Wariant
DSP E660Kfs*2
NM_004415.4(DSP):c.1978_1979del (p.Glu660LysfsTer2)
- p.Glu660LysfsTer2
- p.E660Kfs*2
- rs2533896507
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny/prawdopodobnie patogenny
- Status przeglądu
- 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
- Ostatnia ocena
- 3 maja 2023
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Podsumowanie
E660Kfs*2 to wariant frameshift w genie DSP: dodaje lub usuwa litery DNA w taki sposób, że przesuwa się odczyt pozostałej części kodu genu. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny lub prawdopodobnie patogenny w odniesieniu do arrhythmogenic cardiomyopathy with wooly hair and keratoderma (podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| arrhythmogenic cardiomyopathy with wooly hair and keratodermaClinVar VCV002775277 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | 2 zgłoszeń | 3 maja 2023 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie DSP
E660Kfs*2 znajduje się w eksonie 15 spośród 24 w transkrypcie MANE Select genu DSP, NM_004415.4.
Szczegóły molekularne
| Gen | DSP |
|---|---|
| Transkrypt | NM_004415.4MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.1978_1979del |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Glu660LysfsTer2p.E660Kfs*2 |
| Przewidywany skutek | Przesunięcie ramki odczytuframeshift_variant (otworzy się w nowej karcie)frameshift_truncation (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Wysoki |
| Pozycja (GRCh38) | chr6:7571912 CAG>C |
| Pozycja (GRCh37) | chr6:7572145 CAG>C |
| dbSNP ID | rs2533896507 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV002775277 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 2936000 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA2697546619 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_004415.4(DSP):c.1978_1979del (p.Glu660fs) |
DSP E660Kfs*2 w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono E660Kfs*2 wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy | Cardioectodermal Syndromes (Naxos Disease and Carvajal Syndrome) |
Inne warianty w DSP
- c.170+1G>APrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.273+1G>APrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.939+1G>APatogenny2 gwiazdek z 4
- c.1574+1G>APrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.2130+1G>APrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.2298-2A>CPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.2436+2T>CPrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.2437-1G>CPrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- C2656Wfs*24Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- D1248Kfs*7Patogenny2 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). DSP E660Kfs*2 (c.1978_1979del, rs2533896507) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 17 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/dsp/variants/e660kfs2
Dante Labs. DSP E660Kfs*2 (c.1978_1979del, rs2533896507) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 17 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/dsp/variants/e660kfs2
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni