ALS-genetisk testing – tofersen er den første genspesifikke ALS-behandlingen, men den fungerer bare for SOD1-ALS. Å identifisere den genetiske årsaken til ALS avgjør nå om en pasient har tilgang til målrettet behandling kontra kun støttende behandling.
Helgenomsekvensering evaluerer alle kjente ALS-gener – SOD1, C9orf72, FUS, TARDBP, ANG, OPTN, VCP og andre – inkludert C9orf72-heksanukleotid-repetisjonsutvidelsen som standard sekvenseringspaneler overser.
ALS — Genetisk testing av motornevronsykdom
Amyotrofisk lateral sklerose (ALS, motorneuronsykdom) forårsaker progressiv degenerasjon av øvre og nedre motorneuroner, noe som gir svakhet, atrofi, fascikulasjoner, spastisitet og til slutt respirasjonssvikt. ALS rammer omtrent 2 per 100 000 mennesker årlig. Omtrent 5–10 % av ALS er familiær (fALS) med identifiserbare genetiske årsaker, og ytterligere 5–10 % av tilsynelatende sporadisk ALS bærer patogene varianter som kan påvises ved genetisk testing. De vanligste genetiske årsakene er C9orf72 heksanukleotid-repetisjonsekspansjon (~40 % av fALS, ~7 % av sporadisk ALS) og SOD1 patogene varianter (~20 % av fALS, ~1–2 % av sporadisk ALS).
C9orf72 GGGGCC-heksanukleotid-repetisjonsekspansjonen i kromosom 9p21.2 er den vanligste genetiske årsaken til både ALS og frontotemporal demens (FTD). Normale alleler inneholder 2–23 repetisjoner; patogene ekspansjoner inneholder hundrevis til tusenvis av repetisjoner. C9orf72-ekspansjon forårsaker et kombinert ALS-FTD-spektrum – pasienter kan presentere seg med ren ALS, ren FTD eller blandet ALS-FTD. Denne oppdagelsen forente to tidligere separate nevrodegenerative sykdommer under én genetisk etiologi. Antisense-oligonukleotid (ASO)-studier rettet mot C9orf72-ekspansjonen er i gang.
Tofersen (Qalsody), et intratekalt antisense-oligonukleotid rettet mot SOD1 mRNA, fikk akselerert godkjenning fra FDA i 2023 – den første genspesifikke terapien for enhver form for ALS. Tofersen reduserer SOD1-protein og nevrofilamentlettkjede (en biomarkør for nevronskade) hos SOD1-ALS-pasienter. ATLAS-studien evaluerer tofersen hos presymptomatiske SOD1-bærere – potensielt den første forebyggende behandlingen for ALS. Ytterligere genspesifikke terapier under utvikling inkluderer ASO-er for C9orf72 og FUS-ALS. Genetisk testing er nå standardbehandling for alle ALS-pasienter, ikke bare de med familiehistorie.
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) er den første genspesifikke ALS-behandlingen – men den fungerer bare for SOD1-ALS (~2 % av all ALS). Uten molekylær bekreftelse av SOD1 har ikke pasienter tilgang til denne behandlingen. Genetisk testing av ALLE ALS-pasienter anbefales nå.
ALS-gentesting er nå standardbehandling – ikke bare for tilfeller med familiehistorie. Genspesifikke terapier (tofersen for SOD1, ASO-er for C9orf72 i studier) krever molekylær bekreftelse. WGS er den eneste testen som evaluerer alle ALS-gener, inkludert repeterte ekspansjoner.
Tofersen for SOD1-ALS og ATLAS presymptomatisk forebyggingsstudie – molekylær SOD1-bekreftelse kreves
Tofersen retter seg spesifikt mot SOD1 mRNA og er kun effektivt mot SOD1-ALS. ATLAS-studien inkluderer presymptomatiske SOD1-bærere for å avgjøre om tidlig tofersen forhindrer ALS-debut – potensielt den første forebyggende behandlingen for enhver nevrodegenerativ sykdom. Familiemedlemmer til SOD1-ALS-pasienter som bærer varianten kan melde seg på ATLAS før symptomdebut. Uten molekylær SOD1-testing av probanden forblir familiemedlemmer i faresonen uidentifiserte og kan ikke få tilgang til presymptomatisk intervensjon.
C9orf72 repeterende ekspansjon forårsaker både ALS og FTD – noe som forklarer 'ALS-demens'-familier som standard ALS-paneler overser
C9orf72-heksanukleotid-repetisjonsutvidelsen er den vanligste genetiske årsaken til både familiær ALS og familiær FTD. Familier kan vise ALS hos noen medlemmer og FTD hos andre – et mønster som var uforklart før C9orf72-oppdagelsen. Standard ALS-genpaneler oppdager kanskje ikke repetisjonsutvidelser (som krever spesialiserte analyser). WGS oppdager både sekvensvarianter og repetisjonsutvidelser over hele genomet, og identifiserer C9orf72-ekspansjonen sammen med alle andre ALS-gener i en enkelt omfattende test.
Ditt fulle DNA (ikke bare en del av det)
Tradisjonell genetisk testing ser på smale sett med gener, og mangler de fleste deler av genomet ditt. Vi sekvenserer hele genomet ditt – hvert gen og hver region mellom gener.
Omfattende innsikt og spesialiserte rapporter
Lett å lese og med svar som du og legen din kan handle ut fra. Ikke en fil å tolke – over 200 kliniske rapporter, organisert etter kategori.
Testen din blir mer verdifull for hvert år
DNA-et ditt endrer seg ikke, men genomforskningen akselererer. Hver måned oppdages nye assosiasjoner mellom varianter av sykdommer. Vi validerer disse funnene og oppdaterer rapportene dine automatisk. Testen din blir mer verdifull for hvert år.
Resultatene legene gir i sine vanskeligste tilfeller.
Førti år med usikkerhet. Én prøve.
En pasient hadde tilbrakt flere tiår i det britiske helsevesenet uten en diagnose. Dante-data, godkjent av kliniske team fra NHS ved Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, identifiserte Noonan syndrom og en RUNX1-leukemi-assosiert variant som hadde gått uoppdaget. Etter 40 år hadde de endelig et svar.
En fullstendig lesning gir et komplett bilde.
En pasient kom til Dante for å undersøke periodisk lammelse. Avlesning av hele genomet identifiserte et samtidig arvelig hjertefunn – Brugada syndrom – som legen deres bekreftet med et EKG. Resultatet forklarte også et familiemedlems uavklarte hjertehistorie. Én test. Alle svarene i den.
Sekvensert i 2019. Dataene fungerte i 2021.
Jennifer sekvenserte genomet sitt med Dante to år før brystkreftdiagnosen. Da behandlingen startet, viste Dantes farmakogenomiske data at den foreskrevne cellegiften ville forårsake alvorlige bivirkninger. Legen hennes valgte et alternativ – og hun startet effektiv behandling fra dag én.
Ethvert genetisk spørsmål fortjener et fullstendig svar.
Enten du søker etter svar i dag eller beskytter helsen din for morgendagen, er en fullstendig avlesning av hele genomet ditt det eneste stedet å starte.
Det går i familien din. Nå kan du vite om det går i genene dine.
Genomet ditt inneholder arvelige varianter assosiert med medisinske tilstander som hjerte-, kreft- og nevrologiske tilstander. Vi leser alle – med den kliniske dybden som gir resultatet mening.
Lær mer →Når tradisjonelle laboratorietester sier at du har det bra. Og du vet at du ikke har det.
Standard diagnostiske tester sjekker for et forhåndsvalgt sett med svar. Vi sekvenserer hele DNA-et ditt – inkludert deler som ingen test var utviklet for å sjekke. Hvis svaret finnes i genomet ditt, hjelper vi deg med å finne det.
Lær mer →Diagnosen din kan være riktig. Behandlingsplanen din kan være ufullstendig.
Genene dine avgjør hvilke behandlinger som mest sannsynlig vil fungere – og hvilke som ikke gjør det. Vi gir legen din verktøyene og innsikten som trengs for å informere behandlingsplanen din.
Lær mer →Du vil vite før noe tvinger frem spørsmålet.
Noen venter ikke på en diagnose eller en familiehistorie før de handler. Helgenomsekvensering gir deg det komplette genetiske bildet nå – slik at du og legen din kan ta informerte beslutninger før noe blir presserende.
Lær mer →Du har allerede tatt en DNA-test. Her er hva den ikke kunne fortelle deg.
De fleste DNA-tester for forbrukere leser mindre enn 0,1 % av genomet ditt. Vi leser alt.
Lær mer →Kliniske resultater. Valgt av enkeltpersoner, betrodd av leger for deres mest komplekse tilfeller.
Dante Genome Test hjalp spesialister ved et nasjonalt akuttsykehus i Storbritannia med å identifisere Noonan syndrom og en sjelden leukemi-assosiert genetisk variant som ikke hadde blitt oppdaget. Dette resultatet endret pasientens medisinske behandling.
Akkreditert av og publisert i
Vanlige spørsmål om helgenomsekvensering.
Hva er forskjellen mellom helgenomsekvensering og en målrettet genetisk test?
Målrettede genetiske tester – inkludert standard arvelige kreftpaneler – leser en forhåndsdefinert liste over kjente varianter i et spesifikt sett med gener. De er utformet for å finne det de allerede vet å lete etter. Helgenomsekvensering leser hele genomet ditt: alle 6 milliarder basepar, hvert gen, hver region mellom gener. En Mayo Clinic-studie publisert i JAMA Oncology fant at standard testretningslinjer gikk glipp av mer enn halvparten av pasientene med arvelige kreftmutasjoner. Genome Test har ikke en fast liste.
Hva får jeg når resultatene mine er klare?
Ditt Dante Genome leverer over 200 rapporter klare for leger, organisert etter klinisk kategori – arvelig kreft, hjertesykdommer, sjeldne sykdommer, farmakogenomikk, bærerstatus og mer. Rapportene leveres til din sikre Genome Manager og er formatert for direkte klinisk bruk. Genomdataene dine lagres permanent og analyseres automatisk på nytt etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Hva skjer hvis en klinisk signifikant variant oppdages?
Hvis en patogen eller sannsynlig patogen variant identifiseres, vil den bli tydelig markert i den legeklare rapporten din med klinisk kontekst, publisert evidens og anbefalte neste skritt. Vi anbefaler å dele eventuelle klinisk signifikante funn med legen din eller en genetisk rådgiver, som kan veilede beslutninger om overvåking, risikoreduksjon eller kaskadetesting for familiemedlemmer.
Hvordan er dette forskjellig fra en forbruker-DNA-test som 23andMe eller AncestryDNA?
Forbruker-DNA-tester bruker genotypingsbrikker som leser mindre enn 0,1 % av genomet ditt – et lite forhåndsvalgt sett med vanlige varianter. De er optimalisert for aner og populasjonsnivåegenskaper, ikke kliniske genetiske funn. Dante Genome Test sekvenserer 100 % av genomet ditt med 30 ganger dekning, samme standard som brukes i kliniske diagnostiske settinger. De to testene er ikke sammenlignbare i omfang, metodikk eller klinisk nytteverdi.
Hvor lang tid tar det å få resultater, og hvordan leveres de?
Prøvesettet ditt sendes innen 48 timer etter bestilling. Når prøven din ankommer vårt CLIA-sertifiserte laboratorium, tar sekvensering og analyse 6–8 uker. Resultatene leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få tilgang til rapportene dine, dele dem med legen din og motta automatiske oppdateringer når nye funn valideres mot ditt genom.
Vi samarbeider med pasientorganisasjoner over hele verden.
Dante Labs samarbeider med pasientgrupper av alle størrelser – for ALS – genetisk testing av motornevronsykdom og andre tilstander, både sjeldne og vanlige. Vi støtter grupper i alle land, inkludert virtuelle pasientgrupper.
Vi kan tilby tilpassede rapporter, grupperabatter og pakker skreddersydd for medlemmene dine. Ta kontakt via skjemaet, så tar vi kontakt innen to virkedager.
- Tilpassede genomiske rapporter for medlemmene dine
- Grupperabatter og skreddersydde pakker
- Ethvert land – inkludert virtuelle grupper
- Sjeldne og vanlige tilstander dekkes
Melding mottatt.
Vi tar kontakt innen to virkedager. For å følge opp direkte: hello@dantelabs.com
Én test.
Et liv med svar.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert i henhold til den kliniske standarden som brukes for diagnostiske avgjørelser. Over 200 legeklare rapporter levert til din Genome Manager i løpet av 6–8 uker – permanent og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Sendes innen 48 timer · Resultater innen 6–8 uker
