Arvelig hjerneslag og CADASIL – NOTCH3-varianter forårsaker den vanligste genetiske sykdommen i små kar i hjernen, hvor antikoagulasjon kan være skadelig og riktig diagnose transformerer behandlingen fra forebygging av hjerneslag til CADASIL-spesifikk behandling.
Helgenomsekvensering evaluerer alle arvelige gener for hjerneslag og cerebrovaskulære sykdommer – NOTCH3 (CADASIL), COL4A1, COL4A2, HTRA1 (CARASIL) og andre gener for småkarsykdommer – og gir den molekylære diagnosen som endrer strategien for forebygging av hjerneslag.
Hjerneslag og CADASIL – genetisk risiko
CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikale infarkter og leukoencefalopati) er den vanligste arvelige hjernesykdommen i små kar, forårsaket av NOTCH3 cysteinendrende varianter. Prevalensen er estimert til 2–5 per 100 000. CADASIL presenterer seg med migrene med aura (vanligvis i 20-30-årene), tilbakevendende lakunære hjerneslag (30-50-årene), humørforstyrrelser og progressiv vaskulær kognitiv svikt som fører til vaskulær demens (50-60-årene). Tilstanden er autosomal dominant, men ofte udiagnostisert – mange CADASIL-pasienter har diagnoser som «MS», «migrene» eller «tidlig debuterende demens».
CADASIL-behandling er fundamentalt forskjellig fra typisk behandling av iskemisk hjerneslag. Antikoagulasjon og trombolyse kan øke risikoen for intracerebral blødning ved CADASIL og UNNGÅS vanligvis – i direkte strid med standard retningslinjer for hjerneslag. Blodplatehemmende behandling brukes med forsiktighet. Aggressiv blodtrykkskontroll er hjørnesteinen i CADASILs forebygging av hjerneslag. Denne behandlingsforskjellen er kritisk – bruk av standard slagprotokoller hos en CADASIL-pasient kan forårsake skade. Molekylær NOTCH3-diagnose er det som utløser CADASIL-spesifikk behandling.
Ytterligere arvelige hjerneslaggener inkluderer COL4A1 og COL4A2 (porencefali, intracerebral blødning, retinal arteriolar tortuositet – autosomal dominant), HTRA1 (CARASIL – autosomal recessiv med alopecia og lumbal skivesykdom) og sjeldne monogene former for cerebral amyloid angiopati (APP, CST3, ITM2B). Fabrys sykdom (GLA) forårsaker både iskemisk og hemorragisk hjerneslag gjennom akkumulering av vaskulær endotelglykolipider – og kan behandles med enzymerstatningsterapi. Å identifisere Fabry som årsak til hjerneslag med tidlig debut er en av de genetiske diagnosene med størst betydning innen hjerneslagnevrologi.
Antikoagulasjon og trombolyse kan SKADE CADASIL-pasienter – det motsatte av standard behandling av hjerneslag. Ubehandlede CADASIL-pasienter som får standard protokoller for hjerneslag har økt blødningsrisiko. Molekylær diagnose forhindrer iatrogen skade.
Standard protokoller for slag (antikoagulasjon, trombolyse) kan skade CADASIL-pasienter. Molekylær diagnose er den eneste måten å identifisere disse pasientene og omdirigere behandlingen til CADASIL-spesifikke protokoller.
CADASIL blir ofte feildiagnostisert som MS – årevis med ineffektiv MS-behandling mens den virkelige risikoen for hjerneslag ikke håndteres.
CADASIL produserer hvite substans-lesjoner på MR som kan tilfredsstille McDonald MS-kriteriene. Pasienter kan motta sykdomsmodifiserende MS-behandlinger (interferon, natalizumab) i årevis – behandlinger som ikke har noen effekt på CADASIL og har betydelige bivirkninger. I mellomtiden implementeres ikke de CADASIL-spesifikke intervensjonene (aggressiv blodtrykkskontroll, unngåelse av antikoagulasjon). NOTCH3-testing bør vurderes hos alle voksne med hvit substans-sykdom, migrene med aura og hjerneslag – spesielt med autosomal dominant familiehistorie.
Fabrys sykdom forårsaker hjerneslag med tidlig debut og er BEHANDLINGSBAR – å ikke stille diagnosen betyr å ikke få enzymerstatningsterapi
GLA-varianter som forårsaker Fabrys sykdom forårsaker cerebrovaskulær sykdom i små kar som fører til hjerneslag – ofte det presenterende symptomet hos menn og heterozygote kvinner. Fabrys sykdom kan behandles med enzymerstatningsterapi (agalsidase alfa/beta) og oral chaperonebehandling (migalastat) – tiltak som kan forhindre ytterligere hjerneslag. Uten molekylær GLA-testing blir Fabry aldri vurdert i hjerneslagundersøkelsen. WGS evaluerer GLA sammen med NOTCH3 og alle andre arvelige hjerneslaggener.
Ditt fulle DNA (ikke bare en del av det)
Tradisjonell genetisk testing ser på smale sett med gener, og mangler de fleste deler av genomet ditt. Vi sekvenserer hele genomet ditt – hvert gen og hver region mellom gener.
Omfattende innsikt og spesialiserte rapporter
Lett å lese og med svar som du og legen din kan handle ut fra. Ikke en fil å tolke – over 200 kliniske rapporter, organisert etter kategori.
Testen din blir mer verdifull for hvert år
DNA-et ditt endrer seg ikke, men genomforskningen akselererer. Hver måned oppdages nye assosiasjoner mellom varianter av sykdommer. Vi validerer disse funnene og oppdaterer rapportene dine automatisk. Testen din blir mer verdifull for hvert år.
Resultatene legene gir i sine vanskeligste tilfeller.
Førti år med usikkerhet. Én prøve.
En pasient hadde tilbrakt flere tiår i det britiske helsevesenet uten en diagnose. Dante-data, godkjent av kliniske team fra NHS ved Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, identifiserte Noonan syndrom og en RUNX1-leukemi-assosiert variant som hadde gått uoppdaget. Etter 40 år hadde de endelig et svar.
En fullstendig lesning gir et komplett bilde.
En pasient kom til Dante for å undersøke periodisk lammelse. Avlesning av hele genomet identifiserte et samtidig arvelig hjertefunn – Brugada syndrom – som legen deres bekreftet med et EKG. Resultatet forklarte også et familiemedlems uavklarte hjertehistorie. Én test. Alle svarene i den.
Sekvensert i 2019. Dataene fungerte i 2021.
Jennifer sekvenserte genomet sitt med Dante to år før brystkreftdiagnosen. Da behandlingen startet, viste Dantes farmakogenomiske data at den foreskrevne cellegiften ville forårsake alvorlige bivirkninger. Legen hennes valgte et alternativ – og hun startet effektiv behandling fra dag én.
Ethvert genetisk spørsmål fortjener et fullstendig svar.
Enten du søker etter svar i dag eller beskytter helsen din for morgendagen, er en fullstendig avlesning av hele genomet ditt det eneste stedet å starte.
Det går i familien din. Nå kan du vite om det går i genene dine.
Genomet ditt inneholder arvelige varianter assosiert med medisinske tilstander som hjerte-, kreft- og nevrologiske tilstander. Vi leser alle – med den kliniske dybden som gir resultatet mening.
Lær mer →Når tradisjonelle laboratorietester sier at du har det bra. Og du vet at du ikke har det.
Standard diagnostiske tester sjekker for et forhåndsvalgt sett med svar. Vi sekvenserer hele DNA-et ditt – inkludert deler som ingen test var utviklet for å sjekke. Hvis svaret finnes i genomet ditt, hjelper vi deg med å finne det.
Lær mer →Diagnosen din kan være riktig. Behandlingsplanen din kan være ufullstendig.
Genene dine avgjør hvilke behandlinger som mest sannsynlig vil fungere – og hvilke som ikke gjør det. Vi gir legen din verktøyene og innsikten som trengs for å informere behandlingsplanen din.
Lær mer →Du vil vite før noe tvinger frem spørsmålet.
Noen venter ikke på en diagnose eller en familiehistorie før de handler. Helgenomsekvensering gir deg det komplette genetiske bildet nå – slik at du og legen din kan ta informerte beslutninger før noe blir presserende.
Lær mer →Du har allerede tatt en DNA-test. Her er hva den ikke kunne fortelle deg.
De fleste DNA-tester for forbrukere leser mindre enn 0,1 % av genomet ditt. Vi leser alt.
Lær mer →Kliniske resultater. Valgt av enkeltpersoner, betrodd av leger for deres mest komplekse tilfeller.
Dante Genome Test hjalp spesialister ved et nasjonalt akuttsykehus i Storbritannia med å identifisere Noonan syndrom og en sjelden leukemi-assosiert genetisk variant som ikke hadde blitt oppdaget. Dette resultatet endret pasientens medisinske behandling.
Akkreditert av og publisert i
Vanlige spørsmål om helgenomsekvensering.
Hva er forskjellen mellom helgenomsekvensering og en målrettet genetisk test?
Målrettede genetiske tester – inkludert standard arvelige kreftpaneler – leser en forhåndsdefinert liste over kjente varianter i et spesifikt sett med gener. De er utformet for å finne det de allerede vet å lete etter. Helgenomsekvensering leser hele genomet ditt: alle 6 milliarder basepar, hvert gen, hver region mellom gener. En Mayo Clinic-studie publisert i JAMA Oncology fant at standard testretningslinjer gikk glipp av mer enn halvparten av pasientene med arvelige kreftmutasjoner. Genome Test har ikke en fast liste.
Hva får jeg når resultatene mine er klare?
Ditt Dante Genome leverer over 200 rapporter klare for leger, organisert etter klinisk kategori – arvelig kreft, hjertesykdommer, sjeldne sykdommer, farmakogenomikk, bærerstatus og mer. Rapportene leveres til din sikre Genome Manager og er formatert for direkte klinisk bruk. Genomdataene dine lagres permanent og analyseres automatisk på nytt etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Hva skjer hvis en klinisk signifikant variant oppdages?
Hvis en patogen eller sannsynlig patogen variant identifiseres, vil den bli tydelig markert i den legeklare rapporten din med klinisk kontekst, publisert evidens og anbefalte neste skritt. Vi anbefaler å dele eventuelle klinisk signifikante funn med legen din eller en genetisk rådgiver, som kan veilede beslutninger om overvåking, risikoreduksjon eller kaskadetesting for familiemedlemmer.
Hvordan er dette forskjellig fra en forbruker-DNA-test som 23andMe eller AncestryDNA?
Forbruker-DNA-tester bruker genotypingsbrikker som leser mindre enn 0,1 % av genomet ditt – et lite forhåndsvalgt sett med vanlige varianter. De er optimalisert for aner og populasjonsnivåegenskaper, ikke kliniske genetiske funn. Dante Genome Test sekvenserer 100 % av genomet ditt med 30 ganger dekning, samme standard som brukes i kliniske diagnostiske settinger. De to testene er ikke sammenlignbare i omfang, metodikk eller klinisk nytteverdi.
Hvor lang tid tar det å få resultater, og hvordan leveres de?
Prøvesettet ditt sendes innen 48 timer etter bestilling. Når prøven din ankommer vårt CLIA-sertifiserte laboratorium, tar sekvensering og analyse 6–8 uker. Resultatene leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få tilgang til rapportene dine, dele dem med legen din og motta automatiske oppdateringer når nye funn valideres mot ditt genom.
Vi samarbeider med pasientorganisasjoner over hele verden.
Dante Labs samarbeider med pasientgrupper av alle størrelser – for hjerneslag og CADASIL – genetisk risiko og andre tilstander, både sjeldne og vanlige. Vi støtter grupper i alle land, inkludert virtuelle pasientgrupper.
Vi kan tilby tilpassede rapporter, grupperabatter og pakker skreddersydd for medlemmene dine. Ta kontakt via skjemaet, så tar vi kontakt innen to virkedager.
- Tilpassede genomiske rapporter for medlemmene dine
- Grupperabatter og skreddersydde pakker
- Ethvert land – inkludert virtuelle grupper
- Sjeldne og vanlige tilstander dekkes
Melding mottatt.
Vi tar kontakt innen to virkedager. For å følge opp direkte: hello@dantelabs.com
Én test.
Et liv med svar.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert i henhold til den kliniske standarden som brukes for diagnostiske avgjørelser. Over 200 legeklare rapporter levert til din Genome Manager i løpet av 6–8 uker – permanent og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Sendes innen 48 timer · Resultater innen 6–8 uker
