Febra mediteraneană familială — episoade recurente de febră și serozită asociate cu variante ale genei MEFV. Confirmarea genetică ghidează tratamentul cu colchicină și previne complicația pe termen lung reprezentată de amiloidoză.
Secvențierea întregului genom identifică varianta specifică a genei MEFV care determină crize autoinflamatorii, permițând astfel administrarea unui tratament țintit cu colchicină și protejarea pe termen lung a organelor.
Febra mediteraneană familială
Febra mediteraneană familială (FMF) este o afecțiune autoinflamatorie autosomal-recesivă cauzată de mutații ale genei MEFV, care codifică pirina — un regulator cheie al secreției de IL-1β în complexul inflamasomului. Variantele MEFV cu pierdere de funcție sau cu reglare defectuoasă provoacă activarea excesivă a inflamasomului și supraproducția de IL-1β, determinând crize inflamatorii recurente caracterizate prin febră, dureri abdominale severe, dureri toracice și artralgie cu o durată de 24–72 de ore. Între crize, pacienții sunt de obicei asimptomatici. Cea mai gravă consecință pe termen lung este amiloidoza (de tip AA), care se dezvoltă la 40–75% dintre pacienții netratați în decurs de 20–30 de ani, ducând la insuficiență renală progresivă — cauza principală de deces în FMF înainte de era colchicinei.
Prevalența FMF este puternic stratificată din punct de vedere etnic, reflectând efectele mutațiilor fondatoare în populațiile izolate. Aproximativ 1 din 500 de persoane în populațiile armene, 1 din 1.000 în populațiile turce, precum și o prevalență crescută în rândul populațiilor evreiești sefarde și arabe. Au fost identificate peste 380 de variante MEFV, cu cinci variante fondatoare comune — M694V, M680I, M694I, V726A și E148Q — reprezentând aproximativ 85% din alelele patogene la nivel mondial. Aceste variante fondatoare prezintă o concentrare geografică pronunțată. Majoritatea pacienților sunt heterozigoți compuși, purtători a două alele mutante diferite. Debutul simptomelor are loc de obicei înainte de vârsta de 20 de ani, 90% dintre pacienți suferind primul atac până la vârsta de 30 de ani.
Un diagnostic confirmat de variantă patogenă a genei MEFV schimbă radical situația. Colchicina (0,6 mg o dată sau de două ori pe zi) previne peste 90% dintre crize și elimină complet riscul de amiloidoză. FMF netratată duce la amiloidoză și insuficiență renală la 40–75% dintre pacienți în decurs de 20–30 de ani. Aproximativ 5–10% dintre pacienți sunt rezistenți la colchicină; acești pacienți răspund la inhibitorii IL-1 (anakinra, canakinumab) care blochează cascada inflamatorie la nivel de citokine. Diagnosticul genetic permite screeningul în cascadă al membrilor familiei, ceea ce este deosebit de important în populațiile fondatoare, unde este foarte probabil să existe și alte rude afectate. Identificarea purtătorilor este importantă pentru planificarea reproducerii — homozigoții născuți din doi părinți purtători vor dezvolta FMF dacă nu sunt tratați. Diagnosticul precoce și inițierea tratamentului cu colchicină în copilărie previn complet morbiditatea.
FMF nu este inclusă în panelurile genetice generale. Există peste 380 de variante ale genei MEFV — multe dintre ele fiind specifice anumitor populații și ușor de omis fără teste specifice.
FMF necesită un screening specific pentru MEFV, pe care majoritatea testelor de screening nu îl includ
Febra mediteraneană familială este rar detectată prin panouri genetice extinse, deoarece testarea specifică a genei MEFV nu este standard. Peisajul variantelor este extrem de divers — există peste 380 de mutații distincte ale genei MEFV, aproximativ 85% dintre acestea fiind reprezentate de cinci variante fondatoare comune care prezintă o concentrare geografică pronunțată. În populațiile non-fondatoare există numeroase variante rare suplimentare. Testarea standard specifică a genei MEFV se concentrează adesea doar pe cele cinci variante cele mai frecvente, existând riscul de a omite alele mai rare în diverse populații. Un rezultat negativ nu exclude FMF dacă suspiciunea clinică rămâne ridicată. Secvențierea întregului genom oferă o acoperire completă a MEFV și evaluarea simultană a altor gene autoinflamatorii.
Un diagnostic genetic deschide calea către un tratament care previne complet insuficiența renală
Odată identificate variantele MEFV, răspunsul la tratament este spectaculos și schimbă radical viața pacientului. Colchicina (0,6 mg o dată sau de două ori pe zi) previne peste 90% din crizele inflamatorii și elimină riscul de amiloidoză — FMF netratată duce la amiloidoză și insuficiență renală la 40–75% dintre pacienți. Aproximativ 5–10% dintre pacienții rezistenți la colchicină răspund la inhibitorii IL-1. Diagnosticul genetic permite screeningul în cascadă al membrilor familiei, ceea ce este deosebit de important în populațiile fondatoare. Frații și surorile asimptomatici ar trebui să înceapă terapia profilactică imediat după identificare.
Întregul tău ADN (nu doar o parte din el)
Testele genetice tradiționale analizează seturi restrânse de gene, omițând cea mai mare parte a genomului dumneavoastră. Noi secvențiem întregul dumneavoastră genom — fiecare genă și fiecare regiune dintre gene.
Analize detaliate și rapoarte specializate
Ușor de citit și cu răspunsuri pe baza cărora dumneavoastră și medicul dumneavoastră puteți lua măsuri. Nu este un dosar care trebuie interpretat — peste 200 de rapoarte clinice, organizate pe categorii.
Testul dumneavoastră capătă o valoare tot mai mare cu fiecare an
ADN-ul dumneavoastră nu se schimbă, dar știința genomului avansează cu pași rapizi. În fiecare lună, se descoperă noi asocieri între variante și boli. Noi validăm aceste descoperiri și vă actualizăm automat rapoartele. Testul dumneavoastră devine din ce în ce mai valoros pe măsură ce trec anii.
Rezultatele pe care medicii le obțin în cele mai dificile cazuri.
Patruzeci de ani de incertitudine. Un singur test.
Un pacient a petrecut zeci de ani în sistemul de sănătate din Marea Britanie fără a primi un diagnostic. Datele furnizate de Dante, acceptate de echipele clinice ale NHS de la Spitalul Universitar Queen Elizabeth din Glasgow, au identificat sindromul Noonan și o variantă a genei RUNX1 asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. După 40 de ani, aceștia au primit în sfârșit un răspuns.
O lectură completă oferă o imagine completă.
Un pacient s-a prezentat la Dante pentru a investiga o paralizie periodică. Analiza genomului complet a identificat o afecțiune cardiacă ereditară asociată — sindromul Brugada — pe care medicul său a confirmat-o printr-un ECG. Rezultatul a oferit, de asemenea, o explicație pentru antecedentele cardiace nedeslușite ale unui membru al familiei. Un singur test. Toate răspunsurile într-un singur test.
Secvențiat în 2019. Datele au fost prelucrate în 2021.
Jennifer și-a secvențiat genomul cu ajutorul aplicației Dante cu doi ani înainte de a fi diagnosticată cu cancer de sân. Când a început tratamentul, datele farmacogenomice furnizate de Dante au arătat că chimioterapia care i-a fost prescrisă ar fi putut provoca efecte adverse grave. Medicul ei a ales o alternativă, iar ea a început un tratament eficient încă din prima zi.
Fiecare întrebare legată de genetică merită un răspuns complet.
Fie că ești în căutarea unor răspunsuri astăzi sau că vrei să-ți protejezi sănătatea pentru viitor, o secvențiere completă a întregului tău genom este singurul punct de plecare.
E o trăsătură de familie. Acum poți afla dacă este și în genele tale.
Genomul dumneavoastră conține variante moștenite asociate cu afecțiuni medicale precum cele cardiace, canceroase și neurologice. Le analizăm pe toate — cu o abordare clinică aprofundată, pentru a conferi semnificație rezultatelor.
Află mai multe →Când analizele de laborator obișnuite arată că ești sănătos. Dar tu știi că nu e așa.
Testele de diagnostic standard verifică un set prestabilit de răspunsuri. Noi secvențiem întregul tău ADN — inclusiv părțile pe care niciun test nu a fost conceput să le verifice. Dacă răspunsul se află în genomul tău, te vom ajuta să-l găsești.
Află mai multe →Este posibil ca diagnosticul dumneavoastră să fie corect. Este posibil ca planul dumneavoastră de tratament să fie incomplet.
Genele dumneavoastră determină care tratamente au cele mai mari șanse de succes — și care nu. Noi îi oferim medicului dumneavoastră instrumentele și informațiile necesare pentru a vă stabili planul de tratament.
Află mai multe →Vrei să afli înainte ca ceva să te oblige să pui întrebarea.
Unii oameni nu așteaptă un diagnostic sau antecedente familiale pentru a lua măsuri. Secvențierea întregului genom vă oferă o imagine genetică completă chiar acum — astfel încât dumneavoastră și medicul dumneavoastră să puteți lua decizii în cunoștință de cauză înainte ca situația să devină urgentă.
Află mai multe →Ai făcut deja un test ADN. Iată ce nu ți-a putut dezvălui.
Majoritatea testelor ADN destinate consumatorilor analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră. Noi îl analizăm în întregime.
Află mai multe →Rezultate de nivel clinic. Alegerea persoanelor fizice, recomandate de medici pentru cele mai complexe cazuri.
Testul Dante Genome a ajutat specialiștii dintr-un spital național de urgență din Marea Britanie să identifice sindromul Noonan și o variantă genetică rară asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. Acest rezultat a schimbat modul de îngrijire medicală a pacientului.
Acreditat de și publicat în
Întrebări frecvente despre secvențierea întregului genom.
Care este diferența dintre secvențierea întregului genom și un test genetic țintit?
Testele genetice țintite — inclusiv panelurile standard pentru cancerul ereditar — analizează o listă prestabilită de variante cunoscute într-un set specific de gene. Acestea sunt concepute pentru a identifica ceea ce se știe deja că trebuie căutat. Secvențierea întregului genom analizează întregul genom: toate cele 6 miliarde de perechi de baze, fiecare genă, fiecare regiune dintre gene. Un studiu al Mayo Clinic publicat în JAMA Oncology a constatat că ghidurile de testare standard au omis mai mult de jumătate dintre pacienții cu mutații canceroase ereditare. Testul genomic nu are o listă fixă.
Ce voi primi când vor fi gata rezultatele?
Dante Genome vă oferă peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, organizate pe categorii clinice — cancer ereditar, afecțiuni cardiace, boli rare, farmacogenomică, statut de purtător și multe altele. Rapoartele sunt transmise în contul dvs. securizat Genome Manager și sunt formatate pentru utilizare clinică directă. Datele dvs. genomice sunt păstrate permanent și reanalizate automat pe măsură ce știința avansează.
Ce se întâmplă dacă se identifică o variantă semnificativă din punct de vedere clinic?
În cazul în care se identifică o variantă patogenă sau potențial patogenă, aceasta va fi marcată în mod clar în raportul destinat medicului, împreună cu contextul clinic, dovezile științifice publicate și pașii următori recomandați. Vă recomandăm să comunicați orice constatare semnificativă din punct de vedere clinic medicului dumneavoastră sau unui consilier genetic, care vă poate oferi îndrumare în ceea ce privește monitorizarea, reducerea riscului sau testarea în cascadă a membrilor familiei.
În ce fel diferă acest lucru de un test ADN destinat consumatorilor, precum 23andMe sau AncestryDNA?
Testele ADN destinate consumatorilor utilizează cipuri de genotipare care analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră — un set foarte restrâns de variante comune, preselectate. Acestea sunt optimizate pentru determinarea ascendenței și a trăsăturilor la nivel de populație, nu pentru descoperiri genetice clinice. Testul Dante Genome secvențiază 100% din genomul dumneavoastră la o acoperire de 30X, același standard utilizat în contextul diagnosticării clinice. Cele două teste nu sunt comparabile în ceea ce privește domeniul de aplicare, metodologia sau utilitatea clinică.
Cât durează până se observă rezultatele și cum sunt comunicate acestea?
Trusa de recoltare este expediată în termen de 48 de ore de la plasarea comenzii. Odată ce proba ajunge la laboratorul nostru certificat CLIA, secvențierea și analiza durează între 6 și 8 săptămâni. Rezultatele sunt transmise în siguranță către contul tău Genome Manager, unde poți accesa rapoartele, le poți partaja cu medicul tău și poți primi actualizări automate pe măsură ce noile descoperiri sunt validate în raport cu genomul tău.
Colaborăm cu organizații de susținere a pacienților din întreaga lume.
Dante Labs colaborează cu grupuri de susținere a pacienților de orice dimensiune — pentru febra mediteraneană familială și alte afecțiuni, rare sau frecvente. Oferim sprijin grupurilor din orice țară, inclusiv grupurilor virtuale de susținere a pacienților.
Vă putem oferi rapoarte personalizate, reduceri de grup și pachete adaptate nevoilor membrilor dumneavoastră. Vă rugăm să ne contactați prin intermediul formularului, iar noi vă vom răspunde în termen de două zile lucrătoare.
- Rapoarte genomice personalizate pentru membrii dumneavoastră
- Reduceri de grup și pachete personalizate
- Orice țară — inclusiv grupurile virtuale
- Afecțiuni rare și frecvente incluse
Am primit mesajul.
Vă vom contacta în termen de 2 zile lucrătoare. Pentru a ne contacta direct: hello@dantelabs.com
Un singur test.
O viață întreagă de răspunsuri.
Un singur kit, livrat la domiciliu. Secvențierea întregului genom conform standardelor clinice utilizate în luarea deciziilor diagnostice. Peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, livrate în contul dvs. Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința avansează.
Expediere în 48 de ore · Rezultate în 6–8 săptămâni
