Afecțiuni ereditare ale țesutului conjunctiv — afecțiuni cu simptome comune, dar cu praguri diferite pentru intervenția chirurgicală aortică, în care gena specifică determină dacă este necesară o intervenție chirurgicală profilactică la 5,0 cm, 4,5 cm, 4,2 cm sau 4,0 cm — o diferență măsurată în milimetri, dar care se traduce în vieți omenești.
Secvențierea întregului genom evaluează genele FBN1, TGFBR1/2, SMAD3, COL3A1, COL5A1, FLNA și toate celelalte gene ale țesutului conjunctiv — oferind un protocol de monitorizare aortică specific fiecărei gene, pe care nicio evaluare clinică nu îl poate stabili pe cont propriu.
Afecțiuni ereditare ale țesutului conjunctiv — Prezentare generală
Afecțiunile ereditare ale țesutului conjunctiv (HCTD) reprezintă un grup de afecțiuni distincte din punct de vedere genetic, care au în comun caracteristici precum hipermobilitatea articulară, hiperextensibilitatea cutanată și fragilitatea vasculară — dar cu profiluri de risc aortic și vascular extrem de diferite. Printre afecțiunile majore se numără sindromul Marfan (FBN1), sindromul Loeys-Dietz (TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3), sindromul Ehlers-Danlos vascular (COL3A1), EDS clasic (COL5A1, COL5A2) și altele. Aceste afecțiuni afectează, în total, aproximativ 1 din 3.000-5.000 de persoane.
Riscul de disecție aortică — principala complicație care pune viața în pericol — variază semnificativ în funcție de gena implicată. În cazul sindromului Marfan (FBN1), pragul pentru înlocuirea profilactică a rădăcinii aortice este de 5,0 cm la adulții fără factori de risc suplimentari. Sindromul Loeys-Dietz (TGFBR1/TGFBR2) are un prag mai mic, de 4,0-4,5 cm, deoarece disecția aortică apare frecvent la diametre aortice mai mici decât în cazul sindromului Marfan. EDS vascular (COL3A1) provoacă ruptura arterială fără dilatare anevrismală prealabilă — ruptura apare în artere de calibru normal, necesitând o strategie de supraveghere fundamental diferită. Aceste diferențe de gestionare aortică specifice genelor afectează direct supraviețuirea.
Suprapunerea simptomelor clinice între sindroamele HCTD — statură înaltă, hipermobilitate articulară, dilatarea rădăcinii aortice, prolapsul valvei mitrale, vergeturi cutanate — face ca diagnosticul clinic să fie nesigur fără teste moleculare. Un pacient diagnosticat clinic cu sindromul Marfan poate avea, de fapt, sindromul Loeys-Dietz (care necesită o supraveghere aortică mai agresivă și un prag chirurgical mai scăzut) sau anevrism aortic toracic familial (FTAAD, cu implicații diferite în ceea ce privește consilierea genetică). Criteriile de la Ghent revizuite în 2010 pentru sindromul Marfan includ în mod explicit testarea moleculară a genei FBN1 pentru confirmarea diagnosticului. Toate ghidurile majore de management aortic recomandă acum un management specific genei.
Sindromul Ehlers-Danlos vascular (COL3A1) provoacă ruptura arterială fără dilatare anevrismală prealabilă — monitorizarea standard a diametrului aortei NU ESTE EFICACE în cazul acestei afecțiuni. Tratamentul presupune evitarea procedurilor vasculare invazive ori de câte ori este posibil. Diagnosticul specific al genei poate salva vieți.
Pragurile pentru intervențiile chirurgicale aortice variază cu peste 1 centimetru între diferitele sindroame de tulburări de conectivitate (HCTD). Intervenția chirurgicală la 5,0 cm este adecvată în cazul sindromului Marfan, dar este periculos de târzie în cazul sindromului Loeys-Dietz. Diagnosticul molecular oferă pragul specific fiecărui gen.
Disecția aortei de tip Loeys-Dietz apare la diametre mai mici decât în cazul sindromului Marfan — stabilirea unui prag chirurgical incorect duce la decesul pacienților
Mai multe studii arată că pacienții cu TGFBR1/TGFBR2 prezintă disecție aortică la diametre ale rădăcinii de 4,0-4,5 cm — cu mult sub pragul de 5,0 cm specific sindromului Marfan. Un pacient diagnosticat clinic cu sindromul Marfan, dar care suferă de fapt de sindromul Loeys-Dietz, va fi monitorizat cu un prag chirurgical de 5,0 cm, ceea ce îl expune riscului de disecție înainte de a atinge pragul pentru intervenția chirurgicală profilactică. Secvențierea genomului complet (WGS) identifică gena specifică, permițând aplicarea imediată a protocolului corect de gestionare aortică specific genei.
25% dintre pacienții cu anevrism aortic toracic nu prezintă semne ale sindromului Marfan — genele responsabile de TAAD familial necesită screening
Anevrismul și disecția aortică toracică familială (FTAAD) sunt cauzate de variante ale genelor ACTA2, MYH11, PRKG1, MYLK, LOX și MAT2A — generând afecțiuni aortice fără manifestările scheletice sau oculare caracteristice sindromului Marfan. Acești pacienți pot părea „normali” din punct de vedere clinic până în momentul în care se produce disecția aortei. Screeningul familial în cazul FTAAD este esențial: rudele de gradul I ale pacienților cu FTAAD confirmat au o șansă de 50% de a fi purtători ai variantei și ar trebui să efectueze imagistică aortică inițială și serială. WGS identifică genele FTAAD care nu sunt testate în panelurile standard pentru sindromul Marfan.
Întregul tău ADN (nu doar o parte din el)
Testele genetice tradiționale analizează seturi restrânse de gene, omițând cea mai mare parte a genomului dumneavoastră. Noi secvențiem întregul dumneavoastră genom — fiecare genă și fiecare regiune dintre gene.
Analize detaliate și rapoarte specializate
Ușor de citit și cu răspunsuri pe baza cărora dumneavoastră și medicul dumneavoastră puteți lua măsuri. Nu este un dosar care trebuie interpretat — peste 200 de rapoarte clinice, organizate pe categorii.
Testul dumneavoastră capătă o valoare tot mai mare cu fiecare an
ADN-ul dumneavoastră nu se schimbă, dar știința genomului avansează cu pași rapizi. În fiecare lună, se descoperă noi asocieri între variante și boli. Noi validăm aceste descoperiri și vă actualizăm automat rapoartele. Testul dumneavoastră devine din ce în ce mai valoros pe măsură ce trec anii.
Rezultatele pe care medicii le obțin în cele mai dificile cazuri.
Patruzeci de ani de incertitudine. Un singur test.
Un pacient a petrecut zeci de ani în sistemul de sănătate din Marea Britanie fără a primi un diagnostic. Datele furnizate de Dante, acceptate de echipele clinice ale NHS de la Spitalul Universitar Queen Elizabeth din Glasgow, au identificat sindromul Noonan și o variantă a genei RUNX1 asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. După 40 de ani, aceștia au primit în sfârșit un răspuns.
O lectură completă oferă o imagine completă.
Un pacient s-a prezentat la Dante pentru a investiga o paralizie periodică. Analiza genomului complet a identificat o afecțiune cardiacă ereditară asociată — sindromul Brugada — pe care medicul său a confirmat-o printr-un ECG. Rezultatul a oferit, de asemenea, o explicație pentru antecedentele cardiace nedeslușite ale unui membru al familiei. Un singur test. Toate răspunsurile într-un singur test.
Secvențiat în 2019. Datele au fost prelucrate în 2021.
Jennifer și-a secvențiat genomul cu ajutorul aplicației Dante cu doi ani înainte de a fi diagnosticată cu cancer de sân. Când a început tratamentul, datele farmacogenomice furnizate de Dante au arătat că chimioterapia care i-a fost prescrisă ar fi putut provoca efecte adverse grave. Medicul ei a ales o alternativă, iar ea a început un tratament eficient încă din prima zi.
Fiecare întrebare legată de genetică merită un răspuns complet.
Fie că ești în căutarea unor răspunsuri astăzi sau că vrei să-ți protejezi sănătatea pentru viitor, o secvențiere completă a întregului tău genom este singurul punct de plecare.
E o trăsătură de familie. Acum poți afla dacă este și în genele tale.
Genomul dumneavoastră conține variante moștenite asociate cu afecțiuni medicale precum cele cardiace, canceroase și neurologice. Le analizăm pe toate — cu o abordare clinică aprofundată, pentru a conferi semnificație rezultatelor.
Află mai multe →Când analizele de laborator obișnuite arată că ești sănătos. Dar tu știi că nu e așa.
Testele de diagnostic standard verifică un set prestabilit de răspunsuri. Noi secvențiem întregul tău ADN — inclusiv părțile pe care niciun test nu a fost conceput să le verifice. Dacă răspunsul se află în genomul tău, te vom ajuta să-l găsești.
Află mai multe →Este posibil ca diagnosticul dumneavoastră să fie corect. Este posibil ca planul dumneavoastră de tratament să fie incomplet.
Genele dumneavoastră determină care tratamente au cele mai mari șanse de succes — și care nu. Noi îi oferim medicului dumneavoastră instrumentele și informațiile necesare pentru a vă stabili planul de tratament.
Află mai multe →Vrei să afli înainte ca ceva să te oblige să pui întrebarea.
Unii oameni nu așteaptă un diagnostic sau antecedente familiale pentru a lua măsuri. Secvențierea întregului genom vă oferă o imagine genetică completă chiar acum — astfel încât dumneavoastră și medicul dumneavoastră să puteți lua decizii în cunoștință de cauză înainte ca situația să devină urgentă.
Află mai multe →Ai făcut deja un test ADN. Iată ce nu ți-a putut dezvălui.
Majoritatea testelor ADN destinate consumatorilor analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră. Noi îl analizăm în întregime.
Află mai multe →Rezultate de nivel clinic. Alegerea persoanelor fizice, recomandate de medici pentru cele mai complexe cazuri.
Testul Dante Genome a ajutat specialiștii dintr-un spital național de urgență din Marea Britanie să identifice sindromul Noonan și o variantă genetică rară asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. Acest rezultat a schimbat modul de îngrijire medicală a pacientului.
Acreditat de și publicat în
Întrebări frecvente despre secvențierea întregului genom.
Care este diferența dintre secvențierea întregului genom și un test genetic țintit?
Testele genetice țintite — inclusiv panelurile standard pentru cancerul ereditar — analizează o listă prestabilită de variante cunoscute într-un set specific de gene. Acestea sunt concepute pentru a identifica ceea ce se știe deja că trebuie căutat. Secvențierea întregului genom analizează întregul genom: toate cele 6 miliarde de perechi de baze, fiecare genă, fiecare regiune dintre gene. Un studiu al Mayo Clinic publicat în JAMA Oncology a constatat că ghidurile de testare standard au omis mai mult de jumătate dintre pacienții cu mutații canceroase ereditare. Testul genomic nu are o listă fixă.
Ce voi primi când vor fi gata rezultatele?
Dante Genome vă oferă peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, organizate pe categorii clinice — cancer ereditar, afecțiuni cardiace, boli rare, farmacogenomică, statut de purtător și multe altele. Rapoartele sunt transmise în contul dvs. securizat Genome Manager și sunt formatate pentru utilizare clinică directă. Datele dvs. genomice sunt păstrate permanent și reanalizate automat pe măsură ce știința avansează.
Ce se întâmplă dacă se identifică o variantă semnificativă din punct de vedere clinic?
În cazul în care se identifică o variantă patogenă sau potențial patogenă, aceasta va fi marcată în mod clar în raportul destinat medicului, împreună cu contextul clinic, dovezile științifice publicate și pașii următori recomandați. Vă recomandăm să comunicați orice constatare semnificativă din punct de vedere clinic medicului dumneavoastră sau unui consilier genetic, care vă poate oferi îndrumare în ceea ce privește monitorizarea, reducerea riscului sau testarea în cascadă a membrilor familiei.
În ce fel diferă acest lucru de un test ADN destinat consumatorilor, precum 23andMe sau AncestryDNA?
Testele ADN destinate consumatorilor utilizează cipuri de genotipare care analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră — un set foarte restrâns de variante comune, preselectate. Acestea sunt optimizate pentru determinarea ascendenței și a trăsăturilor la nivel de populație, nu pentru descoperiri genetice clinice. Testul Dante Genome secvențiază 100% din genomul dumneavoastră la o acoperire de 30X, același standard utilizat în contextul diagnosticării clinice. Cele două teste nu sunt comparabile în ceea ce privește domeniul de aplicare, metodologia sau utilitatea clinică.
Cât durează până se observă rezultatele și cum sunt comunicate acestea?
Trusa de recoltare este expediată în termen de 48 de ore de la plasarea comenzii. Odată ce proba ajunge la laboratorul nostru certificat CLIA, secvențierea și analiza durează între 6 și 8 săptămâni. Rezultatele sunt transmise în siguranță către contul tău Genome Manager, unde poți accesa rapoartele, le poți partaja cu medicul tău și poți primi actualizări automate pe măsură ce noile descoperiri sunt validate în raport cu genomul tău.
Colaborăm cu organizații de susținere a pacienților din întreaga lume.
Dante Labs colaborează cu grupuri de susținere a pacienților de orice dimensiune — pentru afecțiuni ereditare ale țesutului conjunctiv — abordare cuprinzătoare și alte afecțiuni, rare sau frecvente. Oferim sprijin grupurilor din orice țară, inclusiv grupurilor virtuale de susținere a pacienților.
Vă putem oferi rapoarte personalizate, reduceri de grup și pachete adaptate nevoilor membrilor dumneavoastră. Vă rugăm să ne contactați prin intermediul formularului, iar noi vă vom răspunde în termen de două zile lucrătoare.
- Rapoarte genomice personalizate pentru membrii dumneavoastră
- Reduceri de grup și pachete personalizate
- Orice țară — inclusiv grupurile virtuale
- Afecțiuni rare și frecvente incluse
Am primit mesajul.
Vă vom contacta în termen de 2 zile lucrătoare. Pentru a ne contacta direct: hello@dantelabs.com
Un singur test.
O viață întreagă de răspunsuri.
Un singur kit, livrat la domiciliu. Secvențierea întregului genom conform standardelor clinice utilizate în luarea deciziilor diagnostice. Peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, livrate în contul dvs. Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința avansează.
Expediere în 48 de ore · Rezultate în 6–8 săptămâni
