Variante
PMS2 R628X
NM_000535.7(PMS2):c.1882C>T (p.Arg628Ter)
- p.Arg628Ter
- p.R628*
- rs63750451
- Classificazione ClinVar
- Patogena
- Stato della revisione
- 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
- Ultima valutazione
- 5 settembre 2013
- Panel di esperti
- International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours (InSiGHT)
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Riepilogo
R628X è una variante nonsense in PMS2: crea un segnale di stop precoce, quindi la proteina codificata dal gene dovrebbe risultare troncata. ClinVar la classifica come patogena per Lynch Syndrome (revisionata da un panel di esperti).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| Lynch SyndromeClinVar VCV000009242 (si apre in una nuova scheda) | Patogena | 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti | 1 invio | 5 settembre 2013 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in PMS2
R628X si trova nell'esone 11 dei 15 della trascrizione MANE Select di PMS2, NM_000535.7.
Dettagli molecolari
| Gene | PMS2 |
|---|---|
| Trascritto | NM_000535.7MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.1882C>T |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Arg628Terp.R628* |
| Conseguenza prevista | Nonsenso (codone di stop acquisito)stop_gained (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Alto |
| Posizione (GRCh38) | chr7:5986883 G>A |
| Posizione (GRCh37) | chr7:6026514 G>A |
| ID dbSNP | rs63750451 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000009242 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 24281 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA010399 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_000535.7(PMS2):c.1882C>T (p.Arg628Ter) |
PMS2 R628X in altri database
Report che analizzano questa variante (1)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono R628X tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Lynch Syndrome | Lynch Syndrome | Autosomica dominante |
Altre varianti in PMS2
- c.1A>GProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.24-12_107delinsAAATPatogena3 stelle su 4
- c.163+2T>CProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.164-2A>GProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.164-518_803+252delinsCGPatogena3 stelle su 4
- c.251-2A>GProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.538-478_705+456delPatogena3 stelle su 4
- c.705+1G>TProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.989-2A>GProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.989-296_1144+706delPatogena3 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). PMS2 R628X (c.1882C>T, rs63750451) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/pms2/variants/r628x
Dante Labs. PMS2 R628X (c.1882C>T, rs63750451) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/pms2/variants/r628x
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