Wariant
BRCA1 K830X
NM_007294.4(BRCA1):c.2487dup (p.Lys830Ter)
- 2606insT-ter830
- p.Lys830Ter
- p.K830*
- rs80357658
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 18 października 2016
- Panel ekspertów
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Podsumowanie
K830X to wariant nonsense w genie BRCA1: tworzy wczesny sygnał zatrzymania, dlatego przewiduje się, że białko kodowane przez ten gen zostanie skrócone. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny w odniesieniu do breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1ClinVar VCV000054585 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 18 października 2016 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie BRCA1
K830X znajduje się w eksonie 10 spośród 23 w transkrypcie MANE Select genu BRCA1, NM_007294.4.
Szczegóły molekularne
| Gen | BRCA1 |
|---|---|
| Transkrypt | NM_007294.4MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.2487dup |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Lys830Terp.K830* |
| Przewidywany skutek | Nonsense (przedwczesny kodon stop)stop_gained (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Wysoki |
| Pozycja (GRCh38) | chr17:43093043 T>TA |
| Pozycja (GRCh37) | chr17:41245060 T>TA |
| dbSNP ID | rs80357658 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000054585 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 69252 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA327816 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_007294.4(BRCA1):c.2487dup (p.Lys830Ter) |
| Inne nazwy | 2606insT-ter830 |
BRCA1 K830X w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono K830X wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autosomalne dominujące |
| BRCA1-related cancer predisposition | Autosomalne dominujące |
Inne warianty w BRCA1
- A92Ffs*4Patogenny3 gwiazdek z 4
- A134Qfs*7Patogenny3 gwiazdek z 4
- A302Cfs*2Patogenny3 gwiazdek z 4
- A302Lfs*12Patogenny3 gwiazdek z 4
- A322Kfs*2Patogenny3 gwiazdek z 4
- A322Lfs*19Patogenny3 gwiazdek z 4
- A407Sfs*5Patogenny3 gwiazdek z 4
- A433Pfs*8Patogenny3 gwiazdek z 4
- A469Qfs*6Patogenny3 gwiazdek z 4
- A521XPatogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). BRCA1 K830X (c.2487dup, rs80357658) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 16 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/k830x
Dante Labs. BRCA1 K830X (c.2487dup, rs80357658) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 16 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/k830x
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni