Wariant
IL2RG E68K
NM_000206.3(IL2RG):c.202G>A (p.Glu68Lys)
- p.Glu68Lys
- p.E68K
- rs1057520644
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 31 stycznia 2024
- Panel ekspertów
- ClinGen Severe Combined Immunodeficiency Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Podsumowanie
E68K to wariant missense w genie IL2RG: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny w odniesieniu do T-B+ severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| T-B+ severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiencyClinVar VCV000379561 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 31 stycznia 2024 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie IL2RG
E68K znajduje się w eksonie 2 spośród 8 w transkrypcie MANE Select genu IL2RG, NM_000206.3.
Szczegóły molekularne
| Gen | IL2RG |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000206.3MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.202G>A |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Glu68Lysp.E68K |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chrX:71110964 C>T |
| Pozycja (GRCh37) | chrX:70330814 C>T |
| dbSNP ID | rs1057520644 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000379561 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 379505 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA16608976 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_000206.3(IL2RG):c.202G>A (p.Glu68Lys) |
IL2RG E68K w innych bazach danych
Raporty badające ten wariant (2)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono E68K wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Other Inborn Errors of Immunity | Immunodeficiency Disease | |
| Severe Combined Immunodeficiency | Severe Combined Immunodeficiency | Autosomalne recesywne |
Inne warianty w IL2RG
- c.115+1G>TPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.115+2T>CPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.116-1G>APatogenny3 gwiazdek z 4
- c.116-2A>GPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.269+1G>TPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.455-2A>CPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.455-2A>TPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.924+1G>APatogenny3 gwiazdek z 4
- c.924G>APrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- C62RPatogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). IL2RG E68K (c.202G>A, rs1057520644) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 16 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/il2rg/variants/e68k
Dante Labs. IL2RG E68K (c.202G>A, rs1057520644) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 16 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/il2rg/variants/e68k
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni