Spondilita anchilozantă — HLA-B27 este prezent la 90-95% dintre pacienți, însă diagnosticul se pune, în medie, abia după 7-10 ani, perioadă în care, în absența unui tratament antiinflamator, se acumulează leziuni ireversibile la nivelul articulațiilor sacroiliace și ale coloanei vertebrale.
Secvențierea întregului genom permite tipizarea completă a alelelor HLA-B — identificând subtipul specific HLA-B27 asociat cu un risc diferențiat de îmbolnăvire —, facilitând diagnosticarea precoce a durerilor inflamatorii de spate și asigurând accesul rapid la terapia biologică care previne leziunile structurale.
Spondilita anchilozantă — HLA-B27
Spondilita anchilozantă (SA), denumită și spondiloartrită axială radiografică (r-axSpA), este o formă cronică de artrită inflamatorie cu origine imunitară care afectează în principal articulațiile sacroiliace și coloana vertebrală. SA afectează aproximativ 0,1-0,5% din populația europeană și este puternic asociată cu HLA-B27 — prezent la 90-95% dintre pacienții cu SA din populația europeană, comparativ cu aproximativ 8% din populația generală europeană. În ciuda acestui semnal genetic puternic, perioada medie de la debutul simptomelor până la diagnosticarea AS este de 7-10 ani, timp în care inflamația spinală activă provoacă leziuni structurale progresive — eroziune sacroiliacă, formarea de sindesmofite și, în cele din urmă, fuziune vertebrală („coloană vertebrală de bambus”) — care pot fi prevenite prin terapia biologică precoce.
HLA-B27 nu este o singură alelă, ci o familie de variante strâns înrudite. Au fost descrise peste 170 de subtipuri HLA-B27 (de la B*27:02 până la B*27:173). Subtipurile asociate frecvent cu boala în populațiile europene (B*27:05, B*27:02) prezintă cel mai ridicat risc de spondilită anchilozantă. B*27:06 (frecvent în Asia de Sud-Est) și B*27:09 (în Sardinia) sunt asociate cu un risc de AS semnificativ mai scăzut, în ciuda faptului că împărtășesc cea mai mare parte a structurii proteice B27 — o constatare care a contribuit la înțelegerea mecanismului patogen. B*27:01 este rar și, de asemenea, asociat cu un risc scăzut de îmbolnăvire. Determinarea completă a subtipului HLA-B27, mai degrabă decât un simplu rezultat pozitiv/negativ pentru B27, oferă informații semnificative din punct de vedere clinic despre nivelul riscului de AS la o persoană B27-pozitivă, fiind deosebit de relevantă pentru populațiile de origine non-europeană.
The clinical utility of HLA-B27 typing in AS lies primarily in accelerating diagnosis. In a young adult presenting with inflammatory back pain (onset <45 years, insidious onset, morning stiffness >30 minutes, improvement with exercise, no improvement with rest), HLA-B27 positivity combined with suggestive imaging makes an AS diagnosis highly likely — ASAS classification criteria for axial spondyloarthritis include HLA-B27 as a major criterion. The biological rationale for damage prevention with early TNF inhibitor or IL-17 inhibitor treatment is well-established: these therapies suppress spinal inflammation but do not reverse established structural lesions. HLA-B27 testing in the early phase of inflammatory back pain is cost-effective if it accelerates time to diagnosis and biologic therapy by even 1-2 years.
HLA-B*27:06 (populațiile din Asia de Sud-Est) și B*27:09 (Sardinia) prezintă un risc de AS semnificativ mai scăzut, în ciuda unui rezultat pozitiv la testul B27. Identificarea subtipurilor prin secvențierea întregului genom permite distingerea subtipurilor B27 cu risc ridicat de cele cu risc scăzut.
Testele comerciale standard pentru HLA-B27 indică rezultatul pozitiv/negativ fără a preciza subtipul. Tipizarea completă a HLA-B prin secvențierea întregului genom identifică subtipul specific al B27 — diferențiind subtipurile cu risc ridicat de cele cu risc scăzut, care sunt imposibil de distins din punct de vedere clinic prin testele standard.
HLA-B*27:06 dă un rezultat pozitiv la testul B27, dar prezintă un risc mult mai scăzut de spondilită anchilozantă decât B*27:05 — subtipul contează
Testele comerciale standard pentru HLA-B27 indică un rezultat dicotom: B27-pozitiv sau B27-negativ. Alela B*27:06, frecventă în rândul populației thailandeze și al altor populații din Asia de Sud-Est, dă un rezultat pozitiv la testele standard pentru HLA-B27 — dar prezintă un risc de spondilită anchilozantă semnificativ mai scăzut. Un pacient din Asia de Sud-Est care are un rezultat pozitiv la testul B27 și este informat că are „o alelă cu risc ridicat pentru spondilita anchilozantă” poate primi informații inexacte privind riscul dacă este purtător al B*27:06 în loc de B*27:05 sau B*27:02. Tipizarea completă a alelelor HLA-B la o rezoluție de câmp de 4 cifre, obținută prin secvențierea întregului genom, identifică subtipul B27 precis, permițând o stratificare exactă a riscului și o consiliere adecvată.
Același test care evaluează HLA-B27 acoperă și toate celelalte alele HLA care pot fi utilizate în farmacogenomică
Pacienții cu AS care urmează un tratament biologic — inhibitori ai TNF (adalimumab, etanercept) sau inhibitori ai IL-17 (secukinumab, ixekizumab) — sunt adesea tratați și pentru comorbidități care necesită medicamente pentru care trebuie luate în considerare aspectele farmacogenomice legate de HLA. Același statut HLA-B*27 obținut prin secvențierea întregului genom este generat alături de HLA-B*57:01 (risc asociat cu abacavir), HLA-B*15:02 (risc asociat cu carbamazepina la pacienții asiatici) și HLA-B*58:01 (risc asociat cu alopurinol). Pacienții cu AS cărora li s-a prescris alopurinol pentru gută concomitentă — frecventă având în vedere factorii de risc metabolici comuni — beneficiază de cunoașterea statutului lor HLA-B*58:01. Secvențierea întregului genom oferă toate aceste rezultate dintr-o singură probă de ADN.
Întregul tău ADN (nu doar o parte din el)
Testele genetice tradiționale analizează seturi restrânse de gene, omițând cea mai mare parte a genomului dumneavoastră. Noi secvențiem întregul dumneavoastră genom — fiecare genă și fiecare regiune dintre gene.
Analize detaliate și rapoarte specializate
Ușor de citit și cu răspunsuri pe baza cărora dumneavoastră și medicul dumneavoastră puteți lua măsuri. Nu este un dosar care trebuie interpretat — peste 200 de rapoarte clinice, organizate pe categorii.
Testul dumneavoastră capătă o valoare tot mai mare cu fiecare an
ADN-ul dumneavoastră nu se schimbă, dar știința genomului avansează cu pași rapizi. În fiecare lună, se descoperă noi asocieri între variante și boli. Noi validăm aceste descoperiri și vă actualizăm automat rapoartele. Testul dumneavoastră devine din ce în ce mai valoros pe măsură ce trec anii.
Rezultatele pe care medicii le obțin în cele mai dificile cazuri.
Patruzeci de ani de incertitudine. Un singur test.
Un pacient a petrecut zeci de ani în sistemul de sănătate din Marea Britanie fără a primi un diagnostic. Datele furnizate de Dante, acceptate de echipele clinice ale NHS de la Spitalul Universitar Queen Elizabeth din Glasgow, au identificat sindromul Noonan și o variantă a genei RUNX1 asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. După 40 de ani, aceștia au primit în sfârșit un răspuns.
O lectură completă oferă o imagine completă.
Un pacient s-a prezentat la Dante pentru a investiga o paralizie periodică. Analiza genomului complet a identificat o afecțiune cardiacă ereditară asociată — sindromul Brugada — pe care medicul său a confirmat-o printr-un ECG. Rezultatul a oferit, de asemenea, o explicație pentru antecedentele cardiace nedeslușite ale unui membru al familiei. Un singur test. Toate răspunsurile într-un singur test.
Secvențiat în 2019. Datele au fost prelucrate în 2021.
Jennifer și-a secvențiat genomul cu ajutorul aplicației Dante cu doi ani înainte de a fi diagnosticată cu cancer de sân. Când a început tratamentul, datele farmacogenomice furnizate de Dante au arătat că chimioterapia care i-a fost prescrisă ar fi putut provoca efecte adverse grave. Medicul ei a ales o alternativă, iar ea a început un tratament eficient încă din prima zi.
Fiecare întrebare legată de genetică merită un răspuns complet.
Fie că ești în căutarea unor răspunsuri astăzi sau că vrei să-ți protejezi sănătatea pentru viitor, o secvențiere completă a întregului tău genom este singurul punct de plecare.
E o trăsătură de familie. Acum poți afla dacă este și în genele tale.
Genomul dumneavoastră conține variante moștenite asociate cu afecțiuni medicale precum cele cardiace, canceroase și neurologice. Le analizăm pe toate — cu o abordare clinică aprofundată, pentru a conferi semnificație rezultatelor.
Află mai multe →Când analizele de laborator obișnuite arată că ești sănătos. Dar tu știi că nu e așa.
Testele de diagnostic standard verifică un set prestabilit de răspunsuri. Noi secvențiem întregul tău ADN — inclusiv părțile pe care niciun test nu a fost conceput să le verifice. Dacă răspunsul se află în genomul tău, te vom ajuta să-l găsești.
Află mai multe →Este posibil ca diagnosticul dumneavoastră să fie corect. Este posibil ca planul dumneavoastră de tratament să fie incomplet.
Genele dumneavoastră determină care tratamente au cele mai mari șanse de succes — și care nu. Noi îi oferim medicului dumneavoastră instrumentele și informațiile necesare pentru a vă stabili planul de tratament.
Află mai multe →Vrei să afli înainte ca ceva să te oblige să pui întrebarea.
Unii oameni nu așteaptă un diagnostic sau antecedente familiale pentru a lua măsuri. Secvențierea întregului genom vă oferă o imagine genetică completă chiar acum — astfel încât dumneavoastră și medicul dumneavoastră să puteți lua decizii în cunoștință de cauză înainte ca situația să devină urgentă.
Află mai multe →Ai făcut deja un test ADN. Iată ce nu ți-a putut dezvălui.
Majoritatea testelor ADN destinate consumatorilor analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră. Noi îl analizăm în întregime.
Află mai multe →Rezultate de nivel clinic. Alegerea persoanelor fizice, recomandate de medici pentru cele mai complexe cazuri.
Testul Dante Genome a ajutat specialiștii dintr-un spital național de urgență din Marea Britanie să identifice sindromul Noonan și o variantă genetică rară asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. Acest rezultat a schimbat modul de îngrijire medicală a pacientului.
Acreditat de și publicat în
Întrebări frecvente despre secvențierea întregului genom.
Care este diferența dintre secvențierea întregului genom și un test genetic țintit?
Testele genetice țintite — inclusiv panelurile standard pentru cancerul ereditar — analizează o listă prestabilită de variante cunoscute într-un set specific de gene. Acestea sunt concepute pentru a identifica ceea ce se știe deja că trebuie căutat. Secvențierea întregului genom analizează întregul genom: toate cele 6 miliarde de perechi de baze, fiecare genă, fiecare regiune dintre gene. Un studiu al Mayo Clinic publicat în JAMA Oncology a constatat că ghidurile de testare standard au omis mai mult de jumătate dintre pacienții cu mutații canceroase ereditare. Testul genomic nu are o listă fixă.
Ce voi primi când vor fi gata rezultatele?
Dante Genome vă oferă peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, organizate pe categorii clinice — cancer ereditar, afecțiuni cardiace, boli rare, farmacogenomică, statut de purtător și multe altele. Rapoartele sunt transmise în contul dvs. securizat Genome Manager și sunt formatate pentru utilizare clinică directă. Datele dvs. genomice sunt păstrate permanent și reanalizate automat pe măsură ce știința avansează.
Ce se întâmplă dacă se identifică o variantă semnificativă din punct de vedere clinic?
În cazul în care se identifică o variantă patogenă sau potențial patogenă, aceasta va fi marcată în mod clar în raportul destinat medicului, împreună cu contextul clinic, dovezile științifice publicate și pașii următori recomandați. Vă recomandăm să comunicați orice constatare semnificativă din punct de vedere clinic medicului dumneavoastră sau unui consilier genetic, care vă poate oferi îndrumare în ceea ce privește monitorizarea, reducerea riscului sau testarea în cascadă a membrilor familiei.
În ce fel diferă acest lucru de un test ADN destinat consumatorilor, precum 23andMe sau AncestryDNA?
Testele ADN destinate consumatorilor utilizează cipuri de genotipare care analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră — un set foarte restrâns de variante comune, preselectate. Acestea sunt optimizate pentru determinarea ascendenței și a trăsăturilor la nivel de populație, nu pentru descoperiri genetice clinice. Testul Dante Genome secvențiază 100% din genomul dumneavoastră la o acoperire de 30X, același standard utilizat în contextul diagnosticării clinice. Cele două teste nu sunt comparabile în ceea ce privește domeniul de aplicare, metodologia sau utilitatea clinică.
Cât durează până se observă rezultatele și cum sunt comunicate acestea?
Trusa de recoltare este expediată în termen de 48 de ore de la plasarea comenzii. Odată ce proba ajunge la laboratorul nostru certificat CLIA, secvențierea și analiza durează între 6 și 8 săptămâni. Rezultatele sunt transmise în siguranță către contul tău Genome Manager, unde poți accesa rapoartele, le poți partaja cu medicul tău și poți primi actualizări automate pe măsură ce noile descoperiri sunt validate în raport cu genomul tău.
Colaborăm cu organizații de susținere a pacienților din întreaga lume.
Dante Labs colaborează cu grupuri de susținere a pacienților de orice dimensiune — pentru spondilita anchilozantă — HLA-B27 și alte afecțiuni, rare sau frecvente. Oferim sprijin grupurilor din orice țară, inclusiv grupurilor virtuale de susținere a pacienților.
Vă putem oferi rapoarte personalizate, reduceri de grup și pachete adaptate nevoilor membrilor dumneavoastră. Vă rugăm să ne contactați prin intermediul formularului, iar noi vă vom răspunde în termen de două zile lucrătoare.
- Rapoarte genomice personalizate pentru membrii dumneavoastră
- Reduceri de grup și pachete personalizate
- Orice țară — inclusiv grupurile virtuale
- Afecțiuni rare și frecvente incluse
Am primit mesajul.
Vă vom contacta în termen de 2 zile lucrătoare. Pentru a ne contacta direct: hello@dantelabs.com
Un singur test.
O viață întreagă de răspunsuri.
Un singur kit, livrat la domiciliu. Secvențierea întregului genom conform standardelor clinice utilizate în luarea deciziilor diagnostice. Peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, livrate în contul dvs. Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința avansează.
Expediere în 48 de ore · Rezultate în 6–8 săptămâni
