Wariant
GAA D404N
NM_000152.5(GAA):c.1210G>A (p.Asp404Asn)
- p.Asp404Asn
- p.D404N
- rs141533320
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 21 września 2022
- Panel ekspertów
- ClinGen Lysosomal Storage Disorder Variant Curation Expert Panel
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Podsumowanie
D404N to wariant missense w genie GAA: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny w odniesieniu do Pompe Disease (Glycogen Storage Disease II) (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| Pompe Disease (Glycogen Storage Disease II)ClinVar VCV000657348 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 21 września 2022 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie GAA
D404N znajduje się w eksonie 8 spośród 20 w transkrypcie MANE Select genu GAA, NM_000152.5.
Szczegóły molekularne
| Gen | GAA |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000152.5MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.1210G>A |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Asp404Asnp.D404N |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chr17:80108712 G>A |
| Pozycja (GRCh37) | chr17:78082511 G>A |
| dbSNP ID | rs141533320 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000657348 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 646886 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA8815234 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_000152.5(GAA):c.1210G>A (p.Asp404Asn) |
GAA D404N w innych bazach danych
Raporty badające ten wariant (2)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono D404N wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Lysosomal Storage Disease | Lysosomal storage disease (other and unspecified types) | |
| Pompe Disease | Pompe Disease (Glycogen Storage Disease II) | Autosomalne recesywne |
Inne warianty w GAA
- A14Rfs*18Patogenny3 gwiazdek z 4
- A150Gfs*27Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A382Lfs*10Patogenny3 gwiazdek z 4
- A486PPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A610Dfs*88Patogenny3 gwiazdek z 4
- A691Sfs*7Patogenny3 gwiazdek z 4
- A761Ifs*35Patogenny3 gwiazdek z 4
- c.-32-1G>CPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.-32-2A>GPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.-32-3C>APatogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). GAA D404N (c.1210G>A, rs141533320) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 16 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/gaa/variants/d404n
Dante Labs. GAA D404N (c.1210G>A, rs141533320) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 16 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/gaa/variants/d404n
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni