Sindromul de deleție 22q11.2 — cea mai frecventă microdeleție cromozomială, care afectează 1 din 4.000 de nou-născuți, în cazul căreia diagnosticul precoce permite coordonarea monitorizării cardiace, imunologice, endocrine și psihiatrice, ceea ce influențează evoluția pe tot parcursul vieții.
Secvențierea întregului genom detectează toate dimensiunile deleției 22q11.2 — cele tipice de 3 Mb, cele imbricate de 1,5 Mb și punctele de ruptură atipice — oferind diagnosticul molecular pe care cariotipul standard nu îl identifică și pe care microarray-ul cromozomial îl poate subestima.
Sindromul de deleție 22q11.2
Sindromul de deleție 22q11.2 (22q11.2DS) este cea mai frecventă afecțiune cromozomială de tip microdeleție, afectând aproximativ 1 din 4.000 de nou-născuți vii. Cunoscute anterior sub denumirile de sindromul DiGeorge, sindromul velocardiofacial (VCFS), sindromul Shprintzen și sindromul cu anomalii faciale și conotruncal, acestea sunt considerate în prezent manifestări variabile ale aceleiași deleții 22q11.2. Deleția tipică se întinde pe aproximativ 3 Mb și cuprinde aproximativ 90 de gene, inclusiv TBX1 — gena critică responsabilă de defectele cardiace conotruncal și de anomaliile de dezvoltare ale arcului faringian.
Sindromul 22q11.2 produce un fenotip extrem de variabil, care afectează aproape toate sistemele de organe: malformații cardiace conotruncal (tetralogia lui Fallot, arc aortic întrerupt, truncus arteriosus — prezente în ~75%), hipoplazie/aplazie timică cu imunodeficiență a celulelor T (~75%), hipocalcemie cauzată de hipoparatiroidism (~50%), anomalii palatale (insuficiență velofaringiană, palat despicat — ~70%), dificultăți de alimentație, întârziere în dezvoltare și tulburări de învățare (~90%) și trăsături faciale caracteristice. Aproximativ 93% dintre deleții sunt de novo; 7% sunt moștenite de la un părinte afectat care poate prezenta doar trăsături subtile.
Cea mai semnificativă din punct de vedere clinic caracteristică cu debut tardiv este riscul extrem de crescut de schizofrenie și tulburări psihotice — aproximativ 25% dintre persoanele cu sindromul 22q11.2 dezvoltă schizofrenie până la vârsta adultă, ceea ce reprezintă cel mai puternic factor de risc genetic cunoscut pentru această afecțiune (de 30 de ori mai mare decât riscul populațional). Monitorizarea psihiatrică proactivă, intervenția timpurie în cazul simptomelor prodromale și educarea familiei cu privire la riscul psihiatric sunt componente esențiale ale gestionării pe tot parcursul vieții a sindromului 22q11.2DS. În plus, afecțiunile autoimune (citopenii autoimune, artrita idiopatică juvenilă) apar la rate ridicate, în special pe măsură ce sistemul imunitar se maturizează.
25% dintre persoanele cu sindromul 22q11.2 dezvoltă schizofrenie — cel mai puternic factor de risc genetic cunoscut. Monitorizarea psihiatrică proactivă, începând din adolescență, permite intervenția timpurie în faza prodromală, ceea ce poate îmbunătăți rezultatele.
Cariotipul standard nu detectează delețiile 22q11.2 (acestea fiind submicroscopice). Metoda FISH detectează delețiile tipice, dar nu identifică punctele de ruptură atipice. Secvențierea genomului complet (WGS) detectează delețiile de orice dimensiune și identifică punctele de ruptură specifice.
93% dintre delețiile 22q11.2 sunt de novo — primul copil afectat dintr-o familie este, de obicei, primul indiciu
Deoarece marea majoritate a delețiilor 22q11.2 apar de novo, nu există antecedente familiale care să justifice efectuarea testelor genetice. Diagnosticul depinde de suspiciunea clinică — care este evidentă atunci când un nou-născut prezintă o malformație cardiacă conotruncală plus hipocalcemie, dar este mult mai puțin evidentă atunci când prezentarea este o insuficiență velofaringiană izolată, dificultăți de învățare sau simptome psihiatrice. Secvențierea genomului întreg (WGS) efectuată pentru oricare dintre aceste indicații va detecta deleția 22q11.2, declanșând supravegherea multisistemică cuprinzătoare care identifică toate caracteristicile componente înainte ca acestea să provoace complicații.
Fiecare sarcină ulterioară după nașterea unui copil afectat prezintă un risc de recurență de 50% — dar numai dacă se stabilește dacă părintele prezintă sau nu deleția respectivă
7% of 22q11.2 deletions are inherited from an affected parent who may have very mild or unrecognized features. If the proband's parents are not tested, an inherited deletion is assumed de novo — and the family is counseled that recurrence risk is low (<1%). If the deletion is actually inherited, recurrence risk is 50% for each subsequent pregnancy. Parental 22q11.2 testing is mandatory after a child is diagnosed. WGS of the parents detects not only the 22q11.2 region but also identifies any other genetic findings relevant to the family.
Întregul tău ADN (nu doar o parte din el)
Testele genetice tradiționale analizează seturi restrânse de gene, omițând cea mai mare parte a genomului dumneavoastră. Noi secvențiem întregul dumneavoastră genom — fiecare genă și fiecare regiune dintre gene.
Analize detaliate și rapoarte specializate
Ușor de citit și cu răspunsuri pe baza cărora dumneavoastră și medicul dumneavoastră puteți lua măsuri. Nu este un dosar care trebuie interpretat — peste 200 de rapoarte clinice, organizate pe categorii.
Testul dumneavoastră capătă o valoare tot mai mare cu fiecare an
ADN-ul dumneavoastră nu se schimbă, dar știința genomului avansează cu pași rapizi. În fiecare lună, se descoperă noi asocieri între variante și boli. Noi validăm aceste descoperiri și vă actualizăm automat rapoartele. Testul dumneavoastră devine din ce în ce mai valoros pe măsură ce trec anii.
Rezultatele pe care medicii le obțin în cele mai dificile cazuri.
Patruzeci de ani de incertitudine. Un singur test.
Un pacient a petrecut zeci de ani în sistemul de sănătate din Marea Britanie fără a primi un diagnostic. Datele furnizate de Dante, acceptate de echipele clinice ale NHS de la Spitalul Universitar Queen Elizabeth din Glasgow, au identificat sindromul Noonan și o variantă a genei RUNX1 asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. După 40 de ani, aceștia au primit în sfârșit un răspuns.
O lectură completă oferă o imagine completă.
Un pacient s-a prezentat la Dante pentru a investiga o paralizie periodică. Analiza genomului complet a identificat o afecțiune cardiacă ereditară asociată — sindromul Brugada — pe care medicul său a confirmat-o printr-un ECG. Rezultatul a oferit, de asemenea, o explicație pentru antecedentele cardiace nedeslușite ale unui membru al familiei. Un singur test. Toate răspunsurile într-un singur test.
Secvențiat în 2019. Datele au fost prelucrate în 2021.
Jennifer și-a secvențiat genomul cu ajutorul aplicației Dante cu doi ani înainte de a fi diagnosticată cu cancer de sân. Când a început tratamentul, datele farmacogenomice furnizate de Dante au arătat că chimioterapia care i-a fost prescrisă ar fi putut provoca efecte adverse grave. Medicul ei a ales o alternativă, iar ea a început un tratament eficient încă din prima zi.
Fiecare întrebare legată de genetică merită un răspuns complet.
Fie că ești în căutarea unor răspunsuri astăzi sau că vrei să-ți protejezi sănătatea pentru viitor, o secvențiere completă a întregului tău genom este singurul punct de plecare.
E o trăsătură de familie. Acum poți afla dacă este și în genele tale.
Genomul dumneavoastră conține variante moștenite asociate cu afecțiuni medicale precum cele cardiace, canceroase și neurologice. Le analizăm pe toate — cu o abordare clinică aprofundată, pentru a conferi semnificație rezultatelor.
Află mai multe →Când analizele de laborator obișnuite arată că ești sănătos. Dar tu știi că nu e așa.
Testele de diagnostic standard verifică un set prestabilit de răspunsuri. Noi secvențiem întregul tău ADN — inclusiv părțile pe care niciun test nu a fost conceput să le verifice. Dacă răspunsul se află în genomul tău, te vom ajuta să-l găsești.
Află mai multe →Este posibil ca diagnosticul dumneavoastră să fie corect. Este posibil ca planul dumneavoastră de tratament să fie incomplet.
Genele dumneavoastră determină care tratamente au cele mai mari șanse de succes — și care nu. Noi îi oferim medicului dumneavoastră instrumentele și informațiile necesare pentru a vă stabili planul de tratament.
Află mai multe →Vrei să afli înainte ca ceva să te oblige să pui întrebarea.
Some people don't wait for a diagnosis or a family history to act. Whole genome sequencing gives you the complete genetic picture now — so you and your doctor can make informed decisions before anything becomes urgent.
Află mai multe →Ai făcut deja un test ADN. Iată ce nu ți-a putut dezvălui.
Majoritatea testelor ADN destinate consumatorilor analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră. Noi îl analizăm în întregime.
Află mai multe →Rezultate de nivel clinic. Alegerea persoanelor fizice, recomandate de medici pentru cele mai complexe cazuri.
Testul Dante Genome a ajutat specialiștii dintr-un spital național de urgență din Marea Britanie să identifice sindromul Noonan și o variantă genetică rară asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. Acest rezultat a schimbat modul de îngrijire medicală a pacientului.
Acreditat de și publicat în
Întrebări frecvente despre secvențierea întregului genom.
Care este diferența dintre secvențierea întregului genom și un test genetic țintit?
Testele genetice țintite — inclusiv panelurile standard pentru cancerul ereditar — analizează o listă prestabilită de variante cunoscute într-un set specific de gene. Acestea sunt concepute pentru a identifica ceea ce se știe deja că trebuie căutat. Secvențierea întregului genom analizează întregul genom: toate cele 6 miliarde de perechi de baze, fiecare genă, fiecare regiune dintre gene. Un studiu al Mayo Clinic publicat în JAMA Oncology a constatat că ghidurile de testare standard au omis mai mult de jumătate dintre pacienții cu mutații canceroase ereditare. Testul genomic nu are o listă fixă.
Ce voi primi când vor fi gata rezultatele?
Dante Genome vă oferă peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, organizate pe categorii clinice — cancer ereditar, afecțiuni cardiace, boli rare, farmacogenomică, statut de purtător și multe altele. Rapoartele sunt transmise în contul dvs. securizat Genome Manager și sunt formatate pentru utilizare clinică directă. Datele dvs. genomice sunt păstrate permanent și reanalizate automat pe măsură ce știința avansează.
Ce se întâmplă dacă se identifică o variantă semnificativă din punct de vedere clinic?
În cazul în care se identifică o variantă patogenă sau potențial patogenă, aceasta va fi marcată în mod clar în raportul destinat medicului, împreună cu contextul clinic, dovezile științifice publicate și pașii următori recomandați. Vă recomandăm să comunicați orice constatare semnificativă din punct de vedere clinic medicului dumneavoastră sau unui consilier genetic, care vă poate oferi îndrumare în ceea ce privește monitorizarea, reducerea riscului sau testarea în cascadă a membrilor familiei.
În ce fel diferă acest lucru de un test ADN destinat consumatorilor, precum 23andMe sau AncestryDNA?
Testele ADN destinate consumatorilor utilizează cipuri de genotipare care analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră — un set foarte restrâns de variante comune, preselectate. Acestea sunt optimizate pentru determinarea ascendenței și a trăsăturilor la nivel de populație, nu pentru descoperiri genetice clinice. Testul Dante Genome secvențiază 100% din genomul dumneavoastră la o acoperire de 30X, același standard utilizat în contextul diagnosticării clinice. Cele două teste nu sunt comparabile în ceea ce privește domeniul de aplicare, metodologia sau utilitatea clinică.
Cât durează până se observă rezultatele și cum sunt comunicate acestea?
Trusa de recoltare este expediată în termen de 48 de ore de la plasarea comenzii. Odată ce proba ajunge la laboratorul nostru certificat CLIA, secvențierea și analiza durează între 6 și 8 săptămâni. Rezultatele sunt transmise în siguranță către contul tău Genome Manager, unde poți accesa rapoartele, le poți partaja cu medicul tău și poți primi actualizări automate pe măsură ce noile descoperiri sunt validate în raport cu genomul tău.
Colaborăm cu organizații de susținere a pacienților din întreaga lume.
Dante Labs colaborează cu grupuri de susținere a pacienților de orice dimensiune — pentru sindromul de deleție 22q11.2 și alte afecțiuni, rare sau frecvente. Oferim sprijin grupurilor din orice țară, inclusiv grupurilor virtuale de susținere a pacienților.
Vă putem oferi rapoarte personalizate, reduceri de grup și pachete adaptate nevoilor membrilor dumneavoastră. Vă rugăm să ne contactați prin intermediul formularului, iar noi vă vom răspunde în termen de două zile lucrătoare.
- Rapoarte genomice personalizate pentru membrii dumneavoastră
- Reduceri de grup și pachete personalizate
- Orice țară — inclusiv grupurile virtuale
- Afecțiuni rare și frecvente incluse
Am primit mesajul.
Vă vom contacta în termen de 2 zile lucrătoare. Pentru a ne contacta direct: hello@dantelabs.com
Un singur test.
O viață întreagă de răspunsuri.
Un singur kit, livrat la domiciliu. Secvențierea întregului genom conform standardelor clinice utilizate în luarea deciziilor diagnostice. Peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, livrate în contul dvs. Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința avansează.
Expediere în 48 de ore · Rezultate în 6–8 săptămâni
