Hopp til innhold
Spar 10 % denne Halloween på 30X-sekvensering

Tilstandsrapport · Nevrologisk

Lewy-legemedisindemens

Helgenomsekvensering leser GBA1, APOE og SNCA, gener knyttet til risiko for Lewy-legemedisindemens, en form for demens forårsaket av unormale avleiringer i hjernen.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Om condition

Lewy-legemedisindemens er en form for demens der unormale avleiringer kalt Lewy-legemer hoper seg opp i hjernen. GBA1 (også kalt GBA), APOE og SNCA er genene med tydeligst sammenheng med risiko, men det meste av risikoen forklares ikke av disse genene.

Lewy-legemedisindemens er navnet på demens der unormale avleiringer kalt Lewy-legemer hoper seg opp i hjerneceller. Forskere beskriver demens med Lewy-legemer som den nest vanligste formen for demens hos eldre. Symptomene kan overlappe med Alzheimers sykdom og Parkinsons sykdom, noe som gjør den lett å feildiagnostisere.

De fleste med tilstanden har ikke én enkelt genendring som forårsaker den. I en stor studie av helgenomsekvensering fant forskerne fem uavhengige risikolokus, og tester på gennivå pekte mot GBA1. Studier har også funnet sammenhenger med APOE og SNCA. Disse genene øker eller reduserer risikoen. Alene avgjør de ikke om noen utvikler tilstanden.

Et genetisk resultat kan bidra til bildet, men det er ikke en diagnose. Diagnosen avhenger av de kliniske kjennetegnene, vurdert av en spesialist, etter internasjonale konsensuskriterier.

Tilstanden vi analyserer

Lewy-legemedisindemens

De fleste tilfeller arves ikke på en enkel måte. De viktigste kjente genetiske risikofaktorene er endringer i GBA1 (også kalt GBA), APOE e4-allelet og variasjon nær SNCA. Hver av dem endrer sjansen for å utvikle tilstanden, men forårsaker den ikke direkte.

Tegn og symptomer

Kjennetegnene inkluderer svingende oppmerksomhet og våkenhet, gjentatte synshallusinasjoner (å se ting som ikke er der), parkinsonisme (langsomhet, stivhet og skjelving, som ved Parkinsons sykdom) og REM-søvnatferdsforstyrrelse, der en person utagerer drømmene sine under søvn. Søvnforstyrrelser er også vanlige.

Hva en diagnose endrer

Diagnosen bygger på kjennetegnene og spesialistvurdering. Leger bør være forsiktige med antipsykotiske legemidler, fordi alvorlige reaksjoner forekom hos omtrent halvparten av personene med Lewy-legemedisindemens i én studie. Den bredere behandlingen bygger for det meste på ekspertvurderinger.

Analyserte gener

Også kjent som

cortical Lewy body disease; dementia with Lewy bodies; dementia, Lewy body; DLB; lewy body dementia, susceptibility to; Lewy body disease

MONDO:0007488OMIM 127750Orphanet 1648MedGen 199874Kilder: [1][2][3][4][5][6][7]

Hvorfor helgenomsekvensering

Lewy-legemedisindemens arves for det meste ikke på en enkel måte, så et genresultat gir bare en del av bildet.

Flere gener bidrar til risikoen

GBA1, APOE og SNCA er genene med tydeligst sammenheng med Lewy-legemedisindemens. Helgenomsekvensering leser dem i samme test.

Det meste av risikoen forklares ikke av disse genene

En stor studie anslo at omtrent 36 % av risikoen er arvelig, og de kjente risikolokusene forklarer bare en del av dette. Et resultat viser ikke om en person vil utvikle tilstanden.

Legemidler krever forsiktighet

Alvorlige reaksjoner på antipsykotiske legemidler forekom hos omtrent halvparten av personene med Lewy-legemedisindemens i én studie, så spesialister er vanligvis forsiktige med disse legemidlene.

Begrensninger

  • Det meste av risikoen for Lewy-legemedisindemens forklares ikke av GBA1, APOE eller SNCA. En stor studie anslo at den arvelige andelen er omtrent 36 %, og risikolokusene som er funnet så langt, forklarer bare en del av den.
  • En endring i GBA1, APOE eller SNCA endrer sjansen for å utvikle tilstanden. Det betyr ikke at en person vil utvikle den, og at man ikke har en endring, utelukker ikke tilstanden.
  • Endringer i andre gener og andre årsaker til demens dekkes ikke av denne rapporten.

Referanser

  1. Chia R, Sabir MS, Bandres-Ciga S, Saez-Atienzar S, Reynolds RH, Gustavsson E et al., 2021. Genome sequencing analysis identifies new loci associated with Lewy body dementia and provides insights into its genetic architecture
  2. Guerreiro R, Ross OA, Kun-Rodrigues C, Hernandez DG, Orme T, Eicher JD et al., 2018. Investigating the genetic architecture of dementia with Lewy bodies: a two-stage genome-wide association study
  3. Orme T, Guerreiro R, Bras J, 2018. The Genetics of Dementia with Lewy Bodies: Current Understanding and Future Directions
  4. Matar E, White SR, Taylor JP, Thomas A, McKeith IG, Kane JPM et al., 2021. Progression of Clinical Features in Lewy Body Dementia Can Be Detected Over 6 Months
  5. Tousi B, 2017. Diagnosis and Management of Cognitive and Behavioral Changes in Dementia With Lewy Bodies
  6. McKeith IG, Boeve BF, Dickson DW, Halliday G, Taylor JP, Weintraub D et al., 2017. Diagnosis and management of dementia with Lewy bodies: Fourth consensus report of the DLB Consortium
  7. Aarsland D, Perry R, Larsen JP, McKeith IG, O'Brien JT, Perry EK et al., 2005. Neuroleptic sensitivity in Parkinson's disease and parkinsonian dementias

Flere conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium