Wariant
GCK V412E
NM_000162.5(GCK):c.1235T>A (p.Val412Glu)
- p.Val412Glu
- p.V412E
- rs1554334539
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 27 kwietnia 2024
- Panel ekspertów
- ClinGen Monogenic Diabetes Variant Curation Expert Panel
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Podsumowanie
V412E to wariant missense w genie GCK: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny w odniesieniu do monogenic diabetes (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| monogenic diabetesClinVar VCV003233992 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 27 kwietnia 2024 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie GCK
V412E znajduje się w eksonie 9 spośród 10 w transkrypcie MANE Select genu GCK, NM_000162.5.
Szczegóły molekularne
| Gen | GCK |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000162.5MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.1235T>A |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Val412Glup.V412E |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chr7:44145515 A>T |
| Pozycja (GRCh37) | chr7:44185114 A>T |
| dbSNP ID | rs1554334539 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV003233992 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 3393115 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA367398282 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_000162.5(GCK):c.1235T>A (p.Val412Glu) |
GCK V412E w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono V412E wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Diabetes Mellitus | Diabetes Mellitus |
Inne warianty w GCK
- A53VPatogenny3 gwiazdek z 4
- A188TPatogenny3 gwiazdek z 4
- A201SPatogenny3 gwiazdek z 4
- A208PPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A208TPatogenny3 gwiazdek z 4
- A208VPatogenny3 gwiazdek z 4
- A259SPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A259TPatogenny3 gwiazdek z 4
- A259VPatogenny3 gwiazdek z 4
- A378Cfs*80Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). GCK V412E (c.1235T>A, rs1554334539) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 16 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/gck/variants/v412e
Dante Labs. GCK V412E (c.1235T>A, rs1554334539) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 16 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/gck/variants/v412e
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni