Cancerul ereditar — panourile standard analizează un set limitat de gene. Secvențierea întregului genom surprinde imaginea completă a variantelor asociate cancerului, inclusiv a genelor care nu sunt incluse în panourile țintite.
Secvențierea întregului genom identifică simultan variantele patogene din toate genele asociate cu predispoziția la cancer — nu doar din cele mai cunoscute. 76% dintre mutațiile responsabile de cancerul ereditar se regăsesc în alte gene decât BRCA1 și BRCA2.
Cancerul ereditar (panou multigenic)
Predispoziția ereditară la cancer depășește genele BRCA1 și BRCA2. PALB2 (Partner and Localizer of BRCA2) face legătura fizică între BRCA1 și BRCA2 la locurile de deteriorare a ADN-ului; variantele patogene perturbă întregul complex de reparare, conferind un risc de cancer de sân pe parcursul vieții de 33–58% — mai mare decât în cazul multor variante individuale ale genelor BRCA1/2. ATM și CHEK2 sunt gene cu penetranță moderată implicate în răspunsul la deteriorarea ADN-ului: ATM codifică o kinază care detectează rupturile dublu-catenare și activează proteinele de reparare din aval; CHEK2 fosforilează p53 și BRCA1 pentru a opri diviziunea celulară în vederea reparării. Variantele patogene ale acestor gene cresc colectiv riscul de cancer prin afectarea supravegherii genomului.
Dintre femeile cu cancer mamar care se supun testării multigenice, aproximativ 1% sunt purtătoare de variante ale genei ATM, iar 1,7% sunt purtătoare de variante patogene ale genei CHEK2 — în ansamblu, aceste gene cu risc moderat sunt mai frecvente în populația generală decât variantele BRCA. Variantele patogene ale genei PALB2 apar la aproximativ 0,5% din populație. Este important de menționat că 76% dintre purtătorii de CHEK2/ATM/PALB2 nu ar fi fost eligibili pentru screeningul extins pe baza criteriilor de testare exclusiv pentru BRCA. Peisajul complet al cancerului ereditar este divers din punct de vedere genetic și depinde de ascendență.
Identificarea variantelor genetice la aceste gene cu penetranță moderată și ridicată are implicații clinice distincte. Rezultatele privind gena PALB2 permit monitorizarea prin RMN începând cu vârsta de 30 de ani și indică o posibilă eligibilitate pentru tratamentul cu inhibitori PARP în cazul apariției unui cancer. Rezultatele privind gena ATM oferă informații utile pentru monitorizarea cancerului pancreatic și planificarea tratamentelor sensibile la radiații. Rezultatele privind gena CHEK2 indică necesitatea efectuării unei RMN mamare de înaltă rezoluție începând cu vârsta de 40 de ani și clarifică tiparele ereditare „BRCA-negative”, care anterior nu ofereau informații relevante, în 5% dintre aceste familii. Fiecare rezultat genetic reprezintă o cale distinctă către prevenirea personalizată a cancerului.
Cele cinci gene din acest panel acționează în diferite etape ale căii de răspuns la deteriorarea ADN-ului, fiecare dintre ele determinând un spectru distinct de tipuri de cancer, vârsta de debut și riscul pe parcursul vieții — ceea ce necesită strategii de gestionare clinică specifice fiecărei gene.
Testarea exclusiv pentru BRCA detectează o singură genă. Panelurile standard pentru cancerul ereditar sunt concepute diferit și adesea nu identifică genele care provoacă cancerul în familiile cu antecedente puternice.
Genele care provoacă cancerul ereditar diferă de la o familie la alta
O analiză de referință a relevat că ghidurile standard de testare au omis mai mult de jumătate dintre pacienții cu mutații genetice asociate cancerului ereditar. În rândul familiilor cu antecedente puternice de cancer mamar, dar cu rezultate negative la testarea BRCA, 5% prezintă variante ale genei CHEK2, iar 1–2% prezintă variante ale genelor PALB2 sau ATM. Multe dintre panelurile de testare pentru cancerul ereditar disponibile pe piață au fost concepute pentru genele BRCA1/2 și sindromul Lynch — acestea pot să nu includă deloc genele PALB2, ATM și CHEK2. Secvențierea întregului genom citește simultan fiecare genă de susceptibilitate la cancer, eliminând întrebarea „care panel”.
O descoperire oferă o explicație pentru cancerul ereditar și deschide noi perspective în ceea ce privește tratamentul
Rezultatele testului PALB2 permit purtătorilor să beneficieze de supraveghere prin RMN începând cu vârsta de 30 de ani și de eligibilitate pentru terapia cu inhibitori PARP (olaparib) în cazul apariției unui cancer de sân. Purtătorii genelor ATM beneficiază de o supraveghere îmbunătățită și de planificarea tratamentului ținând cont de sensibilitatea la radiații — aspecte deosebit de importante pentru luarea deciziilor privind terapia împotriva cancerului. Rezultatele testului CHEK2 permit efectuarea unei RMN mamare îmbunătățite începând cu vârsta de 40 de ani și clarifică predispoziția genetică în familiile considerate anterior „neinformative”. Fiecare descoperire transformă riscul de cancer al unei familii dintr-unul inexplicabil într-unul care poate fi gestionat.
Întregul tău ADN (nu doar o parte din el)
Testele genetice tradiționale analizează seturi restrânse de gene, omițând cea mai mare parte a genomului dumneavoastră. Noi secvențiem întregul dumneavoastră genom — fiecare genă și fiecare regiune dintre gene.
Analize detaliate și rapoarte specializate
Ușor de citit și cu răspunsuri pe baza cărora dumneavoastră și medicul dumneavoastră puteți lua măsuri. Nu este un dosar care trebuie interpretat — peste 200 de rapoarte clinice, organizate pe categorii.
Testul dumneavoastră capătă o valoare tot mai mare cu fiecare an
ADN-ul dumneavoastră nu se schimbă, dar știința genomului avansează cu pași rapizi. În fiecare lună, se descoperă noi asocieri între variante și boli. Noi validăm aceste descoperiri și vă actualizăm automat rapoartele. Testul dumneavoastră devine din ce în ce mai valoros pe măsură ce trec anii.
Rezultatele pe care medicii le obțin în cele mai dificile cazuri.
Patruzeci de ani de incertitudine. Un singur test.
Un pacient a petrecut zeci de ani în sistemul de sănătate din Marea Britanie fără a primi un diagnostic. Datele furnizate de Dante, acceptate de echipele clinice ale NHS de la Spitalul Universitar Queen Elizabeth din Glasgow, au identificat sindromul Noonan și o variantă a genei RUNX1 asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. După 40 de ani, aceștia au primit în sfârșit un răspuns.
O lectură completă oferă o imagine completă.
Un pacient s-a prezentat la Dante pentru a investiga o paralizie periodică. Analiza genomului complet a identificat o afecțiune cardiacă ereditară asociată — sindromul Brugada — pe care medicul său a confirmat-o printr-un ECG. Rezultatul a oferit, de asemenea, o explicație pentru antecedentele cardiace nedeslușite ale unui membru al familiei. Un singur test. Toate răspunsurile într-un singur test.
Secvențiat în 2019. Datele au fost prelucrate în 2021.
Jennifer și-a secvențiat genomul cu ajutorul aplicației Dante cu doi ani înainte de a fi diagnosticată cu cancer de sân. Când a început tratamentul, datele farmacogenomice furnizate de Dante au arătat că chimioterapia care i-a fost prescrisă ar fi putut provoca efecte adverse grave. Medicul ei a ales o alternativă, iar ea a început un tratament eficient încă din prima zi.
Fiecare întrebare legată de genetică merită un răspuns complet.
Fie că ești în căutarea unor răspunsuri astăzi sau că vrei să-ți protejezi sănătatea pentru viitor, o secvențiere completă a întregului tău genom este singurul punct de plecare.
E o trăsătură de familie. Acum poți afla dacă este și în genele tale.
Genomul dumneavoastră conține variante moștenite asociate cu afecțiuni medicale precum cele cardiace, canceroase și neurologice. Le analizăm pe toate — cu o abordare clinică aprofundată, pentru a conferi semnificație rezultatelor.
Află mai multe →Când analizele de laborator obișnuite arată că ești sănătos. Dar tu știi că nu e așa.
Testele de diagnostic standard verifică un set prestabilit de răspunsuri. Noi secvențiem întregul tău ADN — inclusiv părțile pe care niciun test nu a fost conceput să le verifice. Dacă răspunsul se află în genomul tău, te vom ajuta să-l găsești.
Află mai multe →Este posibil ca diagnosticul dumneavoastră să fie corect. Este posibil ca planul dumneavoastră de tratament să fie incomplet.
Genele dumneavoastră determină care tratamente au cele mai mari șanse de succes — și care nu. Noi îi oferim medicului dumneavoastră instrumentele și informațiile necesare pentru a vă stabili planul de tratament.
Află mai multe →Vrei să afli înainte ca ceva să te oblige să pui întrebarea.
Unii oameni nu așteaptă un diagnostic sau antecedente familiale pentru a lua măsuri. Secvențierea întregului genom vă oferă o imagine genetică completă chiar acum — astfel încât dumneavoastră și medicul dumneavoastră să puteți lua decizii în cunoștință de cauză înainte ca situația să devină urgentă.
Află mai multe →Ai făcut deja un test ADN. Iată ce nu ți-a putut dezvălui.
Majoritatea testelor ADN destinate consumatorilor analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră. Noi îl analizăm în întregime.
Află mai multe →Rezultate de nivel clinic. Alegerea persoanelor fizice, recomandate de medici pentru cele mai complexe cazuri.
Testul Dante Genome a ajutat specialiștii dintr-un spital național de urgență din Marea Britanie să identifice sindromul Noonan și o variantă genetică rară asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. Acest rezultat a schimbat modul de îngrijire medicală a pacientului.
Acreditat de și publicat în
Întrebări frecvente despre secvențierea întregului genom.
Care este diferența dintre secvențierea întregului genom și un test genetic țintit?
Testele genetice țintite — inclusiv panelurile standard pentru cancerul ereditar — analizează o listă prestabilită de variante cunoscute într-un set specific de gene. Acestea sunt concepute pentru a identifica ceea ce se știe deja că trebuie căutat. Secvențierea întregului genom analizează întregul genom: toate cele 6 miliarde de perechi de baze, fiecare genă, fiecare regiune dintre gene. Un studiu al Mayo Clinic publicat în JAMA Oncology a constatat că ghidurile de testare standard au omis mai mult de jumătate dintre pacienții cu mutații canceroase ereditare. Testul genomic nu are o listă fixă.
Ce voi primi când vor fi gata rezultatele?
Dante Genome vă oferă peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, organizate pe categorii clinice — cancer ereditar, afecțiuni cardiace, boli rare, farmacogenomică, statut de purtător și multe altele. Rapoartele sunt transmise în contul dvs. securizat Genome Manager și sunt formatate pentru utilizare clinică directă. Datele dvs. genomice sunt păstrate permanent și reanalizate automat pe măsură ce știința avansează.
Ce se întâmplă dacă se identifică o variantă semnificativă din punct de vedere clinic?
În cazul în care se identifică o variantă patogenă sau potențial patogenă, aceasta va fi marcată în mod clar în raportul destinat medicului, împreună cu contextul clinic, dovezile științifice publicate și pașii următori recomandați. Vă recomandăm să comunicați orice constatare semnificativă din punct de vedere clinic medicului dumneavoastră sau unui consilier genetic, care vă poate oferi îndrumare în ceea ce privește monitorizarea, reducerea riscului sau testarea în cascadă a membrilor familiei.
În ce fel diferă acest lucru de un test ADN destinat consumatorilor, precum 23andMe sau AncestryDNA?
Testele ADN destinate consumatorilor utilizează cipuri de genotipare care analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră — un set foarte restrâns de variante comune, preselectate. Acestea sunt optimizate pentru determinarea ascendenței și a trăsăturilor la nivel de populație, nu pentru descoperiri genetice clinice. Testul Dante Genome secvențiază 100% din genomul dumneavoastră la o acoperire de 30X, același standard utilizat în contextul diagnosticării clinice. Cele două teste nu sunt comparabile în ceea ce privește domeniul de aplicare, metodologia sau utilitatea clinică.
Cât durează până se observă rezultatele și cum sunt comunicate acestea?
Trusa de recoltare este expediată în termen de 48 de ore de la plasarea comenzii. Odată ce proba ajunge la laboratorul nostru certificat CLIA, secvențierea și analiza durează între 6 și 8 săptămâni. Rezultatele sunt transmise în siguranță către contul tău Genome Manager, unde poți accesa rapoartele, le poți partaja cu medicul tău și poți primi actualizări automate pe măsură ce noile descoperiri sunt validate în raport cu genomul tău.
Colaborăm cu organizații de susținere a pacienților din întreaga lume.
Dante Labs colaborează cu grupuri de susținere a pacienților de orice dimensiune — pentru cancerul ereditar (panou multigenic) și alte afecțiuni, rare sau frecvente. Oferim sprijin grupurilor din orice țară, inclusiv grupurilor virtuale de susținere a pacienților.
Vă putem oferi rapoarte personalizate, reduceri de grup și pachete adaptate nevoilor membrilor dumneavoastră. Vă rugăm să ne contactați prin intermediul formularului, iar noi vă vom răspunde în termen de două zile lucrătoare.
- Rapoarte genomice personalizate pentru membrii dumneavoastră
- Reduceri de grup și pachete personalizate
- Orice țară — inclusiv grupurile virtuale
- Afecțiuni rare și frecvente incluse
Am primit mesajul.
Vă vom contacta în termen de 2 zile lucrătoare. Pentru a ne contacta direct: hello@dantelabs.com
Un singur test.
O viață întreagă de răspunsuri.
Un singur kit, livrat la domiciliu. Secvențierea întregului genom conform standardelor clinice utilizate în luarea deciziilor diagnostice. Peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, livrate în contul dvs. Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința avansează.
Expediere în 48 de ore · Rezultate în 6–8 săptămâni
