Wariant
PMS2 R628X
NM_000535.7(PMS2):c.1882C>T (p.Arg628Ter)
- p.Arg628Ter
- p.R628*
- rs63750451
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 5 września 2013
- Panel ekspertów
- International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours (InSiGHT)
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Podsumowanie
R628X to wariant nonsense w genie PMS2: tworzy wczesny sygnał zatrzymania, dlatego przewiduje się, że białko kodowane przez ten gen zostanie skrócone. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny w odniesieniu do Lynch Syndrome (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| Lynch SyndromeClinVar VCV000009242 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 5 września 2013 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie PMS2
R628X znajduje się w eksonie 11 spośród 15 w transkrypcie MANE Select genu PMS2, NM_000535.7.
Szczegóły molekularne
| Gen | PMS2 |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000535.7MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.1882C>T |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Arg628Terp.R628* |
| Przewidywany skutek | Nonsense (przedwczesny kodon stop)stop_gained (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Wysoki |
| Pozycja (GRCh38) | chr7:5986883 G>A |
| Pozycja (GRCh37) | chr7:6026514 G>A |
| dbSNP ID | rs63750451 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000009242 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 24281 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA010399 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_000535.7(PMS2):c.1882C>T (p.Arg628Ter) |
PMS2 R628X w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono R628X wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Lynch Syndrome | Lynch Syndrome | Autosomalne dominujące |
Inne warianty w PMS2
- c.1A>GPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.24-12_107delinsAAATPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.163+2T>CPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.164-2A>GPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.164-518_803+252delinsCGPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.251-2A>GPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.538-478_705+456delPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.705+1G>TPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.989-2A>GPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.989-296_1144+706delPatogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). PMS2 R628X (c.1882C>T, rs63750451) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 16 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/pms2/variants/r628x
Dante Labs. PMS2 R628X (c.1882C>T, rs63750451) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 16 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/pms2/variants/r628x
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni