Trombofilia de tipul factorului V Leiden — cea mai frecventă tulburare ereditară de coagulare, care afectează până la 5% din populația de rasă caucaziană. Identificarea acestei variante stă la baza deciziilor privind contracepția hormonală, intervențiile chirurgicale și tratamentul anticoagulant.
Secvențierea întregului genom permite identificarea factorului V Leiden, a mutației 20210G>A a protrombinei și a altor variante de trombofilie, facilitând astfel prevenirea țintită și luarea unor decizii în cunoștință de cauză cu privire la contraceptivele, intervențiile chirurgicale și sarcina.
Factorul V Leiden / Trombofilie
Factorul V Leiden este cea mai frecventă trombofilie ereditară la persoanele de origine europeană. Aceasta rezultă dintr-o singură mutație a genei F5 (c.1601G>A) care face ca factorul V să devină rezistent la inactivarea de către proteina C activată, modificând echilibrul hemostatic în favoarea formării cheagurilor. Trombofilia protrombică, cauzată de o variantă a genei F2 (20210G>A), crește nivelurile de protrombină și, în mod similar, crește riscul de coagulare. Ambele urmează o moștenire autosomală dominantă cu penetranță incompletă — mulți purtători nu dezvoltă niciodată tromboză fără factori declanșatori suplimentari.
Factorul V Leiden afectează 3–8% dintre persoanele de origine europeană, prevalența fiind mult mai scăzută în rândul populațiilor africane și asiatice. Heterozigotii prezintă un risc de-a lungul vieții de 3–8 ori mai mare de a dezvolta tromboză venoasă profundă (TVP) sau embolie pulmonară (EP); homozigotii au un risc de aproximativ 80 de ori mai mare. Protrombina 20210G>A apare la 2–5% din populațiile europene și conferă un risc de TEV de 2–5 ori mai mare la heterozigoți. Riscul este amplificat substanțial de factori suplimentari: utilizarea contraceptivelor orale crește riscul de TVP de 35 de ori la heterozigoții FVL, iar heterozigotia combinată pentru variantele F5 și F2 agravează și mai mult riscul.
Identificarea unei variante de trombofilie are implicații clinice majore. În cazul femeilor, aceasta influențează alegerea metodei contraceptive — contraceptivele hormonale combinate sunt contraindicate, în timp ce se preferă opțiuni alternative, precum dispozitivele intrauterine sau metodele bazate exclusiv pe progesteron. În cazul intervențiilor chirurgicale, aceasta ghidează strategiile de anticoagulare perioperatorie. În timpul sarcinii, purtătoarele heterozigote prezintă un risc moderat crescut de TEV (1–2%), în timp ce homozigotele necesită tromboprofilaxie farmacologică. O constatare la un membru al familiei declanșează testarea în cascadă a rudelor, identificând persoanele expuse riscului înainte de un prim eveniment trombotic.
Factorul V Leiden și mutația 20210G>A a genei protrombinei reprezintă mecanisme genetice distincte — rezistența la APC față de niveluri crescute de protrombină — dar conferă un risc clinic similar de tromboembolie venoasă; heterozigotia compusă crește semnificativ acest risc.
Panourile standard de testare a trombofiliei analizează doar două variante. Acestea nu detectează variantele rare ale genei F5 care provoacă rezistența la APC și nu acoperă întreaga cale de coagulare.
Variantele rare rezistente la APC nu sunt detectate de testele standard
Panourile convenționale pentru trombofilie testează doar varianta Factor V Leiden (c.1601G>A) și varianta protrombinei 20210G>A — omisând alte variante rare ale F5 care determină rezistența la APC (cum ar fi Factor V Cambridge, Factor V Hong Kong) și care, de asemenea, cresc riscul de TEV. În plus, panelurile standard nu screenează sistematic alte gene ale coagulării și fibrinolizei, unde variante suplimentare pot modifica riscul trombotic. Studiile arată că pacienții cu fenotipuri clinice de trombofilie au uneori rezultate negative la panelul standard, în ciuda unei baze genetice clare.
O constatare determină schimbarea strategiei contraceptive și a planificării sarcinii
Atunci când se confirmă prezența factorului V Leiden sau a mutației 20210G>A a protrombinei, aceasta permite luarea mai multor decizii clinice esențiale: evitarea contraceptivelor hormonale combinate (care cresc riscul de TEV la niveluri inacceptabile), adoptarea unor metode contraceptive alternative (DIU, metode bazate exclusiv pe progesteron), planificarea anticoagulării perioperatorii, tromboprofilaxia în timpul sarcinii în cazul homozigotiei sau al existenței unei tromboze anterioare, precum și testarea în cascadă a rudelor de gradul I. Pentru membrii familiei, identificarea statutului de purtător înainte de un prim eveniment trombotic permite o prevenire proactivă.
Întregul tău ADN (nu doar o parte din el)
Testele genetice tradiționale analizează seturi restrânse de gene, omițând cea mai mare parte a genomului dumneavoastră. Noi secvențiem întregul dumneavoastră genom — fiecare genă și fiecare regiune dintre gene.
Analize detaliate și rapoarte specializate
Ușor de citit și cu răspunsuri pe baza cărora dumneavoastră și medicul dumneavoastră puteți lua măsuri. Nu este un dosar care trebuie interpretat — peste 200 de rapoarte clinice, organizate pe categorii.
Testul dumneavoastră capătă o valoare tot mai mare cu fiecare an
ADN-ul dumneavoastră nu se schimbă, dar știința genomului avansează cu pași rapizi. În fiecare lună, se descoperă noi asocieri între variante și boli. Noi validăm aceste descoperiri și vă actualizăm automat rapoartele. Testul dumneavoastră devine din ce în ce mai valoros pe măsură ce trec anii.
Rezultatele pe care medicii le obțin în cele mai dificile cazuri.
Patruzeci de ani de incertitudine. Un singur test.
Un pacient a petrecut zeci de ani în sistemul de sănătate din Marea Britanie fără a primi un diagnostic. Datele furnizate de Dante, acceptate de echipele clinice ale NHS de la Spitalul Universitar Queen Elizabeth din Glasgow, au identificat sindromul Noonan și o variantă a genei RUNX1 asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. După 40 de ani, aceștia au primit în sfârșit un răspuns.
O lectură completă oferă o imagine completă.
Un pacient s-a prezentat la Dante pentru a investiga o paralizie periodică. Analiza genomului complet a identificat o afecțiune cardiacă ereditară asociată — sindromul Brugada — pe care medicul său a confirmat-o printr-un ECG. Rezultatul a oferit, de asemenea, o explicație pentru antecedentele cardiace nedeslușite ale unui membru al familiei. Un singur test. Toate răspunsurile într-un singur test.
Secvențiat în 2019. Datele au fost prelucrate în 2021.
Jennifer și-a secvențiat genomul cu ajutorul aplicației Dante cu doi ani înainte de a fi diagnosticată cu cancer de sân. Când a început tratamentul, datele farmacogenomice furnizate de Dante au arătat că chimioterapia care i-a fost prescrisă ar fi putut provoca efecte adverse grave. Medicul ei a ales o alternativă, iar ea a început un tratament eficient încă din prima zi.
Fiecare întrebare legată de genetică merită un răspuns complet.
Fie că ești în căutarea unor răspunsuri astăzi sau că vrei să-ți protejezi sănătatea pentru viitor, o secvențiere completă a întregului tău genom este singurul punct de plecare.
E o trăsătură de familie. Acum poți afla dacă este și în genele tale.
Genomul dumneavoastră conține variante moștenite asociate cu afecțiuni medicale precum cele cardiace, canceroase și neurologice. Le analizăm pe toate — cu o abordare clinică aprofundată, pentru a conferi semnificație rezultatelor.
Află mai multe →Când analizele de laborator obișnuite arată că ești sănătos. Dar tu știi că nu e așa.
Testele de diagnostic standard verifică un set prestabilit de răspunsuri. Noi secvențiem întregul tău ADN — inclusiv părțile pe care niciun test nu a fost conceput să le verifice. Dacă răspunsul se află în genomul tău, te vom ajuta să-l găsești.
Află mai multe →Este posibil ca diagnosticul dumneavoastră să fie corect. Este posibil ca planul dumneavoastră de tratament să fie incomplet.
Genele dumneavoastră determină care tratamente au cele mai mari șanse de succes — și care nu. Noi îi oferim medicului dumneavoastră instrumentele și informațiile necesare pentru a vă stabili planul de tratament.
Află mai multe →Vrei să afli înainte ca ceva să te oblige să pui întrebarea.
Unii oameni nu așteaptă un diagnostic sau antecedente familiale pentru a lua măsuri. Secvențierea întregului genom vă oferă o imagine genetică completă chiar acum — astfel încât dumneavoastră și medicul dumneavoastră să puteți lua decizii în cunoștință de cauză înainte ca situația să devină urgentă.
Află mai multe →Ai făcut deja un test ADN. Iată ce nu ți-a putut dezvălui.
Majoritatea testelor ADN destinate consumatorilor analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră. Noi îl analizăm în întregime.
Află mai multe →Rezultate de nivel clinic. Alegerea persoanelor fizice, recomandate de medici pentru cele mai complexe cazuri.
Testul Dante Genome a ajutat specialiștii dintr-un spital național de urgență din Marea Britanie să identifice sindromul Noonan și o variantă genetică rară asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. Acest rezultat a schimbat modul de îngrijire medicală a pacientului.
Acreditat de și publicat în
Întrebări frecvente despre secvențierea întregului genom.
Care este diferența dintre secvențierea întregului genom și un test genetic țintit?
Testele genetice țintite — inclusiv panelurile standard pentru cancerul ereditar — analizează o listă prestabilită de variante cunoscute într-un set specific de gene. Acestea sunt concepute pentru a identifica ceea ce se știe deja că trebuie căutat. Secvențierea întregului genom analizează întregul genom: toate cele 6 miliarde de perechi de baze, fiecare genă, fiecare regiune dintre gene. Un studiu al Mayo Clinic publicat în JAMA Oncology a constatat că ghidurile de testare standard au omis mai mult de jumătate dintre pacienții cu mutații canceroase ereditare. Testul genomic nu are o listă fixă.
Ce voi primi când vor fi gata rezultatele?
Dante Genome vă oferă peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, organizate pe categorii clinice — cancer ereditar, afecțiuni cardiace, boli rare, farmacogenomică, statut de purtător și multe altele. Rapoartele sunt transmise în contul dvs. securizat Genome Manager și sunt formatate pentru utilizare clinică directă. Datele dvs. genomice sunt păstrate permanent și reanalizate automat pe măsură ce știința avansează.
Ce se întâmplă dacă se identifică o variantă semnificativă din punct de vedere clinic?
În cazul în care se identifică o variantă patogenă sau potențial patogenă, aceasta va fi marcată în mod clar în raportul destinat medicului, împreună cu contextul clinic, dovezile științifice publicate și pașii următori recomandați. Vă recomandăm să comunicați orice constatare semnificativă din punct de vedere clinic medicului dumneavoastră sau unui consilier genetic, care vă poate oferi îndrumare în ceea ce privește monitorizarea, reducerea riscului sau testarea în cascadă a membrilor familiei.
În ce fel diferă acest lucru de un test ADN destinat consumatorilor, precum 23andMe sau AncestryDNA?
Testele ADN destinate consumatorilor utilizează cipuri de genotipare care analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră — un set foarte restrâns de variante comune, preselectate. Acestea sunt optimizate pentru determinarea ascendenței și a trăsăturilor la nivel de populație, nu pentru descoperiri genetice clinice. Testul Dante Genome secvențiază 100% din genomul dumneavoastră la o acoperire de 30X, același standard utilizat în contextul diagnosticării clinice. Cele două teste nu sunt comparabile în ceea ce privește domeniul de aplicare, metodologia sau utilitatea clinică.
Cât durează până se observă rezultatele și cum sunt comunicate acestea?
Trusa de recoltare este expediată în termen de 48 de ore de la plasarea comenzii. Odată ce proba ajunge la laboratorul nostru certificat CLIA, secvențierea și analiza durează între 6 și 8 săptămâni. Rezultatele sunt transmise în siguranță către contul tău Genome Manager, unde poți accesa rapoartele, le poți partaja cu medicul tău și poți primi actualizări automate pe măsură ce noile descoperiri sunt validate în raport cu genomul tău.
Colaborăm cu organizații de susținere a pacienților din întreaga lume.
Dante Labs colaborează cu grupuri de susținere a pacienților de orice dimensiune — pentru Factorul V Leiden / trombofilie și alte afecțiuni, rare sau frecvente. Oferim sprijin grupurilor din orice țară, inclusiv grupurilor virtuale de susținere a pacienților.
Vă putem oferi rapoarte personalizate, reduceri de grup și pachete adaptate nevoilor membrilor dumneavoastră. Vă rugăm să ne contactați prin intermediul formularului, iar noi vă vom răspunde în termen de două zile lucrătoare.
- Rapoarte genomice personalizate pentru membrii dumneavoastră
- Reduceri de grup și pachete personalizate
- Orice țară — inclusiv grupurile virtuale
- Afecțiuni rare și frecvente incluse
Am primit mesajul.
Vă vom contacta în termen de 2 zile lucrătoare. Pentru a ne contacta direct: hello@dantelabs.com
Un singur test.
O viață întreagă de răspunsuri.
Un singur kit, livrat la domiciliu. Secvențierea întregului genom conform standardelor clinice utilizate în luarea deciziilor diagnostice. Peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, livrate în contul dvs. Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința avansează.
Expediere în 48 de ore · Rezultate în 6–8 săptămâni
