Wariant
BRCA2 E1703X
NM_000059.4(BRCA2):c.5107G>T (p.Glu1703Ter)
- p.Glu1703Ter
- p.E1703*
- rs80358735
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 8 września 2016
- Panel ekspertów
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Podsumowanie
E1703X to wariant nonsense w genie BRCA2: tworzy wczesny sygnał zatrzymania, dlatego przewiduje się, że białko kodowane przez ten gen zostanie skrócone. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny w odniesieniu do breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2ClinVar VCV000051770 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 8 września 2016 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie BRCA2
E1703X znajduje się w eksonie 11 spośród 27 w transkrypcie MANE Select genu BRCA2, NM_000059.4.
Szczegóły molekularne
| Gen | BRCA2 |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000059.4MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.5107G>T |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Glu1703Terp.E1703* |
| Przewidywany skutek | Nonsense (przedwczesny kodon stop)stop_gained (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Wysoki |
| Pozycja (GRCh38) | chr13:32339462 G>T |
| Pozycja (GRCh37) | chr13:32913599 G>T |
| dbSNP ID | rs80358735 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000051770 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 66438 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA021274 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_000059.4(BRCA2):c.5107G>T (p.Glu1703Ter) |
BRCA2 E1703X w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono E1703X wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autosomalne dominujące |
| BRCA2-related cancer predisposition | Autosomalne dominujące |
Inne warianty w BRCA2
- A22Qfs*3Patogenny3 gwiazdek z 4
- A39Lfs*41Patogenny3 gwiazdek z 4
- A75Dfs*26Patogenny3 gwiazdek z 4
- A127Sfs*3Patogenny3 gwiazdek z 4
- A199Hfs*11Patogenny3 gwiazdek z 4
- A248Vfs*3Patogenny3 gwiazdek z 4
- A483Gfs*31Patogenny3 gwiazdek z 4
- A483Qfs*2Patogenny3 gwiazdek z 4
- A495Ffs*17Patogenny3 gwiazdek z 4
- A518Qfs*7Patogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). BRCA2 E1703X (c.5107G>T, rs80358735) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 16 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/e1703x
Dante Labs. BRCA2 E1703X (c.5107G>T, rs80358735) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 16 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/e1703x
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni