KRAS

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Autoimmun sykdom

  • En lidelse som skyldes tap av funksjon eller vevsskade i ett organ eller flere organer, og som oppstår når individets humorale eller cellulære immunrespons retter seg mot egne vevsbestanddeler. Sykdommen kan være systemisk (f.eks. systemisk lupus erythematosus) eller organspesifikk (f.eks. tyreoiditt).

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

• Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom (ALPS)

  • Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom

    Kronisk forstørrelse av lymfeknuter og milt, autoimmune cytopenier og økt andel dobbeltnegative T-celler forårsaket av endringer i FAS, FASLG, CASP10 og beslektede apoptosegener.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    En diagnose gjør det mulig å bruke sirolimus eller annen immunsuppresjon ved cytopenier, unngå unødvendig fjerning av milten, holde oppsyn for lymfom og tilby testing av familiemedlemmer.

• Noonan-syndrom

  • Autosomal dominant

    Noonan-syndrom (NS) kjennetegnes av kort vekst, typisk ansiktsdysmorfi og medfødte hjertefeil.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Hjerteovervåking, utviklingsstøtte, veksthormonbehandling, genetisk veiledning, studier med MEK-hemmere

  • Noonans syndrom og Noonan-lignende syndromer

    En gruppe tilstander med påvirket RAS-signalvei, inkludert Noonans, Costellos, cardiofaciocutane og Legius syndrom, med varierende hjertefeil, lav vekst og karakteristiske ansiktstrekk.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Kunnskap om dette støtter oppfølging av hjerte, vekst og utvikling.

Bredere grupperinger

• Hypertrofisk kardiomyopati

  • Autosomal dominant

    Ett av 62 gener knyttet til den

    En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

• Andre medfødte immunsviktsykdommer

  • Medfødt immunsviktsykdom

    Ett av 114 gener knyttet til den

    Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er KRAS bygget opp

Eksonene utgjør 5,3 kb av genets 45,7 kb, og 567 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av KRAS

Varianter med egen side (3)

De KRAS-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

ClinVar-patogene varianter (69)

Variantene i KRAS som ClinVar klassifiserer som patogene eller sannsynlig patogene for en hvilken som helst tilstand, vurdert av minst én innsender med kriterier, samt de mest vurderte av dem. Dette er ClinVars offentlige oversikt over genet, aldri et resultat.

• Patogen 37
• Patogen/sannsynligvis patogen 2
• Sannsynligvis patogen 30

Se alle 69 sammen med alle andre varianter i KRAS i ClinVar → (åpnes i en ny fane)

Gener knyttet til de samme tilstandene

• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseDeler 3 tilstander
• CASP10caspase 10Deler 3 tilstander
• CASP8caspase 8Deler 3 tilstander
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Deler 3 tilstander
• ERFETS2 repressor factorDeler 3 tilstander
• FASFas cell surface death receptorDeler 3 tilstander
• FASLGFas ligandDeler 3 tilstander
• LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Deler 3 tilstander
• MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Deler 3 tilstander
• MRASmuscle RAS oncogene homologDeler 3 tilstander
• NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseDeler 3 tilstander
• PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaDeler 3 tilstander

Egenskaper knyttet til KRAS

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KRAS kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-21: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
• Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.21-c791e85a.

Siter denne siden