Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

ATM

ATM serine/threonine kinase

Rezumat

Localizare citogenetică
11q22.3
Coordonate
Cromozomul 11: 108.223.067–108.369.102 (GRCh38)
Exoni
63 de exoni pe 146 kb
Proteină
3.056 de aminoacizi, 350,7 kDa
Denumiri alternative
TEL1, TELO1
Simboluri anterioare
ATA, ATDC, ATC, ATD
Transcriptul MANE Select
ENST00000675843.1NM_000051.4
Tip de locus
Care codifică proteine

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Ataxia-telangiectazia

    • Autozomal recesivă

      Ataxie cerebeloasă progresivă, telangiectazii, imunodeficiență și predispoziție la cancer cauzate de modificări bialelice ale genei ATM.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 8 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Diagnosticul ghidează prevenirea infecțiilor și terapia de substituție cu imunoglobuline, reducerea expunerii la radiații ionizante, monitorizarea pentru cancer și a plămânilor, precum și testarea de purtător la rude.

  • Infertilitate feminină

    • Capacitate redusă sau absentă a unei femei de a concepe.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 8 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

  • Gene pentru cancer mamar și ovarian, altele decât BRCA1/2

    • Predispoziție la cancer asociată cu ATMAutozomal dominantă

      O singură variantă în ATM crește moderat riscul de cancer mamar și este asociată cu cancerul pancreatic și cel de prostată.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      În general, se recomandă un screening mamar intensificat; purtătorii al căror partener este, de asemenea, purtător al unei variante ATM pot dori să afle riscul de ataxie-telangiectazie la copiii lor.

    • Cancer mamar ereditarAutozomal dominantă

      Predispoziție ereditară la cancer mamar, cauzată de variante ale uneia dintre mai multe gene.

      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      În funcție de genă, poate fi recomandată o screening mamar mai precoce și mai intensiv, inclusiv RMN.

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 8 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

  • Tulburări neurodegenerative ereditare

    • Tulburare neurodegenerativă asociată cu KIF5AAutozomal dominantă

      Una dintre cele 372 gene legate de ea

      Cauzată de modificări ale unei copii a genei KIF5A, care codifică o proteină motorie cu o coadă de legare a cargoului. Diferite tipuri de modificări duc la afecțiuni diferite: paraplegie spastică ereditară de tip 10, o formă axonală a bolii Charcot-Marie-Tooth și scleroza laterală amiotrofică (SLA).

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 8 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Tratamentul este simptomatic și depinde de manifestări, incluzând kinetoterapie, medicamente antispastice și îngrijire multidisciplinară pentru SLA. Fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 1 din 2 de a moșteni modificarea; consilierea genetică ajută familiile să înțeleagă acest lucru.

Structura genei ATM

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află ATM. ATM și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 107.796.085 și 108.796.084.Cromozomul 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 MbSLC35F2: 107.790.455–107.928.293, catena inversăSLC35F2RAB39A: 107.928.448–107.968.143, catena directăRAB39ACUL5: 108.008.821–108.107.781, catena directăCUL5ACAT1: 108.116.695–108.148.957, catena directăACAT1NPAT: 108.155.267–108.222.659, catena inversăNPATATM: 108.223.067–108.369.102, catena directăATMC11orf65: 108.308.519–108.467.536, catena inversăC11orf65POGLUT3: 108.472.106–108.498.603, catena inversăPOGLUT3EXPH5: 108.505.435–108.593.780, catena inversăEXPH5DDX10: 108.665.053–108.940.999, catena directăDDX10Diagrama genei ATM: 63 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exonul 2: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 28 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 36 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 50 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 41 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 71 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 54 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 49 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 102 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 54 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 66 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 38 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 31 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 48 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 45 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 46 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 34 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 37 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 55 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 57 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 65 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 32 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 33 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 53 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 48 situri cunoscute asociate bolilorExonul 31: 39 situri cunoscute asociate bolilorExonul 32: 35 situri cunoscute asociate bolilorExonul 33: 22 situri cunoscute asociate bolilorExonul 34: 32 situri cunoscute asociate bolilorExonul 35: 42 situri cunoscute asociate bolilorExonul 36: 48 situri cunoscute asociate bolilorExonul 37: 41 situri cunoscute asociate bolilorExonul 38: 25 situri cunoscute asociate bolilorExonul 39: 46 situri cunoscute asociate bolilorExonul 40: 24 situri cunoscute asociate bolilorExonul 41: 26 situri cunoscute asociate bolilorExonul 42: 38 situri cunoscute asociate bolilorExonul 43: 42 situri cunoscute asociate bolilorExonul 44: 38 situri cunoscute asociate bolilorExonul 45: 26 situri cunoscute asociate bolilorExonul 46: 79 situri cunoscute asociate bolilorExonul 47: 48 situri cunoscute asociate bolilorExonul 48: 40 situri cunoscute asociate bolilorExonul 49: 59 situri cunoscute asociate bolilorExonul 50: 51 situri cunoscute asociate bolilorExonul 51: 30 situri cunoscute asociate bolilorExonul 52: 44 situri cunoscute asociate bolilorExonul 53: 39 situri cunoscute asociate bolilorExonul 54: 24 situri cunoscute asociate bolilorExonul 55: 47 situri cunoscute asociate bolilorExonul 56: 38 situri cunoscute asociate bolilorExonul 57: 49 situri cunoscute asociate bolilorExonul 58: 50 situri cunoscute asociate bolilorExonul 59: 25 situri cunoscute asociate bolilorExonul 60: 36 situri cunoscute asociate bolilorExonul 61: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 62: 33 situri cunoscute asociate bolilorExonul 63: 53 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 108.223.067–108.223.186, 120 de bazeExon 2: 108.227.595–108.227.696, 102 de baze. 11 de variante cu pagină în exonul 2. Listați-leExon 3: 108.227.776–108.227.888, 113 de baze. 8 de variante cu pagină în exonul 3. Listați-leExon 4: 108.229.178–108.229.323, 146 de baze. 7 de variante cu pagină în exonul 4. Listați-leExon 5: 108.235.670–108.235.834, 165 de baze. 17 de variante cu pagină în exonul 5. Listați-leExon 6: 108.243.953–108.244.118, 166 de baze. 8 de variante cu pagină în exonul 6. Listați-leExon 7: 108.244.788–108.245.026, 239 de baze. 20 de variante cu pagină în exonul 7. Listați-leExon 8: 108.246.964–108.247.127, 164 de baze. 14 de variante cu pagină în exonul 8. Listați-leExon 9: 108.248.933–108.249.102, 170 de baze. 17 de variante cu pagină în exonul 9. Listați-leExon 10: 108.250.701–108.251.072, 372 de baze. 27 de variante cu pagină în exonul 10. Listați-leExon 11: 108.251.837–108.252.031, 195 de baze. 12 de variante cu pagină în exonul 11. Listați-leExon 12: 108.252.817–108.252.912, 96 de baze. 5 de variante cu pagină în exonul 12. Listați-leExon 13: 108.253.814–108.254.039, 226 de baze. 14 de variante cu pagină în exonul 13. Listați-leExon 14: 108.256.215–108.256.340, 126 de baze. 7 de variante cu pagină în exonul 14. Listați-leExon 15: 108.257.481–108.257.606, 126 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 15. Listați-leExon 16: 108.258.986–108.259.075, 90 de baze. 7 de variante cu pagină în exonul 16. Listați-leExon 17: 108.267.171–108.267.342, 172 de baze. 12 de variante cu pagină în exonul 17. Listați-leExon 18: 108.268.410–108.268.609, 200 de baze. 8 de variante cu pagină în exonul 18. Listați-leExon 19: 108.271.064–108.271.146, 83 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 19. Listați-leExon 20: 108.271.251–108.271.406, 156 de baze. 8 de variante cu pagină în exonul 20. Listați-leExon 21: 108.272.532–108.272.607, 76 de baze. 5 de variante cu pagină în exonul 21. Listați-leExon 22: 108.272.722–108.272.852, 131 de baze. 16 de variante cu pagină în exonul 22. Listați-leExon 23: 108.279.491–108.279.608, 118 de baze. 9 de variante cu pagină în exonul 23. Listați-leExon 24: 108.280.995–108.281.168, 174 de baze. 16 de variante cu pagină în exonul 24. Listați-leExon 25: 108.282.710–108.282.879, 170 de baze. 6 de variante cu pagină în exonul 25. Listați-leExon 26: 108.284.227–108.284.473, 247 de baze. 23 de variante cu pagină în exonul 26. Listați-leExon 27: 108.287.600–108.287.715, 116 de baze. 6 de variante cu pagină în exonul 27. Listați-leExon 28: 108.288.977–108.289.103, 127 de baze. 7 de variante cu pagină în exonul 28. Listați-leExon 29: 108.289.602–108.289.801, 200 de baze. 11 de variante cu pagină în exonul 29. Listați-leExon 30: 108.292.619–108.292.793, 175 de baze. 6 de variante cu pagină în exonul 30. Listați-leExon 31: 108.293.313–108.293.477, 165 de baze. 12 de variante cu pagină în exonul 31. Listați-leExon 32: 108.294.927–108.295.059, 133 de baze. 6 de variante cu pagină în exonul 32. Listați-leExon 33: 108.297.287–108.297.382, 96 de baze. 4 de variante cu pagină în exonul 33. Listați-leExon 34: 108.299.714–108.299.885, 172 de baze. 5 de variante cu pagină în exonul 34. Listați-leExon 35: 108.301.648–108.301.789, 142 de baze. 11 de variante cu pagină în exonul 35. Listați-leExon 36: 108.302.853–108.303.029, 177 de baze. 11 de variante cu pagină în exonul 36. Listați-leExon 37: 108.304.675–108.304.852, 178 de baze. 9 de variante cu pagină în exonul 37. Listați-leExon 38: 108.307.897–108.307.984, 88 de baze. 6 de variante cu pagină în exonul 38. Listați-leExon 39: 108.310.160–108.310.315, 156 de baze. 11 de variante cu pagină în exonul 39. Listați-leExon 40: 108.312.411–108.312.498, 88 de baze. 6 de variante cu pagină în exonul 40. Listați-leExon 41: 108.315.823–108.315.911, 89 de baze. 7 de variante cu pagină în exonul 41. Listați-leExon 42: 108.316.011–108.316.113, 103 de baze. 9 de variante cu pagină în exonul 42. Listați-leExon 43: 108.317.373–108.317.521, 149 de baze. 14 de variante cu pagină în exonul 43. Listați-leExon 44: 108.319.954–108.320.058, 105 de baze. 11 de variante cu pagină în exonul 44. Listați-leExon 45: 108.321.301–108.321.420, 120 de baze. 5 de variante cu pagină în exonul 45. Listați-leExon 46: 108.325.310–108.325.544, 235 de baze. 15 de variante cu pagină în exonul 46. Listați-leExon 47: 108.326.058–108.326.225, 168 de baze. 12 de variante cu pagină în exonul 47. Listați-leExon 48: 108.327.645–108.327.758, 114 de baze. 9 de variante cu pagină în exonul 48. Listați-leExon 49: 108.329.021–108.329.238, 218 de baze. 14 de variante cu pagină în exonul 49. Listați-leExon 50: 108.330.214–108.330.421, 208 de baze. 9 de variante cu pagină în exonul 50. Listați-leExon 51: 108.331.444–108.331.557, 114 de baze. 5 de variante cu pagină în exonul 51. Listați-leExon 52: 108.331.879–108.332.037, 159 de baze. 10 de variante cu pagină în exonul 52. Listați-leExon 53: 108.332.762–108.332.900, 139 de baze. 14 de variante cu pagină în exonul 53. Listați-leExon 54: 108.333.886–108.333.968, 83 de baze. 5 de variante cu pagină în exonul 54. Listați-leExon 55: 108.334.969–108.335.109, 141 de baze. 15 de variante cu pagină în exonul 55. Listați-leExon 56: 108.335.845–108.335.961, 117 de baze. 12 de variante cu pagină în exonul 56. Listați-leExon 57: 108.343.222–108.343.371, 150 de baze. 21 de variante cu pagină în exonul 57. Listați-leExon 58: 108.345.743–108.345.908, 166 de baze. 21 de variante cu pagină în exonul 58. Listați-leExon 59: 108.347.279–108.347.365, 87 de baze. 5 de variante cu pagină în exonul 59. Listați-leExon 60: 108.353.766–108.353.880, 115 de baze. 8 de variante cu pagină în exonul 60. Listați-leExon 61: 108.354.811–108.354.874, 64 de baze. 7 de variante cu pagină în exonul 61. Listați-leExon 62: 108.365.082–108.365.218, 137 de baze. 11 de variante cu pagină în exonul 62. Listați-leExon 63: 108.365.325–108.369.102, 3.778 de baze. 17 de variante cu pagină în exonul 63. Listați-le151015202530354045505560635′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 12,9 kb din cei 146 kb ai genei; 9.171 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențiere ATM

2Ușor

Cât de greu este de secvențiat ATM cu citiri scurte, din 100

Aproape toți exonii lui ATM se află în zone în care citirile scurte se aliniază curat.

Ce adaugă: ponderea exonilor lui ATM din fiecare tip de regiune dificilă

  • Mapabilitate0,5 %
  • Omologie0 %
  • Comună cu chrY0 %
  • Acoperire de referință0 %
  • Repetiții2,1 %
  • Conținut GC5,4 %

Un scor Dante Labs din propriile noastre cercetări, construit pe hărțile regiunilor greu de secvențiat Genome in a Bottle ale NIST.Cum se calculează scorul

2.935

poziții în ATM unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

11 dintre ele (0,4 %) se află în regiuni în care citirile scurte întâmpină dificultăți.

  • Low mappability (11 de situri)

Un genom complet acoperă toți cei 146 kb ai ATM, inclusiv intronii, nu doar cei 12,9 kb de exoni.

Variante cu pagină (811)

Variantele ATM cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
A911Rfs*19c.2730_2731insAGExon 18108.268.501Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.2T>CExon 2108.227.626Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.332-1G>AIntron 4108.235.669Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.496+5G>AIntron 5108.235.839Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.1122_1123delExon 9108.248.987Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.1607+1G>TIntron 10108.251.073Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.2251-2A>TIntron 14108.257.479Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.2251-4A>GIntron 14108.257.477Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.2466+5G>CIntron 16108.259.080Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.2639-23_2639-21delIntron 17108.268.386Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți

Vedeți toate cele 811 de variante ATM →

Variante patogene ClinVar (3.833)

Variantele ATM pe care ClinVar le clasifică drept patogene sau probabil patogene pentru orice afecțiune, evaluate de cel puțin un contribuitor cu criterii, și cele mai bine evaluate dintre acestea. Este înregistrarea publică a genei din ClinVar, niciodată un rezultat.

  • Patogenă 2.826
  • Patogenă/probabil patogenă 278
  • Probabil patogenă 729
VariantăAfecțiuniClasificare ClinVarStare de revizuire
NM_000051.4(ATM):c.2T>C (p.Met1Thr)ATM-related cancer predispositionPatogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
NM_000051.4(ATM):c.67C>T (p.Arg23Ter)ATM-related cancer predispositionPatogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
NM_000051.4(ATM):c.217_218del (p.Glu73fs)ATM-related cancer predispositionPatogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
NM_000051.4(ATM):c.332-1G>AATM-related cancer predispositionPatogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
NM_000051.4(ATM):c.387del (p.Asp130fs)ATM-related cancer predispositionPatogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
NM_000051.4(ATM):c.467G>A (p.Trp156Ter)ATM-related cancer predispositionPatogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
NM_000051.4(ATM):c.480_484del (p.Gln161fs)ATM-related cancer predispositionPatogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
NM_000051.4(ATM):c.496+5G>AATM-related cancer predispositionPatogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
NM_000051.4(ATM):c.748C>T (p.Arg250Ter)ATM-related cancer predispositionPatogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
NM_000051.4(ATM):c.790del (p.Tyr264fs)ATM-related cancer predispositionPatogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
NM_000051.4(ATM):c.824del (p.Ser274_Leu275insTer)ATM-related cancer predispositionPatogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
NM_000051.4(ATM):c.1122_1123del (p.Glu376fs)ATM-related cancer predispositionPatogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
NM_000051.4(ATM):c.1158del (p.Lys387fs)ATM-related cancer predispositionPatogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
NM_000051.4(ATM):c.1355del (p.Thr452fs)ATM-related cancer predispositionPatogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
NM_000051.4(ATM):c.1396C>T (p.Gln466Ter)ATM-related cancer predispositionPatogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
NM_000051.4(ATM):c.1402_1403del (p.Lys468fs)ATM-related cancer predispositionPatogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
NM_000051.4(ATM):c.1442T>G (p.Leu481Ter)ATM-related cancer predispositionPatogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
NM_000051.4(ATM):c.1564_1565del (p.Glu522fs)ATM-related cancer predispositionPatogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
NM_000051.4(ATM):c.1607+1G>TATM-related cancer predispositionPatogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
NM_000051.4(ATM):c.1782del (p.Val595fs)ATM-related cancer predispositionPatogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
NM_000051.4(ATM):c.2152dup (p.Cys718fs)ATM-related cancer predispositionPatogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
NM_000051.4(ATM):c.2251-2A>TATM-related cancer predispositionPatogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
NM_000051.4(ATM):c.2284_2285del (p.Leu762fs)ATM-related cancer predispositionPatogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
NM_000051.4(ATM):c.2413C>T (p.Arg805Ter)ATM-related cancer predispositionPatogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
NM_000051.4(ATM):c.2508dup (p.Ser837fs)ATM-related cancer predispositionPatogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți

Vedeți toate cele 3.833 împreună cu fiecare altă variantă ATM din ClinVar → (se deschide într-o filă nouă)

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu ATM

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ATM. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the nervous system

Afișați încă 29 de trăsături

Legături externe

De unde provin aceste date

  • HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-21: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
  • Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
  • Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.21-c791e85a.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ATM: ATM serine/threonine kinase. Accesat 23 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/atm

Vancouver

Dante Labs. Gena ATM: ATM serine/threonine kinase [Internet]. [citat 23 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/atm

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu