Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Metabolic

Galactozemie

Tulburări ereditare în care organismul nu poate procesa corespunzător galactoza, un zahăr prezent în lapte. Galactozemia clasică este inclusă în multe programe de screening neonatal și se tratează printr-o dietă restricționată în galactoză.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus cu fiecare kit

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Include galactozemia clasică (GALT) și deficitele de galactokinază (GALK1), epimerază (GALE) și mutarotază (GALM), care pot provoca boli care pun viața în pericol la nou-născuți, probleme hepatice sau cataractă; varianta frecventă Duarte, luată singură, de obicei nu provoacă boală.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestor informații permite eliminarea rapidă a galactozei din dietă, ceea ce previne boala acută a nou-născutului și, în cazul deficitului de galactokinază, cataracta.

Gene analizate

Include 6 subtipuri înrudite ↓
  • classic galactosemia
  • erythrocyte galactose epimerase deficiency
  • galactokinase deficiency
  • galactose epimerase deficiency
  • galactosemia 4
  • generalized galactose epimerase deficiency
MONDO:0018116Orphanet 352MedGen 8943

Alte conditions de metabolic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu