Gen
PPP1R3A
protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A
- HGNC 9291↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000154415↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 5506↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 7q31.1
- Koordinater
- Kromosom 7: 113 876 777–113 919 009 (GRCh38)
- Eksoner
- 4 eksoner over 42,2 kb
- Protein
- 1 122 aminosyrer
- Også kjent som
- GM
- Tidligere symboler
- PPP1R3
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000284601.4NM_002711.4
- Lokustype
- Proteinkodende
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ppp1r3a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes PPP1R3A og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser PPP1R3A ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er PPP1R3A bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 42,2 kb, og 3 369 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av PPP1R3A
1Lett
Hvor vanskelig PPP1R3A er å sekvensere med korte leser, av 100
0 · Lett100 · Vanskelig
Nesten alle eksonene til PPP1R3A ligger der korte leser kan kartlegges uten problemer.
Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til PPP1R3A i hver type vanskelig område
- KartleggbarhetStrekninger der 100 eller 250 bp lange leser ikke kan plasseres entydig, slik at en variant der kan mangle eller være feil. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 100.0 %
- HomologiSegmentelle duplikasjoner: kopier andre steder i genomet, som paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.0 %
- Delt med chrYDe pseudoautosomale områdene og det X-transponerte området, der chrX og chrY har samme eller nesten samme sekvens, slik at en lesing fra den ene kan plasseres på den andre. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.0 %
- ReferansedekningHull i referanseassemblyen i nærheten, der det ikke finnes sekvens for leser å justere mot. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 50.0 %
- RepetisjonerTandemrepetisjoner og serier av én base, som leser glir på og kanskje ikke spenner over. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 30.2,8 %
- GC-innholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dekker tynt. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 20.0 %
En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummenHver søyle er andelen av eksonbasene til PPP1R3A i den typen vanskelig område. Hver enkelt type kan gjøre et gen vanskelig alene, og hver ekstra type legger til mindre: 0 når ingen base er i noen, 100 når alle baser er der leser ikke kan plasseres entydig.
Egenskaper knyttet til PPP1R3A
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PPP1R3A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PPP1R3A-genet: protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A. Hentet 20. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ppp1r3a
Dante Labs. PPP1R3A-genet: protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A [Internett]. [sitert 20. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ppp1r3a
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker