Timp de ani de zile, Susan și-a văzut cei doi copii prăbușindu-se fără niciun avertisment. Episoade de slăbiciune musculară bruscă, care afecta întregul corp, care apăreau și dispăreau — uneori durând câteva minute, alteori câteva ore. Între episoade, arătau ca orice alți copii sănătoși. Și tocmai asta era problema.
Când Susan a prezentat rapoartele echipei medicale care se ocupa de copiii ei, totul s-a schimbat.
Susan, o mamă singură dintr-un orășel din Noua Zeelandă, și-a dus copiii la un medic după altul. Analizele de sânge au ieșit normale. I s-a spus că simptomele erau cauzate de stres. Niciun trimis la un specialist. Niciun control ulterior. Niciun răspuns.
Creștea doi copii care sufereau de o afecțiune pe care nimeni nu o putea numi — și purta singură povara acestei întrebări.
„Am văzut cum copiii mei au trecut de la a alerga și a se juca la a nu mai putea sta în picioare. De fiecare dată când i-am dus la doctor, analizele arătau că sunt sănătoși. Am început să am senzația că sistemul medical decisese că eu eram problema, nu simptomele lor.”
Un test. Două răspunsuri.
În urma propriilor cercetări, Susan a comandat serviciul de secvențiere completă a genomului oferit de Dante Labs pentru ambii copii. Rapoartele au identificat variante patogene asociate cu paralizia periodică — o afecțiune ereditară extrem de rară care afectează aproximativ 1 din 100.000 de persoane. Testele standard analizează doar câteva gene. Secvențierea completă a genomului analizează întregul ADN.
Variantele existau încă de la naștere. Nedetectate.
De la ignorat la ascultat
Când Susan a prezentat rapoartele echipei medicale a copiilor ei, totul s-a schimbat. Neurologii au acceptat concluziile. Geneticienii le-au urmat exemplul. Copiii ei au acum acces la specialiștii de care aveau nevoie — medici care lucrează pentru a confirma concluziile, a identifica factorii declanșatori și a elabora un plan de tratament.
„Ani de zile, nimeni nu m-a ascultat. Acum, cei mai buni specialiști îmi acordă atenție. Acum, copiii mei știu cum se numește ceea ce li se întâmplă — și au o echipă medicală care îi crede.”
În spatele fiecărui genom se află o persoană
„În spatele fiecărui genom se află o persoană care se confruntă cu întrebări la care tehnologiile tradiționale nu au găsit încă un răspuns”, a declarat Andrea Riposati, cofondator și director general al Dante Labs. „Genomul oferă o imagine obiectivă a codului genetic al fiecărei persoane. Am înființat această companie pentru familii ca a ei.”
Numele lui Susan a fost schimbat pentru a proteja viața privată a familiei sale.
Primește noutățile de la Dante Labs
Informații din domeniul genomicii, noutăți despre produse și perspective clinice — direct în căsuța ta de e-mail.
