Variante
IL2RG E68K
NM_000206.3(IL2RG):c.202G>A (p.Glu68Lys)
- p.Glu68Lys
- p.E68K
- rs1057520644
- Classificazione ClinVar
- Patogena
- Stato della revisione
- 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
- Ultima valutazione
- 31 gennaio 2024
- Panel di esperti
- ClinGen Severe Combined Immunodeficiency Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Riepilogo
E68K è una variante missense in IL2RG: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come patogena per T-B+ severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency (revisionata da un panel di esperti).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| T-B+ severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiencyClinVar VCV000379561 (si apre in una nuova scheda) | Patogena | 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti | 1 invio | 31 gennaio 2024 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in IL2RG
E68K si trova nell'esone 2 dei 8 della trascrizione MANE Select di IL2RG, NM_000206.3.
Dettagli molecolari
| Gene | IL2RG |
|---|---|
| Trascritto | NM_000206.3MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.202G>A |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Glu68Lysp.E68K |
| Conseguenza prevista | Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chrX:71110964 C>T |
| Posizione (GRCh37) | chrX:70330814 C>T |
| ID dbSNP | rs1057520644 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000379561 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 379505 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA16608976 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_000206.3(IL2RG):c.202G>A (p.Glu68Lys) |
IL2RG E68K in altri database
Report che analizzano questa variante (2)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono E68K tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Other Inborn Errors of Immunity | Immunodeficiency Disease | |
| Severe Combined Immunodeficiency | Severe Combined Immunodeficiency | Autosomica recessiva |
Altre varianti in IL2RG
- c.115+1G>TPatogena3 stelle su 4
- c.115+2T>CPatogena3 stelle su 4
- c.116-1G>APatogena3 stelle su 4
- c.116-2A>GProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.269+1G>TPatogena3 stelle su 4
- c.455-2A>CPatogena3 stelle su 4
- c.455-2A>TPatogena3 stelle su 4
- c.924+1G>APatogena3 stelle su 4
- c.924G>AProbabilmente patogena3 stelle su 4
- C62RPatogena3 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). IL2RG E68K (c.202G>A, rs1057520644) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/il2rg/variants/e68k
Dante Labs. IL2RG E68K (c.202G>A, rs1057520644) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/il2rg/variants/e68k
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