Wariant
CFTR E92K
NM_000492.4(CFTR):c.274G>A (p.Glu92Lys)
- p.Glu92Lys
- p.E92K
- rs121908751
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 17 marca 2017
- Panel ekspertów
- CFTR2
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Podsumowanie
E92K to wariant missense w genie CFTR: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny w odniesieniu do Cystic Fibrosis (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| Cystic FibrosisClinVar VCV000007181 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 17 marca 2017 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie CFTR
E92K znajduje się w eksonie 4 spośród 27 w transkrypcie MANE Select genu CFTR, NM_000492.4.
Szczegóły molekularne
| Gen | CFTR |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000492.4MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.274G>A |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Glu92Lysp.E92K |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie)exonic_splice_region_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chr7:117530899 G>A |
| Pozycja (GRCh37) | chr7:117170953 G>A |
| dbSNP ID | rs121908751 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000007181 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 22220 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA325572 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_000492.4(CFTR):c.274G>A (p.Glu92Lys) |
CFTR E92K w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono E92K wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Cystic Fibrosis | Cystic Fibrosis | Autosomalne recesywne |
Inne warianty w CFTR
- A455EPatogenny4 gwiazdek z 4
- c.489+1G>T621+1G>TPatogenny4 gwiazdek z 4
- c.579+1G>T711+1G>TPatogenny4 gwiazdek z 4
- c.1585-1G>A1717-1G->APatogenny4 gwiazdek z 4
- c.1766+1G>A1898+1G>APatogenny4 gwiazdek z 4
- c.2657+5G>A2789+5G>APatogenny4 gwiazdek z 4
- c.2988+1G>A3120+1G>APatogenny4 gwiazdek z 4
- c.3718-2477C>T3849+10kbC->TPatogenny4 gwiazdek z 4
- F508delPatogenny4 gwiazdek z 4
- G85EPatogenny4 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). CFTR E92K (c.274G>A, rs121908751) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 16 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/cftr/variants/e92k
Dante Labs. CFTR E92K (c.274G>A, rs121908751) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 16 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/cftr/variants/e92k
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni