Wariant
MLH1 E89X
NM_000249.4(MLH1):c.265G>T (p.Glu89Ter)
- p.Glu89Ter
- p.E89*
- rs11541859
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 5 września 2013
- Panel ekspertów
- International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours (InSiGHT)
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Podsumowanie
E89X to wariant nonsense w genie MLH1: tworzy wczesny sygnał zatrzymania, dlatego przewiduje się, że białko kodowane przez ten gen zostanie skrócone. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny w odniesieniu do Lynch Syndrome (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| Lynch SyndromeClinVar VCV000090124 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 5 września 2013 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie MLH1
E89X znajduje się w eksonie 3 spośród 19 w transkrypcie MANE Select genu MLH1, NM_000249.4.
Szczegóły molekularne
| Gen | MLH1 |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000249.4MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.265G>T |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Glu89Terp.E89* |
| Przewidywany skutek | Nonsense (przedwczesny kodon stop)stop_gained (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Wysoki |
| Pozycja (GRCh38) | chr3:37001012 G>T |
| Pozycja (GRCh37) | chr3:37042503 G>T |
| dbSNP ID | rs11541859 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000090124 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 95598 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA009474 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_000249.4(MLH1):c.265G>T (p.Glu89Ter) |
MLH1 E89X w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono E89X wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Lynch Syndrome | Lynch Syndrome | Autosomalne dominujące |
Inne warianty w MLH1
- A21EPatogenny3 gwiazdek z 4
- A21Rfs*15Patogenny3 gwiazdek z 4
- A21VPatogenny3 gwiazdek z 4
- A29GPatogenny3 gwiazdek z 4
- A29Lfs*7Patogenny3 gwiazdek z 4
- A111VPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A125Ifs*15Patogenny3 gwiazdek z 4
- A128PPatogenny3 gwiazdek z 4
- A128Qfs*8Patogenny3 gwiazdek z 4
- A128Sfs*6Patogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). MLH1 E89X (c.265G>T, rs11541859) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 16 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/mlh1/variants/e89x
Dante Labs. MLH1 E89X (c.265G>T, rs11541859) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 16 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/mlh1/variants/e89x
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni