Wariant
LDLR E228X
NM_000527.5(LDLR):c.682G>T (p.Glu228Ter)
- FH Morocco
- p.Glu228Ter
- p.E228*
- rs121908029
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 30 kwietnia 2022
- Panel ekspertów
- ClinGen Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Podsumowanie
E228X to wariant nonsense w genie LDLR: tworzy wczesny sygnał zatrzymania, dlatego przewiduje się, że białko kodowane przez ten gen zostanie skrócone. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny w odniesieniu do hypercholesterolemia, familial, 1 (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| hypercholesterolemia, familial, 1ClinVar VCV000226333 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 30 kwietnia 2022 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie LDLR
E228X znajduje się w eksonie 4 spośród 18 w transkrypcie MANE Select genu LDLR, NM_000527.5.
Szczegóły molekularne
| Gen | LDLR |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000527.5MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.682G>T |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Glu228Terp.E228* |
| Przewidywany skutek | Nonsense (przedwczesny kodon stop)stop_gained (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Wysoki |
| Pozycja (GRCh38) | chr19:11105588 G>T |
| Pozycja (GRCh37) | chr19:11216264 G>T |
| dbSNP ID | rs121908029 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000226333 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 228146 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA044327 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_000527.5(LDLR):c.682G>T (p.Glu228Ter) |
| Inne nazwy | FH Morocco |
LDLR E228X w innych bazach danych
Raporty badające ten wariant (2)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono E228X wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Familial Hypercholesterolemia | familial hypercholesterolemia | |
| Hyperlipidemia | Hyperlipidemia |
Inne warianty w LDLR
- A399DPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A399TPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A431PPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A431TPatogenny3 gwiazdek z 4
- A540SPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A540TPatogenny3 gwiazdek z 4
- A612Rfs*50Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A697PPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.1A>CPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.1A>GPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). LDLR E228X (c.682G>T, rs121908029) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 16 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/e228x
Dante Labs. LDLR E228X (c.682G>T, rs121908029) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 16 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/e228x
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni