Variant
LDLR H583D
NM_000527.5(LDLR):c.1747C>G (p.His583Asp)
- p.His583Asp
- p.H583D
- rs730882109
- ClinVar-klassifisering
- Sannsynligvis patogen
- Gjennomgangsstatus
- 3 stjerner av 4gjennomgått av ekspertpanel
- Sist vurdert
- 7. november 2023
- Ekspertpanel
- ClinGen Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel
Data oppdatert til ClinVar-utgave 2026-10-12 · Dante Labs datautgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sist endret 16. oktober 2026
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Sammendrag
H583D er en missense-variant i LDLR: den endrer én enkelt aminosyre i proteinet genet koder for. ClinVar klassifiserer den som sannsynligvis patogen for hypercholesterolemia, familial, 1 (gjennomgått av ekspertpanel).
ClinVar-klassifiseringer
| Tilstand | Klassifisering | Gjennomgangsstatus | Innsendinger | Sist vurdert |
|---|---|---|---|---|
| hypercholesterolemia, familial, 1ClinVar VCV000183124 (åpnes i en ny fane) | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4gjennomgått av ekspertpanel | 1 innsending | 7. november 2023 |
Klassifiseringene slik ClinVar registrerer dem i utgave 2026-10-12. ClinVar oppdaterer dem etter hvert som ny dokumentasjon gjennomgås.
Hvor den ligger i LDLR
H583D ligger i ekson 12 av 18 i LDLRs MANE Select-transkript, NM_000527.5.
Molekylære detaljer
| Gen | LDLR |
|---|---|
| Transkripsjon | NM_000527.5MANE Select |
| Kodende DNA-endring (HGVS c.) | c.1747C>G |
| Proteinendring (HGVS p.) | p.His583Aspp.H583D |
| Predikert konsekvens | Missensemissense_variant (åpnes i en ny fane) |
| Predikert effekt | Moderat |
| Posisjon (GRCh38) | chr19:11116900 C>G |
| Posisjon (GRCh37) | chr19:11227576 C>G |
| dbSNP-ID | rs730882109 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-variasjons-ID | VCV000183124 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar Allele ID | 181266 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA023564 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_000527.5(LDLR):c.1747C>G (p.His583Asp) |
LDLR H583D i andre databaser
Rapporter som ser på denne varianten (2)
Disse rapportene om tilstander fra Genome Test inkluderer H583D blant variantene de ser på.
| Rapport | Tilstander | Arv |
|---|---|---|
| Familial Hypercholesterolemia | familial hypercholesterolemia | |
| Hyperlipidemia | Hyperlipidemia |
Andre varianter i LDLR
- A399DSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- A399TSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- A431PSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- A431TPatogen3 stjerner av 4
- A540SSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- A540TPatogen3 stjerner av 4
- A612Rfs*50Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- A697PSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- c.1A>CPatogen3 stjerner av 4
- c.1A>GSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
Begrensninger
Denne siden beskriver offentlig tilgjengelig informasjon om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den sier ingenting om hvorvidt du eller andre har denne varianten.
Klassifiseringer hentes fra ClinVar og endres etter hvert som ny dokumentasjon vurderes. En klassifisering her kan avvike fra den som står i ClinVar i dag, eller fra den et laboratorium oppgir.
Helgenomsekvensering med korte leser kan overse eller feiltolke enkelte varianter, særlig i gjentatte eller svært like DNA-sekvenser og ved store innsettinger, delesjoner eller omorganiseringer.
Hvis du har spørsmål om en variant i dine egne resultater eller i familien din, bør du snakke med en genetisk rådgiver eller legen din.
Kilder og kreditering
- Klassifiseringer fra ClinVar (versjon 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sykdomsbegreper fra Mondo Disease Ontology (versjon 2026-10-06), brukt under CC BY 4.0.
- Genssymboler og -navn fra HUGO Gene Nomenclature Committee (versjon 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (versjon 2026-10-16-c4908f54).
- Referanse-SNP-identifikatorer fra dbSNP (versjon b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sykdom-koblinger fra Gene Curation Coalition, GenCC (versjon 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (versjon v3.6).
- Transkripter fra MANE (versjon v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Predikerte konsekvenser fra mehari (versjon 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Laget av Dante Labs datautgave 2026.10.16-c6eea6bf fra 16. oktober 2026.
Siter denne siden
Dante Labs. (16. oktober 2026). LDLR H583D (c.1747C>G, rs730882109) (versjon 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 16. oktober 2026 fra https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/h583d
Dante Labs. LDLR H583D (c.1747C>G, rs730882109) [Internett]. Versjon 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/h583d
Les hele genomet ditt
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker