Wariant
VHL C162F
NM_000551.4(VHL):c.485G>T (p.Cys162Phe)
- p.Cys162Phe
- p.C162F
- rs397516444
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny
- Status przeglądu
- 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
- Ostatnia ocena
- 18 października 2023
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Podsumowanie
C162F to wariant missense w genie VHL: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny w odniesieniu do Von Hippel-Lindau Disease (podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| Von Hippel-Lindau DiseaseClinVar VCV000043604 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | 3 zgłoszeń | 18 października 2023 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie VHL
C162F znajduje się w eksonie 3 spośród 3 w transkrypcie MANE Select genu VHL, NM_000551.4.
Szczegóły molekularne
| Gen | VHL |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000551.4MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.485G>T |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Cys162Phep.C162F |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chr3:10149808 G>T |
| Pozycja (GRCh37) | chr3:10191492 G>T |
| dbSNP ID | rs397516444 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000043604 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 52773 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA020418 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_000551.4(VHL):c.485G>T (p.Cys162Phe) |
VHL C162F w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono C162F wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Von Hippel-Lindau Disease | Von Hippel-Lindau Disease | Autosomalne dominujące |
Inne warianty w VHL
- c.341-2A>GPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.463+1G>APatogenny3 gwiazdek z 4
- E70XPatogenny3 gwiazdek z 4
- E160Sfs*10Patogenny3 gwiazdek z 4
- F136Lfs*23Patogenny3 gwiazdek z 4
- K196XPatogenny3 gwiazdek z 4
- N78SPatogenny3 gwiazdek z 4
- N141Kfs*3Patogenny3 gwiazdek z 4
- P86LPatogenny3 gwiazdek z 4
- Q195XPatogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). VHL C162F (c.485G>T, rs397516444) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 17 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/vhl/variants/c162f
Dante Labs. VHL C162F (c.485G>T, rs397516444) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 17 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/vhl/variants/c162f
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni