.Asn334Lys) reprezintă aproximativ 85% din alelele HFI în populațiile europene.
Soluțiile perfuzabile și medicamentele care conțin fructoză, zaharoză sau sorbitol pot provoca hipoglicemie cu risc de deces la pacienții cu HFI. Este esențial ca, după diagnosticare, să se poarte un document de identificare medicală de urgență și să se efectueze o revizuire completă a medicației.
Testul tradițional de toleranță la fructoză este periculos. Genotiparea moleculară a ALDOB l-a înlocuit ca standard de diagnostic — fiind sigură, definitivă și oferind, în același timp, informații privind statutul de purtător al membrilor familiei.
Diagnosticul molecular înlocuiește periculoasa testare cu fructoză intravenoasă — genotiparea ALDOB este atât mai sigură, cât și mai precisă
Testul de toleranță la fructoză administrat intravenos presupunea administrarea exactă a substanței care provoacă toxicitate la pacienții cu HFI — generând hipoglicemie, greață și leziuni hepatice previzibile, cu cazuri rare de complicații severe. Genotiparea moleculară a ALDOB oferă un diagnostic definitiv pe baza unei probe de sânge, fără nicio expunere la fructoză. Cele trei variante comune europene ale ALDOB (p.Ala149Pro, p.Ala174Asp, p.Asn334Lys) reprezintă aproximativ 85% din alelele bolii și sunt identificate prin secvențierea întregului genom, alături de restul de 15% din variantele rare ale ALDOB pe care panourile specifice populației le-ar putea omite.
Mulți adulți cu HFI nu sunt diagnosticați — fiind considerați ca având „alergii alimentare” sau sindromul intestinului iritabil (IBS), deoarece evită din proprie inițiativă alimentele dulci
Pacienții cu HFI dezvoltă adesea o aversiune naturală față de alimentele dulci, fructele și sucurile încă din prima copilărie. La vârsta adultă, aceștia au eliminat în mod inconștient cea mai mare parte a fructozei din alimentație și prezintă doar simptome gastrointestinale intermitente cauzate de expunerea ascunsă la fructoză. Acești pacienți sunt deseori diagnosticați cu alergii alimentare, dispepsie funcțională sau sindromul intestinului iritabil. Diagnosticul molecular prin secvențierea întregului genom — care evaluează ALDOB alături de mii de alte gene — poate identifica întâmplător HFI la pacienții care nu au fost niciodată testați în mod specific, explicând în cele din urmă obiceiurile lor alimentare de-a lungul vieții.
Întregul tău ADN (nu doar o parte din el)
Testele genetice tradiționale analizează seturi restrânse de gene, omițând cea mai mare parte a genomului dumneavoastră. Noi secvențiem întregul dumneavoastră genom — fiecare genă și fiecare regiune dintre gene.
Analize detaliate și rapoarte specializate
Ușor de citit și cu răspunsuri pe baza cărora dumneavoastră și medicul dumneavoastră puteți lua măsuri. Nu este un dosar care trebuie interpretat — peste 200 de rapoarte clinice, organizate pe categorii.
Testul dumneavoastră capătă o valoare tot mai mare cu fiecare an
ADN-ul dumneavoastră nu se schimbă, dar știința genomului avansează cu pași rapizi. În fiecare lună, se descoperă noi asocieri între variante și boli. Noi validăm aceste descoperiri și vă actualizăm automat rapoartele. Testul dumneavoastră devine din ce în ce mai valoros pe măsură ce trec anii.
Rezultatele pe care medicii le obțin în cele mai dificile cazuri.
Patruzeci de ani de incertitudine. Un singur test.
Un pacient a petrecut zeci de ani în sistemul de sănătate din Marea Britanie fără a primi un diagnostic. Datele furnizate de Dante, acceptate de echipele clinice ale NHS de la Spitalul Universitar Queen Elizabeth din Glasgow, au identificat sindromul Noonan și o variantă a genei RUNX1 asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. După 40 de ani, aceștia au primit în sfârșit un răspuns.
O lectură completă oferă o imagine completă.
Un pacient s-a prezentat la Dante pentru a investiga o paralizie periodică. Analiza genomului complet a identificat o afecțiune cardiacă ereditară asociată — sindromul Brugada — pe care medicul său a confirmat-o printr-un ECG. Rezultatul a oferit, de asemenea, o explicație pentru antecedentele cardiace nedeslușite ale unui membru al familiei. Un singur test. Toate răspunsurile într-un singur test.
Secvențiat în 2019. Datele au fost prelucrate în 2021.
Jennifer și-a secvențiat genomul cu ajutorul aplicației Dante cu doi ani înainte de a fi diagnosticată cu cancer de sân. Când a început tratamentul, datele farmacogenomice furnizate de Dante au arătat că chimioterapia care i-a fost prescrisă ar fi putut provoca efecte adverse grave. Medicul ei a ales o alternativă, iar ea a început un tratament eficient încă din prima zi.
Fiecare întrebare legată de genetică merită un răspuns complet.
Fie că ești în căutarea unor răspunsuri astăzi sau că vrei să-ți protejezi sănătatea pentru viitor, o secvențiere completă a întregului tău genom este singurul punct de plecare.
E o trăsătură de familie. Acum poți afla dacă este și în genele tale.
Genomul dumneavoastră conține variante moștenite asociate cu afecțiuni medicale precum cele cardiace, canceroase și neurologice. Le analizăm pe toate — cu o abordare clinică aprofundată, pentru a conferi semnificație rezultatelor.
Află mai multe →Când analizele de laborator obișnuite arată că ești sănătos. Dar tu știi că nu e așa.
Testele de diagnostic standard verifică un set prestabilit de răspunsuri. Noi secvențiem întregul tău ADN — inclusiv părțile pe care niciun test nu a fost conceput să le verifice. Dacă răspunsul se află în genomul tău, te vom ajuta să-l găsești.
Află mai multe →Este posibil ca diagnosticul dumneavoastră să fie corect. Este posibil ca planul dumneavoastră de tratament să fie incomplet.
Genele dumneavoastră determină care tratamente au cele mai mari șanse de succes — și care nu. Noi îi oferim medicului dumneavoastră instrumentele și informațiile necesare pentru a vă stabili planul de tratament.
Află mai multe →Vrei să afli înainte ca ceva să te oblige să pui întrebarea.
Unii oameni nu așteaptă un diagnostic sau antecedente familiale pentru a lua măsuri. Secvențierea întregului genom vă oferă o imagine genetică completă chiar acum — astfel încât dumneavoastră și medicul dumneavoastră să puteți lua decizii în cunoștință de cauză înainte ca situația să devină urgentă.
Află mai multe →Ai făcut deja un test ADN. Iată ce nu ți-a putut dezvălui.
Majoritatea testelor ADN destinate consumatorilor analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră. Noi îl analizăm în întregime.
Află mai multe →Rezultate de nivel clinic. Alegerea persoanelor fizice, recomandate de medici pentru cele mai complexe cazuri.
Testul Dante Genome a ajutat specialiștii dintr-un spital național de urgență din Marea Britanie să identifice sindromul Noonan și o variantă genetică rară asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. Acest rezultat a schimbat modul de îngrijire medicală a pacientului.
Acreditat de și publicat în
Întrebări frecvente despre secvențierea întregului genom.
Care este diferența dintre secvențierea întregului genom și un test genetic țintit?
Testele genetice țintite — inclusiv panelurile standard pentru cancerul ereditar — analizează o listă prestabilită de variante cunoscute într-un set specific de gene. Acestea sunt concepute pentru a identifica ceea ce se știe deja că trebuie căutat. Secvențierea întregului genom analizează întregul genom: toate cele 6 miliarde de perechi de baze, fiecare genă, fiecare regiune dintre gene. Un studiu al Mayo Clinic publicat în JAMA Oncology a constatat că ghidurile de testare standard au omis mai mult de jumătate dintre pacienții cu mutații canceroase ereditare. Testul genomic nu are o listă fixă.
Ce voi primi când vor fi gata rezultatele?
Dante Genome vă oferă peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, organizate pe categorii clinice — cancer ereditar, afecțiuni cardiace, boli rare, farmacogenomică, statut de purtător și multe altele. Rapoartele sunt transmise în contul dvs. securizat Genome Manager și sunt formatate pentru utilizare clinică directă. Datele dvs. genomice sunt păstrate permanent și reanalizate automat pe măsură ce știința avansează.
Ce se întâmplă dacă se identifică o variantă semnificativă din punct de vedere clinic?
În cazul în care se identifică o variantă patogenă sau potențial patogenă, aceasta va fi marcată în mod clar în raportul destinat medicului, împreună cu contextul clinic, dovezile științifice publicate și pașii următori recomandați. Vă recomandăm să comunicați orice constatare semnificativă din punct de vedere clinic medicului dumneavoastră sau unui consilier genetic, care vă poate oferi îndrumare în ceea ce privește monitorizarea, reducerea riscului sau testarea în cascadă a membrilor familiei.
În ce fel diferă acest lucru de un test ADN destinat consumatorilor, precum 23andMe sau AncestryDNA?
Testele ADN destinate consumatorilor utilizează cipuri de genotipare care analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră — un set foarte restrâns de variante comune, preselectate. Acestea sunt optimizate pentru determinarea ascendenței și a trăsăturilor la nivel de populație, nu pentru descoperiri genetice clinice. Testul Dante Genome secvențiază 100% din genomul dumneavoastră la o acoperire de 30X, același standard utilizat în contextul diagnosticării clinice. Cele două teste nu sunt comparabile în ceea ce privește domeniul de aplicare, metodologia sau utilitatea clinică.
Cât durează până se observă rezultatele și cum sunt comunicate acestea?
Trusa de recoltare este expediată în termen de 48 de ore de la plasarea comenzii. Odată ce proba ajunge la laboratorul nostru certificat CLIA, secvențierea și analiza durează între 6 și 8 săptămâni. Rezultatele sunt transmise în siguranță către contul tău Genome Manager, unde poți accesa rapoartele, le poți partaja cu medicul tău și poți primi actualizări automate pe măsură ce noile descoperiri sunt validate în raport cu genomul tău.
Colaborăm cu organizații de susținere a pacienților din întreaga lume.
Dante Labs colaborează cu grupuri de susținere a pacienților de orice dimensiune — pentru intoleranța ereditară la fructoză și alte afecțiuni, rare sau frecvente. Oferim sprijin grupurilor din orice țară, inclusiv grupurilor virtuale de susținere a pacienților.
Vă putem oferi rapoarte personalizate, reduceri de grup și pachete adaptate nevoilor membrilor dumneavoastră. Vă rugăm să ne contactați prin intermediul formularului, iar noi vă vom răspunde în termen de două zile lucrătoare.
- Rapoarte genomice personalizate pentru membrii dumneavoastră
- Reduceri de grup și pachete personalizate
- Orice țară — inclusiv grupurile virtuale
- Afecțiuni rare și frecvente incluse
Am primit mesajul.
Vă vom contacta în termen de 2 zile lucrătoare. Pentru a ne contacta direct: hello@dantelabs.com
Un singur test.
O viață întreagă de răspunsuri.
Un singur kit, livrat la domiciliu. Secvențierea întregului genom conform standardelor clinice utilizate în luarea deciziilor diagnostice. Peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, livrate în contul dvs. Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința avansează.
Expediere în 48 de ore · Rezultate în 6–8 săptămâni
