Riscul de a dezvolta boala Alzheimer — Genele APOE și alte variante genetice influențează predispoziția. Cunoașterea profilului dumneavoastră de risc genetic vă permite să elaborați, împreună cu medicul dumneavoastră, strategii de planificare informată și de intervenție timpurie.
Secvențierea întregului genom vă dezvăluie statutul APOE, depistează variantele familiale cu debut precoce și plasează riscul dumneavoastră de demență într-un context genetic complet.
Riscul de Alzheimer și demență
Boala Alzheimer este cea mai frecventă cauză de demență, reprezentând 50–60% din totalul cazurilor de demență și afectând peste 50 de milioane de persoane la nivel mondial. Există două forme genetice distincte: AD familială cu debut precoce (sub 65 de ani, ~5–10% din toate cazurile) cauzată de variante autosomale dominante cu penetranță ridicată în PSEN1, PSEN2 sau APP, cu debut uneori încă de la vârsta de 30 de ani; și AD cu debut tardiv (peste 65 de ani, ~90% din cazuri), care are o arhitectură genetică complexă. APOE ε4 este cel mai semnificativ factor de risc genetic cunoscut pentru boala cu debut tardiv, dar prezența APOE ε4 influențează riscul — nu prezice și nu provoacă Alzheimer.
Statutul APOE ε4 influențează semnificativ riscul de a dezvolta demență pe parcursul vieții: prezența unei singure copii a genotipului APOE ε4 dublează sau triplează riscul în comparație cu genotipul ε3/ε3; prezența a două copii crește riscul de 8–12 ori. Rudele de gradul I ale persoanelor cu boala Alzheimer au un risc cumulativ de a dezvolta demență pe parcursul vieții de 20–25%, comparativ cu aproximativ 10% în rândul populației generale. Cu toate acestea, mulți purtători de ε4 nu dezvoltă niciodată demență, iar multe persoane fără ε4 dezvoltă boala Alzheimer — genetica influențează, dar nu determină rezultatul.
Boala familială cu debut precoce cauzată de variante patogene ale genelor PSEN1 sau PSEN2 se transmite pe cale autosomal-dominantă, cu o penetranță de aproximativ 100% — diagnosticul este definitiv. În cazul bolii cu debut tardiv, statutul APOE oferă, în sine, informații incomplete. Rezultatele testului APOE ε4 necesită o consiliere genetică atentă, deoarece riscul este probabilistic, nu determinist. Un diagnostic genetic permite înscrierea în studii clinice de prevenire, luarea de decizii informate cu privire la modificările stilului de viață și consilierea în materie de reproducere. Înțelegerea statutului genetic permite elaborarea de strategii de prevenire personalizate înainte de apariția simptomelor.
Testarea APOE, realizată separat, nu identifică variantele cu debut precoce și sute de loci de risc. Testul genomic oferă o imagine genetică completă a riscului de demență.
Testarea APOE, luată separat, nu oferă o imagine completă
Genotiparea APOE directă către consumator oferă un singur punct de date, fără context clinic. Testarea APOE ε4 nu detectează zecile de loci genetici suplimentari identificați de studiile GWAS care, împreună, contribuie la riscul de demență și nici nu identifică variantele protectoare din cadrul genei APOE (de exemplu, varianta Christchurch, APOE ε3-R136S, care pare să aibă un efect protector). Pentru familiile cu Alzheimer cu debut precoce, testarea APOE omite în totalitate variantele patogene din PSEN1, PSEN2 sau APP care cauzează boli familiale cu penetranță ridicată. Secvențierea întregului genom surprinde genotipul APOE, secvențierea completă a PSEN1/PSEN2 și toate loci GWAS — permițând o evaluare a riscului poligenic mult mai predictivă decât APOE singur.
O descoperire genetică permite prevenirea și accesul la terapii noi
O variantă patogenă a genelor PSEN1 sau PSEN2 confirmă diagnosticul de Alzheimer familial cu debut precoce și permite testarea presimptomatică a rudelor expuse riscului, înscrierea în studii clinice de prevenire precum DIAN-TU, precum și consilierea în materie de reproducere. Statutul APOE ε4 stă la baza deciziilor orientate spre prevenire: optimizarea sănătății cardiovasculare, stimularea cognitivă, exercițiile fizice și alegerea medicamentelor. De exemplu, homozigoții APOE ε4 prezintă un risc mai ridicat de anomalii imagistice asociate cu amiloidul (ARIA) în cazul terapiilor anti-amiloid, precum lecanemab, ceea ce ghidează deciziile privind dozarea și monitorizarea. Statutul genetic transformă demența dintr-o moștenire genetică incontrolabilă într-un risc modificabil.
Întregul tău ADN (nu doar o parte din el)
Testele genetice tradiționale analizează seturi restrânse de gene, omițând cea mai mare parte a genomului dumneavoastră. Noi secvențiem întregul dumneavoastră genom — fiecare genă și fiecare regiune dintre gene.
Analize detaliate și rapoarte specializate
Ușor de citit și cu răspunsuri pe baza cărora dumneavoastră și medicul dumneavoastră puteți lua măsuri. Nu este un dosar care trebuie interpretat — peste 200 de rapoarte clinice, organizate pe categorii.
Testul dumneavoastră capătă o valoare tot mai mare cu fiecare an
ADN-ul dumneavoastră nu se schimbă, dar știința genomului avansează cu pași rapizi. În fiecare lună, se descoperă noi asocieri între variante și boli. Noi validăm aceste descoperiri și vă actualizăm automat rapoartele. Testul dumneavoastră devine din ce în ce mai valoros pe măsură ce trec anii.
Rezultatele pe care medicii le obțin în cele mai dificile cazuri.
Patruzeci de ani de incertitudine. Un singur test.
Un pacient a petrecut zeci de ani în sistemul de sănătate din Marea Britanie fără a primi un diagnostic. Datele furnizate de Dante, acceptate de echipele clinice ale NHS de la Spitalul Universitar Queen Elizabeth din Glasgow, au identificat sindromul Noonan și o variantă a genei RUNX1 asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. După 40 de ani, aceștia au primit în sfârșit un răspuns.
O lectură completă oferă o imagine completă.
Un pacient s-a prezentat la Dante pentru a investiga o paralizie periodică. Analiza genomului complet a identificat o afecțiune cardiacă ereditară asociată — sindromul Brugada — pe care medicul său a confirmat-o printr-un ECG. Rezultatul a oferit, de asemenea, o explicație pentru antecedentele cardiace nedeslușite ale unui membru al familiei. Un singur test. Toate răspunsurile într-un singur test.
Secvențiat în 2019. Datele au fost prelucrate în 2021.
Jennifer și-a secvențiat genomul cu ajutorul aplicației Dante cu doi ani înainte de a fi diagnosticată cu cancer de sân. Când a început tratamentul, datele farmacogenomice furnizate de Dante au arătat că chimioterapia care i-a fost prescrisă ar fi putut provoca efecte adverse grave. Medicul ei a ales o alternativă, iar ea a început un tratament eficient încă din prima zi.
Fiecare întrebare legată de genetică merită un răspuns complet.
Fie că ești în căutarea unor răspunsuri astăzi sau că vrei să-ți protejezi sănătatea pentru viitor, o secvențiere completă a întregului tău genom este singurul punct de plecare.
E o trăsătură de familie. Acum poți afla dacă este și în genele tale.
Genomul dumneavoastră conține variante moștenite asociate cu afecțiuni medicale precum cele cardiace, canceroase și neurologice. Le analizăm pe toate — cu o abordare clinică aprofundată, pentru a conferi semnificație rezultatelor.
Află mai multe →Când analizele de laborator obișnuite arată că ești sănătos. Dar tu știi că nu e așa.
Testele de diagnostic standard verifică un set prestabilit de răspunsuri. Noi secvențiem întregul tău ADN — inclusiv părțile pe care niciun test nu a fost conceput să le verifice. Dacă răspunsul se află în genomul tău, te vom ajuta să-l găsești.
Află mai multe →Este posibil ca diagnosticul dumneavoastră să fie corect. Este posibil ca planul dumneavoastră de tratament să fie incomplet.
Genele dumneavoastră determină care tratamente au cele mai mari șanse de succes — și care nu. Noi îi oferim medicului dumneavoastră instrumentele și informațiile necesare pentru a vă stabili planul de tratament.
Află mai multe →Vrei să afli înainte ca ceva să te oblige să pui întrebarea.
Unii oameni nu așteaptă un diagnostic sau antecedente familiale pentru a lua măsuri. Secvențierea întregului genom vă oferă o imagine genetică completă chiar acum — astfel încât dumneavoastră și medicul dumneavoastră să puteți lua decizii în cunoștință de cauză înainte ca situația să devină urgentă.
Află mai multe →Ai făcut deja un test ADN. Iată ce nu ți-a putut dezvălui.
Majoritatea testelor ADN destinate consumatorilor analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră. Noi îl analizăm în întregime.
Află mai multe →Rezultate de nivel clinic. Alegerea persoanelor fizice, recomandate de medici pentru cele mai complexe cazuri.
Testul Dante Genome a ajutat specialiștii dintr-un spital național de urgență din Marea Britanie să identifice sindromul Noonan și o variantă genetică rară asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. Acest rezultat a schimbat modul de îngrijire medicală a pacientului.
Acreditat de și publicat în
Întrebări frecvente despre secvențierea întregului genom.
Care este diferența dintre secvențierea întregului genom și un test genetic țintit?
Testele genetice țintite — inclusiv panelurile standard pentru cancerul ereditar — analizează o listă prestabilită de variante cunoscute într-un set specific de gene. Acestea sunt concepute pentru a identifica ceea ce se știe deja că trebuie căutat. Secvențierea întregului genom analizează întregul genom: toate cele 6 miliarde de perechi de baze, fiecare genă, fiecare regiune dintre gene. Un studiu al Mayo Clinic publicat în JAMA Oncology a constatat că ghidurile de testare standard au omis mai mult de jumătate dintre pacienții cu mutații canceroase ereditare. Testul genomic nu are o listă fixă.
Ce voi primi când vor fi gata rezultatele?
Dante Genome vă oferă peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, organizate pe categorii clinice — cancer ereditar, afecțiuni cardiace, boli rare, farmacogenomică, statut de purtător și multe altele. Rapoartele sunt transmise în contul dvs. securizat Genome Manager și sunt formatate pentru utilizare clinică directă. Datele dvs. genomice sunt păstrate permanent și reanalizate automat pe măsură ce știința avansează.
Ce se întâmplă dacă se identifică o variantă semnificativă din punct de vedere clinic?
În cazul în care se identifică o variantă patogenă sau potențial patogenă, aceasta va fi marcată în mod clar în raportul destinat medicului, împreună cu contextul clinic, dovezile științifice publicate și pașii următori recomandați. Vă recomandăm să comunicați orice constatare semnificativă din punct de vedere clinic medicului dumneavoastră sau unui consilier genetic, care vă poate oferi îndrumare în ceea ce privește monitorizarea, reducerea riscului sau testarea în cascadă a membrilor familiei.
În ce fel diferă acest lucru de un test ADN destinat consumatorilor, precum 23andMe sau AncestryDNA?
Testele ADN destinate consumatorilor utilizează cipuri de genotipare care analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră — un set foarte restrâns de variante comune, preselectate. Acestea sunt optimizate pentru determinarea ascendenței și a trăsăturilor la nivel de populație, nu pentru descoperiri genetice clinice. Testul Dante Genome secvențiază 100% din genomul dumneavoastră la o acoperire de 30X, același standard utilizat în contextul diagnosticării clinice. Cele două teste nu sunt comparabile în ceea ce privește domeniul de aplicare, metodologia sau utilitatea clinică.
Cât durează până se observă rezultatele și cum sunt comunicate acestea?
Trusa de recoltare este expediată în termen de 48 de ore de la plasarea comenzii. Odată ce proba ajunge la laboratorul nostru certificat CLIA, secvențierea și analiza durează între 6 și 8 săptămâni. Rezultatele sunt transmise în siguranță către contul tău Genome Manager, unde poți accesa rapoartele, le poți partaja cu medicul tău și poți primi actualizări automate pe măsură ce noile descoperiri sunt validate în raport cu genomul tău.
Colaborăm cu organizații de susținere a pacienților din întreaga lume.
Dante Labs colaborează cu grupuri de susținere a pacienților de orice dimensiune — pentru riscul de Alzheimer și demență, precum și pentru alte afecțiuni, rare sau frecvente. Oferim sprijin grupurilor din orice țară, inclusiv grupurilor virtuale de susținere a pacienților.
Vă putem oferi rapoarte personalizate, reduceri de grup și pachete adaptate nevoilor membrilor dumneavoastră. Vă rugăm să ne contactați prin intermediul formularului, iar noi vă vom răspunde în termen de două zile lucrătoare.
- Rapoarte genomice personalizate pentru membrii dumneavoastră
- Reduceri de grup și pachete personalizate
- Orice țară — inclusiv grupurile virtuale
- Afecțiuni rare și frecvente incluse
Am primit mesajul.
Vă vom contacta în termen de 2 zile lucrătoare. Pentru a ne contacta direct: hello@dantelabs.com
Un singur test.
O viață întreagă de răspunsuri.
Un singur kit, livrat la domiciliu. Secvențierea întregului genom conform standardelor clinice utilizate în luarea deciziilor diagnostice. Peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, livrate în contul dvs. Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința avansează.
Expediere în 48 de ore · Rezultate în 6–8 săptămâni
