Wariant
ABCA4 E830X
NM_000350.3(ABCA4):c.2488G>T (p.Glu830Ter)
- p.Glu830Ter
- p.E830*
- Klasyfikacja ClinVar
- Prawdopodobnie patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 16 grudnia 2025
- Panel ekspertów
- ClinGen ABCA4 Variant Curation Expert Panel, Clingen
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Podsumowanie
E830X to wariant nonsense w genie ABCA4: tworzy wczesny sygnał zatrzymania, dlatego przewiduje się, że białko kodowane przez ten gen zostanie skrócone. ClinVar klasyfikuje go jako prawdopodobnie patogenny w odniesieniu do ABCA4-Related Retinopathy (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| ABCA4-Related RetinopathyClinVar VCV004538553 (otworzy się w nowej karcie) | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 16 grudnia 2025 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie ABCA4
E830X znajduje się w eksonie 16 spośród 50 w transkrypcie MANE Select genu ABCA4, NM_000350.3.
Szczegóły molekularne
| Gen | ABCA4 |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000350.3MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.2488G>T |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Glu830Terp.E830* |
| Przewidywany skutek | Nonsense (przedwczesny kodon stop)stop_gained (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Wysoki |
| Pozycja (GRCh38) | chr1:94055210 C>A |
| Pozycja (GRCh37) | chr1:94520766 C>A |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV004538553 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 4650071 |
| Nazwa w ClinVar | NM_000350.3(ABCA4):c.2488G>T (p.Glu830Ter) |
ABCA4 E830X w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono E830X wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Stargardt Disease | ABCA4-Related Retinopathy | Autosomalne recesywne |
Inne warianty w ABCA4
- A960Dfs*17Patogenny3 gwiazdek z 4
- A967VPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A1773VPatogenny3 gwiazdek z 4
- A1791Gfs*9Patogenny3 gwiazdek z 4
- c.1A>GPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.3G>TPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.1937+1G>APatogenny3 gwiazdek z 4
- c.3328+2T>APatogenny3 gwiazdek z 4
- c.3523-1G>APatogenny3 gwiazdek z 4
- c.4253+43G>APatogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). ABCA4 E830X (c.2488G>T) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 16 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/abca4/variants/e830x
Dante Labs. ABCA4 E830X (c.2488G>T) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 16 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/abca4/variants/e830x
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni